Hội Chứng QT Dài

Hội chứng QT là một bệnh lý tim mạch nguy hiểm, đặc trưng bởi sự rối loạn nhịp tim do bất thường ở hoạt động điện tim. Tình trạng này đe dọa nghiêm trọng đến tính mạng nếu không được điều trị kịp thời. Hội chứng này có rất nhiều dạng khác nhau, thường khởi phát do di truyền gây khó khăn trong việc chẩn đoán và điều trị. 

Hội chứng QT dài (Long QT Syndrome - LQTS) là một dạng rối loạn dẫn truyền, xảy ra khi hệ thống điện tim gặp trục trặc, gây rối loạn nhịp tim. Thuật ngữ QT dài thực chất chính là chỉ hình ảnh điện tim hoạt động được biểu thị trên điện tâm đồ ECG hoặc EKG.

Trong đó, Q và T là 2 trong số 5 loại sóng khác nhau trên biểu đồ. Chúng được mô tả khỏng QT, biểu hiện cho việc tâm thất đang tái phân cực hoặc chuẩn bị cho một làn sóng điện tim mới để tạo ra nhịp tim. Khoảng QT dài là khi thời gian chuẩn bị này kéo dài lâu hơn bình thường, gây gián đoạn nhịp tim.

Đây là hội chứng rất nghiêm trọng, nhịp tim đập loạn và nhanh hơn bình thường. Gây ra hàng loạt các triệu chứng như ngất xỉu, ngừng tim đột tử, tử vong nếu không được cấp cứu kịp thời.

Hội chứng QT dài được chia làm 2 dạng là mắc phải và bẩm sinh, tùy thuộc vào nguyên nhân. Cụ thể gồm:

• Thể di truyền: Di truyền gen đột biến từ bố mẹ sang con cái khiến trẻ chào đời mắc hội chứng QT dài bẩm sinh. Qua nhiều nghiên cứu, đã có rất nhiều gen được xác nhận có liên quan đến sự khởi phát hội chứng QT dài. Một số bệnh bẩm sinh điển hình như:
  • Bất thường kênh ion (thường liên quan đến các gen như LQT1, LQT2, LQT3, LQT4 VÀ LQT5);
  • Hội chứng Lange-Nielsen (di truyền theo dạng trội trên nhiễm sắc thể thường);
  • Hội chứng Romano-Ward (di truyền theo dạng lặn trên nhiễm sắc thể thường);
  • Hội chứng Timothy;
• Thể mắc phải: Những trường hợp được chẩn đoán mắc hội chứng QT dài do ảnh hưởng từ các bệnh lý tiềm ẩn hoặc tác dụng phụ của một số loại thuốc. Bệnh nhân mắc thể này thường có xu hướng điều trị và phục hồi tốt hơn khi đã xác định được căn nguyên.

Một số nguyên nhân và yếu tố nguy cơ gây ra hội chứng QT dài bao gồm:

Nguyên nhân

Đa số các trường hợp mắc hội chứng QT dài đều là do di truyền. Chủ yếu là di truyền gen đột biến từ bố mẹ sang con cái. Những đột biến này có thể di truyền từ 1 hoặc cả 2 bố mẹ. Trong một số trường hợp, đột biến gen không phải di truyền mà là do tự phát ngẫu nhiên trong cơ thể người bệnh.

Có rất nhiều loại gen có liên quan đến hội chứng QT dài bẩm sinh, chúng có khả năng gây ảnh hưởng đến các kênh ion kali trong tim. Chúng khiến tim gặp trục trặc và mất nhiều thời gian hơn để tái phân cực. Hậu quả dẫn đến các khoảng QT kéo dài trên điện tâm đồ (LQTS).

