Bệnh hồng cầu lưỡi liềm

Bệnh hồng cầu lưỡi liềm gây ra nhiều triệu chứng ảnh hưởng đời sống, sức khỏe người bệnh. Một số biểu hiện kể đến như tình trạng thiếu máu, xuất hiện cơn đau bất thường, sưng tay chân, nhiễm trùng diễn ra thường xuyên,... Trường hợp bệnh không được kiểm soát đúng cách có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm, thậm chí là đe dọa tính mạng người bệnh.

Bệnh hồng cầu lưỡi liềm hay hồng cầu hình liềm (Sickle cell anemia) là bệnh lý di truyền với biểu hiện thiếu máu đặc trưng. Tế bào hồng cầu trong cơ thể không đáp ứng đủ nhu cầu, dẫn đến hiện tượng thiếu hụt oxy và dưỡng chất trong cơ thể.

Ở những người khỏe mạnh bình thường, tế bào hồng cầu chuyển động linh hoạt, lượng hồng cầu trong máu đáp ứng đủ như cầu cung cấp dưỡng chất, oxy cho cơ thể. Tuy nhiên đối với người mắc bệnh hồng cầu lưỡi liềm, các tế bào bị khiếm khuyết, có hình dạng như hình lưỡi liếm, trăng khuyết, cứng và dính.

Chúng không hoạt động linh hoạt như tế bào khỏe mạnh, dễ bị vướng vào các mạch máu nhỏ khiến quá trình lưu thông máu bị gián đoạn, gây thiếu hụt dinh dưỡng nuôi dưỡng các bộ phận của cơ thể. Bệnh lý khá nguy hiểm, cho đến nay vẫn chưa có giải pháp điều trị dứt điểm hoàn toàn, bệnh nhân có thể được chỉ định áp dụng các phương pháp khắc phục triệu chứng, giảm đau, kéo dài tiên lượng sống.

Bệnh hồng cầu hình liềm viết tắt là SCD có liên quan mật thiết đến yếu tố di truyền. Các bệnh về máu huyết thường có tính chất di truyền từ thế hệ bố mẹ sang con cái. Đối với SCD bệnh lý xuất hiện do con mang gen lặn của bố mẹ trong quá trình hình thành hợp tử.

Cụ thể, sự rối loạn gen lặn Mendel là nguyên nhân dẫn đến sự khiếm khuyết hồng cầu hình liềm. Sự xuất hiện của gen lặn là kết quả của đồng hợp tử Hemoglobin S và dị hợp tử kém HbS, Hemoglobin C. Ngoài ra còn có sự có mặt của dị hợp tử kép gen HbS, Beta Thalassemia. Quá trình trùng hợp Deoxy-HbS dẫn đến hồng cầu hình liềm.

Hồng cầu bị biến dạng có khả năng bám dính cao, có thể dính vào các mạch máu nhỏ gây cản trở quá trình lưu thông máu. Gen bệnh từ bố mẹ có thể di truyền nhiều đời từ thế hệ này sang thế hệ khác. Cơ chế di truyền gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường. Đứa trẻ có cả bố và mẹ mắc bệnh có nguy cơ biểu thị triệu chứng rõ rệt hơn những đứa trẻ khác.

Ngược lại những em bé sinh ra có một người trong bố và mẹ mắc bệnh hồng cầu hình liềm xác xuất bé mang gen lặn cao, tuy nhiên khả năng biểu thị triệu chứng thấp hơn những đối tượng có c

Triệu chứng

Người bệnh hồng cầu lưỡi liềm gặp phải các triệu chứng với mức độ khác nhau tùy vào tình trạng sức khỏe thực tế của mỗi người. Dưới đây là một số dấu hiệu bất thường thường gặp ở bệnh nhân hồng cầu lưỡi liềm:

• Hiện tượng thiếu máu: Cơ thể có các biểu hiện thiếu máu là một trong những triệu chứng thường gặp ở bệnh nhân hồng cầu hình liềm. Hồng cầu khiếm khuyết dễ bị phá vỡ, chết đi khiến người bệnh không đủ lượng máu nuôi dưỡng cơ thể. Tế bào mới sản sinh không đáp ứng kịp thời dẫn đến tình trạng bệnh nhân có các biểu hiện thiếu máu.
• Mệt mỏi, uể oải: Cơ thể không nhận đủ dưỡng chất, oxy nuôi dưỡng các bộ phận trong cơ thể. Điều này dẫn đến hiện tượng bệnh nhân luôn có cảm giác mệt mỏi, uể oải khó chịu.
• Đau: Cơ thể bệnh nhân bị đau theo từng đợt hoặc đột ngột do ảnh hưởng bởi tình trạng hồng cầu lưỡi liềm. Cơn đau có thể xuất hiện ở bất kỳ khu vực nào trên cơ thể dưới ảnh hưởng bởi hiện tượng thiếu máu. Tùy tình trạng bệnh lý của mỗi người mà cơn đau có thể xuất hiện với các mức độ khác nhau.
• Tổn thương khớp, sưng tay chân: Đây cũng là các biểu hiện bệnh nhân mắc chứng hồng cầu hình liềm có thể gặp phải. Cơn đau mãn tính có thể đeo bám bệnh nhân mắc chứng bệnh này, đặc biệt là cơn dau xương khớp, đau âm ỉ, kèm theo hiện tượng sưng đau ở tay, chân.
• Nhiễm trùng: Bệnh nhân mắc bệnh về máu huyết đặc biệt là hiện tượng hồng cầu lưỡi liềm có khả năng bị nhiễm trùng thường xuyên. Đặc biệt tình trạng này có thể diễn ra nhiều lần ở trẻ em do đề kháng, hệ miễn dịch yếu. Chính vì thế, bác sĩ thường khuyến khích phụ huynh nên chủ động đưa bé đi tiêm ngừa các bệnh lý nặng để bảo vệ sức khỏe của bé.
• Tăng trưởng chậm: Một trong những vấn đề bệnh nhân mắc chứng hồng cầu lưỡi liềm có thể gặp phải đó là hiện tượng tăng trưởng chậm, trẻ phát triển chiều cao, trí não kém hơn những em bé đồng trang lứa.
• Thị lực: Người mắc bệnh hồng cầu lưỡi liềm có thị lực kém, gặp vấn đề về tầm nhìn.

Người bệnh được khuyên nên chủ động đến gặp bác sĩ nếu phát hiện cơ thể có các biểu hiện bất thường kể trên, nhất là trẻ nhỏ. Khám và kiểm soát bệnh càng sớm càng giúp bệnh nhân phòng tránh được nhiều rủi ro, kéo dài tiên lượng sống tốt nhất.

Chẩn đoán

Khi nhận thấy cơ thể có các biểu hiện bất thường, bệnh nhân nên chủ động đến gặp bác sĩ để được kiểm tra chẩn đoán. Theo đó, phương pháp chẩn đoán được thực hiện phổ biến là xét nghiệm máu. Phương pháp này giúp bác sĩ nhận diện được có hoặc không khiếm huyết hồng cầu.

Tại nhiều nước trên thế giới, xét nghiệm máu hiện đang được đưa vào mục xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh tại nhiều bệnh viện lớn. Không chỉ vậy, xét nghiệm máu cũng được tiến hành nhằm chẩn đoán bệnh cho nhiều bệnh nhân từ trẻ em đến người trưởng thành.

Mẫu máu được lấy từ bệnh nhân sau đó mang đến phòng thí nghiệm. Kết quả âm tính cho thấy bệnh nhân không mắc hội chứng hồng cầu lưỡi liềm. Ngược lại kết quả trả về là dương tính, người bệnh cần tiếp tục thực hiện thêm các xét nghiệm khác để củng cố chính xác hơn kết quả chẩn đoán.

Đối với thai nhi việc sàng lọc bệnh hồng cầu hình liềm trong thai kỳ cũng có thể được tiến hành. Mẫu bệnh phẩm được lấy để phân tích là nước ối, tìm kiếm gen tế bào hình liềm. Phương pháp được thực hiện đối với trường hợp bé có bố hoặc mẹ mắc phải bệnh lý này.

Người mắc bệnh hồng cầu lưỡi liềm nếu không phát hiện và điều trị có thể gặp phải nhiều biến chứng nguy hiểm. Dưới đây là một vài trường hợp bệnh nhân có thể gặp phải:

• Tăng nguy cơ đột quỵ: Người mắc bệnh về hồng cầu như hồng cầu lưỡi liềm có khả năng bị đột quỵ nếu bệnh không được kiểm soát. Bởi, hồng cầu khiếm khuyết có độ bám dính cao, dễ gây tắc mạch máu khiến bệnh nhân bị đột quỵ tim, não. Nhận biết đột quỵ ở người bệnh thông qua các triệu chứng nặng gồm tê bì, co giật, khó nói đột ngột, mất ý thức.
• Hội chứng ngực cấp: Bệnh nhân gặp phải biến chứng này có nguy cơ bị đe dọa tính mạng. Cơn đau ngực xuất hiện dữ dội kèm theo hiện tượng sốt cao, khó thở. Những biểu hiện ngực cấp khá nặng, người bệnh cần được cấp cứu khẩn cấp.
• Tăng áp động mạch phổi: Người bệnh có thể bị tăng áp động mạch phổi dưới ảnh hưởng của sự khiếm khuyết hồng cầu. Do đó người bệnh thường có huyết áp cao, khó thở, người mệt mỏi. Nếu chỉ số huyết áp không được ổn định, tăng cao quá mức có thể khiến bệnh nhân tử vong.
• Tổn thương nội tạng: Bệnh nhân có thể đối mặt với rủi ro tổn thương cơ quan trong cơ thể do ảnh hưởng bởi tình trạng thiếu hồng cầu nặng. Các bộ phận như gan, phổi, lá lách bị tổn thương có khả năng dẫn đến tử vong.
• Các biến chứng khác: Ngoài các biến chứng kể trên, bệnh nhân mắc hồng cầu lưỡi liềm kéo dài không được điều trị có thể gặp phải các vấn đề khác kể đến như suy giảm thị lực nặng dẫn đến mù mắt, loét chân, bệnh sỏi mật, tình trạng cương cứng kéo dài ở nam giới,...

