Hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan là một trong những bệnh lý rối loạn di truyền. Bệnh không xuất hiện phổ biến tuy nhiên khi xảy ra có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến hệ xương khớp, tim mạch,... Người bệnh cần được kiểm tra sức khỏe và theo dõi điều trị y tế để giảm thiểu các rủi ro không mong muốn.

Hội chứng Marfan là bệnh lý về rối loạn di truyền có liên quan đến các mô liên kết hay còn gọi là các sợi kết nối các cơ quan, cấu trúc cơ thể người. Do đó, khi mắc phải hội chứng Marfan, người bệnh có thể bị ảnh hưởng trên nhiều cơ quan.

Trong đó, chức năng mắt, hệ tim mạch, xương khớp, mạch máu chịu ảnh hưởng nhiều nhất. Người bệnh có thể nhận biết các triệu chứng bất thường tại các chi. Cũng bởi liên quan đến yếu tố di truyền nên việc phòng bệnh khó khó khăn.

Hội chứng Marfan hiếm khi xuất hiện, tuy nhiên khi xảy ra lại khiến bệnh nhân gặp nhiều rủi ro, đặc biệt là biến chứng dẫn đến tử vong. Người bệnh cần được thăm khám, điều trị y tế kéo dài để giảm thiểu các nguy cơ ảnh hưởng đến sức khỏe, tính mạng.

Như đã đề cập, hội chứng Marfan là một bệnh lý liên quan đến rối loạn di truyền. Theo đó, bệnh có thể hình thành do khiếm khuyết gen fibrillin, loại gen này có nhiệm vụ sản xuất protein nuôi dưỡng các mô liên kết, cấu tạo các sợi đàn hồi.

Tình trạng khiếm khuyết, đột biến gen làm cho sợi fibrillin giảm số lượng, đồng thời chất lượng của gen cũng giảm. Đây là nguyên nhân dẫn đến việc sợi mô liên kết trở nên yếu dần, hoạt động của các cơ quan trong cơ thể cũng bị ảnh hưởng theo.

Hội chứng Marfan còn được biết đến là dạng đột biến gen di truyền, bệnh hoàn toàn có thể xuất hiện ở trẻ sơ sinh ngay cả khi bố và mẹ không mắc bệnh. Những gia đình có người thân cùng huyết có gen bất thường sẽ có nhiều khả năng di truyền cho con cái.

Mặc dù bệnh khá hiếm gặp tuy nhiên mức độ nguy hại cao. Số lượng bệnh nhân ở nam giới và nữ giới gần như ngang nhau. Bệnh có thể xảy ra với bất kỳ ai, không phân biệt chủng tộc, khu vực. Đối tượng thuộc diện nguy cơ mắc Marfan cao duy thường là người có bố, mẹ mang gen bệnh.

Triệu chứng

Các dấu hiệu bất thường có thể xảy ra khi thai còn trong bụng mẹ hoặc giai đoạn trẻ phát triển. Chúng ngày càng nặng nề hơn theo thời gian. Những triệu chứng tại các cơ quan bị ảnh hưởng bao gồm:

• Triệu chứng về xương khớp: Mỗi trường hợp rối loạn di truyền có biểu hiện dị dạng xương khớp khác nhau. Bao gồm các tình trạng như phát triển chiều cao bất thường, độ dài chân, tay không như các đứa trẻ khác, bàn chân vừa to vừa phẳng, các khớp xương lỏng lẻo, cột sống cong vẹo, răng mọc nhiều, mọc dày,... và nhiều biểu hiện bất thường có thể nhận biết bằng mắt thường.
• Triệu chứng về tim mạch: Bệnh nhân mắc hội chứng Marfan có động mạch to, phình, bị bóc tách. Nếu không phát hiện động mạch chủ có thể bị ảnh hưởng gây vỡ, điều này có thể khiến bệnh nhân đối mặt với nguy cơ tử vong. Người bệnh cần được đưa đến bệnh viện thăm khám ngay khi nhận thấy đau ngực, thở khó kèm theo các cơn ho không kiểm soát. Ngoài ra, một số trường hợp còn phát hiện van tim bị dị dạng, giãn nở quá mức khiến hoạt động hệ thống tim mạch bất thường.
• Triệu chứng về mắt: Người mắc hội chứng Marfan thường có biểu hiện lệch thủy tinh thể, tình trạng có thể xảy ra ở 1 hoặc cả 2 bên mắt. Bên cạnh đó, các triệu chứng khác có thể kể đến như cận thị nặng, tăng nhãn áp, rách võng mạc,...
• Triệu chứng về hệ thần kinh: Bệnh nhân thường cảm thấy đau nhức tê bì chân tay, đau bụng,...

