Bệnh loạn dưỡng mỡ

Bệnh loạn dưỡng mỡ xuất hiện do hiện tượng rối loạn chuyển hóa chất béo trong cơ thể. Bất kỳ đối tượng nào cũng có thể gặp phải vấn đề này. Người bệnh cần phát hiện sớm, tìm ra nguyên nhân và khắc phục để phòng ngừa các biến chứng ảnh hưởng sức khỏe.

Bệnh loạn dưỡng mỡ (Lipodystrophy) là bệnh lý xuất hiện do hiện tượng rối loạn quá trình tổng hợp, tiêu thụ và dự trữ chất béo của cơ thể. Người mắc bệnh có thân hình thay đổi, phân bố mỡ trên cơ thể không đều. Bên cạnh đó người bệnh cũng có nhiều thay đổi bên trong cơ thể.

Người mắc loạn dưỡng mỡ gặp phải hiện tượng teo mỡ, thiếu hụt chất béo ở các vùng như bụng, tay, chân. Phần mỡ sau đó tích tụ lại và tập trung nhiều ở các vùng khác, trong đó phổ biến nhất khiến người bệnh từ trẻ già đi trông thấy. Bệnh lý gây ra nhiều ảnh hưởng, tác động tiêu cực đến đời sống và tâm lý bệnh nhân.

Dựa trên nguyên nhân gây bệnh người ta chia hiện tượng loạn dưỡng mỡ thành các nhóm bệnh điển hình như sau:

Loạn dưỡng mỡ di truyền:

Loạn dưỡng mỡ di truyền tiếp tục được phân thành các nhóm chính bao gồm loạn dưỡng mỡ toàn thân bẩm sinh và loại loạn dưỡng mỡ cục bộ gia đình. Theo đó, mỗi loại sẽ có các tính chất riêng với các gen đột biến ảnh hưởng đến thể trạng, phân bổ lưỡng mỡ trên cơ thể không đồng điều. Cụ thể:

• Loạn dưỡng mỡ toàn thân bẩm sinh là hiện tượng thiếu hụt mỡ trên cơ thể, trong đó gần như toàn bộ mô mỡ trên cơ thể bị thiếu hụt một cách nghiêm trọng. Nguyên nhân liên quan đến hiện tượng này là do trẻ mang gen đột biến được di truyền từ bố hoặc mẹ. Đa phần các trường hợp bệnh nhân sẽ được chẩn đoán, phát hiện ngay từ những năm đầu khi em bé chào đời.
• Loạn dưỡng mỡ di truyền cục bộ gia đình lại có tính chất khó chẩn đoán hơn. Khi em bé phát triển về mặt thể chất hoàn chỉnh, những khiếm khuyết trên cơ thể bắt đầu biểu hiện ra bên ngoài. Theo đó, các khu vực bị mất mô mỡ nhiều nhất xảy ra ở tay, chân, trong khi vùng mặt, cổ lại bị dư thừa mỡ khiến ngoại hình của người bệnh trở nên kém thẩm mỹ.

Loạn dưỡng mỡ mắc phải:

• Loạn dưỡng mỡ mắc phải một phần khiến hàm lượng chất béo tại các vị trí như cổ, mặt, ngực bị suy giảm. Đồng thời lượng mỡ tích tụ ở bụng, mông, chân tăng lên.
• Loạn dưỡng mỡ mắc phải toàn thân hay là hội chứng Lawrence. Dạng loạn dưỡng mỡ này khiến các mô mỡ ở vùng cánh tay, cổ, mặt, chân bị tiêu biến. Đối tượng mắc bệnh phổ biến là trẻ em, thanh thiếu niên.
• Loạn dưỡng mỡ mắc phải liên quan đến sự viêm nhiễm do virus gây ra khiến hệ miễn dịch suy giảm, cụ thể là liên quan đến virus HIV. Bệnh nhân bị loạn dưỡng mỡ với các mức độ khác nhau tùy vào mức độ bệnh lý đang gặp phải. Tình trạng mất mỡ có thể xảy ra trên nhiều bộ phận trên cơ thể người bệnh.
• Loạn dưỡng mỡ mắc phải cục bộ khiến một lượng mỡ không quá nhiều trên cơ thể bị giảm đi liên quan đến việc tiêm insulin. Ngoài ra một số nguyên nhân khác cũng tác động gây mất mỡ dưới da với lượng nhỏ, tạo vết lõm có thể quan sát bằng mắt thường.