Có thể kể đến một số gen cụ thể như:

• LQTS loại 1: Đây là dạng rối loạn dẫn truyền phổ biến nhất, chiếm khoảng 50% trường hợp mắc phải hội chứng QT dài. Loại gen đột biện được xác định là gen KCNQ1, loại gen này chịu trách nhiệm sản xuất các protein có khả năng điều chỉnh hoạt động điện của tim.
• LQTS2: Loại này liên quan đến đột biến gen KCNH2, cũng là một loại gen có khả năng tạo ra protein giúp điều chỉnh hoạt động điện tin. So với loại 1, loại 2 thường có khoảng QT trên điện tâm đồ ngắn hơn.
• LQTS3: Do gen đột biến SCN5A gây ra. Đây là loại gen có khả năng kiểm soát dòng ion natri đi vào tế bào tim. Dạng này thường liên quan đến khoảng QT thay đổi dài ngắn bất thường trên điện tâm đồ, nên rất khó khăn trong việc chẩn đoán.
• LQTS4 & 5: Thường là do đột biến gen ANK2 và gen KCNE1 gây ra. Tuy nhiên, những loại này thường ít phổ biến hơn so với loại 1 và 3.

Ngoài di truyền, cũng có một số nguyên nhân bệnh lý hoặc vấn đề sức khỏe khác gây ra hội chứng QT dài. Số lượng bệnh nhân thể mắc phải ít hơn so với di truyền, nhưng vẫn được nghiên cứu cụ thể với các nguyên nhân sau:

• Tác dụng phụ của thuốc: Những người mắc hội chứng QT dài có thể là do hậu quả của việc sử dụng thuốc gây ảnh hưởng đến kênh ion của tim. Có hơn 100 loại thuốc được cảnh báo  gây ra hội chứng QT dài ở những người có sức khỏe bình thường. Có thể kể đến như:
  • Thuốc kháng sinh (như azithromycin, erythromycin, erythrocin);
  • Thuốc chống nấm;
  • Thuốc lợi tiểu;
  • Thuốc chống buồn nôn;
  • Thuốc kháng histamine;
  • Thuốc chống loạn nhịp tim;
  • Thuốc chống trầm cảm hoặc thuốc chống loạn thần;
• Các tác nhân sức khỏe khác:
  • Thân nhiệt thấp < 37 độ C;
  • Rối loạn các chất điện giải trong máu gồm canxi, magie, kali giảm thấp quá mức bình thường;
  • Ngộ độc;
  • Chấn thương hệ thần kinh;
  • Trẻ bị điếc bẩm sinh hoặc mắc bệnh tim bẩm sinh;

Triệu chứng

Những người mắc hội chứng QT dài thể tiềm ẩn có thể không gây ra bất kỳ triệu chứng bất thường nào. Tuy nhiên, ở phần lớn những trường hợp còn lại, bệnh nhân có thể gặp một số triệu chứng điển hình, thường là trong một vài tình huống cụ thể, nhất là khi gặp căng thẳng về thể chất hoặc tinh thần, kể cả khi bạn đang ngủ.

Đa số các triệu chứng hội chứng QT dài thường khởi phát từ khá sớm, từ thời thơ ấu. Rất ít trường hợp xuất hiện triệu chứng sau 40 tuổi.

Có thể kể đến một số triệu chứng hội chứng QT dài thường gặp như:

• Tức ngực, thở gấp;
• Thở hổn hển khi ngủ;
• Hoa mắt, choáng váng;
• Ngất xỉu;

Bệnh nhân thường bị ngất xỉu, rơi vào trạng thái mất tỉnh táo khi rơi vào trạng thái căng thẳng, tức giận, sợ hãi hoặc tập thể dục. Một số trường hợp hội chứng QT dài có thể gây ra co giật.

Chẩn đoán

Quá trình chẩn đoán hội chứng QT dài khá phức tạp, bao gồm nhiều phương pháp. Đối với những người có tiền sử gia đình và di truyền các bệnh tim mạch, hãy thông báo cho bác sĩ về điều này để được làm các chỉ định kiểm tra cần thiết. Thông thường, bác sĩ sẽ yêu cầu thực hiện kiểm tra thể chất hoặc các bài kiểm tra khác.

