Hội Chứng Miller Fisher

Hội chứng Miller Fisher là một bệnh thần kinh hiếm gặp nhưng lại rất nguy hiểm. Bệnh có thể gây ra nhiều biến chứng khó lường như liệt cơ vùng mặt cùng các rủi ro về suy hô hấp, đau tim dẫn đến tử vong. Đa số các trường hợp thường có tiên lượng tốt, khả năng phục hồi tự nhiên cao nếu được điều trị kịp thời và đúng phác đồ. 

Hội chứng Miller Fisher (Miller Fisher Syndrome - MFS) là một trong những biến thể của hội chứng Guillain-Barré. Tổn thương đặc trưng với tam chứng mất kiểm soát cơ mặt, mắt (liệt vận nhãn) và mất khả năng phản xạ.

Nguyên nhân chính dẫn đến hội chứng Miller Fisher là do sự rối loạn chức năng hệ thống miễn dịch. Tuy nhiên, không rõ nguyên nhân vì sao hệ miễn dịch tấn công đến các dây thần kinh, thường là ở vùng mặt. Nhiều nhà nghiên cứu cho rằng tình trạng này thường liên quan đến sự nhiễm trùng do vi khuẩn hoặc virus.

Hội chứng Miller Fisher không quá phổ biến, chỉ chiếm khoảng 5% trong tổng số các trường hợp bị tổn thương dây thần kinh do rối loạn tự miễn. Ảnh hưởng đến khoảng 1-2/ 1.000.000 người trên toàn thế giới. Bất kỳ ai cũng có thể mắc phải hội chứng này. Nhưng đặc biệt phổ biến ở những người gốc Á, người lớn tuổi (> 55 tuổi) và tỷ lệ nam mắc bệnh cao gấp 2 lần so với nữ giới.

Nhiều người thường nhầm lẫn giữa hội chứng Miller Fisher với hội chứng Guillain-Barre. Điểm giống nhau là cả hai đều là bệnh rối loạn tự miễn liên quan đến yếu tố nhiễm trùng. Tuy nhiên, trong khi GBS ảnh hưởng đến phần dưới cơ thể, sau đó mới lan dần lên trên, thì MFS có xu hướng ảnh hưởng đến phần thân trên. Điều này cũng tạo ra sự khác biệt về triệu chứng.

Nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng Miller Fisher vẫn chưa được giải thích rõ. Nhưng trong đa số các trường hợp, các nhà nghiên cứu cho rằng tình trạng này liên quan đến sự rối loạn tự miễn dịch. Đây là việc hệ thống miễn dịch hoạt động bất thường, chúng tấn công đến các dây thần kinh điều khiển các cơ.

Một số tác nhân nhiễm trùng được xác định có liên quan mật thiết đến cơ chế phát sinh hội chứng này. Nó được cho là kết quả của phản ứng tự miễn cấp đối với một vài tác nhân nhiễm trùng. Chẳng hạn như Campylobacter jejuni, Cytomegalovirus, virus Epstein Barr, virus Zika hoặc virus HIV gây suy giảm miễn dịch ở người.

Trong đó, có khoảng 2/3 trường hợp MFS có các triệu chứng nhiễm trùng đường hô hấp hoặc đường tiêu hóa. Đa số các trường hợp hội chứng Miller Fisher phát triển liên quan đến dây thần kinh sọ thứ 3, 4 và 6. Nhưng ở phần lớn các trường hợp được ghi nhận hội chứng Miller Fisher đối với hầu hết các dây thần kinh sọ khác.

Ngoài ra, một số yếu tố nguy cơ khác có liên quan đến hội chứng Miller Fisher như:

• Các bệnh lý tự miễn khác như lupus ban đỏ hệ thống, bệnh Hodgkin hoặc u sarcoidosis;
• Tác dụng phụ một số loại thuốc như suramin, heroin, isotretinoin, streptokinase;
• Liệu pháp đối kháng TNF-alpha;
• Các thủ thuật xâm lấn như phẫu thuật, gây mê, gây tê ngoài màng cứng, ghép tủy xương, tiêm ngừa...;

Triệu chứng 

Khi hội chứng Miller Fisher được kích hoạt, các triệu chứng có thể xuất hiện đột ngột sau đó vài ngày. Trong đó, với những trường hợp do nhiễm trùng, triệu chứng có thể xảy ra sau khoảng 10 ngày sau đó.