Điều trị bệnh hồng cầu lưỡi liềm dựa trên tình hình sức khỏe, mức độ đáp ứng điều trị của bệnh nhân. Phát hiện bất thường sớm, điều trị can thiệp với giải pháp phù hợp giúp bệnh nhân kéo dài tiên lượng sống, giảm thiểu rủi ro gặp biến chứng.

Những bệnh nhân dưới 16 tuổi mắc chứng bệnh này thường được chỉ định ghép tủy xương hay ghép tế bào gốc để điều trị. Mặc dù vậy, việc tìm kiếm tủy phù hợp cũng là việc làm khó khăn, chi phí điều trị cũng khá tốn kém, bệnh nhân có nhiều rủi ro tiềm ẩn khi thực hiện giải pháp can thiệp chuyên sâu.

Bệnh nhân có thể được chỉ định sử dụng thuốc để kiểm soát triệu chứng, kết hợp với những giải pháp điều trị phù hợp khác. Một số cách điều trị bệnh hồng cầu lưỡi liềm kể đến như:

Sử dụng thuốc:

• Thuốc kháng sinh: Thuốc kháng sinh là nhóm thuốc được chỉ định trong điều trị bệnh hồng cầu hình liềm. Trong đó Penicillin là thuốc kháng sinh được sử dụng phổ biến. Trẻ mắc bệnh, bị thiếu máu phải dùng thuốc này từ 2 tháng tuổi cho đến khi bé được ít nhất 5 tuổi. Thuốc có tác dụng trong việc kiểm soát nguy cơ nhiễm trùng, viêm nhiễm ảnh hưởng sức khỏe của trẻ khi hồng cầu bị khiếm khuyết, thiếu hụt. Trường hợp người trưởng thành mắc bệnh có thể phải cắt bỏ lá lách, người bị viêm phổi thậm chí phải sử dụng thuốc kháng sinh cho đến cuối đời.
• Thuốc giảm đau: Sử dụng cho bệnh nhân hồng cầu lưỡi liềm gặp phải triệu chứng đau, sưng. Thuốc giúp giảm đau tạm thời, dùng theo đơn thuốc của bác sĩ. Bệnh nhân không nên lạm dụng thuốc giảm đau để phòng rủi ro gặp phải các tác dụng phụ nguy hiểm.
• Hydroxyurea: Đâu là thuốc có tác dụng giảm tần suất cơn đau, được chỉ định trong một số trường hợp cần thiết. Không dùng thuốc cho bệnh nhân đang mang thai.

Tiêm vắc xin:

• Tiêm vắc xin phòng ngừa các bệnh lý nguy hiểm cho trẻ em mắc bệnh hồng cầu hình liềm, giảm thiểu rủi ro gây hại sức khỏe của trẻ. Đặc biệt là về các bệnh lý nhiễm trùng, bệnh truyền nhiễm,...
• Người lớn mắc bệnh cũng được chỉ định dùng vắc xin để phòng ngừa các bệnh lý khác xuất hiện gây hại nghiêm trọng sức khỏe dưới tác động của bệnh hồng cầu lưỡi liềm.

Đánh giá nguy cơ:

Bệnh nhân được theo dõi các chỉ số của cơ thể, đánh giá nguy cơ đột quỵ nhằm kịp thời phòng tránh, bảo vệ an toàn tính mạng cho người bệnh. Phương pháp được áp dụng thông qua máy siêu âm đặc biệt, không gây đau, không khó chịu.

Thông qua các chỉ số thu được, bác sĩ có thể đánh giá mức độ nguy cơ đột quỵ cho bệnh nhân. Song song đó, bệnh nhân sẽ được chỉ định can thiệp các biện pháp hỗ trợ, bổ sung máu nhằm giảm tình trạng thiếu máu, thiếu hụt hồng cầu nuôi dưỡng cơ thể.

