Bệnh Tim Bẩm Sinh

Tim bẩm sinh là nhóm các bệnh lý với các khiếm khuyết bất thường về cấu trúc và chức năng tim. Bệnh được đánh giá tương đối phức tạp cả về chẩn đoán lẫn điều trị. Trẻ mắc dị tật tim bẩm sinh thường chậm phát triển, cả thể chất và trí tuệ đều kém, có nguy cơ tử vong cao nếu không điều trị kịp thời hoặc phải điều trị suốt đời để duy trì sự sống. 

Tim bẩm sinh (Congentinal Heart Disease - DHC) tên gọi chung để chỉ các bệnh lý tim mạch với các khiếm khuyết về cấu trúc tim xảy ra ở trẻ sơ sinh ngay từ khi chào đời. Những khuyết tật này có thể là thay đổi đường đi của dòng máu qua tim hoặc hở/ hẹp van tim, vách ngăn... với nhiều mức độ khác nhau từ đơn giản đến phức tạp, trường hợp nghiêm trọng nhất có thể gây ra tử vong.

Phần lớn các trường hợp trẻ sơ sinh mắc bệnh tim bẩm sinh là do khi còn là bào thai ở trong bụng mẹ, quả tim không có đủ điều kiện để hoàn thiện hoặc gặp phải các tác nhân làm thay đổi cấu trúc tim. Phần lớn trường hợp bệnh này thường xảy ra trong 3 tháng đầu thai kỳ do mẹ mắc một số bệnh lý truyền nhiễm nguy hiểm.

Tại Việt Nam, tỷ lệ trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh khá cao, chiếm khoảng 54% (với tỷ lệ 5.442/10.000 ca) trên tổng số các trường hợp trẻ mắc bệnh tim. Tuy nhiên, tỷ lệ này có phần giảm bớt nhờ sự phát triển của các kỹ thuật khoa học hiện đại giúp phát hiện sớm các dị tật tim bẩm sinh (thường là từ tuần thứ 18 thai kỳ).

Dựa vào vị trí, mức độ và tính chất nghiêm trọng của bệnh, tim bẩm sinh được phân chia làm 4 dạng dị tât chính gồm:

Dị tật tim tắc nghẽn 

Gồm 3 dạng nhỏ:

• Hẹp van động mạch chủ: Trẻ sơ sinh chào đời khiếm khuyết van động mạch, chỉ có 2 nắp thay vì 3 nắp khiến tim hoạt động nhiều hơn làm giãn tâm thất trái gây tổn thương cơ tim;
• Hẹp van động mạch phổi: Dị tật hẹp van động mạch phổi khiến áp lực trong tâm thất phải tăng quá mức khiến tim phải hoạt động nhiều hơn để bơm đầy máu vào động mạch phổi;
• Hẹp eo động mạch chủ: Tâm thất trái của tim ở trẻ bị hẹp ep động mạch chủ phải làm việc năng suất hơn để bơm máu lưu thông qua vị trí động mạch chủ bị thu hẹp, làm tăng nguy cơ phì đại tâm thất trái;

Dị tật tim vách ngăn 

Gồm 3 dạng chính là:

• Thông liên thất: Là lỗ khiếm khuyết cấu trúc ở vách ngăn cách buồng dưới của tim, khiến máu di chuyển từ trái sang phải tim và bị đẩy ngược trở lại phổi tạo áp lực lớn trên tim;
• Thông liên nhĩ: Là tình trạng lỗ thông giữa các buồng tim phía trên không tự đóng lại và có xu hướng mở lớn hơn bình thường. Hậu quả làm tăng lượng máu di chuyển qua phổi, làm tổn thương hệ thốn mạch máu trong phổi;
• Teo van 3 lá: Là dị tật tim bẩm sinh đặc trưng bởi sự khiếm khuyết về van 3 lá. Dị tật này khiến tuần hoàn và lưu lượng máu qua tim giảm, gây nhiều hệ lụy về sức khỏe cho trẻ;

Một số dị tật khác

Bên cạnh dị tật tim bẩm sinh tắc nghẽn và vách ngăn, trẻ sơ sinh cũng có thể gặp phải các dị tật khác ngay từ khi mang thai. Bao gồm:

• Hội chứng giảm sản tim trái: Là tình trạng hệ thống cấu trúc động mạch chủ, tâm thất trái, van động mạch hủ, van 2 lá... phát triển kém hoặc không phát triển. Nếu trẻ không được phẫu thuật hoặc ghép tim có thể tử vong trong vòng vài ngày, vài tháng đầu tiên;
• Dị tật Ebstein: Là tình trạng dị dạng cấu trúc van tim khiến nó không thể thực hiện tốt chức năng đóng mở, khiến máu bị rò rỉ từ các vách ngăn bên dưới ngược lên tim. Biến chứng suy tim có thể xảy ra và bắt buộc phải phẫu thuật để duy trì sự sống cho trẻ;
• Tứ chứng Fallot: Gồm 4 dạng dị tật tim bẩm sinh gây rối loạn quá trình bơm máu nuôi cơ thể gồm thông liên thất, hẹp đường thoát thất phải, phì đại thất phải và động mạch chủ cưỡi ngựa lên vách liên thất. Dị tật này thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh 4 - 6 tháng tuổi và đi kèm theo một số đột biến về nhiễm sắc thể như hở hàm ếch, bệnh Down...;

Nguyên nhân

Tim bẩm sinh xảy ra do đa dạng các nguyên nhân gây khó khăn và phức tạp cho quá trình chẩn đoán cũng như điều trị. Theo các chuyên gia tim mạch, một số nguyên nhân gây dị tật tim bẩm sinh thường gặp như:

Tổn thương cấu trúc tim 

Bản chất của dị tật tim bẩm sinh là những tổn thương và khiếm khuyết trong cấu trúc. Thông thường, tim được chia làm 2 bên, mỗi bên chia nhỏ làm 2 ngăn với chức năng khác nhau nhằm thực hiện công việc bơm máu đi khắp cơ thể. Trong đó, tim phải bơm máu đến phổi thông qua động mạch phổi. Tại đây, máu lấy oxy và đến tim trái thông qua tĩnh mạch phổi. Tim tiếp tục bơm máu qua động mạch chủ và đẩy máu đi khắp cơ thể.

Sự tổn thương cấu trúc tim bao gồm van, vách ngăn, buồng tim, động mạch là nguyên nhân hàng đầu gây ra các dị tật tim bẩm sinh. Tình trạng này có thể xuất phát từ viêm nhiễm hoặc các tác nhân tiêu cực gây áp lực cho quá trình hoàn thiện quả tim.

Di truyền

Yếu tố di truyền chiếm tỷ lệ nhất định đối với các dị tật tim bẩm sinh (khoảng 15%). Trong đó:

• Di truyền theo thế hệ, bố mẹ mang gen bệnh truyền cho thế hệ con cái;
• Tình trạng rối loạn các nhiễm sắc thể gồm 13, 18, 21, 22... trong các hội chứng như XO, Down, Klinefelter, Turner, Noonan...;

Yếu tố nguy cơ 

Ngoài những nguyên nhân kể trên, còn có nhiều yếu tố rủi ro làm tăng nguy cơ khởi phát tim bẩm sinh như:

• Phụ nữ mang thai mắc chứng tiểu đường thai kỳ type 1 hoặc type 2 làm tăng sự ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển quả tim của thai nhi;
• Mẹ bầu mắc bệnh Rubella do nhiễm virus thủy đậu;
• Mẹ bầu hút thuốc lá và sử dụng rượu bia thường xuyên;
• Tác dụng phụ của một số loại thuốc như thuốc ngủ, thuốc trầm cảm, thuốc chống co giật, thuốc chống động kinh, thuốc trị mụn trứng cá...;
• Mẹ bầu tiếp xúc với các chất phóng xạ, hóa chất độc hại;
• Mang thai khi tuổi đã cao > 35 tuổi, chất lượng trứng giảm tăng nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh, trong đó có dị tật về tim;
• Ảnh hưởng từ các bệnh lý hệ thống như đái tháo đường, lupus ban đỏ...;
• ...

Triệu chứng 

Thai nhi bị tim bẩm sinh thường không có biểu hiện rõ ràng, chỉ có thể được phát hiện thông qua siêu âm hoặc các kỹ thuật quan sát khác. Nhưng với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ mắc dị tật tim bẩm sinh sẽ có các biểu hiện khác thường về sức khỏe thể chất và sự phát triển chung.

