Bệnh Down

Bệnh Down hay hội chứng Down là bệnh lý bẩm sinh gây ra tình trạng trẻ chậm phát triển về thần kinh, khuyết tật về thể chất. Các dị tật bẩm sinh có thể kéo theo các biến chứng nặng nề, thậm chí khả năng đe dọa đến sự an toàn tính mạng của trẻ nhỏ.

Hội chứng Down là bệnh lý liên quan đến tình trạng rối loạn di truyền. Người mắc bệnh mang trong người dư thừa một nhiễm sắc thể trong bộ gen di truyền. Cụ thể, mỗi trẻ sinh ra thường mang 23 nhiễm sắc thể từ bố và 23 nhiễm sắc thể từ mẹ, tuy nhiên trẻ bị Down sẽ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21.

Hiện tượng Tam bội thể 21 gây ra ảnh hưởng không nhỏ đến sự phát triển về thể chất lẫn tinh thần của trẻ em. Cho đến nay, các chuyên gia vẫn đang không ngừng nghiên cứu, tìm hiểu nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng này.

Những trường hợp ghi nhân trẻ mắc bệnh Down thường có mẹ trên 35 tuổi. Do đó, bác sĩ luôn khuyến khích phụ nữ mang thai sớm hơn độ tuổi này để phòng tránh các dị tật bẩm sinh cho trẻ. Các thai phụ trên 35 tuổi sẽ được theo dõi trong suốt thai kỳ, cùng với các xét nghiệm chẩn đoán thai nhi sớm để có các biện pháp xử lý khi cần thiết.

Bệnh Down được phân thành 3 loại dựa trên 3 biến thể di truyền. Các chuyên gia sẽ tiến hành phân tích nhiễm sắc thể để đánh giá tình trạng Down trẻ mắc phải. Dưới đây là các loại bệnh chính:

• Trisomy 21: Hay còn được gọi là tam bội thể 21. Đây là dạng bệnh phổ biến nhất, có đến 95% người bệnh được xác nhận thuộc loại Down này. Trong mỗi tế bào thông thường sẽ chứa 2 nhiễm sắc thể 21, tuy nhiên ở người bệnh Down con số này là 3. Tình trạng này xảy ra do sự rối loạn phân bào trong quá trình hình thành hợp tử.
• Translocation Down Syndrome: Đây là hội chứng Down chuyển đoạn, số lượng bệnh nhân thuộc nhóm này khoảng 3%. Khác với tình trạng tam bội thể, bệnh biểu thị dưới dạng dính mắc giữa một đoạn nhiễm sắc thể 21 với một nhiễm sắc thể khác. Hiện tượng có thể xuất hiện sau khi trứng đã thụ tinh hoặc ngay khi chưa thụ tinh. Trẻ mắc bệnh mang trong người bộ gen di truyền với tế bào chứa 2 nhiễm sắc thể 21 lành lặn và dính mắc một phần nhiễm sắc thể 21 khác.
• Mosaic Down Syndrome: Hội chứng Down thể khảm có tỷ lệ người mắc phải thấp hơn so với hội chứng Down chuyển đoạn. Các tế bào trong cơ thể người bệnh không hoàn toàn bị đột biến, tế bào bất thường và tế bào bình thường tồn tại cùng nhau. Trong đó tế bào bất thường sẽ là tam bội thể 21 và tế bào bình thường có 2 bản sao nhiễm sắc thể 21.

Như đã đề cập, các nhà nghiên cứu vẫn không ngừng đưa ra những giả thuyết, đánh giá về nguyên nhân gây ra hiện tượng tam bội thể 21. Tuy nhiên, cho đến nay vẫn chưa có kết luận chính xác về vấn đề này. Bệnh liên quan đến quá trình rối loạn di truyền, đột biến nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia tế bào.

Trứng hoặc tinh trùng có các tế bào bất thường kết hợp lại với nhau sẽ tạo thành phôi thai mang mầm bệnh. Các trường hợp được xác nhận có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh Down là những bà mẹ trên 35 tuổi, tỷ lệ đo lường càng tăng theo độ tuổi của người mẹ khi mang thai.

Do đó, các chuyên gia khuyến cáo về việc sinh sản của nữ giới, họ khuyến khích phụ nữ nên có thai và sinh con trước 35 tuổi để đảm bảo an toàn sức khỏe cho cả mẹ và bé. Trường hợp mang thai ngoài kế hoạch ở độ tuổi trung niên sẽ được các bác sĩ theo dõi, chẩn đoán dị tật thai nhi để có các hỗ trợ cần thiết cho thai phụ.

Triệu chứng

Trẻ mắc hội chứng Down trong giai đoạn phát triển sẽ biểu hiện các triệu chứng bất thường theo mức độ nhẹ đến nặng nề. Không phải trường hợp nào cũng gặp phải biến chứng Down. Có rất nhiều trẻ em mắc bệnh có tỷ lệ phát triển bình thường tốt, tuy nhiên cũng có nhiều trường hợp dị tật tim nghiêm trọng.

