Hội chứng Swyer

Hội chứng Swyer là một trong những bệnh lý hiếm gặp ở phụ nữ. Các vấn đề mà bệnh gây ra sẽ rất nặng nề đối với sức khỏe sinh sản của người bệnh. Swyer cũng là một trong nhiều nguyên nhân gây vô sinh ở phụ nữ.

Hội chứng Swyer tên khoa học là Swyer Syndrome, còn được gọi là hội chứng rối loạn phát triển giới tính, rối loạn sinh dục XY thuần túy. Đây là một thể bệnh hiếm gặp, liên quan đến yếu tố di truyền bẩm sinh. Biểu hiện thông qua tình trạng phát triển tuyến sinh dục lạ thường, cơ quan sinh dục không đảm bảo chức năng sinh học.

Hội chứng Swyer nằm trong nhóm các bệnh lý về giới tính, phụ nữ là đối tượng mắc bệnh phổ biến nhất. Theo đó, cấu tạo bộ phận sinh dục nữ bao gồm âm đạo, tử cung, ống dẫn trứng sẽ phát triển như bình thường. Tuy nhiên, tuyến sinh dục lại không hoạt động gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng sinh sản.

Người bệnh mặc dù có hình dạng sinh dục như những phụ nữ khác, tuy nhiên lại mang một nhiễm sắc thể Y. Điều này khiến nữ giới không phát triển tuyến sinh dục, đặc điểm hình dáng bên ngoài trông gần giống với nam giới. Bệnh nhân mắc hội chứng Swyer phải chấp nhận sử dụng thuốc nội tiết suốt đời và không thể mang thai.

Nhiễm sắc thể giới tính là X và Y sẽ quyết định giới tính của thai nhi. Mỗi tế bào sẽ có 46 nhiễm sắc thể, ở bé gái bộ nhiễm sắc thể quy định giới tính là XX, còn nam giới là XY. Khi xảy ra sự bất thường gen di truyền có thể gây ra nhiều bệnh lý bẩm sinh, trong đó có hội chứng Swyer.

Bé gái khi chào đời vẫn có cơ quan sinh dục như bình thường, tuy nhiên bộ nhiễm sắc thể lại là XY, tức là của nam giới. Đây là một hội chứng hiếm gặp, có khả năng di truyền. Hiện tượng rối loạn chức năng sinh dục ở mỗi người sẽ khác nhau, tùy vào mức độ đột biến di truyền.

Nguyên nhân gây bệnh về cơ bản đến nay vẫn chưa xác định được rõ ràng. Qua các nghiên cứu, thí nghiệm, các chuyên gia nhận thấy tình trạng rối loạn phát triển giới tính có liên quan đến sự gián đoạn hoặc sự bất thường trong nhóm gen phân chia giới tính của bào thai từ lúc hình thành.

Các nhóm gen đột biến được xác định có liên quan đến hội chứng này như:

• Gen SRY: Đột biến gen SRY gây ra tình trạng rối loạn phát triển giới tính ở nữ giới chiếm tỷ lệ cao nhất trong các trường hợp. SRY có nhiệm vụ liên kết vùng ADN, đồng thời giúp kiểm soát hoạt động của các gen khác. Khi có sự bất thường ở gen SRY, nhiễm sắc thể Y không được sản sinh ra khiến cho bộ phận sinh dục nam không phát triển. Thay vào đó, thai nhi sẽ có tử cung, ống dẫn trứng trong khi bộ nhiễm sắc thể đang mang là XY (quy định giới tính nam).
• Gen MAP3K1: Đây cũng là gen liên quan đến hội chứng Swyer thường gặp nhất. Ngoài nhiệm vụ sản sinh protein điều chỉnh tín hiệu, gen MAP3K1 còn có vai trò trong việc quyết định giới tính của bào thai. Sự đột biến diễn ra tại gen này khiến cho tinh hoàn bị ức chế phát triển, thay vào đó bé trai lại xuất hiện tử cung và ống dẫn trứng.
• Gen DHH & NR5A1: Gen có nhiệm vụ sản xuất hormone sinh dục, quyết định giới tính khi bào thai hình thành và phát triển. Đột biến xảy ra khiến đặc điểm giới tính của thai nhi thay đổi. Đây là nguyên nhân gây ra hội chứng Swyer. Thai nhi thay vì mang nhiễm sắc thể XY phát triển tinh hoàn thì lại phát triển tử cung như phụ nữ.
• Gen SOX9: Đây cũng là gen có liên quan đến hội chứng Swyer. Gen SOX9 là gen quyết định giới tính của con người, cũng như các loài sinh vật có xương sống khác. Người mắc bệnh Swyer thường bị đột biến gen này dẫn đến sự phát triển giới tính không bình thường.
• Một số loại gen khác: Ngoài đột biến các gen kể trên gây ra hội chứng Swyer, người bệnh còn có khả năng bị đột biến nhiều loại gen khác. Chằng hạn như gen DEAH37, GATA4, ARX,...