Các triệu chứng tim bẩm sinh đặc trưng như:

• Trẻ chào đời nhưng không khóc, da, môi tím tái không hồng hào;
• Đau tức ngực, khó thở;
• Ho khan, khò khè;
• Trẻ khó bú, kém ăn, chậm lớn;
• Dễ mệt khi thực hiện các hoạt động gắng sức, ngất xỉu;
• Phù người;
• Đổ nhiều mồ hôi;
• ...

Tuy nhiên, đối với trẻ sơ sinh thường khó phát hiện triệu chứng hơn so với trẻ lớn. Do đó, bố mẹ cần hết sức lưu ý theo dõi tình trạng sức khỏe và sự phát triển của con trong thời điểm vừa chào đời, nhất là khi đã có chẩn đoán về dị tật tim bẩm sinh ngay từ khi mang thai để kịp thời thăm khám và điều trị.

Chẩn đoán 

Chẩn đoán các dị tật tim bẩm sinh có thể được thực hiện vào giai đoạn trước sinh hoặc sau sinh để xác định trẻ có mắc bệnh không, mắc dạng dị tật nào, tiên lượng mức độ và phục vụ công tác điều trị.

Chẩn đoán trước sinh

• Siêu âm định kỳ;
• Siêu âm tim thai;

Chẩn đoán sau sinh

• Khám lâm sàng đánh giá các triệu chứng trẻ đang gặp phải như khó thở, khó bú, khó cho ăn, chậm phát triển...;
• Siêm âm tim;
• Đo điện tâm đồ (ECG);
• Chụp X quang ngực;
• Chụp CT scan hoặc MRI;
• Đo lượng oxy trong máu (SpO2);
• Đặt ống thông tim;

Biến chứng 

Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ có thể phát sinh biến chứng ngay sau khi trẻ chào đời hoặc sau nhiều năm kể từ đợt điều trị đầu tiên. Một số biến chứng nguy hiểm của tim bẩm sinh như:

• Rối loạn nhịp tim: Bất thường về cấu trúc kéo theo sự bất ổn về chức năng tim và một trong số đó là tình trạng rối loạn nhịp tim, tim đập quá nhanh hoặc quá chậm. Nếu không được xử lý kịp thời có thể dẫn đến ngưng tim đột ngột và khiến trẻ tử vong;
• Viêm nội tâm mạc: Là tình trạng viêm nhiễm lớp lót nội tâm mạc nằm trong 4 buồng tim và 4 van tim. Viêm nhiễm kéo dài không điều trị sẽ phát sinh các tổn thương van tim nghiêm trọng hoặc khởi phát đột quỵ, đe dọa tính mạng của trẻ;
• Đột quỵ: Bất kỳ khuyết tật tim bẩm sinh nào cũng có thể gây ảnh hưởng đến chức năng hoạt động của tim, làm giảm lưu lượng máu đến não, tạo điều kiện hình thành các mảng xơ vữa và cục máu đông, dẫn đến tắc nghẽn tuần hoàn và chết não, đột quỵ;
• Suy tim: Hay còn được gọi là chứng suy tim sung huyết, xảy ra khi chức năng tim suy giảm không bơm đủ máu đến những phần còn lại trong cơ thể. Biến chứng này có thể được khởi phát từ một hoặc nhiều dị tật tim bẩm sinh;
• Biến chứng phổi: Áp lực trong động mạch phổi tăng lên do lượng máu được bơm đến đây quá lớn. Nếu không can thiệp điều trị kịp thời sẽ dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm cho sức khỏe của trẻ;

Tiên lượng

Tim bẩm sinh là một trong những dạng dị tật nguy hiểm với tính chất phức tạp khác nhau tùy theo từng dạng dị tật. Nhưng nhìn chung, hầu hết những đứa trẻ bị tim bẩm sinh đều sẽ phát triển không bình thường cả về sức khỏe thể chất lẫn tinh thần, thậm chí nguy hiểm đến tính mạng.

