Phình đại tràng bẩm sinh ở trẻ: Những điều bố mẹ cần phải biết

Đặt lịch hẹn

×

Bác sĩ CKII BÁC SĨ TRẦN THỊ HƯƠNG LAN

Trung tâm Thuốc dân tộc – Cơ sở TP Hồ Chí Minh

Đặt lịch

Phình đại tràng bẩm sinh là một bệnh lý đường ruột gây ra nhiều nguy hiểm nếu không được điều trị kịp thời. Các triệu chứng thường xuất hiện ngay sau khi sinh. 

Phình đại tràng bẩm sinh là bệnh gì?

Phình đại tràng bẩm sinh xảy ra khi các dây thần kinh trong ruột hình thành không đúng cách trong quá trình phát triển phôi thai. Tình trạng này thường được phát hiện trong 2 tháng đầu đời.

Các dây thần kinh ruột kích hoạt các cơn có thắt cơ để di chuyển phân qua ruột. Do đó, không có các dây thần kinh trong các bộ phận ruột khiến phân không thể di chuyển dẫn đến táo bón nghiêm trọng hoặc tắc nghẽn toàn bộ ruột.

Có 2 loại phình đại tràng bẩm sinh là phân đoạn ngắn hoặc phân đoạn dài, được xác định bởi khu vực ruột thiếu tế bào thần kinh. Trong bệnh phình đại tràng phân đoạn ngắn, các tế bào thần kinh chỉ bị thiếu ở khúc cuối cùng của ruột già. Loại này phổ biến nhất với hơn 80% trẻ bị chẩn đoán phình đại tràng.

Còn phình đại tràng phân đoạn dài nghiêm trọng hơn bởi phần lớn ruột già thiếu tế bào thần kinh. Loại này chiếm khoảng 20% những người mắc bệnh phình đại tràng bẩm sinh.

Nguyên nhân gây phình đại tràng bẩm sinh

Nguyên nhân gây phình đại tràng bẩm sinh có thể là do sự đột kiến ở một trong các gen RET , EDNRB và EDN3. Tuy nhiên, nguyên lý di truyền của tình trạng này khá phức tạp và chưa được tìm hiểu rõ.

Đột biến trong gen RET là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra phình đại tràng bẩm sinh ở trẻ. Gen này đóng vai trò chỉ thị sản xuất một loại protein tham gia vào việc truyền tín hiệu trong các tế bào. Protein này cũng rất cần thiết cho sự phát triển bình thường của một số loại tế bào thần kinh, bao gồm cả dây thần kinh trong ruột. Đột biến trong gan RET dẫn đến những protein không hoạt động, do đó không thể truyền tín hiệu trong các tế bào. Không có tín hiệu của protein RET, tế bào thần kinh sẽ không phát triển đúng cách.

Gen EDNRB chỉ thị sản xuất một loại protein là thụ thể endothelin loại B, còn gen EDN3 chỉ thị sản xuất endothelin 3 – một trong những endothelins tương tác với thụ thể endothelin loại B. Cả endothelin 3 và thụ thể endothelin loại B đều đóng vai trò quan trọng trong việc hình thành dây thần kinh ruột. Sự thay đổi ở gen EDNRB hoặc EDN3gen làm gián đoạn hoạt động của thụ thể endothelin loại B hoặc endothelin 3, ngăn chúng truyền tín hiệu quan trọng để thần kinh ruột phát triển. Kết quả là những tế bào thần kinh này phát triển không bình thường trong quá trình phát triển phôi.

Các yếu tố làm tăng nguy cơ bị phình đại tràng bẩm sinh

Có một số yếu tố làm tăng nguy cơ phát triển bình đại tràng bẩm sinh ở trẻ, bao gồm:

• Di truyền từ cha hoặc mẹ bị phình đại tràng bẩm sinh.
• Phình giãn đại tràng bẩm sinh thường xảy ra ở nam giới
• Bệnh giãn đại tràng bẩm sinh có liên quan đến một số bệnh di truyền khác như hội chứng Down hoặc bất thường khi sinh như bệnh tim bẩm sinh.

Triệu chứng phình đại tràng bẩm sinh

Các triệu chứng của bệnh phình đại tràng bẩm sinh còn tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng này. Thông thường các triệu chứng xuất hiện ngay sau khi sinh, nhưng đôi khi đến thời kỳ trưởng thành mới được phát hiện.