Bên cạnh hiện tượng đột biến gen, hội chứng rối loạn giới tính còn có khả năng xảy ra do các yếu tố khác tác động, không liên quan đến đột biến di truyền. Khi nhận thấy cơ thể có các dấu hiệu bất thường, tốt nhất người bệnh cần đến gặp bác sĩ để khám, xác định tình hình sức khỏe và có phương án điều trị phù hợp và an toàn nhất.

Triệu chứng

Bé gái khi chào đời có các bộ phận sinh dục như những đứa trẻ khác. Tuy nhiên đối với em bé mang hội chứng Swyer, đến độ tuổi dậy thì sẽ không có các đặc điểm giới tính như bình thường. Bao gồm việc hành kinh, phát triển ngực,...

Nhận biết bất thường về giới tính của bé sớm và chủ động đến gặp bác sĩ để thăm khám điều trị. Một số dấu hiệu điển hình như:

• Đến tuổi dậy thì nhưng bé gái không có kinh nguyệt, vô kinh từ nhỏ cho đến lớn.
• Ngực không phát triển như những bé gái khác khi đến tuổi trưởng thành.
• Ngoại hình nam tính, không mềm mại, dịu dàng như phái nữ.
• Phát triển lông ở các khu vực như lông nách như đàn ông, lông bộ phận sinh dục.
• Kiểm tra bé gái có tử cung phát triển bình thường, tuy nhiên lại không có kinh.

Để kịp thời phát hiện và có biện pháp can thiệp hỗ trợ điều trị hội chứng Swyer, người bệnh cần đến gặp bác sĩ sớm. Tại bệnh viện, người bệnh sẽ được kiểm tra, nhận định các bất thường do nguyên nhân nào gây ra, sau đó bác sĩ sẽ đề ra phương án can thiệp phù hợp.

Chẩn đoán

Người bệnh cần cung cấp cho bác sĩ các thông tin cần thiết bao gồm triệu chứng, tiền sử bệnh lý của gia đình, bản thân. Đồng thời, bác sĩ sẽ thăm khám, kiểm tra cơ quan sinh dục, thực hiện các xét nghiệm cần thiết để tìm ra nguyên nhân gây ra các bất thường sinh lý của người bệnh.

Các phương pháp chẩn đoán bao gồm:

• Xét nghiệm công thức máu: Xét nghiệm nhằm kiểm tra chỉ số máu, hormone trong cơ thể người bệnh.
• Phân tích nhiễm sắc thể: Dựa vào kết quả phân tích nhiễm sắc thể, bác sĩ có thể phát hiện sự bất thường trong bộ gen di truyền.
• Xét nghiệm di truyền: Đây cũng là phương pháp xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện phổ biến. Đặc biệt dành cho các trường hợp nghi ngờ bệnh liên quan đến yếu tố di truyền. Kết quả cho thấy tình trạng bệnh có hoặc không liên quan đến yếu tố di truyền.
• Xét nghiệm khác: Ngoài các biện pháp chẩn đoán kể trên, bệnh nhân có thể được chỉ định xét nghiệm hình ảnh như siêu âm, chụp X quang, MRI để kiểm tra các cơ quan trong ổ bụng. Khi cần thiết, bác sĩ có thể lấy mẫu mô trong buồng trứng để sinh thiết nhằm loại trừ nguy cơ ung thư.

Như đã đề cập, hội chứng Swyer gây ra hiện tượng ngưng hoạt động tuyến sinh dục, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng sinh sản của phụ nữ. Trong khi ống dẫn trứng, âm đạo và các cơ quan sinh dục ngoài đều phát triển bình thường.

Hormone sinh dục không được tiết ra như bình thường, dẫn đến khả năng thụ thai tự nhiên không diễn ra. Đây là nguyên nhân khiến phụ nữ bị vô sinh. Người bệnh vẫn còn hy vọng có con nếu buồng tử cung phát triển, và sử dụng trứng được hiến tặng từ những người phụ nữ khỏe mạnh khác.

Áp dụng biện pháp thụ tinh nhân tạo để mang thai, tuy nhiên phương pháp này cũng khá tốn kém, nhiều người chưa có đủ điền kiện để tiếp cận. Biến chứng về khả năng mang thai đối với phụ nữ mắc hội chứng Swyer có thể gây ra những ảnh hưởng khác đối với hạnh phúc gia đình.

Người bệnh dễ mang tâm lý tự ti, ngại gần gũi với bạn tình. Các vấn đề tâm lý gây ra stress, căng thẳng, lâu dần để lại các tác hại nghiêm trọng cho sức khỏe tinh thần. Không những thế, người mắc hội chứng Swyer còn có nguy cơ phát triển các khối u tại tuyến sinh dục.