Tiên lượng tình trạng tim bẩm sinh ở trẻ tốt hay xấu còn phụ thuộc vào dạng dị tật, mức độ nghiêm trọng, tình trạng sức khỏe của trẻ, điều trị sớm hay muộn... Trước đây, tỷ lệ tử vong do mắc các bệnh lý tim bẩm sinh rất cao.

Nhưng hiện nay với sự phát triển của y học và khoa học hiện đại, dễ dàng phát hiện sớm các dị tật tim bẩm sinh một cách chính xác, các phương pháp điều trị đem lại hiệu quả cao giúp bệnh nhân mắc bệnh tim bẩm sinh có thể sống lâu hơn với mức độ chênh lệch khoảng 4 tuổi so với người khỏe mạnh.

Có khoảng 1/4 trẻ sơ sinh chào đời với dị tật tim bẩm sinh phải bắt buộc can thiệp điều trị ngay bằng phương pháp phẫu thuật trong năm đầu tiên. Hoặc một số trường hợp chỉ cần áp dụng các biện pháp nội khoa đơn giản. Tùy từng trường hợp mà bác sĩ sẽ chỉ định áp dụng phương pháp điều trị phù hợp.

1. Dùng thuốc 

Một số trường hợp cần thiết, bác sĩ sẽ kê toa thuốc hỗ trợ chức năng tim hoạt động hiệu quả hơn. Đồng thời, phối hợp với thuốc ức chế hình thành cục máu đông hoặc thuốc kiểm soát nhịp tim (nếu có triệu chứng rối loạn nhịp tim).

Không phải trường hợp dị tật tim bẩm sinh nào cũng dùng thuốc. Do đó, bố mẹ cần tuân thủ tuyệt đối các chỉ định của bác sĩ, không tự ý cho trẻ dùng thuốc hoặc lạm dụng quá liều cho phép để tránh gây ra các tác dụng phụ ngoài ý muốn.

2. Can thiệp ngoại khoa

Những trường hợp tim bẩm sinh nghiêm trọng hơn không thể tự khỏi khi trẻ lớn lên, bắt buộc phải điều trị ngoại khoa bằng phương pháp phù hợp.

• Cấy ghép tim: Là thủ thuật cấy ghép các thiết bị như máy khử rung tim, máy tạo nhịp tim dưới da nhằm theo dõi hoạt động tim. Ngoài ra, giúp xử lý các bất thường và điều chỉnh nhịp tim ổn định, giảm thiểu nguy cơ biến chứng.
• Đặt ống thông tim: Kỹ thuật này cho phép điều trị các dị tật tim bẩm sinh mà không cần phải can thiệp xâm lấn mở ngực và tim. Sử dụng một ống thông mỏng, dài và mềm đưa vào cơ thể thông qua tĩnh mạch dưới chân, hướng lên trên tiếp cận đúng vị trí tim bị tổn thương. Sau đó, tiến hành xử lý điều trị dị tật, khiếm khuyết.
• Phẫu thuật: Tùy vào vị trí, mức độ tổn thương mà bác sĩ sẽ áp dụng kỹ thuật phẫu thuật phù hợp cho trẻ bị tim bẩm sinh:
  • Mổ hở: thường áp dụng trong trường hợp trẻ bị dị tật tim bẩm sinh không phù hợp đặt ống thông tim. Mục đích mổ hở là sửa chữa van tim, loại bỏ tổn thương gây tắc nghẽn dòng máu, phục hồi các lỗ thông ở tim hoặc nới giãn mạch máu... Có nhiều kỹ thuật phẫu thuật tim khác nhau từ đơn giản đến phức tạp như:
    • Phẫu thuật Senning - Rastelli;
    • Phẫu thuật mBTT shunt;
    • Phẫu thuật Kawashima;
    • Phẫu thuật Fontan;
    • Phẫu thuật Ozaki;
    • ...
  • Ghép tim: Những trường hợp trẻ mắc đa dị tật tim bẩm sinh với mức độ nghiêm trọng, tính chất tổn thương quá phức tạp bắt buộc phải phẫu thuật ghép tim mới có thể tiếp tục duy trì sự sống. Trái tim của trẻ sẽ được thay thế bằng một quả tim tương thích được hiến tặng.

