Hội chứng giảm thông khí trung tâm bẩm sinh

Hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh là một dạng rối loạn di truyền từ bố hoặc mẹ, gây ảnh hưởng đến khả năng hô hấp bình thường. Tình trạng này kéo dài dẫn đến tình trạng thiếu oxy, gây khó thở và ngừng thở trong lúc ngủ. Thật không may khi không có biện pháp điều trị dứt điểm tình trạng này. Tuy nhiên, người bệnh có thể sử dụng máy thở/ mặt nạ thở hoặc máy tạo nhịp tim để kiểm soát bệnh. 

Hội chứng giảm thông khí trung tâm bẩm sinh (Congenital Central Hypoventilation Syndrome - CCHS) còn được biết đến với cái tên khác là Lời nguyền Ondine. Đây là một dạng ngưng thở trong lúc ngủ hiếm gặp ở trẻ sơ sinh và đe dọa tính mạng của trẻ, do nó ảnh hưởng đến các cơ chế và chức năng tự động, đặc biệt là hô hấp trong lúc ngủ.

Điều này khiến trẻ bị giảm thông khí, không nhận đủ lượng oxy cần thiết và dư thừa nhiều carbon dioxide trong máu. Hậu quả gây ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh tự chủ cùng nhiều cơ chế khác như huyết áp, nhịp tim, thân nhiệt hoặc chức năng ruột.

Hội chứng giảm thông khí trung tâm bẩm sinh rất hiếm gặp, cho đến nay chỉ ghi nhận có khoảng 1000 trường hợp mắc phải trên toàn thế giới. Hội chứng này có thể xảy ra theo dạng bẩm sinh hoặc mắc phải, tức là phát bệnh ngay sau sinh hoặc xảy ra trong một giai đoạn nào đó khi đã lớn và trưởng thành.

Hội chứng giảm thông khí trung tâm bẩm sinh là một dạng rối loạn xảy ra do liên quan đến đột biến gen PHOX2B. Đây là loại gen đóng vai trò quan trọng trong việc tạo ra một loại protein cần thiết cho quá trình sản xuất các tế bào thần kinh trong quá trình phát triển bào thai.

Rối loạn này được đánh giá cụ thể có liên quan đến sự trực trặc về các dây thần kinh kiểm soát các chức năng cơ thể không chủ ý. Đồng thời là sự phát triển bất thường của các tế bào phôi sớm giúp hình thành nên tủy sống.

Ngoài ra, hội chứng này cũng có liên quan đến các vấn đề về đường ruột, gây khó nuốt như bệnh Hirschsrung hoặc các rối loạn khác như u nguyên bào thần kinh, u nguyên bào thần kinh hạch... Tình trạng này có xu hướng di truyền giữa các thành viên trong gia đình.

Triệu chứng 

Đối với trẻ sau sinh, các triệu chứng có thể bộc phát ngay, điển hình với các triệu chứng như:

• Làn da hoặc môi xanh xao, nhợt nhạt, tím tái ngón chân, ngón tay;
• Thở nông (dấu hiệu của giảm thông khí) trong lúc ngủ;
• Khó bú do thường xuyên bị trào ngược và giảm nhu động ruột;
• Trẻ sơ sinh thường không có dấu hiệu suy giảm chức năng ruột;

Đối với người trưởng thành mới bộc phát triệu chứng thường sẽ gặp phải một số dấu hiệu sau:

• Các bất thường về mắt như lác mắt, giảm tầm nhìn, nhìn mờ hoặc thay đổi nhận thức về chiều sâu;
• Giảm hoặc mất hoàn toàn khả năng cảm nhận cơn đau;
• Các vấn đề về rối loạn tiêu hóa như trào ngược dạ dày, táo bón, tắc nghẽn ruột già hoặc suy giảm chức năng ruột (dấu hiệu của bệnh Hirschsprung;;
• Vã mồ hôi nhiều không rõ lý do;
• Giảm thân nhiệt thấp đột ngột;;
• Rối loạn chỉ số huyết áp và khả năng điều chỉnh nhịp tim;
• Các vấn đề về thần kinh như giảm trí nhớ, khả năng tập trung, học tập và làm việc kém;
• Trẻ em mắc hội chứng này thường có các đặc điểm ngoại hình đặc trưng như khuôn mặt rộng, ngắn, hơi dẹt...;

Chẩn đoán

Khi có các dấu hiệu bất thường trên, bác sĩ sẽ tiến hành thực hiện một cuộc kiểm tra giấc ngủ để đánh giá mức độ khó thở của bệnh nhân. Đồng thời, thực hiện một loạt các xét nghiệm liên quan nhằm loại trừ các rối loạn, vấn đề sức khỏe khác.

