Bệnh đa hồng cầu nguyên phát

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát là một dạng ung thư máu nguy hiểm, tuy nhiên tỷ lệ xuất hiện thấp. Đây là hệ lụy sau quá trình sản sinh tế bào máu số lượng quá lớn khiến cục máu đông hình thành. Người bệnh có thể đối mặt với nguy cơ biến chứng mạch máu, tắc động mạch và nhiều vấn đề nghiêm trọng, trường hợp không cứu chữa kịp thời bệnh nhân tử vong nhanh chóng.

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (Polycythemia Vera PV) thuộc nhóm các bệnh ung thư máu hiếm gặp được phát hiện. Bệnh xảy ra khi một lượng lớn hồng cầu được sản sinh ra từ tủy xương vượt ngưỡng cần thiết. Điều này dẫn đến độ nhớt của máu tăng, dòng chảy máu trở nên chậm hơn và hình thành các cục máu đông.

Hệ quả là cơ thể bị thiếu hụt oxy do quá trình tuần hoàn máu bị cản trở. Không những thế, nguy cơ cục máu đông có thể làm tắc nghẽn động mạch, gây đột quỵ, tai biến, xơ vữa động mạch và vô số rủi ro khác. Trường hợp nặng nhất người bệnh không được cấp cứu kịp thời có khả năng dẫn đến tử vong.

Đa hồng cầu nguyên phát diễn biến âm thầm, người bệnh khó phát hiện. Thời gian dài người bệnh có khả năng đối diện với nhiều nguy cơ ảnh hưởng sức khỏe trầm trọng. Chính vì thế bác sĩ khuyến khích việc khám sức khỏe định kỳ, kiểm tra các vấn đề cơ thể gặp phải và điều trị càng sớm càng tốt.

Nguyên nhân gây bệnh đa hồng cầu nguyên phát đến nay vẫn chưa xác định được rõ ràng. Theo một số nghiên cứu cho thấy, bệnh có khả năng liên quan đến hiện tượng rối loạn chức năng tủy xương do gen JAK2V617F.

Sự bất thường này dẫn đến tình trạng tủy xương sản sinh ra số lượng máu lớn, trong đó đặc biệt là tế bào hồng cầu. Song song đó tế bào bạch cầu, tiểu cầu cũng gia tăng, tuy không nhiều bằng tế bào hồng cầu. Hiện tượng này được đánh giá là dạng đột biến mắc phải, không do bẩm sinh.

Người bệnh có gen khiếm khuyết xuất hiện sau quá trình thụ tinh thành công. Tỷ lệ bệnh nhân là nam cao hơn so với nữ giới, đây là một trong các bệnh về máu hiếm gặp tuy nhiên không thể chủ quan.

Đối tượng nguy cơ mắc bệnh cao là những người có tuổi tác từ 60 trở lên, người có tiền sử tắc nghẽn động mạch, người bị bệnh huyết áp, bệnh tiểu đường, cholesterol, người có thói quen hút thuốc lá, nghiện rượu, sử dụng chất kích thích,..., ngoài ra còn có phụ nữ đang mang thai.

Triệu chứng

Giai đoạn đầu bệnh đa hồng cầu nguyên phát chưa có nhiều triệu chứng. Tuy nhiên khi bệnh tiến triển nặng dần, các bất thường về tuần hoàn máu làm cơ thể người bệnh trở nên mệt mỏi, xuất hiện triệu chứng rõ nét hơn. Cụ thể:

• Bệnh nhân cảm thấy khó thở khi nằm, tình trạng diễn ra thường xuyên kèm theo cơn chóng mặt không rõ nguyên nhân.
• Da xanh xao, người mệt mỏi, cân nặng sụt giảm một cách đột ngột, có dấu hiệu suy nhược cơ thể.
• Chảy máu, bầm tím bất thường, vùng bụng có hiện tượng lạ ở khu vực bên trái bên trên vị trí của lách, do lách to ra bất thường.
• Ngứa ngáy khó chịu, ngứa khi tắm bằng nước ấm.
• Cơ thể thường xuyên ra nhiều mồ hôi.
• Khi bệnh nặng dần các triệu chứng cũng gia tăng mức độ. Cơn đau xương khớp xuất hiện, mặt đỏ, chảy máu nướu, vết thương nhỏ chảy nhiều máu, vùng bàn tay, chân nóng rát.