Cụ thể gồm các chẩn đoán sau:

• Xét nghiệm tim: Được chỉ định thực hiện nhằm đo lường hoạt động điện tim. Đây là xét nghiệm phổ biến và đem lại giá trị cao giúp chẩn đoán hội chứng QT dài. Bao gồm các kỹ thuật sau:
  • Đo điện tâm đồ (ECG hoặc EKG): Được thực hiện bằng cách gắn các cảm biến điện cực vào ngực, cánh tay hoặc chân. Kỹ thuật này giúp đo thời gian hoạt động của tim trên từng pha sóng điện tim. Khoảng sóng QT cho thấy hoạt động điện ở tâm thất.
  • Máy theo dõi Holter: Đây cũng là một dạng kỹ thuật đo điện tâm đồ, nhưng sử dụng thiết bị đo ECG di động nhằm theo dõi nhịp tim tại nhà. Bệnh nhân thường được chỉ định đeo trong vòng 1 ngày để kiểm tra hoạt động tim trong khi người bệnh thực hiện các hoạt động hàng ngày.
• Kiểm tra căng thẳng khi tập thể dục: Xét nghiệm này thường liên quan đến việc đi bộ trên đạp xe hoặc chạy bộ tại chỗ trong khi đeo máy đo ECG. Bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện các bài tập phù hợp để đánh giá phản ứng của tim với những hoạt động này. Nếu sức khỏe không cho phép, có thể sử dụng thuốc kích thích tim mạch có tác dụng tương tự.
• Xét nghiệm di truyền: Nhằm phát hiện các bất thường về thay đổi gen gây ra hội chứng QT dài bẩm sinh hoặc loại hội chứng QT dài mà bạn mắc phải.

Biến chứng xoắn đỉnh được ghi nhận là biến chứng nguy hiểm do hội chứng QT dài gây ra. Đây là tình trạng rối loạn nhịp tim, có thể đe dọa đến tính mạng nếu không điều trị kịp thời, dẫn đến đột tử, tử vong đột ngột chỉ sau vài phút lên cơn đau tim, co giật toàn thân.

Ngoài ra, một số biến chứng khác do hội chứng QT dài gây ra như rung tâm thất, khiến buồng tim phía dưới bất thường, đập loạn nhịp và ngừng bơm máu. Tình trạng này kéo dài có thể gây ra tổn thương não và đột tử.

Các chuyên gia cảnh báo, hội chứng QT dài di truyền là căn bệnh mà bệnh nhân khi mắc phải sẽ phải sống chung suốt đời. Nếu được điều trị đúng cách và kiểm soát tích cực, sẽ giúp giảm thấp tỷ lệ tử vong. Ngược lại, nếu không điều trị, bệnh nhân sẽ có tiên lượng xấu, khoảng 21% trường hợp tử vong trong vòng 1 năm sau khi họ khởi phát triệu chứng ngất xỉu.

Vì bản chất là di truyền, nên không có biện pháp điều trị đặc hiệu. Việc áp dụng các biện pháp điều trị y tế tích cực chủ yếu nhằm kiểm soát tiến triển bệnh, giảm nguy cơ tái phát  rối loạn nhịp tim trong tương lai. Bao gồm các biện pháp như dùng thuốc, sử dụng thiết bị điều hòa nhịp tim hoặc phẫu thuật.

Dùng thuốc

Một số loại thuốc được chỉ định sử dụng phổ biến trong điều trị hội chứng QT dài. Tuy không có tác dụng điều trị khỏi bệnh dứt điểm, nhưng các loại thuốc này có khả năng cải thiện hiệu quả các triệu chứng ban đầu do hội chứng QT dài gây ra, giảm nguy cơ tiến triển rối loạn nhịp tim, đột tử.

Các loại thuốc thường dùng như:

• Thuốc chẹn beta: Đây là loại thuốc tiêu chuẩn được sử dụng nhiều trong điều trị hội chứng QT dài. Chúng có tác dụng làm chậm nhịp tim đang đập hỗn loạn và ức chế sự xuất hiện của các đoạn QT dài. Ví dụ như propranolol hoặc nadolol.
• Mexiletin: Đây là loại thuốc đặc hiệu đối với tình trạng rối loạn nhịp tim giúp rút ngắn khoảng QT kéo dài trên điện tâm đồ. Đồng thời, giúp cải thiện các triệu chứng như ngất xỉu, co giật mạnh và tiến triển đột tử.