Cụ thể bao gồm:

• Xét nghiệm máu;
• Kiểm tra thần kinh;
• Xét nghiệm hình ảnh như chụp X quang, CT scan hoặc MRI;
• Siêu âm tim;
• Nội soi đại tràng;
• Xét nghiệm nhãn khoa;

Hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh là căn bệnh gây ảnh hưởng đáng kể đến khả năng hô hấp. Điều này diễn ra trong vô thức, dẫn đến suy giảm chức năng hệ thần kinh tự chủ và gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng, thậm chí ảnh hưởng đến tính mạng.

Không có biện pháp điều trị tích cực đối với hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh. Việc điều trị nhằm mục đích kiểm soát triệu chứng, giúp bệnh nhân cảm thấy thoải mái và an toàn. Tiên lượng bệnh phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, thời gian mắc bệnh và cách điều trị bệnh có hiệu quả hay không.

Tùy theo đó là tuổi thọ và các di chứng khuyết tật của bệnh cũng khác nhau. Việc chẩn đoán và phát hiện bệnh sớm giúp người bệnh có cuộc sống chất lượng hơn, giảm thiểu rủi ro. Ngược lại, nếu mắc bệnh nặng và không điều trị kịp thời có thể gây ra những khuyết tật nghiêm trọng, sức khỏe bất thường và giảm tuổi thọ.

Đối với bệnh nhân hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh, mục đích điều trị nhằm cải thiện hô hấp bằng cách đặt máy thở hoặc đeo mặt nạ thở trong lúc ngủ hoặc đeo liên tục 24h tùy từng trường hợp bệnh có nghiêm trọng hay không. Với những trường hợp nặng, hô hấp bị cản trở có thể được chỉ định thực hiện phẫu thuật cấy ghép cơ hoành, kết hợp kích thích điện cơ nhằm kiểm soát hô hấp cho bệnh nhân.

Ngoài ra, tùy từng trường hợp có các triệu chứng nào mà bác sĩ sẽ chỉ định áp dụng các biện pháp điều trị hỗ trợ phù hợp. Bao gồm:

• Đeo kính áp tròng, kính gọng hoặc phẫu thuật nhãn khoa nhằm khắc phục vấn đề suy giảm thị lực, bảo vệ mắt khỏi nguồn ánh sáng lớn, giảm mức độ nhạy cảm;
• Sử dụng các loại thuốc cải thiện triệu chứng huyết áp, kiểm soát nhịp tim, liệu pháp hormone tăng trưởng...;

Đồng thời, trong suốt quá trình điều trị, bệnh nhân cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc định kỳ khi thăm khám để sớm phát hiện các vấn đề sức khỏe bất thường và tiến hành điều trị kịp thời.

Hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh là bệnh di truyền gen đột biến từ cha hoặc mẹ đã mắc bệnh. Điều này đồng nghĩa với việc bố mẹ đã mang gen bệnh thì con sinh ra cũng sẽ có tỷ lệ 50% khả năng di truyền căn bệnh này.

Trong trường hợp này, các cặp vợ chồng có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo trong ống nghiệm (IVF) và kết hợp sàng lọc phôi để chọn được phôi thai chất lượng, không di truyền gen bệnh để cấy vào tử cung mang thai. Đây là phương pháp điều trị sinh sản phổ biến đang được nhiều cặp vợ chồng chọn lựa.

Đồng thời, để giảm nguy cơ sinh con dị tật hoặc mắc các hội chứng bất thường, hãy chủ động thăm khám sức khỏe tiền hôn nhân, nghe các lời tư vấn và làm xét nghiệm di truyền sớm để đảm bảo con sinh ra khỏe mạnh, không mắc các bệnh lý tiềm ẩn.

1. Hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh có nguy hiểm không?

2. Nguyên nhân gây ra hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh?

3. Con tôi mắc hội chứng này từ khi sinh ra có gây ảnh hưởng đến tuổi thọ không?

4. Cần thực hiện những xét nghiệm nào để chẩn đoán hội chứng này?

5. Hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh có chữa khỏi được không?

6. Những biện pháp điều trị hiệu quả đối với căn bệnh này?

7. Tôi cần làm gì để ngăn chặn các di chứng cho con trong quá trình điều trị?

8. Vợ chồng tôi cần làm gì để phòng ngừa nguy cơ sinh con mắc hội chứng này trong lần mang thai tiếp theo?

Hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh gây ảnh hưởng đến rất nhiều cơ quan trong cơ thể như hô hấp, tim, nhãn khoa, đường tiêu hóa... Thậm chí gây ra những di chứng nghiêm trọng, giảm tuổi thọ và tăng nguy cơ tử vong. Do đó, hãy tích cực điều trị sớm ngay từ khi phát hiện bệnh. Đồng thời, thực hiện xét nghiệm di truyền và tầm soát sức khỏe định kỳ để sớm phát hiện căn bệnh này.