Khi phát hiện cơ thể có một số các triệu chứng kể trên, bệnh nhân nên đến bệnh viện thăm khám sớm. Việc trì hoãn, điều trị sai cách có thể khiến tình trạng bệnh nặng nề, nhiều rủi ro đe dọa an toàn sức khỏe.

Chẩn đoán

Để chẩn đoán bệnh đa hồng cầu nguyên phát, bác sĩ tiến hành các xét nghiệm y khoa cho người bệnh. Dựa trên tiêu chuẩn chẩn đoán chính:

• Kết quả kiểm tra cho thấy chỉ số Hb lớn hơn 185G/L ở nam giới và lớn hơn 165G/L ở nữ giới, hoặc dựa trên tỷ lệ gia tăng thể tích khối của hồng cầu, kết quả bất thường sẽ cho tỷ lệ cao hơn 25%.
• Nhận biết có hiện tượng đột biến gen JAK2V617F.

Ngoài ra, bác sĩ cũng dựa vào những tiêu chuẩn phụ như tế bào tủy có hiện tượng tăng sinh 3 dòng, giảm lượng erythropoietin trong huyết thanh, phát hiện cụm EEC khi nuôi cấy.

Để thu được những kết quả kể trên, đầu tiên bệnh nhân sẽ được lấy mẫu máu xét nghiệm. Những phương pháp chẩn đoán bệnh được thực hiện bao gồm:

• Xét nghiệm máu: Thông qua các phân tích mẫu máu của người bệnh, bác sĩ có thể đo được chỉ số dung tích hồng cầu, chỉ số Hb, erythropoietin.
• Chọc hút/sinh thiết tủy xương: Mẫu bệnh phẩm được chọc hút hoặc sinh thiết và tiến hành phân tích, phát hiện dị tật, đột biến liên quan đến chứng đa hồng cầu nguyên phát.
• Các xét nghiệm khác: Để đảm bảo kết quả chẩn đoán chính xác nhất, các xét nghiệm bổ sung sẽ được tiến hành bao gồm xét nghiệm lipid máu, sắt huyết thanh,...

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát nói riêng và các bệnh lý về máu nói chung có thể biến chứng rất nguy hiểm nếu bệnh nhân không phát hiện và điều trị sớm. Những rủi ro có khả năng xảy ra kể đến như:

• Tình trạng ứ động máu huyết do tế bào hồng cầu tăng sinh số lượng lớn, máu nhớt hơn, chảy chậm hơn, tạo cơ hội cho các cục máu đông hình thành. Điều này khiến các cơ quan đầu não không được cung cấp đủ lượng máu, oxy cần thiết duy trì hoạt động, đặc biệt là hệ thống não bộ, tim mạch, phổi,... Bệnh nhân gặp phải các biến chứng nặng tại các cơ quan đầu não dẫn đến nguy cơ đe dọa sự an toàn tính mạng.
• Biến chứng lách to cũng là hệ lụy bệnh đa hồng cầu nguyên phát gây ra. Lá lách phát triển kích thước bất thường, suy giảm chức năng không thể chống lại các tác nhân gây hại. Áp lực này xảy ra lâu dần khiến người bệnh có nguy cơ vỡ lách vô cùng nguy hiểm.
• Ngoài hai biến chứng kể trên, người bệnh có thể bị loét niêm mạc dạ dày, loét ruột non trên, loét dạ dày tá tràng, các vấn đề về xương,... khi tình trạng đa hồng cầu nguyên phát tiến triển nặng.