Khối u ác tính có thể gây hại cho sức khỏe, đe dọa tính mạng của phụ nữ. Do đó, bệnh nhân cần được theo dõi, điều trị y tế theo hướng dẫn của bác sĩ. Trường hợp phát hiện bé gái đến tuổi dậy thì không có kinh nguyệt hãy đưa bé đến gặp bác sĩ sớm.

Cho đến nay chưa có biện pháp điều trị dứt điểm hội chứng Swyer. Các giải pháp can thiệp có mục đích hỗ trợ người bệnh khắc phục vài triệu chứng liên quan. Theo đó, liệu pháp hormone là phương pháp được can thiệp phổ biến. Bệnh nhân thậm chí phải chấp nhận việc sử dụng hormone nội tiết

suốt đời.

Một số phương pháp điều trị khác cũng được áp dụng nhằm hỗ trợ ngăn chặn sự phát triển của khối u ung thư. Cụ thể hơn về cách điều trị hội chứng Swyer được thực hiện như sau:

• Điều trị bằng liệu pháp hormone: Hỗ trợ người bệnh ổn định nội tiết tố, bố sung estrogen và progesterone cho phụ nữ, đây là hai hormone sinh dục được sản sinh từ buồng trứng. Khi nữ giới bước vào tuổi dậy thì có thể sử dụng hormone bên ngoài. Kinh nguyệt sẽ được kích thích xuất hiện hàng tháng, đồng thời các đặc tính giới nữ cũng sẽ phát triển. Việc bổ sung này còn có tác dụng ngăn chặn các bệnh lý như loãng xương, hiện tượng mất xương cho bệnh nhân. Tuy nhiên người bệnh sẽ phải sử dụng liệu pháp này trong thời gian dài.
• Phương án ngoại khoa: Can thiệp phẫu thuật cho bệnh nhất mắc hội chứng Swyer. Chỉ định khi bộ phận sinh dục có các khối u bất thường, xác định khối u ác tính. Phẫu thuật cắt bỏ khối u nhằm giúp bệnh nhân phòng nguy cơ di căn, đe dọa an toàn tính mạng.
• Phương án điều trị tâm lý: Bên cạnh các biện pháp can thiệp kể trên, bệnh nhân cần sự giúp đỡ của chuyên gia tâm lý để tránh cảm giác tự ti, suy nghĩ tiêu cực ảnh hưởng đến sức khỏe tinh thần.

Hội chứng Swyer liên quan đến rối loạn di truyền, chính vì thế không có biện pháp phòng ngừa hữu hiệu. Một số trường hợp rối loạn phát triển giới tính có liên quan đến yếu tố tự phát. Thực tế cho đến nay nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được kết luận chính xác.

Điều này làm cho công tác phòng tránh bệnh gặp nhiều khó khăn. Người bệnh có thể bị di truyền gen đột biến từ bố, mẹ ngay từ khi bào thai hình thành. Do đó, để sớm nhận biết các rủi ro di truyền cho thế hệ con cái, các cặp vợ chồng nên đến bệnh viện thực hiện khám sức khỏe toàn diện trước hôn nhân.

Tầm soát sớm các nguy cơ di truyền bệnh lý cho con cái để có biện pháp phòng tránh, khắc phục phù hợp. Đây là biện pháp giảm thiểu rủi ro cho thai nhi, các cặp đôi nên thận trọng trước khi có ý định mang thai và sinh con. Sự chuẩn bị kỹ lưỡng trước khi mang thai sẽ giúp đứa trẻ chào đời với cơ thể lành lặn và sức khỏe tốt nhất.

1. Hội chứng Swyer gây ra những triệu chứng gì?

2. Không có kinh nguyệt có phải mắc hội chứng Swyer không?

3. Nguyên nhân nào khiến tôi mắc hội chứng Swyer?

4. Tôi cần thực hiện xét nghiệm chẩn đoán nào để phát hiện hội chứng Swyer?

5. Không điều trị hội chứng Swyer có gây ảnh hưởng gì đến sức khỏe không?

6. Tôi có khả năng mang thai tự nhiên khi bị Swyer không?

7. Làm thế nào để mang thai khi mắc hội chứng Swyer?

8. Khi nào tôi cần phẫu thuật điều trị hội chứng Swyer?

9. Tôi cần sử dụng thuốc hormone trong bao lâu?

10. Tôi muốn biết về chi phí điều trị sinh sản?

Hội chứng Swyer gây ra tình trạng vô sinh ở nhiều phụ nữ. Đây là một chứng bệnh hiếm gặp, tuy nhiên khi xuất hiện lại gây ra nhiều vấn đề liên quan đến khả năng sinh sản, đời sống hôn nhân của người bệnh. Hiện nay chưa có giải pháp điều trị bệnh cũng như phòng ngừa. Bệnh nhân cần đến bệnh viện gặp bác sĩ để thăm khám khi phát hiện các biểu hiện bất thường của cơ thể. Tùy tình hình sức khỏe của mỗi người, bác sĩ sẽ đưa ra những lời khuyên phù hợp nhất.