Các triệu chứng đặc trưng thường gặp ở bệnh nhân hội chứng Miller Fisher gồm:

• Liệt cơ mắt: Gây ra chứng nhìn đôi hoặc khó cử động mắt, nguyên nhân là do tê liệt cơ mắt, khiến mí mắt chỉ có thể cố định ở 1 vị trí, sụp mí mắt.
• Mất khả năng phối hợp: Ảnh hưởng khả năng cử động, di chuyển và đi lại. Khó khăn trong việc phối hợp vận động khiến người bệnh dễ bị té ngã. Đặc biệt đối với các vận động tinh như chải tóc, mặc quần áo, cài cúc, buộc dây giày...
• Mất phản xạ: Đây cũng là triệu chứng đặc trưng của hội chứng Miller Fisher. Bệnh nhân có thể bị giảm hoặc mất hẳn khả năng phản xạ.
• Các triệu chứng khác:
  • Khó nuốt;
  • Yếu chân tay;
  • Nói ngọng;
  • Các rối loạn khác như nhịp tim, tiêu hóa, huyết áp... Gây các triệu chứng như khô miệng, táo bón, bí tiểu, tim đập nhanh, tụt huyết áp...;

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Miller Fisher thông qua các triệu chứng lâm sàng kết hợp các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Cụ thể từng kỹ thuật chẩn đoán được thực hiện như sau:

• Kiểm tra thể chất: Bác sĩ tiến hành thực hiện các cuộc kiểm tra thể chất nhằm đánh giá các triệu chứng lâm sàng và khai thác tiền sử bệnh. Nếu có tiền sử nhiễm virus hoặc vi khuẩn trước đó, hãy thông báo cho bác sĩ bác sĩ khoanh vùng căn nguyên gây ra.
• Xét nghiệm máu: Giúp kiểm tra và phát hiện nồng độ cao các kháng thể do hệ thống miễn dịch tạo ra để chống lại nhiễm trùng.
• Đo điện cơ: Đây là thủ thuật xét nghiệm đo lường khả năng phản ứng của cơ bắp đối với các tín hiệu dây thần kinh.
• Chọc dò tủy sống: Là kỹ thuật sử dụng kim chọc dò trực tiếp vào vùng thắt lưng để lấy mẫu dịch tủy. Kết quả phân tích mẫu này giúp xác định tác nhân gây ra hội chứng này.

Vì hội chứng Miller Fisher rất dễ bị nhầm lẫn với các rối loạn tự miễn khác, nên việc chẩn đoán phân biệt trong trường hợp này là rất cần thiết. Chẳng hạn như: viêm não thân não, biến thể thần kinh toàn thân...

Mệt mỏi toàn thân và đau nhức mạn tính là biến chứng thường gặp nhất khi mắc hội chứng Miller Fisher. Tuy nhiên, theo thời gian những triệu chứng này thường có xu hướng phục hồi tốt. Riêng những trường hợp nghiêm trọng, các biến chứng nặng có thể xảy ra như:

• Bệnh nhân bị tổn thương thần kinh nặng phải nằm ICU kéo dài gây nhiễm trùng huyết, viêm phổi, xuất huyêt tiêu hóa hoặc tắc mạch phổi;
• Bệnh nhân trên 50 tuổi dễ bị suy hô hấp, tăng nguy cơ tử vong;
• Bệnh nhân bị rối loạn chức năng thần kinh tự trị cũng có thể gặp phải các biến chứng như tắc ruột, rối loạn nhịp tim, phát triển tâm thần mãn tính và tàn tật vĩnh viễn;

Tiên lượng hội chứng Miller Fisher phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố khác nhau. Trường hợp tỷ lệ tử vong dưới 5% thường có mức tiên lượng tốt. Nếu được phát hiện sớm và điều trị tích cực, thời gian phục hồi khá nhanh, dao động từ 8 - 12 tuần. Các chuyên gia khuyến khích cần làm mọi cách để kiểm soát tiến triển bệnh, hạn chế tối đa tỷ lệ mắc các biến chứng xảy ra trong phòng ICU, giảm nguy cơ tử vong.

Hội chứng Miller Fisher là một dạng tổn thương thần kinh không có biện pháp đặc trị. Do đó, mục tiêu điều trị chủ yếu nhằm chăm sóc tích cực, kiểm soát cơn đau, duy trì hô hấp (khi cần thiết) và ngăn chặn tối đa các biến chứng. Trước đây, việc điều trị hội chứng Miller Fisher thường dùng Corticosteroid, nhưng hiện nay cách này không còn hiệu quả, thậm chí nó còn làm chậm quá trình hồi phục.

Thay vào đó, 2 phương pháp điều trị y tế thường được bác sĩ chỉ định trong điều trị MFS hiệu quả hơn gồm:

Globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch (IVIG)

Liệu pháp này thường chỉ áp dụng với những trường hợp MFS nghiêm trọng, gặp khó khăn khi nuốt hoặc hô hấp. Vì các trường hợp nhẹ thường có xu hướng tự hồi phục cần áp dụng. Trước khi tiêm tĩnh mạch globulin miễn dịch, bác sĩ sẽ kiểm tra nồng độ IgA huyết thanh để đánh giá nguy cơ sốc phản vệ.

Liều dùng thông thường khoảng 2g/kg x 2 - 5 lần/ ngày. Đối với trẻ em và thanh thiếu niên, chỉ dùng nửa liều 1g/kg dưới dạng tiêm tĩnh mạch hàng ngày.