Bất kỳ đối tượng nào cũng có thể bị loạn dưỡng mỡ, bệnh hình thành do ảnh hưởng bởi các yếu tố về di truyền, nguyên nhân bệnh lý ảnh hưởng làm suy giảm hệ miễn dịch,... Tuy nhiên nguyên nhân chính xác gây loạn dưỡng mỡ vẫn chưa được kết luận một cách chính xác nhất.

Dưới đây là một số yếu tố nguy cơ làm thay đổi lượng mỡ trong cơ thể một cách bất thường mà nhiều người đang gặp phải:

• Yếu tố di truyền.
• Ảnh hưởng từ bệnh lý tự miễn.
• Liên quan bệnh HIV.
• Bệnh viêm phỏi, sởi, viêm gan,... kéo theo hiện tượng loạn dưỡng mỡ.
• Người bệnh tiểu đường dùng thuốc kháng insulin có nguy cơ bị loạn dưỡng mỡ.
• Người bị chấn thương, người phải tìm, tạo áp lực lên cùng 1 vị trí trong nhiều lần khiến mỡ tại vị trí đó bị teo tóp.

Triệu chứng

Hiện tượng loạn dưỡng mỡ xuất hiện do rối loạn chuyển hóa, hấp thu chất béo bên trong cơ thể. Một số vị trí mô mỡ bị suy giảm, biến mất khiến người bệnh trông không cân đối cơ thể, một số chỗ tích tụ nhiều mô mỡ gây kém thẩm mỹ dẫn đến tâm lý tự ti, ngại ngùng khi tiếp xúc với người xung quanh.

Việc chẩn đoán loạn dưỡng mỡ từ sớm thường bị bỏ qua, không chú trọng như một số bệnh lý khác. Bên cạnh đó không phải trường hợp bố mẹ nào cũng có kiến thức về bệnh lý và chủ động đưa bé khám chữa sớm. Do đó, chuyên gia khuyên phụ huynh, những người nhận thấy cơ thể có biểu hiện bất thường nên đến gặp bác sĩ sớm.

Những triệu chứng nghi ngờ loạn dưỡng mỡ kể đến như:

• Loạn dưỡng mỡ toàn thân khiến các bộ phận trên cơ thể bị mất đi các mô mỡ, không săn chắc.
• Trẻ em bị loạn dưỡng mỡ toàn thân thường xuyên thấy đói, tốc độ loạn dưỡng mỡ diễn ra vô cùng nhanh chóng.
• Phụ nữ mắc phải bệnh lý này có chu kỳ kinh nguyệt không đều.
• Loạn dưỡng mỡ một phần xảy ra ở một vài vị trí, thường là vùng mặt sau đó lan rộng đến cổ, ngực và tay.
• Loạn dưỡng mỡ cục bộ lại khiến da bệnh nhân có những vết bầm khác biệt. Một số trường hợp bệnh nhân khi chạm vào vết bầm bị đau.

Chẩn đoán

Một số xét nghiệm cần được thực hiện để chẩn đoán chứng loạn dưỡng mỡ. Chẳng hạn:

• Sinh thiết da giúp kiểm tra các tế bào da dưới kính hiển vi.
• Kiểm tra độ dày của da bằng biện pháp đo.
• Chụp X quang phát hiện mật độ khoang xương có bất thường hay không.
• Chụp MRI giúp thu thập hình ảnh bên trong, kiểm tra mô mỡ có bị suy giảm không.
• Xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu để kết luận bệnh lý, nguyên nhân gây bệnh liên quan.