Ngoài ra còn các biểu hiện bất thường khác như trên da xuất hiện nhiều vết rạn không rõ nguyên nhân, hô hấp khó khăn, ngủ ngáy, ngưng thở khi ngủ,... Bệnh nhân cần được kiểm tra sức khỏe khi có các dấu hiệu kể trên để kịp thời xử lý, điều trị bảo vệ an toàn sức khỏe.

Chẩn đoán

Mặc dù biểu hiện bất thường trên cơ thể người bệnh có thể dễ dàng quan sát, tuy nhiên thực tế việc chẩn đoán hội chứng Marfan cũng còn gặp một vài khó khăn nhất định. Bởi, các rối loạn di truyền ảnh hưởng lên nhiều mô liên kết khác nhau.

Các triệu chứng phát bệnh ở người này so với người kia không giống nhau. Thậm chí trong cùng một gia đình, những người cùng mắc bệnh có thể có các dấu hiệu rất khác biệt. Bác sĩ sẽ tiến hành thăm hỏi về triệu chứng, quan sát vấn đề thực tế trên cơ thể bệnh nhân.

Đồng thời bác sĩ sẽ tiến hành khai thác các thông tin liên quan đến tiền sử bệnh lý của người bệnh và người thân. Thực hiện các xét nghiệm cần thiết để đưa ra kết luận cuối cùng. Phương pháp như:

• Xét nghiệm tim: Chỉ định người bệnh siêu âm tim, kiểm tra van tim và động mạch. Ngoài ra, bệnh nhân cũng có thể được thực hiện CT tim, MRI tim khi cần thiết.
• Kiểm tra mắt: Thực hiện soi đáy mắt qua đèn khe cho bệnh nhân, nhận định có hay không sự lệch ống kính, đục thủy tinh thể, võng mạc. Thông qua phương pháp kiểm tra mắt, bác sĩ có thể phát hiện những bất thường về nhãn áp, chỉ định biện pháp hỗ trợ cải thiện thị lực cho người bệnh phù hợp.
• Xét nghiệm di truyền: Tiến hành các xét nghiệm di truyền cho bệnh nhân và người thân trong gia đình. Việc này giúp xác nhận bệnh lý có liên quan đến đột biến gen hay không. Ngoài chỉ định điều trị, xét nghiệm di truyền còn giúp dự phòng rủi ro di truyền bệnh cho thế hệ con cái.

Hội chứng Marfan có thể gây ra nhiều hệ lụy cho sức khỏe người bệnh. Đặc biệt đối với hệ thống tim mạch, xương, mạch máu và khu vực mắt. Nhiều bệnh nhân trải qua những biến chứng liên quan hệ thống tim mạch.

Có thể nói, khi bùng phát triệu chứng dẫn đến các biến chứng nặng, bệnh nhân thậm chí có khả năng tử vong đột ngột. Những bất thường tại tim như hở van tim, biến dạng mạch máu, tim mạch dẫn đến việc hoạt động của tim giảm, bệnh nhân suy tim có sức khỏe kém, tiên lượng xấu.

Nếu bệnh nhân không phát hiện bệnh và điều trị kiểm soát sớm, nhiều rủi ro có thể xảy ra khiến người bệnh gặp vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, nặng nề. Trường hợp xấu nhất không kịp thời cứu chữa khiến người bệnh tử vong.

Do liên quan đến yếu tố rối loạn di truyền nên việc điều trị dứt điểm hội chứng Marfan là vô cùng khó khăn. Bệnh nhân có thể được chỉ định các biện pháp nhằm mục đích ngăn chặn triệu chứng, dự phòng biến chứng ảnh hưởng sức khỏe, tính mạng người bệnh.

Sau khi có kết quả thăm khám, tùy từng trường hợp bác sĩ sẽ có các phác đồ điều trị can thiệp riêng. Dưới đây là những phương pháp được áp dụng phổ biến:

- Điều trị bằng thuốc: Chỉ định người bệnh sử dụng thuốc phù hợp, dựa trên tình trạng sức khỏe của mỗi người. Thuốc điều trị thường có tác dụng ổn định huyết áp cho bệnh nhân, ngăn chặn rủi ro mở rộng động mạch chủ gây bóc tách, vỡ động mạch.

- Phương pháp nhãn khoa: Chỉ định các giải pháp giúp người bệnh cải thiện thị lực, điều chỉnh bằng cách sử dụng kính hỗ trợ hoặc phẫu thuật can thiệp chuyên sâu.

