Bệnh Rối Loạn Đông Máu

Rối loạn đông máu xảy ra khi quá trình đông máu gặp bất thường. Có thể giảm hoặc tăng đông máu nhưng phổ biến nhất là tăng yếu tố đông máu, dẫn đến tăng nguy cơ hình thành cục máu đông. Nếu không điều trị kịp thời, tình trạng này có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm như huyết khối tĩnh mạch sâu hoặc thuyên tắc phổi, tăng tỷ lệ tử vong. 

Tổng quan

Rối loạn đông máu (Blood Clotting Disorders) còn được gọi là tình trạng tăng đông máu. Tình trạng này đề cập đến việc quá trình đông máu gặp trục trặc, do máu bị thiếu hụt yếu tố đông máu, khiến máu chảy quá nhiều hoặc hình thành số lượng lớn cục máu đông ngay cả khi không bị thương.

Rối loạn đông máu là tình trạng sản xuất quá ít hoặc quá nhiều yếu tố đông máu

Ở người bình thường, khi xuất hiện vết thương cơ thể sẽ kích hoạt cơ chế cầm máu bằng cách hình thành các cục máu đông. Lúc này, một loại protein (yếu tố đông máu) do gan sản xuất ra sẽ bám dính vào tiểu cầu nhằm hình thành các cục máu đông để ngăn chảy máu dai dẳng.

Rối loạn đông máu được cảnh báo là tình trạng sức khỏe rất nguy hiểm, nhất là khi chủ quan không được điều trị kịp thời. Sự hình thành quá mức của các cục máu đông trong tĩnh mạch hoặc động mạch có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng, thậm chí dẫn đến tử vong đột ngột.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Có 2 nhóm nguyên nhân chính gây ra rối loạn đông máu, gồm nhóm di truyền và nhóm mắc phải. Cụ thể gồm:

Di truyền

Rất hiếm trường hợp rối loạn đông máu được chẩn đoán do di truyền. Thường là do đột biến gen gây ảnh hưởng đến chức năng và khả năng sản xuất một số loại protein đông máu nhất định.

Cách yếu tố di truyền như yếu tố V Leiden, protrombin G20210A, thiếu antitrombin III, protein C, S làm tăng nguy cơ khởi phát rối loạn đông máu bẩm sinh

Theo nghiên cứu của các chuyên gia, một số dạng rối loạn đông máu di truyền được phát hiện bao gồm:

  • Yếu tố V Leiden: Đây là một bệnh đặc trưng về tình trạng rối loạn đông máu, có tỷ lệ mắc khá phổ biến, ảnh hưởng đến khoảng 5% dân số thế giới. Nguyên nhân là do sự đột biến gen yếu tố V, thường xảy ra do một yếu tố khiếm khuyết về di truyền khiến cơ thể không sản xuất đủ protein cụ thể để yếu V hoạt động bình thường. Hậu quả khiến cho quá trình đông máu kéo dài lâu hơn.
  • Đột biến gen protrombin (G20210A): Dạng đột biến gen cũng có khả năng gây ra rối loạn đông máu, tỷ lệ ảnh hưởng khoảng 2% dân số. Đây còn được gọi là yếu tố II hoạt động bất thường, khiến máu chứa nhiều protein đông máu, hình thành các cục máu đông khi không cần thiết.
  • Thiếu hụt antitrombin: Là tình trạng thiếu hụt các chất chống đông và một vài protein nhất định (protein C và S). Tình trạng này khá hiếm gặp, chỉ xảy ra < 1% dân số thế giới. Chính sự thiếu hụt này khiến cho quá trình đông máu diễn ra bất thường. Trường hợp này thường gây ra các triệu chứng lâm sàng ở độ tuổi trưởng thành sớm và có nguy cơ kéo dài rối loạn trong suốt cuộc đời.
  • Một số yếu tố di truyền khác:
    • Nồng độ fibrinogen tăng cao quá mức hoặc bị rối loạn chức năng;
    • Tăng bất thường yếu tố VIII hoặc XI, IX;
    • Hệ thống tiêu sợi huyết hoạt động bất thường;

Rối loạn đông máu do mắc phải

So với di truyền, dạng rối loạn đông máu mắc phải phổ biến hơn rất nhiều. Thường xảy ra do sự ảnh hưởng bởi các yếu tố bên ngoài, chẳng hạn như:

Hậu phẫu thuật hoặc chấn thương khiến cơ thể phản ứng quá mức, dẫn đến rối loạn và sản xuất bất thường yếu tố đông máu