Thông thường, dấu hiệu phổ biến nhất khi trẻ bị phình đại tràng bẩm sinh là không đi tiêu trong 48 giờ đầu tiên sau sinh.

Một số dấu hiệu khác ở trẻ sơ sinh bao gồm:

• Sưng bụng
• Nôn, thường chất nôn có màu xanh lá cây hoặc nâu
• Táo bón hoặc xì hơi khiến trẻ quấy khóc
• Tiêu chảy

Ở trẻ lớn hơn, triệu chứng bao gồm:

• Sưng bụng
• Táo bón mãn tính
• Tăng trưởng chậm
• Mệt mỏi

Biến chứng của bệnh phình đại tràng bẩm sinh

Trẻ em mắc bệnh phình đại tràng bẩm sinh có nhiều nguy cơ bị nhiễm trùng đường ruột nghiêm trọng.

Chẩn đoán phình đại tràng bẩm sinh

Một số xét nghiệm sẽ được thực hiện để xác định bệnh phình đại tràng, gồm:

• X-quang bụng: đưa một ống đặc biệt chứa barium hoặc thuốc nhuộm tương phản qua trực tràng đặt vào ruột. Các barium lấp đầy và bao phủ niêm mạc ruột, tạo ra một hình ảnh tương phản rõ ràng của đại tràng và trực tràng.
• Đo kiểm tra cơ xung quanh trực tràng: xét nghiệm này giúp đo các phản xạ thần kinh.
• Xét nghiệm một mẫu mô ở đại tràng (sinh thiết): đây là cách chắc chắn nhất để chẩn đoán phình đại tràng bẩm sinh. Nó sẽ được kiểm tra dưới kính hiển vi để xác nhận có thiếu dây thần kinh hay không.

Điều trị phình đại tràng bẩm sinh

Các biện pháp điều trị phình đại tràng bẩm sinh còn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, sức khỏe tổng thể của trẻ. Các biện pháp điều trị bao gồm:

Phẫu thuật

Để điều trị phình đại tràng bẩm sinh, phẫu thuật sẽ thực hiện để cắt bỏ phần đại tràng không chứa tế bào thần kinh. Sau đó phần đại tràng bình thường sẽ được gắn vào hậu môn. Phẫu thuật thường được thực hiện thông qua nội soi.

Ở những trẻ bị phình đại tràng nghiêm trọng, phẫu thuật sẽ được thực hiện thông qua 2 bước. Bước đầu tiên, phần bất thường của đại tràng được loại bỏ và phần đại tràng khỏe mạnh trên cùng sẽ được kết nối với một lỗ hở. Điều này cho phép phân rời khỏi cơ thể thông qua lỗ mở này.

Sau phẫu thuật, phần lớn trẻ sẽ đại tiện bình thường, một số ít sẽ bị tiêu chảy nhưng chỉ trong thời gian đầu.

Lối sống và biện pháp khắc phục tại nhà

Nếu trẻ bị táo bón sau phẫu thuật, bác sĩ có thể khuyên bạn nên thực hiện một số biện pháp khác phục tại nhà để hỗ trợ điều trị như:

• Chế độ ăn giàu chất xơ: hãy cho trẻ ăn chế độ ăn nhiều chất xơ như ngũ cốc nguyên hạt, trái cây và rau quả. Tuy nhiên, việc tăng đột ngột chất xơ có thể khiến trẻ bị táo bón nặng hơn nên bố hãy thêm chất xơ vào chế độ ăn một cách từ từ.
• Tăng chất lỏng: cho trẻ uống nhiều nước hơn, đặc biệt là khi trẻ bị cắt bỏ một phần hoặc toàn bộ ruột già.
• Thuốc nhuận tràng: nếu tăng chất xơ, chất lỏng không thể cải thiện được tình trạng thì bạn có thể sử dụng một số thuốc nhuận tràng để khuyến khích nhu động ruột, giúp giảm táo bón.

Trên đây là những thông tin mà bạn nên biết về bệnh phì đại tràng bẩm sinh ở trẻ. Nếu có bất kỳ thắc mắc nào, hãy hỏi trực tiếp ý kiến của bác sĩ chuyên môn.

Bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, ThuocDanToc.vn không đưa ra lời khuyên, chẩn đoán hay phương pháp điều trị thay thế.