Bệnh loạn dưỡng mỡ nếu không điều trị có gây ra hệ lụy gì không? Đây là vấn đề được nhiều người quan tâm. Theo đó, tình trạng loạn dưỡng mỡ do nhiều nguyên nhân gây ra. Trường hợp bệnh nặng, không được điều trị có thể phát sinh nhiều biến chứng nguy hiểm. Một số trường hợp kể đến:

• Người bệnh có thể cần tiêm insulin liều cao, thực hiện trong thời gian dài do ảnh hưởng bệnh tiểu đường dưỡng mỡ. Bệnh nhân có thể nhầm lẫn bệnh với tiểu đường type 2 kéo theo việc điều trị không phù hợp dễ phát sinh nhiều vấn đề nghiêm trọng khác.
• Thiếu hụt mô mỡ khiến hormone leptin không được sản xuất đủ dẫn đến tình trạng thèm ăn, đói bụng liên tục. Tuy nhiên cơ thể ăn liên tục và quá nhiều lại gây ra nhiều hệ lụy khác, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh.
• Trường hợp viêm tụy cấp có thể xảy ra khi loạn dưỡng mỡ biến chứng nghiêm trọng không được kiểm soát. Chất béo khi đó không được hấp thu, tích lũy đúng cách dẫn đến tình trạng dư thừa mỡ, thiếu hụt mỡ,... tác động tiêu cực đến sức khỏe.
• Ngoài các vấn đề kể trên, bệnh nhân loạn dưỡng mỡ còn có khả năng gặp phải nhiều biến chứng khác kể đến như hiện tượng gan nhiễm mỡ, bệnh tim tăng nguy cơ xảy ra, rối loạn giấc ngủ, mệt mỏi trong thời gian dài,...

Người bệnh chủ động khám và điều trị khắc phục đúng cách giúp kéo dài tiên lượng sống tốt nhất. Tuy nhiên không phải trường hợp nào cũng kịp thời can thiệp khi cần thiết, đa số bệnh nhân đều có tâm thế chủ quan, tự điều trị tại nhà khiến hiện tượng loạn dưỡng mỡ ngày càng nặng nề hơn.

Hiện nay đối với trường hợp bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng mỡ chưa có biện pháp điều trị dứt điểm. Người bệnh có thể áp dụng các giải pháp can thiệp nhằm kiểm soát hiện triệu chứng, ngăn chặn biến chứng cho bệnh nhân. Một số phương pháp kể đến như:

Điều trị bằng thuốc:

Thuốc được chỉ định cho bệnh nhân bị loạn dưỡng mỡ nhằm kiểm soát các triệu chứng khó chịu. Tùy tình hình sức khỏe của người bệnh bác sĩ sẽ chỉ định loại thuốc phù hợp. Dưới đây là các loại được dùng:

• Chỉ định người bệnh sử dụng thuốc thay thế cho hormone leptin bị thiếu hụt ở bệnh nhân loạn dưỡng mỡ. Thuốc được dùng là Metreleptin, công dụng hỗ trợ giảm cảm giác thèm ăn, khắc phục các triệu chứng bất thường do loạn dưỡng mỡ toàn phần gây ra.
• Áp dụng liệu pháp thay thế testosteron, liệu pháp hormone cho từng trường hợp, nhất là đối tượng bệnh nhân loạn dưỡng mỡ do suy giảm hệ miễn dịch khi mắc HIV.
• Bệnh nhân được sử dụng thuốc Statin, thuốc có hiệu quả trong việc ổn định hàm lượng cholesterol, các chất béo trung tính giúp bệnh nhân ổn định hàm lượng mỡ, đường huyết trong cơ thể. Theo đó, mỗi bệnh nhân sẽ được hướng dẫn sử dụng dạng thuốc phù hợp, bệnh nhân không nên lạm dụng, dùng quá nhiều để tránh gặp tác dụng phụ.
• Đối tượng đang mắc bệnh tiểu đường được bác sĩ chỉ định thuốc điều trị bệnh tương ứng nhằm giúp hiện tượng loạn dưỡng mỡ không trở nên nghiêm trọng hơn. Người bệnh nên tuân thủ theo hướng dẫn dùng thuốc nhằm đạt được kết quả điều trị như mong đợi.

