Hội chứng kháng phospholipid

Hội chứng kháng phospholipid là một dạng rối loạn tự miễn dịch gây ảnh hưởng đến quá trình đông máu. Tình trạng này được cho là có liên quan đến yếu tố di truyền và môi trường, đặc trưng với các triệu chứng như hình thành cục máu đông, sảy thai tái phát và các triệu chứng thần kinh. Các phương pháp điều trị được áp dụng phổ biến là dùng thuốc loãng máu, thuốc ức chế miễn dịch kết hợp thực hiện chế độ ăn uống lành mạnh. 

Hội chứng kháng phospholipid (Antiphospholipid Syndrome) hay còn gọi là hội chứng Hughes. Đây là một dạng rối loạn tự miễn dịch gây hình thành cục máu đông trong động mạch và tĩnh mạch.

Tình trạng này xảy ra khi hệ thống miễn dịch của cơ thể tấn công ngược đến các protein liên kết với phospholipid, một loại chất béo cụ thể quan trọng có trong tất cả các tế bào trong cơ thể. Hội chứng này được mô tả lần đầu tiên bởi bác sĩ Hughes.

Những hậu quả thường được nhắc đến khi mắc hội chứng kháng phospholipid là tiền sản giật, sảy thai hoặc các biến chứng thai kỳ khác. Đây cũng là lý do tại sao tình trạng này chủ yếu ảnh hưởng đến phụ nữ hoặc phụ nữ mang thai, với tỷ lệ cao gấp 5 lần so với nam giới. Độ tuổi được chẩn đoán bệnh thường là 30 - 40 tuổi.

Không có số liệu chính xác về số lượng người mắc bệnh, nhưng tỷ lệ mắc là khá phổ biến. Ước tính có khoảng 20% người dưới 50 tuổi bị đột quỵ có nguy cơ mắc hội chứng kháng phospholipid và khoảng 10 - 15% người bị sảy thai tái phát cũng có nguy cơ cao mắc hội chứng này.

Có 2 dạng hội chứng kháng phospholipid chính gồm: nguyên phát và thứ phát. Cụ thể gồm:

• Thể nguyên phát: Xảy ra khi bệnh bùng phát nhưng không liên quan đến các rối loạn tự miễn dịch nào khác.
• Thể thứ phát: Hội chứng kháng phospholipid thường xảy ra kèm theo một chứng rối loạn tự miễn dịch khác, chẳng hạn như viêm khớp dạng thấp hoặc lupus ban đỏ hệ thống...

Cho đến nay, nguyên nhân chính xác gây hội chứng kháng phospholipid vẫn chưa được biết rõ, nhưng nhiều nghiên cứu cho thấy có liên quan đến phản ứng miễn dịch bất thường. Cụ thể, cơ chế khởi phát bệnh là khi hệ thống miễn dịch tạo ra các kháng thể tấn công phospholipid, một dạng chất béo có trong màng tế bào. Hậu quả làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông trong động mạch và tĩnh mạch.

Có nhiều yếu tố liên quan đến việc khởi phát hội chứng kháng phospholipid, chẳng hạn như:

• Mang thai;
• Bất động quá lâu hoặc nằm liệt giường trong thời gian dài do bệnh tật;
• Hậu quả sau phẫu thuật;
• Hút thuốc lá;
• Tác dụng phụ của thuốc tránh thai hoặc liệu pháp estrogen trong thời kỳ mãn kinh;
• Nồng độ cholesterol và chất béo trong máu cao;

Triệu chứng 

Các triệu chứng của hội chứng kháng phospholipid thường biểu hiện khác nhau về mức độ tùy thuộc theo vị trí cục máu đông và tính chất của bệnh. Có những người không gặp bất kỳ triệu chứng nào, nhưng cũng có những bệnh nhân gặp phải các triệu chứng điển hình sau:

• Cục máu đông: Xuất hiện các cục máu đông ở bất kỳ vị trí nào trong cơ thể, nhưng phổ biến nhất là ở chân, phổi, não. Tình trạng này đặc trưng với các biểu hiện như sưng đau, nóng đỏ tại vùng bị ảnh hưởng. Một số trường hợp nghiêm trọng còn gây ra đột quỵ, lên cơn đau tim, thuyên tắc phổi...
• Sảy thai tái phát: Đây là triệu chứng thường xảy ra ở chị em phụ nữ, số lần sảy thai có thể lên đến hơn 3 lần vào thời điểm trước tuần thứ 10 của thai kỳ. Các triệu chứng thường gặp gồm cao huyết áp, tiền sản giật, sinh non...
• Số lượng tiểu cầu thấp: Giảm tiểu cầu là một triệu chứng thường gặp của hội chứng kháng phospholipid. Khi số lượng tiểu cầu giảm xuống mức quá thấp, máu sẽ không thể đông lại đúng cách. Các triệu chứng đặc trưng của tình trạng này là dễ chảy máu cam, chảy máu nướu răng, dễ bầm tím...
• Các triệu chứng khác: Ngoài các triệu chứng trên, hội chứng kháng phospholipid cũng có thể gây ra hàng loạt các triệu chứng khác như phát ban da, đau nhức khớp, đau bùng, đau tức ngực, khó thở, các triệu chứng bất thường về thần kinh như đau đầu, co giật, suy giảm trí nhớ...

Chẩn đoán

Do các triệu chứng của hội chứng kháng phospholipid không quá đặc hiệu, khá giống với các triệu chứng của nhiều vấn đề sức khỏe khác nên rất khó để chẩn đoán nếu chỉ thông qua đánh giá các triệu chứng lâm sàng. Để đạt kết quả chẩn đoán chính xác, trước tiên bác sĩ sẽ kiểm tra sức khỏe thể chất, khai thác tiền sử bệnh cá nhân, gia đình và hỏi về các triệu chứng mà bệnh nhân đang gặp phải.

Bước tiếp theo đó là làm xét nghiệm máu nhằm kiểm tra các chỉ số sức khỏe, phát hiện bất thường liên quan. Đồng thời, xét nghiệm máu sẽ giúp phát hiện các kháng thể kháng phospholipid, thường là 3 loại gồm chất chống đông máu lupus, kháng thể kháng cardiolipin và kháng thể kháng glycoprotein I kháng beta-2.

Chỉ cần kết quả xét nghiệm dương tính với một trong những loại kháng thể này trong khoảng 2 lần hoặc hơn sẽ được chẩn đoán xác nhận mắc hội chứng kháng phospholipid. Ngoài ra, xét nghiệm này cũng giúp chẩn đoán phân biệt với các bệnh lý khác như lupus ban đỏ hệ thống, đa xơ cứng hoặc bệnh Thrombophilias.

Ngoài xét nghiệm máu, một số xét nghiệm hình ảnh cũng có thể được chỉ định sử dụng để chẩn đoán hội chứng kháng phospholipid. Các xét nghiệm thường áp dụng là siêu âm, chụp CT hoặc chụp MRI giúp phát hiện sự hình thành của các cục máu đông ở các vị trí trong cơ thể, cùng một số bất thường khác trong mạch máu.

Hội chứng kháng phospholipid nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời có thể gây ra các biến chứng khó lường như:

• Suy thận: Do lượng máu lưu thông đến thận bị cản trở, khiến thận hoạt động kém và dần bị suy yếu, mất khả năng lọc thải và nhiều chức năng khác.
• Các vấn đề về tim mạch: Sự hình thành của các cục máu đông ở chân có thể làm hỏng các van trong tĩnh mạch, khiến quá trình chảy máu về tim bị hạn chế. Hậu quả gây tình trạng sưng mãn tính và thay đổi màu sắc vùng cẳng chân. Các vấn đề tim mạch thường gặp như rối loạn nhịp tim, đau tim...
• Đột quỵ: Việc giảm lưu lượng máu đến não có thể gây ra hiện tượng đột quỵ, dẫn đến các tổn thương nghiêm trọng vĩnh viễn thần kinh. Biểu hiện điển hình nhất là tê liệt nửa người hoặc mất khả năng nói.
• Tổn thương phổi: Hậu quả của giảm lưu lượng máu có thể gây các tổn thương phổi nghiêm trọng như tăng cao huyết áp hoặc chứng thuyên tắc mạch phổi.
• Các biến chứng thai kỳ: Phụ nữ mang thai mắc hội chứng kháng phospholipid gây ra những biến chứng nguy hiểm trong thai kỳ như sảy thai, sinh non, thai lưu, chậm phát triển, cao huyết áp làm tăng nguy cơ khởi phát tiền sản giật...

Theo đánh giá của các chuyên gia, những người mắc hội chứng kháng phospholipid được phát hiện sớm và điều trị kịp thời thường có tiên lượng tốt về sức khỏe tổng thể. Đặc biệt, đối với phụ nữ mang thai mắc hội chứng kháng phospholipid, nếu được điều trị tích cực tỷ lệ sinh con đủ tháng và khỏe mạnh cao hơn rất nhiều so với những người không điều trị.

Ngược lại, tình huống nghiêm trọng nhất của hội chứng kháng phospholipid khi không điều trị đó là dẫn đến tử vong. Xảy ra do các cục máu đông nguy hiểm hình thành trong phổi, tim hoặc não. Do đó, khuyến cáo bệnh nhân nên đến bệnh viện càng sớm càng tốt để kịp thời chẩn đoán và xác định hướng điều trị phù hợp.

Không có biện pháp điều trị đặc hiệu dành cho hội chứng kháng phospholipid. Tuy nhiên, vẫn có những biện pháp y tế tích cực giúp điều trị các triệu chứng bệnh, thông qua cơ chế ngăn chặn hình thành các cục máu đông.

Điều trị bằng thuốc

Một số loại thuốc thường dùng trong điều trị hội chứng kháng phospholipid chủ yếu nhằm mục đích làm loãng máu, chống hình thành cục máu đông. Các loại thuốc thường dùng gồm:

• Thuốc heparin: Đây là một hoạt chất chống đông máu chỉ được sử dụng khi có sự chỉ định của bác sĩ tại thời điểm nhập viện. Thuốc được sử dụng dưới dạng tiêm tĩnh mạch.
• Warfarin: Khác với heparin, Wafarin (Coumadin) là thuốc làm loãng máu dạng viên uống, có tác dụng ngăn ngừa hình thành cục máu đông hiệu quả.
• Aspirin: Loại thuốc này được kê đơn nhằm ngăn chặn hình thành cục máu đông trong động mạch, cải thiện tình trạng hội chứng kháng phospholipid.

Riêng với những người được chẩn đoán mắc hội chứng kháng phospholipid nhưng có tiền sử sảy thai tái phát nhiều lần, có thể được chỉ định sử dụng một số loại thuốc sau:

• Tiêm Aspirin và Enoxaparin liều thấp: Đây là phương pháp điều trị tiêu chuẩn đối với những người mắc hội chứng kháng phospholipid. Bác sĩ thường yêu cầu tiến hành điều trị ngay khi bắt đầu quá trình mang thai và duy trì trong suốt quá trình mang thai cho đến khi sinh em bé.
• Truyền globulin miễn dịch: Loại thuốc này có thể được sử dụng để điều trị tình trạng rối loạn hệ thống miễn dịch. Phù hợp dùng cho những trường hợp sảy thai tái phát, áp dụng bằng cách truyền globulin miễn dịch qua đường tiêm tĩnh mạch.
• Thuốc Corticosteroid: Loại sử dụng điển hình nhất là prednisone, thường dùng cho những trường hợp sảy thai tái phát khá hiệu quả.