  • Mang thai: Phụ nữ mang thai thường có nguy cơ phát triển rối loạn đông máu cao hơn người bình thường. Do ảnh hưởng của rối loạn hormone nội tiết, làm thay đổi lưu lượng máu và kích hoạt giải phóng các chất thúc đẩy quá trình đông máu quá mức.
  • Ảnh hưởng bởi các bệnh lý: Một số tình trạng bệnh tiềm ẩn như ung thư, huyết áp cao, tiểu đường, bệnh tim hoặc các bệnh rối loạn tự miễn dịch... cũng vô tình làm tăng nguy cơ phát triển rối loạn đông máu. Trong đó, điển hình nhất là xảy ra ở những người mắc hội chứng kháng phospholipid (APS) hoặc đông máu nội mạch lan tỏa (DIC). Những bệnh này khiến cho thành mạch máu suy yếu và giảm khả năng phục hồi, gây ra rối loạn quá trình đông máu.
  • Tác dụng phụ của thuốc: Một vài loại thuốc được cảnh báo có khả năng gây rối loạn đông máu như thuốc hóa trị ung thư, thuốc tránh thai, liệu pháp thay thế hormone, thuốc chống đông máu, thuốc kháng sinh...
  • Phẫu thuật và chấn thương: Các tổn thương nghiêm trọng xảy ra sau chấn thương hoặc phẫu thuật cũng có thể gây ra rối loạn đông máu. Điều này được lý giải do sự phản ứng quá mức của cơ thể đối với các tổn thương và sản xuất dư thừa yếu tố đông máu để cầm máu.
  • Lối sống sinh hoạt: Những người có lối sống sinh hoạt không lành mạnh như ăn uống qua loa, không đủ chất, hút thuốc lá, béo phì, lười vận động, nằm trên giường một thời gian dài, stress kéo dài, thường xuyên thức khuya... có thể làm tăng nguy cơ mắc phải rối loạn đông máu.
  • Tiền sử bệnh: Những người có tiền sử mắc các bệnh như rối loạn chức năng gan, huyết khối tĩnh mạch sâu, thuyên tắc mạch phổi hoặc các dạng rối loạn tăng sinh tủy (bệnh đa hồng cầu nguyên phát hoặc tăng tiểu cầu thiết yếu) có cũng có nguy cơ phát triển rối loạn đông máu.
  • Nhóm máu: Theo thống kê, tỷ lệ những người mang nhóm máu O có khả năng phát triển rối loạn đông máu cao hơn những nhóm máu khác.

Triệu chứng và chẩn đoán

Triệu chứng 

So với các bệnh lý khác, rối loạn đông máu khó có thể nhận biết thông qua các triệu chứng bên ngoài. Tuy nhiên, sau khi rối loạn đông máu tiến triển một thời gian, các triệu chứng có thể biểu hiện khác nhau tùy theo mức độ chảy máu hoặc vị trí hình thành của cục máu đông.

2 dấu hiệu chính dưới đây có thể cho thấy bạn đang bị rối loạn đông máu:

  • Sưng đau, nóng đỏ tại vùng bị ảnh hưởng (thường là dấu hiệu của các cục máu đông hình thành trong tĩnh mạch sâu);
  • Đau tức ngực, khó thở (dấu hiệu của rối loạn đông máu gây thuyên tắc mạch phổi);

Các triệu chứng rối loạn đông máu điển hình như sưng đau tại chỗ, đau tức ngực, khó thở...

Ngoài ra, từng bệnh nhân cũng có thể gặp các triệu chứng kèm theo, thường là biểu hiện của đột quỵ khi các cục máu đông làm gián đoạn quá trình lưu thông dòng máu lên não hoặc chảy máu quá mức. Chẳng hạn như:

  • Đau đầu;
  • Khó nói;
  • Tê bì, yếu một bên cơ thể;
  • Cơ thể xuất hiện những vết bầm tím không rõ nguyên nhân;
  • Tăng lượng máu bất thường trong chu kỳ kinh nguyệt, nôn mửa hoặc đại tiểu tiện lẫn máu;
  • Sưng đau khớp;
  • Thường xuyên chảy máu nướu, lợi, chảy máu mũi;

Chẩn đoán

Thông thường, các triệu chứng ban đầu của rối loạn đông máu rất dễ bị bỏ qua do không quá nặng nề. Chỉ đến khi bệnh nhân gặp các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như thuyên tắc mạch phổi hoặc đột quỵ với các triệu chứng nghiêm trọng, thăm khám mới phát hiện bệnh.