Truyền máu:

Phương pháp truyền máu được chỉ định cho bệnh nhân mắc hồng cầu hình liềm nặng. Lượng máu được đưa vào cơ thể đến từ nguồn máu hiến tặng. Máu được chọn lọc, sử dụng nguồn máu phù hợp, không nhiễm bệnh để đưa vào cơ thể bệnh nhân.

Máu được đưa vào cơ thể giúp bệnh nhân có đủ lượng hồng cầu cần thiết duy trì hoạt động sống của cơ thể, giảm nguy cơ đột quỵ cũng như nhiều biến chứng nặng nề khác. Mặc dù mang lại nhiều lợi ích, tuy nhiên truyền máu cũng tiềm ẩn một số rủi ro. Bệnh nhân sẽ được bác sĩ tư vấn điều trị để đưa ra quyết định phù hợp, an toàn nhất.

Ghép tủy xương:

Ghép tủy xương hay còn gọi là ghép tế bào gốc là cách điều trị hồng cầu lưỡi liềm được thực hiện hiện nay. Người bệnh sẽ được thay thế tủy xương nhằm tăng cường sản sinh tế bào hồng cầu khỏe mạnh cho cơ thể. Tuy nhiên cần tìm người hiến tủy phù hợp mới có thể thực hiện được phương pháp can thiệp chuyên sâu này.

Áp dụng ghép tủy xương đối với trường hợp trẻ em, người có triệu chứng thiếu máu. Trước khi tiến hành ghép tủy người bệnh sẽ được hóa trị, xạ trị trước nhằm loại bỏ bớt tế bào gốc tủy xương. Sau đó tế bào gốc hiến tặng sẽ được tiêm vào tĩnh mạch bệnh nhân, di chuyển vào tủy xương bắt đầu quá trình tái tạo tế bào mới.

Bệnh nhân phải lưu lại bệnh viện trong thời gian dài, kết hợp dùng thuốc, cấy ghép và chăm sóc theo phác đồ của bác sĩ. Người bệnh nên đến bệnh viện lớn để được khám và chỉ định giải pháp điều trị phù hợp, đảm bảo an toàn tính mạng, sức khỏe một cách tốt nhất.

Bệnh hồng cầu lưỡi liềm có tính chất di truyền, chính vì thế việc phòng bệnh cũng gặp nhiều khó khăn. Cho đến nay vẫn chưa có giải pháp phòng bệnh tuyệt đối. Nhiều trường hợp bố, mẹ mang gen lặn không thể hiện di truyền sang đời con cái mới bắt đầu biểu thị triệu chứng bất thường.

Do đó, bác sĩ khuyến khích các cặp vợ chồng nên chủ động khám, tầm soát di truyền trước khi có ý định mang thai, sinh con. Ngoài ra, bà bầu cũng có thể được tầm soát trong thời gian mang thai, chẩn đoán di truyền trước khi sinh để có những chuẩn bị tốt nhất cho đứa trẻ.

Trường hợp cả bố và mẹ mắc phải hội chứng hồng cầu hình liềm tỷ lệ di truyền cho bé cao. Trẻ sinh ra được chẩn đoán mắc bệnh cần được chăm sóc đúng cách, điều trị từ sớm để giảm thiểu các rủi ro không mong muốn. Bạn có thể trực tiếp đến bệnh viện, gặp bác sĩ chuyên khoa để khám và nhận tư vấn phù hợp.

1. Nguyên nhân gây bệnh hồng cầu lưỡi liềm là gì?

2. Tôi có thể phát hiện bệnh hồng cầu hình liềm qua triệu chứng nào?

3. Nếu không điều trị bệnh hồng cầu lưỡi liềm gây biến chứng gì?

4. Tôi có thể sử dụng thuốc điều trị bệnh hồng cầu lưỡi liềm không?

5. Tôi có thể gặp phải tác dụng phụ gì khi sử dụng thuốc điều trị bệnh?

6. Tôi phải dùng thuốc trong bao lâu?

7. Trường hợp nào tôi phải can thiệp điều trị ngoại khoa chứng hồng cầu lưỡi liềm?

8. Tôi cần làm gì để bảo vệ người thân khỏi bệnh hồng cầu hình liềm?

9. Tỷ lệ di truyền của bệnh bao nhiêu, tôi có nên sinh con khi mắc bệnh hồng cầu lưỡi liềm không?

Bệnh hồng cầu lưỡi liềm là bệnh về máu vô cùng nguy hiểm. Người bệnh nếu không phát hiện, bệnh kéo dài có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm, thậm chí gây tử vong. Do bệnh lý có tính chất di truyền nên khá khó phòng tránh bằng giải pháp thông thường. Vì thế khuyến khích các cặp vợ chồng, bà bầu nên thăm khám, tầm soát sớm. Trường hợp bệnh nhân mắc bệnh cần được theo dõi và điều trị bằng biện pháp phù hợp, điều trị càng sớm càng tốt.