Bên cạnh đó, các biểu hiện bên ngoài về hình thể ở những trẻ bị Down khác biệt so với những em bé khỏe mạnh khác. Mỗi bệnh nhi sẽ có các đặc điểm về khuôn mặt riêng. Những điểm chung được thống kê nhận diện một đứa bé đang mắc bệnh có thể là:

• Phần đầu nhỏ, mặt phẳng.
• Trẻ có phần cổ ngắn, người thấp, phát triển chiều cao kém.
• Phần lưỡi hay nhô ra, mí mắt xếch lên, tai nhỏ hoặc có hình dạng khác thường.
• Trẻ có tỷ lệ phát triển chiều cao, khả năng tập ngồi, trườn, bò và biết đi chậm hơn so với các em bé khỏe mạnh.
• Bàn tay rộng, ngón tay ngắn, bàn chân nhỏ.
• Trẻ mắc bệnh sinh ra có kích thước trung bình, mặc dù vậy khả năng phát triển khá chậm chạp.
• Trẻ sơ sinh có trương lực cơ kém dễ táo bón, gặp vấn đề tiêu hóa.
• Trẻ biết đi, trẻ đã lớn thường có biểu hiện khó khăn về kỹ năng giao tiếp, không thể tự làm vệ sinh cá nhân, tự mặc đồ hoặc ăn uống,...
• Khả năng học tập của trẻ mắc bệnh khá kém, không tập trung, không tiếp thu, trí nhớ suy giảm, trí tuệ phát triển kém.

Chẩn đoán

Các xét nghiệm sàng lọc được thực hiện cho phụ nữ mang thai, nhất là những cặp vợ chồng trên 35 tuổi. Ngoài ra, biện pháp sàng lọc Down cũng được thực hiện nếu thai phụ có người nhà mắc hội chứng này. Các biện pháp kể đến như:

• Xét nghiệm sàng lọc: Biện pháp chẩn đoán được thực hiện nhằm nhận diện nguy cơ, khả năng thai nhi có mắc bệnh hay không. Tuy nhiên phương pháp này chỉ có thể nhận diện một cách khách quan, không thể cho kết quả hoàn toàn chính xác về bệnh lý của thai nhi.
• Xét nghiệm sàng lọc tổng hợp: Thai phụ sẽ có các mốc khám thai định kỳ. Xét nghiệm sẽ được thực hiện 2 lần vào 2 tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ. Kết quả sẽ cho bác sĩ dự đoán nguy cơ mắc hội chứng Down. Phương pháp xét nghiệm có thể là xét nghiệm máu, siêu âm độ mờ da gáy, xét nghiệm trước sinh không xâm lấn,...
• Xét nghiệm chẩn đoán: Trường hợp người mẹ có kết quả sàng lọc nằm trong nhóm nguy cơ, bác sĩ sẽ tư vấn xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu hơn. Các phương pháp như sinh thiết nhau thai, chọc ối, cấy phôi.
• Chẩn đoán ban đầu cho trẻ: Chẩn đoán dựa trên hình thái của trẻ sơ sinh khi chào đời. Thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể cho trẻ để đánh giá và kết luận trẻ sơ sinh có mắc Down hay không.

Bệnh Down có thể biểu thị triệu chứng bất thường ở trẻ từ sớm, mặc dù vậy trong nhiều trường hợp trẻ mắc bệnh lại không có biểu hiện nào. Ngoài dị dạng về ngoại hình, bệnh nhi còn có khả năng mắc các vấn đề sức khỏe song song, kể đến như:

• Dị tật tim bẩm sinh các mức độ từ nhẹ đến nặng nề. Trẻ được chẩn đoán mắc bệnh sẽ được cân nhắc phẫu thuật tim sớm để ngăn ngừa các rủi ro không đáng có.
• Các vấn đề tại đường tiêu hóa như trào ngược dạ dày, tắc nghẽn thực quản, Celiac,... khiến trẻ ăn uống kém, chậm lớn.
• Rối loạn hệ miễn dịch ở trẻ bị Down cũng là nguy cơ tiềm ẩn khiến trẻ có thể mắc phải các bệnh lý tự miễn nguy hiểm, đặc biệt là bệnh ung thư, bệnh truyền nhiễm có khả năng đe dọa sự an toàn tính mạng của người bệnh.
• Bệnh nhi có thể gặp phải biến chứng ảnh hưởng đến hệ hô hấp, trẻ mắc phải tình trạng ngưng thở khi ngủ.
• Tăng nguy cơ béo phì cho trẻ, liên quan đến sự rối loạn trao đổi chất, tích tụ mô mỡ dư thừa trong cơ thể.
• Ngoài các vấn đề kể trên, trẻ mắc bệnh Down có thể bị dị dạng cột sống, gặp vấn đề về tủy, mắc bệnh bạch cầu, bệnh nội tiết, răng miệng,... Khả năng nghe, nhìn kém ảnh hưởng chất lượng cuộc sống và sự phát triển tư duy bình thường của trẻ.