Với những dấu hiệu kể trên, kết hợp các thông tin về bệnh sử hoặc thông tin cá nhân. các chuyên gia, bác sĩ có thể nghi ngờ ngay đến tình trạng rối loạn đông máu. Để xác nhận chẩn đoán cần phải thực hiện một vài xét nghiệm cận lâm sàng sau đây:

Chẩn đoán rối loạn đông máu thường thông qua khám sức khỏe kết hợp xét nghiệm máu

  • Xét nghiệm máu: Giúp xác định rối loạn đông máu là do mắc phải. Kết quả xét nghiệm máu có thể cho thấy sự tăng giảm bất thường của các yếu tố đông máu hoặc các dấu hiệu liên quan khác. Thường là thông qua xét nghiệm PT hoặc APT. Một số trường hợp cũng cần thực hiện xét nghiệm công thức máu cơ bản để đo nồng độ tiểu cầu và kiểm tra thời gian chảy máu.
  • Xét nghiệm hình ảnh: Tùy từng trường hợp, bệnh nhân có thể được chỉ định làm siêu âm, chụp CT hoặc MRI để phát hiện sự tồn tại và phát triển của các cục máu đông trong tĩnh mạch, động mạch.
  • Xét nghiệm di truyền: Kỹ thuật xét nghiệm này giúp xác định xem bạn có đang mắc chứng rối loạn đông máu di truyền hay không. Thông qua kết quả phân tích AND, có thể phát hiện bất kỳ gen đột biến nào có liên quan đến quá trình kiểm soát hoạt động yếu tố đông máu.

Các chuyên gia khuyến cáo, thời điểm phù hợp nhất để thực hiện các xét nghiệm này đó là khi bệnh nhân đang không ở trong trạng thái khởi phát rối loạn đông máu cấp tính. Việc này giúp cho kết quả chẩn đoán đạt độ chính xác cao, xác định nguyên nhân mà không gây ảnh hưởng đến kết quả điều trị.

Biến chứng và tiên lượng

Rối loạn đông máu được cảnh báo là tình trạng sức khỏe nghiêm trọng, việc điều trị chậm trễ có thể gây ra nhiều biến chứng khó lường. Tùy vào dạng và mức độ rối loạn đông máu là chảy nhiều máu hay hình thành cục máu đông mà các biến chứng xảy ra khác nhau ở từng trường hợp.

Chảy máu quá mức có thể dẫn đến thiếu máu trầm trọng, suy nhược cơ thể. Đặc biệt, đối với những trường hợp hình thành cục máu đông trong mạch máu, có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như:

Hình thành huyết khối tĩnh mạch sâu là biến chứng thường gặp nhất khi bị rối loạn đông máu

  • Huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT): Là sự hình thành của các cục máu đông trong tĩnh mạch, thường là ở chân, tay hoặc xương chậu. Không chỉ gây đau nhức tại vùng bị ảnh hưởng mà nó còn di chuyển đến các bộ phận khác của cơ thể. Tăng nguy cơ khởi phát đau tim, đột quỵ hoặc suy giảm chức năng phổi.
  • Thuyên tắc phổi (PE): Các cục máu đông ở phổi có thể vỡ ra bất kỳ lúc nào gây thuyên tắc mạch phổi. Sự hiện diện bất thường của chúng có thể gây ra tổn thương phổi nghiêm trọng, suy đa tạng hoặc tử vong.
  • Huyết khối động mạch: Sự hình thành của các cục máu đông trong động mạch là tình trạng huyết khối động mạch. Khi gặp yếu tố tác động phù hợp, chúng vỡ ra có thể làm hỏng bất kỳ cơ quan nội tạng nào.

Do đó, để tránh khỏi những biến chứng nguy hiểm này, người bệnh cần chú ý theo dõi và phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường. Đồng thời, tìm đến các cơ sở y tế, bệnh viện có chuyên môn để được thăm khám, chẩn đoán và điều trị, ngăn ngừa các biến chứng khó lường về sau.