Can thiệp phẫu thuật

Trong những trường hợp hội chứng QT dài nghiêm trọng, không đáp ứng với các biện pháp nội khoa và có các tổn thương cấu trúc ở tim sẽ được chỉ định phẫu thuật. Mục tiêu nhằm kiểm soát nhịp tim và hạn chế tối đa các biến chứng nguy hiểm.

Một vài phẫu thuật được chỉ định áp dụng phổ biến như:

• Phẫu thuật loại bỏ dây thần kinh giao cảm (LCSD);
• Cấy ghép máy khử rung tim (ICD);

Ngoài các biện pháp điều trị y tế, bệnh nhân được khuyến cáo tích cực thực hiện các biện pháp chăm sóc và thay đổi lối sống nhằm giảm thiểu nguy cơ đột tử.

• Duy trì hoạt động thể chất nhẹ nhàng và vừa sức, tránh các môn thể thao có tính chất đối kháng, va chạm mạnh.
• Nên giảm thấp mọi thiết bị, vật dụng có khả năng phát ra âm thanh như điện thoại, máy nghe nhạc, chuông cửa... để hạn chế gây giật mình, nhất là khi đi ngủ.
• Kiểm soát căng thẳng, tránh stress, các cảm xúc căng thẳng, lo sợ hoặc tức giận để tránh gây rối loạn nhịp tim bất thường.
• Tuân thủ sử dụng thuốc theo chỉ định của bác sĩ để tránh gây ra các tác dụng phụ nguy hiểm cho sức khỏe trong quá trình điều trị hội chứng QT dài.

Phòng ngừa hội chứng QT dài ưu tiên việc xác định các yếu tố nguy cơ gây khởi phát rối loạn nhịp tim do liên quan đến các khoảng QT kéo dài bất thường. Vì hội chứng QT di truyền một khi đã mắc không thể chữa khỏi dứt điểm.

Thông qua một số biện pháp dưới đây, giúp giảm thiểu tối đa tỷ lệ mắc phải hội chứng QT dài, bao gồm:

• Thực hiện tư vấn di truyền để xác định nguy cơ di truyền gen đột biến cho thế hệ sau.
• Tránh tự ý sử dụng bất kỳ loại thuốc nào, nhất là những loại thuốc được cảnh báo co nguy cơ gây ra hội chứng QT dài.
• Tránh thực hiện các hoạt động thể chất nhẹ nhàng, tập thể dục điều độ tốt cho sức khỏe tim mạch và tránh các cảm xúc căng thẳng.

1. Vì sao tôi có những dấu hiệu bất thường như tức ngực, khó thở, co giật, ngất xỉu?

2. Tại sao tôi mắc hội chứng QT dài? Dạng nào?

3. Tôi có thể gặp biến chứng nào khi mắc hội chứng này?

4. Tôi cần làm những xét nghiệm gì để chẩn đoán hội chứng QT dài?

5. Phác đồ điều trị hội chứng QT dài nào tốt nhất cho tình trạng của tôi?

6. Nếu điều trị hội chứng QT dài lần đầu tiên không hiệu quả, có thể thay thế bằng phương pháp nào?

7. Những lợi ích và rủi ro liên quan đến các chỉ định điều trị này?

8. Nếu sử dụng thuốc chống loạn nhịp tim lâu dài có thể gây ra những tác dụng phụ nào?

9. Tôi cần làm gì để cải thiện triệu chứng hội chứng QT dài tại nhà?

10. Sau điều trị tôi có cần tái khám lại không? Khi nào?

Hội chứng QT dài là bệnh lý khiến nhịp tim đập nhanh ở mức nguy hiểm, gây đe dọa tính mạng thông qua các biến chứng như co giật, đột tử. Khuyến cáo bệnh nhân mắc phải bệnh này cần chẩn đoán sớm và can thiệp điều trị y tế phù hợp. Điều trị đúng phác đồ giúp kiểm soát tiến triển bệnh, ngăn ngừa biến chứng và duy trì chất lượng cuộc sống.