Dùng thuốc là phương pháp điều trị tuy hiệu quả nhưng bệnh nhân cần chú ý các tác dụng phụ ngoài ý muốn. Chẳng hạn như:

• Chảy máu không rõ nguyên nhân từ mũi hoặc nướu răng;
• Nôn dịch màu đỏ tươi hoặc bã cà phê;
• Chảy máu kinh nguyệt nhiều hơn;
• Phân lẫn máu đỏ tươi hoặc màu đen như hắc ín;
• Suy giảm thị lực đột ngột;
• Mất khả năng cử động ở tay và chân;

Chăm sóc tại nhà 

Song song với dùng thuốc, vẫn còn một số biện pháp tại nhà giúp kiểm soát các triệu chứng, chẳng hạn như:

• Tăng cường bổ sung axit béo omega-3 giúp chống viêm và giảm nguy cơ đông máu, thông qua các loại thực phẩm như cá ngừ, cá hồi, hạt chia, hạt lanh, hạt chia, hạt óc chó...
• Massage tại vùng bị ảnh hưởng để cải thiện tuần hoàn và giảm nguy cơ hình thành cục máu đông.
• Dành nhiều thời gian nghỉ ngơi, thư giãn đầu óc, tập thể dục nhẹ nhàng hàng ngày, kiểm soát căng thẳng...

Chúng ta không thể phòng ngừa hoàn toàn được căn bệnh này, nhưng nếu tích cực thực hiện các biện pháp dưới đây sẽ giúp giảm nguy cơ phát triển tình trạng này:

• Duy trì cân nặng khỏe mạnh, giảm nguy cơ thừa cân béo phì.
• Tập thể dục đều đặn hàng ngày giúp cải thiện tuần hoàn và giảm nguy cơ đông máu.
• Duy trì chế độ ăn uống khoa học và lành mạnh, ít chất béo bão hòa, tăng cường bổ sung rau củ quả, trái cây, ngũ cốc nguyên hạt, uống nhiều nước...
• Cai thuốc lá để giảm nguy cơ phát triển hội chứng kháng phospholipid hoặc làm trầm trọng thêm các triệu chứng bệnh.

1. Tại sao tôi thường xuyên gặp các triệu chứng như sưng đau, nóng đỏ các chi, đau tức ngực, khó thở, buồn nôn, chảy máu cam, chảy máu chân răng...?

2. Nguyên nhân khiến tôi mắc phải hội chứng kháng phospholipid?

3. Tôi cần thực hiện những xét nghiệm nào để chẩn đoán hội chứng kháng phospholipid?

4. Hội chứng kháng phospholipid có nguy hiểm không? Có chữa khỏi được không?

5. Tình trạng này gây ảnh hưởng như thế nào đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống của tôi?

6. Phương pháp điều trị hội chứng kháng phospholipid tốt nhất dành cho tôi?

7. Tôi cần làm gì và tránh làm gì để đạt hiệu quả điều trị tốt nhất?

8. Tôi nên dùng thuốc nào để điều trị hội chứng kháng phospholipid?

9. Quá trình điều trị mất bao lâu thì khỏi? Chi phí điều trị có đắt đỏ không?

10. Hội chứng kháng phospholipid có tái phát sau khi điều trị không?

Hội chứng kháng phospholipid gây ảnh hưởng không nhỏ đến sức khỏe, đặc biệt là đối với phụ nữ mang thai, tăng nguy cơ sảy thai tái phát nhiều lần. Điều quan trọng nhất là bản thân người bệnh cần chủ động thăm khám chẩn đoán và phối hợp với bác sĩ để áp dụng các biện pháp điều trị phù hợp, kiểm soát triệu chứng và giảm nguy cơ phát triển cục máu đông nghiêm trọng.