Điều trị

Mục tiêu điều trị rối loạn đông máu là loại bỏ các cục máu đông phát triển trong tĩnh hoặc động mạch, xử lý hoặc ngăn ngừa biến chứng. Có rất nhiều cách chữa khác nhau, chẳng hạn như:

Dùng thuốc

Các loại thuốc có hiệu quả trong việc kiểm soát hình thành và làm tan các cục máu đông bất thường như:

Dùng thuốc chống đông máu giúp loại bỏ các cục máu đông trong động tĩnh mạch, kiểm hiệu quả soát rối loạn đông máu

  • Thuốc chống đông máu: Các loại điển hình được sử dụng phổ biến như: aspirin, warfarin dạng viên uống (Coumadine hoặc Jantoven), heparin, fondaparinux dạng tiêm truyền tĩnh mạch, rivaroxaban, dabigatran, apixaban...
  • Thuốc làm tan huyết khối: Có khả năng làm tan cục máu đông. Thuốc thường được chỉ định sử dụng trong trường hợp bệnh nhân có dấu hiệu đau tim, đột quỵ.

Sử dụng các loại thuốc này tuy đem lại hiệu quả cao nhưng có thể gây ra một số tác dụng phụ ngoài ý muốn như chóng mặt, đau đầu dữ dội, chảy máu kéo dài... Do đó, cần tuân thủ liều dùng và thời gian sử dụng để hạn chế tối đa gây ra tác dụng phụ ngoài ý muốn.

Các phương pháp khác

Hầu hết các trường hợp bị rối loạn đông máu đều đáp ứng tốt với việc điều trị bằng thuốc chống đông máu. Nhưng một số ít còn lại có thể cần phải áp dụng đến các biện pháp hỗ trợ khác để kiểm soát tiến triển bệnh. Chẳng hạn như:

Mang vớ nén giúp hỗ trợ cải thiện đáng kể quá trình lưu thông máu, giảm thiểu hình thành cục máu đông

  • Sử dụng vớ nén: Trên thị trường có một số loại vớ nén được thiết kế dành riêng cho người mắc các bệnh về mạch máu, rối loạn đông máu. Đây là loại vớ bó sát giúp cải thiện khả năng lưu thông máu và ngăn ngừa hình thành cục máu đông trong động, tĩnh mạch.
  • Phẫu thuật: Trong một số trường hợp, cần can thiệp phẫu thuật để loại bỏ cục máu đông hoặc sửa chữa các mạch máu bị tổn thương trong cơ thể.

Phòng ngừa

Để phòng ngừa rối loạn đông máu, cần nhất là tránh thực hiện hoặc loại bỏ các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, kết hợp chăm sóc thể trạng tích cực. Cụ thể gồm một số cách sau đây:

Thiết lập lại lối sống và sinh hoạt hàng ngày để phòng ngừa sự phát triển của rối loạn đông máu

  • Tạo thói quen tập thể dục hàng ngày để nâng cao sức khỏe, tăng cường hệ miễn dịch, cải thiện lưu thông máu và ngăn ngừa hình thành cục máu đông.
  • Tránh ngồi quá lâu một chỗ, thỉnh thoảng đi lại giữa giờ làm việc để tránh việc hình thành các cục máu đông trong tĩnh, động mạch.
  • Kiểm soát cân nặng phù hợp, phòng ngừa thừa cân béo phì để giảm nguy cơ phát triển rối loạn đông máu.
  • Cai thuốc lá càng sớm càng tốt để bảo vệ sức khỏe.
  • Uống nhiều nước để tránh gây mất nước, vì mất nước làm tăng nguy cơ rối loạn đông máu.

Những câu hỏi quan trọng khi đi khám

1. Tại sao tôi thường xuyên bị sưng đau, nóng đỏ một vài vị trí trên cơ thể kèm theo tức ngực, khó thở, đau đầu?

2. Tôi cần làm những xét nghiệm nào để xác định nguyên nhân?

3. Nguyên nhân khiến tôi bị rối loạn đông máu?

4. Bệnh rối loạn đông máu có nguy hiểm không?

5. Những biến chứng tôi có thể gặp phải khi bị rối loạn đông máu?

6. Tôi nên điều trị rối loạn đông máu bằng thuốc hay can thiệp phẫu thuật?

7. Dùng thuốc chống loãng máu có gây tác dụng phụ nào không?

8. Tôi cần làm gì tại nhà để cải thiện các triệu chứng rối loạn đông máu?

9. Bị rối loạn đông máu có tái phát sau điều trị không?

Rối loạn đông máu là tình trạng phổ biến xảy ra do rất nhiều nguyên nhân khác nhau. Việc điều trị rối loạn đông máu không quá phức tạp, tuy nhiên chìa khóa chính là phải điều trị sớm và đúng cách. Đồng thời, kết hợp chăm sóc sức khỏe tích cực và điều chỉnh lối sống để phòng ngừa tái phát.