Bệnh Down gây ra nhiều ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển của trẻ nhỏ. Người bệnh cần được chăm sóc, hỗ trợ phát triển thể chất, tinh thần đúng cách. Do bệnh có liên quan đến nhiễm sắc thể tế bào nên việc chữa trị hoàn toàn là không có khả năng.

Trường hợp trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Down, gia đình cần bình tĩnh, nhận lời khuyên về việc nuôi dưỡng một đứa trẻ khiếm khuyết, nhằm mang đến cho trẻ cuộc sống tốt nhất. Những đứa trẻ lớn lên cùng với hội chứng này cần được hỗ trợ về sức phát triển trí não lẫn thể chất.

Do đó, bác sĩ thường khuyến khích gia đình chủ động dạy trẻ các công việc các nhân hoặc cần đến sự trợ giúp của chuyên gia, giáo viên dạy trẻ đặc biệt. Các kỹ năng cần được dạy để giúp trẻ có cơ hội phát triển, hòa nhập cùng những em bé khác bao gồm tập ăn, thay đồ, tập bò, tập đi, chơi cùng các bạn, tập suy nghĩ, nói chuyện, lắng nghe,...

Việc tạo cho trẻ môi trường sống vui vẻ, hòa nhập góp phần kéo dài tuổi thọ bệnh nhi một cách đáng kể. Những đứa trẻ bị Down thậm chí có thể sống một cuộc sống bình thường, phát triển về thể chất, tư duy tốt, hòa nhập xã hội nếu được hỗ trợ, chăm sóc và hướng dẫn ngay từ những năm tháng đầu đời.

Trường hợp trẻ mắc phải song song một bệnh lý nào đó, bác sĩ sẽ đưa ra hướng khắc phục, kiểm soát bệnh một cách tối ưu. Thuốc có thể được dùng trong quá trình điều trị bệnh hoặc áp dụng biện pháp chuyên sâu hơn khi cần thiết.

Người mẹ mang thai ở độ tuổi trên 35 được cảnh báo nguy cơ thai nhi mắc bệnh Down. Do những thống kê trong nhiều năm liền phát hiện số lượng bệnh nhi có người mẹ trên 35, người bố trên 40 mắc bệnh khá cao.

Việc xác định nguyên nhân dẫn đến sự đột biến nhiễm sắc thể gây bênh gặp nhiều khó khăn, đến nay vẫn chưa có kết quả chuẩn xác. Các biến đổi nhiễm sắc thể trong bộ gen của thai nhi liên quan đến sự rối loạn từ quá trình phân chia tế bào khi hình thành phôi.

Về cơ bản, vấn đề phòng bệnh chỉ được thực hiện dựa trên biện pháp chẩn đoán sàng lọc, khuyến khích phụ nữ nên sinh con sớm trước độ tuổi 35. Tuy nhiên các giải pháp không mang lại hiệu quả tuyệt đối. Các chẩn đoán y khoa ngày càng tân tiến là yếu tố góp phần giúp người mẹ phát hiện trước nguy cơ về đứa trẻ họ đang mang.

Đứa trẻ mắc bệnh Down có nhiều thiệt thòi hơn những em bé khỏe mạnh. Mặc dù vậy, không phải trường hợp nào các triệu chứng cũng sẽ bộc lộ rõ nét ra bên ngoài, có nhiều trẻ mắc bệnh vẫn có thể sống và phát triển một cách bình thường.

Những kiến thức về bệnh cần được phổ biến rộng rãi đến các cặp vợ chồng muốn sinh con, chậm con hoặc có con ngoài kế hoạch ở độ tuổi trung niên. Trường hợp sàng lọc phát hiện trẻ mắc bệnh, gia đình nên tạo cho trẻ một môi trường phát triển giàu tình thương, sự trợ giúp và giáo dục tốt để trẻ có điều kiện cải thiện tư duy, tinh thần và thể chất.

1. Bệnh Down là gì?

2. Nguyên nhân con tôi mắc bệnh Down là do đâu?

3. Dựa vào triệu chứng nào để nhận biết bệnh Down ở trẻ em?

4. Bệnh Down có nguy hiểm không?

5. Người bị bệnh Down có điều trị khỏi được không?

6. Những biện pháp điều trị bệnh Down là gì?

7. Người thân cần làm gì để hỗ trợ trẻ bị bệnh Down phát triển?

8. Trường hợp trẻ mắc bệnh Down song song với bệnh lý khác phải làm sao?

9. Trẻ mắc bệnh Down có tiên lượng sống là bao nhiêu?

10. Trẻ bị bệnh Down có cần đến bệnh viện tái khám thường xuyên không?

Bệnh Down là một trong số những dị tật bẩm sinh liên quan đến rối loạn di truyền. Người mắc bệnh sẽ phải chung sống với bệnh lý này suốt đời. Mặc dù chưa có giải pháp điều trị dứt điểm, tuy nhiên người bệnh vẫn có hy vọng kiểm soát bệnh nếu được chăm sóc, hỗ trợ học tập, phát triển tư duy, thể chất đúng cách.