Hiện nay chưa có các điều trị bệnh đa hồng cầu nguyên phát một cách dứt điểm. Do nguồn gốc gây bệnh liên quan đến máu huyết, hoạt động bên trong tủy xương. Các biện pháp khắc phục được chỉ định với mục đích kiểm soát triệu chứng, ngăn ngừa biến chứng.

Mỗi bệnh nhân sẽ được xây dựng phát đồ điều trị phù hợp, một số cách chữa như:

- Điều trị bằng thuốc:

Sử dụng thuốc điều trị triệu chứng, trong đó có tình trạng ngứa ngáy khó chịu. Ngoài ra, để giảm số lượng hồng cầu, các thuốc có tác dụng kiểm soát quá trình sản sinh tế bào máu cũng được kê đơn cho bệnh nhân. Các thuốc như:

• Thuốc giảm ngứa: Sử dụng thuốc kháng histamin hoặc kết hợp điều trị tia cực tím, thuốc ức chế tái hấp thu serotonin,...
• Thuốc giảm số lượng hồng cầu: Hydroxyruea, Interferon, Ruxolitinib,... các thuốc kiểm soát bệnh tim, huyết áp, thuốc mỡ máu, thuốc kháng sinh cũng được sử dụng khi cần thiết.

Người bệnh cần tuân thủ theo hướng dẫn sử dụng thuốc, không tùy tiện thay đổi liều dùng, ngưng thuốc khi chưa được bác sĩ chỉ định. Trường hợp có biểu hiện bất thường trong thời gian dùng thuốc, bệnh nhân cần thông báo với bác sĩ sớm để tránh những rủi ro không mong muốn.

- Phương pháp chích tháo máu:

Tháo máu hay còn gọi là rút máu là biện pháp điều trị bệnh đa hồng cầu nguyên phát chính được thực hiện. Thông qua việc rút máu định kỳ chỉ số hematocrit trở lại mức ổn định, an toàn cho bệnh nhân. Với bệnh nhân nam, cần duy trì hematocrit dưới 45%, ở nữ dưới 42%, trường hợp phụ nữ mang thai là dưới 35%.

Ngày đầu khi thực hiện phương pháp tháo máu, người bệnh sẽ được rút ra khoảng 500ml máu. Tùy từng đối tượng số lượng máu được lấy ra mỗi lần sẽ khác nhau. Chẳng hạn với người già, người mắc bệnh tim, bệnh mạch máu não sẽ tháo máu lượng ít hơn mỗi lần so với người bệnh không có bệnh lý nền khác.

Sau một thời gian tháo máu, hematocrit của người bệnh được duy trì ở mức cho phép, bác sĩ sẽ kiểm tra hàng tháng, định kỳ trong suốt quá trình điều trị. Ngoài ra, đối với trường hợp cần thiết, việc sử dụng thuốc để ngăn sự hấp thu sắt cũng được cân nhắc kết hợp.

- Hóa trị: 

Chỉ định khóa trị trong trường hợp bệnh chuyển nặng, có sự xuất hiện của tế bào bất thường. Người bệnh sẽ được kiểm tra, xem xét áp dụng hóa trị nhằm kiểm soát bệnh ung thư máu. Thuốc hóa trị thuộc nhóm Busulfan được dùng 4-6mg mỗi ngày.

Dùng liên tục trong vòng 2-3 tháng. Người bệnh sẽ được theo dõi xuyên suốt quá trình điều trị. Do thuốc có nhiều tác dụng phụ nên người bệnh cần lưu ý. Chức năng gan, thận,... bị ảnh hưởng thời gian sử dụng thuốc hóa trị, nếu có vấn đề bất thường bệnh nhân cần thông báo với bác sĩ.