Phẫu thuật thẩm mỹ

Phương pháp phẫu thuật được thực hiện cho những trường hợp loạn dưỡng mỡ gây mất thẩm mỹ nặng nề. Đặc biệt là những bệnh nhân bị loạn dưỡng mỡ ở mặt, ngực, khu vực nhạy cảm,... ảnh hưởng  đến chất lượng đời sống, sức khỏe. Mỗi trường hợp sẽ được bác sĩ chỉ định phương pháp phẫu thuật tương ứng.

Bệnh nhân nên tìm đến bệnh viện uy tín, có bác sĩ giỏi để thực hiện điều trị bệnh. Ngoài ra bệnh nhân nên tuân thủ theo phác đồ dùng thuốc kèm theo, đều đặn và đúng cách để cơ thể sớm kiểm soát bệnh lý này, phòng ngừa các biến chứng nguy hiểm gây hại cho đời sống, sức khỏe.

Loạn dưỡng mỡ được nhiều người đề cập đến là bệnh lý di truyền, có tính bẩm sinh liên quan đến hiện tượng biến đổi gen trong cơ thể trẻ nhỏ. Do đó, đối với trường hợp bệnh loạn dưỡng mỡ di truyền khá khó khăn để phòng tránh.

Tuy nhiên bạn đọc vẫn có thể chủ động bảo vệ sức khỏe, phòng bệnh loạn dưỡng mỡ mắc phải cho bản thân và gia đình. Một số lưu ý như sau:

• Xây dựng đời sống lành mạnh, tích cực tập thể dục, vận động cơ thể giúp máu huyết lưu thông tốt, tăng cường chuyển hóa dinh dưỡng, trao đổi chất trong cơ thể.
• Ăn uống bồi bổ cơ thể, ngủ đủ giấc, bổ sung dinh dưỡng phù hợp, hạn chế căng thẳng, áp lực. Việc xây dựng một đời sống lành mạnh là một trong những yếu tố hỗ trợ phòng ngừa nhiều bệnh lý, trong đó có hiện tượng loạn dưỡng mỡ.
• Khám sức khỏe định kỳ, nam giới và nữ giới nên chủ động khám sức khỏe tổng quan, tầm soát trước khi mang thai để đảm bảo trẻ em khỏe mạnh, giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh di truyền nguy hiểm.

1. Nguyên nhân nào khiến tôi mắc bệnh loạn dưỡng mỡ?

2. Tôi có thể phát hiện bệnh lý này thông qua các triệu chứng nào?

3. Tôi cần thực hiện các xét nghiệm loạn dưỡng mỡ nào?

4. Trường hợp tôi không điều trị loạn dưỡng mỡ có được không?

5. Tôi cần sử dụng thuốc gì điều trị loạn dưỡng mỡ?

6. Các tác dụng phụ tôi gặp phải khi dùng thuốc loạn dưỡng mỡ?

7. Khi nào tôi cần phẫu thuật điều trị loạn dưỡng mỡ?

8. Tôi có cần tái khám không? Bao lâu thì tôi cần quay lại bệnh viện tái khám?

Loạn dưỡng mỡ là bệnh lý có liên quan đến yếu tố di truyền, bẩm sinh hoặc một số trường hợp mắc phải trong quá trình sinh hoạt đời sống. Bệnh có nguy cơ biến chứng nếu không phát hiện và điều trị đúng cách. Do đó, ngay khi nhận thấy cơ thể có biểu hiện bất thường, khuyên bạn nên chủ động đến gặp bác sĩ để được hỗ trợ khắc phục sớm.