- Biện pháp phẫu thuật: Chỉ định cho bệnh nhân đã có biểu hiện biến chứng khi mắc hội chứng Marfan. Tùy mỗi mức độ nghiêm trọng cách thức phẫu thuật sẽ được bác sĩ cân nhắc thực hiện. Trong đó có thể kể đến như:

• Sửa chữa động mạch chủ ngăn tình trạng mở rộng mạch gây vỡ mạch. Vật liệu thay thế sẽ được đưa vào bên trong bằng phương pháp phẫu thuật. Đường ống dẫn được làm từ vật liệu tổng hợp, an toàn cho con người. Ống sẽ được đặt vào bên trong động mạch chủ nhằm giảm thiểu nguy cơ vỡ mạch đe dọa tính mạng bệnh nhân.
• Sử dụng van tim thay thế nếu nhận thấy bệnh nhân bị tổn thương van tim, biến dạng van.
• Điều trị cột sống cho trường hợp bệnh nhân bị hội chứng Marfan có dấu hiệu cong vẹo cột sống bất thường. Bệnh nhân tốt hơn hết nên đến cơ sở y tế uy tín để thăm khám, trao đổi các thắc mắc trước khi thực hiện. Bác sĩ có thể chỉ định nẹp xương sống hoặc cần thiết sẽ can thiệp ngoại khoa.
• Điều chỉnh xương ức bằng hình thức phẫu thuật có tính thẩm mỹ cao, hỗ trợ phục hồi cấu trúc xương cho cân đối, phù hợp.
• Một số trường hợp bị ảnh hưởng thị lực được kiểm tra, chỉ định phẫu thuật sửa chữa khi cần thiết. Trong đó phương pháp thay thế thủy tinh thể là cách giúp bệnh nhân phục hồi thị lực được thực hiện nhiều nhất.

Hội chứng Marfan liên quan đến yếu tố di truyền. Do đó, trong trường hợp dự phòng cho thế hệ con cái, người bệnh cần trao đổi với bác sĩ trước khi có ý định mang thai và sinh con. Hiện nay các biện pháp chẩn đoán không có khả năng kết luận rằng liệu đứa trẻ chưa chào đời có khả năng mắc bệnh hay không.

Tuy nhiên, các chuyên gia có thể dựa vào sơ đồ di truyền của gia đình để dự phòng mức độ nguy cơ di truyền bệnh cho thế hệ con cháu. Ngoài ra, đối với trường hợp đã mắc phải hội chứng này, việc điều trị, kiểm soát và phòng ngừa bệnh diễn biến nặng là vô cùng cần thiết. Một số lưu ý như sau:

• Người bệnh cần đến bệnh viện tái khám, kiểm tra sức khỏe định kỳ. Việc theo dõi tiến triển bệnh sẽ giúp bệnh nhân kịp thời xử lý các rủi ro khi cần thiết.
• Tuân thủ phác đồ điều trị, tuyệt đối không tùy tiện sử dụng thuốc kháng sinh, thuốc kháng viêm khi chưa có sự hướng dẫn của bác sĩ.
• Xây dựng chế độ sinh hoạt lành mạnh, tránh các hoạt động ảnh hưởng đến hệ thống tim mạch. Đặc biệt là việc tham gia thể thao cường độ cao, khiêng vác vật nặng, làm việc quá sức,... Những yếu tố này có thể khiến tình hình sức khỏe của người bệnh trở nên tồi tệ hơn.
• Ăn uống, bổ sung đầy đủ chất cho cơ thể, tránh sử dụng các thực phẩm gây kích ứng, dị ứng, tránh uống bia rượu, đồ uống chứa cồn, không sử dụng thuốc lá hoặc các chất kích thích không có lợi cho sức khỏe.

1. Hội chứng Marfan là gì?

2. Nguyên nhân gây hội chứng Marfan là gì?

3. Triệu chứng nhận biết hội chứng Marfan là gì?

4. Không điều trị hội chứng Marfan có tự khỏi không?

5. Các xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Marfan bao gồm những gì?

6. Sử dụng thuốc trong bao lâu để kiểm soát hội chứng Marfan?

7. Có chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Marfan không?

8. Những rủi ro nếu bệnh nhân không điều trị hội chứng Marfan?

9. Khi nào tôi cần can thiệp phẫu thuật điều trị hội chứng Marfan?

10. Tôi cần tái khám bao nhiêu lần trong năm?

Hội chứng Marfan là một dạng rối loạn di truyền hiếm gặp liên quan đến mô liên kết. Bệnh nhân có thể gặp phải các triệu chứng bất thường trên nhiều bộ phận cơ thể. Đây là bệnh nguy hiểm, do đó bệnh nhân cần được thăm khám, theo dõi sức khỏe, điều trị kiểm soát triệu chứng càng sớm càng tốt.