- Phương pháp phospho phóng xạ 32P:

Đây cũng là phương pháp có thể được cân nhắc áp dụng điều trị cho bệnh nhân đa hồng cầu nguyên phát. Mục đích giúp ức chế quá trình phân chia tế bào. Tia phóng xạ 32P sẽ thâm nhập vào nhân tế bào bị tổn thương, không làm ảnh hưởng đến tế bào hồng cầu trưởng thành khỏe mạnh khác.

Bác sĩ sẽ khám và chỉ định biện pháp này cho người bệnh đáp ứng các điều kiện điều trị. Trong quá trình thực hiện, người bệnh có thể sẽ phải gặp một vài biến chứng như giảm bạch cầu, tiểu cầu, thiếu máu,... Các tình trạng này không quá nghiêm trọng và có thể khắc phục sau khi kết thúc liệu trình điều trị.

Có thể bạn quan tâm: Bệnh hồng cầu lưỡi liềm: Nguyên nhân, dấu hiệu và điều trị

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát là sự bất thường trong quá trình sản sinh tế bào máu tại tủy xương. Có thể nói đây là bệnh khá nguy hiểm, mặc dù tỷ lệ xuất hiện thấp hơn rất nhiều so với bệnh về máu khác. Mỗi người nên chủ động chăm sóc sức khỏe, phòng ngừa bệnh đa hồng cầu nguyên phát nói riêng và bệnh về máu nói chung:

• Tránh xa khói thuốc lá, hạn chế việc lạm dụng đồ uống chứa cồn như rượu bia, không sử dụng chất kích thích gây nghiện, chất có hại cho sức khỏe.
• Duy trì các thói quen sống lành mạnh, hạn chế việc thức khuya, hạn chế căng thẳng, stress,...
• Xây dựng chế độ ăn uống khoa học với các loại hoa quả, rau xanh, hạn chế ăn những món nhiều dầu mỡ, đồ ăn chế biến sẵn không rõ nguồn gốc,...
• Tập luyện thể dục cũng là yếu tố góp phần mang lại cho bạn sức khỏe tốt. Vận động phù hợp với thể trạng, duy trì thói quen này để tăng cường đề kháng, tuần hoàn cho cơ thể.
• Người đang điều trị bệnh về phổi, bệnh tim hoặc các chứng bệnh khác cần tuân thủ theo hướng dẫn sử dụng thuốc. Tránh trường hợp sử dụng thuốc tân dược bừa bãi gây ra các hệ lụy cho sức khỏe.
• Thăm khám định kỳ, xét nghiệm máu để theo dõi tình trạng sức khỏe. Nếu phát hiện dấu hiệu bất thường, việc can thiệp điều trị sớm sẽ mang lại cho bạn nhiều hy vọng chữa khỏi, bảo vệ sức khỏe.

Tham khảo thêm: Bệnh Rối loạn sinh tủy (MDS) là gì? Thông tin cần biết

1. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát là gì?

2. Nguyên nhân vì sao tôi mắc bệnh đa hồng cầu nguyên phát?

3. Dựa vào triệu chứng nào phát hiện bệnh đa hồng cầu nguyên phát?

4. Tôi phải thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán gì?

5. Nếu không điều trị bệnh đa hồng cầu nguyên phát có được không?

6. Tôi có thể sử dụng thuốc gì chữa bệnh đa hồng cầu nguyên phát?

7. Trong thời gian điều trị tôi cần làm gì để bệnh kiểm soát tốt hơn?

8. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát khi nào phải hóa trị?

9. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát có khả năng di truyền không?

10. Lịch hẹn tái khám của tôi là khi nào?

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát là một trong những loại ung thư máu hiếm gặp, tuy nhiên rất nguy hiểm. Người bệnh khó nhận biết từ sớm do bệnh tiến triển âm thầm. Đến giai đoạn trở nặng, bệnh biến chứng sẽ gây ra nhiều hệ lụy nghiêm trọng cho sức khỏe. Do đó, người bệnh nên khám sức khỏe và điều trị can thiệp càng sớm càng tốt bằng những biện pháp phù hợp.