3. Chăm sóc & theo dõi

Dị tật tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có thể đi theo trẻ đến suốt cuộc đời. Do đó, trẻ cần được chăm sóc đặc biệt bởi một chế độ phù hợp từ khi còn nhỏ cho đến khi trưởng thành nhằm giảm thiểu nguy cơ phát sinh biến chứng, ổn định sức khỏe, thông qua các tiêu chuẩn sau:

• Đảm bảo cung cấp dinh dưỡng đủ để trẻ phát triển khỏe mạnh vì trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh rất dễ bị suy dinh dưỡng;
• Giữ vệ sinh răng miệng kỹ lưỡng, nhất là những trẻ có dị tật tim bẩm sinh do nhiễm khuẩn tim mạch;
• Tạo điều kiện cho trẻ thực hiện các hoạt động thể lực phù hợp, vui chơi trong khả năng để trái tim trẻ dần thích nghi với cường độ hoạt động bình thường. Tuy nhiên, cần tránh những bộ môn đòi hỏi sức lực lớn, có tính chất đối kháng như võ thuật, boxing, bóng rổ, bóng đá...;
• Đồng thời, khuyến cáo bệnh nhân tim bẩm sinh phải tái khám định kỳ ít nhất 1 lần/ năm để theo dõi và đánh giá tiến triển bệnh, sớm phát hiện các bất thường và điều trị kịp thời, giảm thấp các rủi ro ngoài ý muốn;

Ngoại trừ các yếu tố về gen di truyền, bệnh tim bẩm sinh ở trẻ có thể phòng ngừa được thông qua chế độ chăm sóc thai kỳ đầy đủ. Phụ nữ có ý định mang thai hoặc đang mang thai cần thực hiện các biện pháp sau để giảm nguy cơ phát sinh dị tật tim bẩm sinh cho thai nhi.

• Thông báo cho bác sĩ về các loại thuốc đang dùng khi có kế hoạch mang thai hoặc mang thai bất ngờ để được theo dõi thai kỳ kỹ hơn.
• Tiêm phòng vắc xin ngừa sởi và rubella trước khi mang thai.
• Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh, trong đó có sàng lọc di truyền để phát hiện gen gây bệnh tim bẩm sinh trước khi có ý định mang thai;
• Những mẹ bầu bị tiểu đường cần kiểm soát chỉ số đường huyết ở mức phù hợp thông qua điều chỉnh chế độ ăn uống, sinh hoạt và tập luyện.
• Chăm sóc thai kỳ kỹ lưỡng, không dùng thuốc tùy tiện, ăn uống khoa học, nghỉ ngơi đầy đủ, không sử dụng chất kích thích...

1. Dị tật tim bẩm sinh có thể phát hiện được thông qua các chẩn đoán trước sinh không?

2. Dạng dị tật tim bẩm sinh của con tôi là gì?

3. Tiên lượng mức độ nguy hiểm và điều trị đối với dạng dị tật tim bẩm sinh này?

4. Tiên lượng sức khỏe của mẹ bầu có thai nhi bị tim bẩm sinh có tốt không?

5. Tôi cần thực hiện các xét nghiệm nào để chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh?

6. Phương pháp điều trị dị tật tim bẩm sinh tốt nhất cho con tôi?

7. Trẻ được chỉ định phẫu thuật tim bẩm sinh khi nào?

8. Có những rủi ro nào trong quá trình phẫu thuật dị tật tim bẩm sinh?

9. Chi phí phẫu thuật tim bẩm sinh tốn bao nhiêu? Có dùng BYT được không?

10. Nếu đứa con trước của tôi bị tim bẩm sinh thì những đứa con sau có nguy cơ này không?

Bất kỳ dị tật tim bẩm sinh nào ở trẻ cũng đều nguy hiểm, ảnh hưởng xấu đến sức khỏe và sự phát triển của con. Do đó, các chuyên gia khuyến cáo bố mẹ cần chú ý theo dõi sát sao tình trạng sức khỏe của trẻ và kịp thời thăm khám. Việc phát hiện sớm các dị tật tim bẩm sinh và điều trị kịp thời, đúng phương pháp nhằm giảm thấp nguy cơ biến chứng, tạo điều kiện thuận lợi cho trẻ phát triển khỏe mạnh, giảm bớt gánh nặng về tâm lý và chi phí cho gia đình.