Liệu pháp trao đổi huyết tương

Theo đánh giá của các chuyên gia, liệu pháp thường được chỉ định áp dụng trong vòng 2 tuần kể từ thời điểm các dấu hiệu mất khả năng vận động, khó đi lại xảy ra. "Thời điểm vàng" chính là trong vòng 7 ngày kể từ khi bị yếu cơ.

Liệu trình điều trị tiêu chuẩn dành cho bệnh nhân được xây dựng bởi bác sĩ chuyên khoa. Mỗi đợt trao đổi huyết tương khoảng 2 - 3L/ trọng lượng cơ thể, thực hiện liên tục trong vòng 2 tuần. Chống chỉ định thực hiện liệu pháp này ở những bệnh nhân có dấu hiệu hạ canxi máu, huyết động không ổn định, nhiễm trùng huyết hoặc đang mang thai.

Ngoài ra, để hỗ trợ cải thiện các triệu chứng liên quan như giảm đau, khó nuốt, khó thở, có thể áp dụng tích cực các biện pháp sau đây:

• Dùng thuốc:
  • Các loại thuốc giảm đau hiệu quả đối với bệnh nhân GBS là thuốc giảm đau không gây nghiện opioid đường uống hoặc thuốc tiêm;
  • Các loại thuốc giảm đau mạnh khác như gabapentin, carbamazepine, pregabalin, amitriptyline...;
  • Tiêm morphin tĩnh mạch từ với liều từ 1 - 7mg giúp ức chế chức năng trung khu điều hòa hô hấp;
  • Heparin hoặc enoxaparin tiêm dưới da để điều trị dự phòng huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT) giúp giảm nguy cơ tắc mạch phổi;
• Vật lý triệu liệu: Sau khi các triệu chứng thuyên giảm, bệnh nhân có thể tích cực thực hiện các bài tập vật lý trị liệu. Tác dụng chính giúp phục hồi chức năng sớm cho bệnh nhân.
• Các biện pháp khác:
  • Sử dụng vớ nén cơ học hỗ trợ cải thiện giảm đau vật lý và hỗ trợ khả năng đi lại cho bệnh nhân;
  • Sử dụng máy hỗ trợ điều hòa nhịp tim nếu bệnh nhân có dấu hiệu nhịp tim đập chậm và có dấu hiệu phát triển cơ vô tâm thu;
  • Đặt ống thông mũi dạ dày hỗ trợ ăn uống và duy trì dinh dưỡng cho bệnh nhân trong suốt quá trình điều trị;
  • Đặt ống thông bàng quang hỗ trợ cải thiện triệu chứng bí tiểu;

Những biện pháp chăm sóc sức khỏe thông thường không có khả năng phòng ngừa tuyệt đối hội chứng Miller Fisher. Tuy nhiên, nó có thể giúp loại trừ các tác nhân rủi ro khởi phát hội chứng. Bao gồm:

• Tránh tiếp xúc với các tác nhân gây nhiễm trùng, hạn chế tiếp cận gần với những người đang mắc bệnh.
• Thường xuyên rửa tay bằng xà phòng diệt khuẩn, trước khi ăn, sau khi đi vệ sinh, che miệng khi ho, hắt hơi;
• Vệ sinh nhà cửa sạch sẽ, khử trùng các bề mặt có nguy cơ nhiễm trùng cao như sàn nhà, tay nắm cửa...
• Tăng cường sức đề kháng tự nhiên thông qua ăn uống đủ chất, sinh hoạt điều độ, tập thể dục hàng ngày để chống lại các tác nhân gây bệnh.
• Khám sức khỏe định kỳ hoặc chủ động thăm khám ngay khi phát hiện các dấu hiệu bất thường để điều trị kịp thời.

1. Lý do tại sao tôi mắc hội chứng Miller Fisher?

2. Cần làm những xét nghiệm gì để chẩn đoán hội chứng Miller Fisher?

3. Hội chứng Miller Fisher có nguy hiểm không?

4. Các biến chứng có thể xảy ra khi mắc hội chứng Miller Fisher?

5. Tiên lượng tình trạng bệnh của tôi có nghiêm trọng không?

6. Phác đồ điều trị hội chứng Miller Fisher tốt nhất dành cho trường hợp của tôi là gì?

7. Tôi nên điều trị hội chứng Miller Fisher nội trú hay ngoại trú?

8. Thời gian điều trị mất bao lâu thì đạt kết quả khả quan?

9. Chi phí điều trị tốn bao nhiêu? Có dùng BHYT được không?

10. Sau điều trị tôi có cần tái khám lại không?

Hội chứng Miller Fisher xảy ra do tình trạng rối loạn tự miễn nên việc điều trị và phòng ngừa rất phức tạp. Tuy nhiên, chỉ cần bệnh nhân phát hiện sớm triệu chứng, thăm khám chẩn đoán chuyên khoa và tuân thủ điều trị, tiến triển bệnh sẽ được kiểm soát hiệu quả, ngăn chặn các biến chứng khó lường về sau.