Hội chứng KlineFelter

Hội chứng Klinefelter là một rối loạn về vật liệu di truyền gây dư thừa 1 NST giới tính X ảnh hưởng đến nam giới. Sự ảnh hưởng của hội chứng này có thể nhẹ hoặc nặng, có người không có triệu chứng và cũng không cần điều trị. Nhưng cũng có trường hợp các triệu chứng phát triển nghiêm trọng về sức khỏe thể chất, ngoại hình và trí tuệ, tâm lý.

Hội chứng KlineFelter (KlineFelter Syndrome) là một dạng rối loạn di truyền phổ biến ở nam giới, được gây ra bởi sự dư thừa một nhiễm sắc thể giới tính X. Trẻ nam sơ sinh mắc phải hội chứng này gây ảnh hưởng đến sự phát triển tinh hoàn của trẻ, nồng độ testosterone thấp, có các đặc điểm ngoại hình bất thường, tăng nguy cơ vô sinh và các khuyết tật về khả năng học tập, làm việc trong tương lai.

Hội chứng này được đặt theo tên của một vị bác sĩ người Mỹ tên Harry KlineFelter vào năm 1942. Theo đánh giá của các chuyên gia, hội chứng KlineFelter khá phổ biến, có tỷ lệ mắc khoảng 1/600 trường hợp trẻ sơ sinh nam.

Hội chứng KlineFelter được phân chia làm 3 loại chính gồm: thể cổ điển, thể khảm và biến thể.

• Thể cổ điển: Đây là thể phổ biến nhất (chiếm tỷ lệ hơn 90%), xảy ra khi trẻ sơ sinh nam bị dư thừa 1 NST X trong tất cả các tế bào;
• Thể khảm: Ít phổ biến hơn thể cổ điển, xảy ra khi 1 NST X dư thừa xuất hiện ở một số tế bào. Một số kiểu khảm thường gặp như 46,XY; 47,XXY hoặc một số thể lệch bội khác như 48,XXXY hoặc 49,XXXXY.
• Biến thể: Hội chứng KlineFelter biến thể được gây ra bởi một NST X chỉ bổ sung ở một số tế bào và một NST phụ không phải NST giới tính X ở các tế bào khác;

Hội chứng KlineFelter xảy ra do có sự xuất hiện dư thừa của một NST giới tính X trong các tế bào. Đây là lý do vì sao hội chứng này còn được gọi là hội chứng Nam XXY hoặc Nam 47,XXY.

Theo quy luật di truyền, để phát triển đầy đủ và khỏe mạnh, con người chúng ta thường có 46 NST, 23 thừa hưởng từ bố và 23 thừa hưởng từ mẹ. Trong đó, có 44 NST thường và 2 NST giới tính. Giới tính của một người được xác định bởi sự kết hợp của 1 NST X và 1 NST Y. Nếu sự kết hợp này là XY là nam giới, còn XX là nữ giới.

Sự khởi phát của hội chứng KlineFelter là một dạng rối loạn trisomy của NST giới tính, không phải do di truyền. Bản chất của nó là một lỗi ngẫu nhiên phát sinh trong quá trình hình thành trứng và tinh trùng hoặc sau khi thụ thai. Cụ thể, quá trình không phân ly ở trứng hoặc tinh trùng trong quá trình phân bào là tác nhân chính gây ra hội chứng Klinefelter. Điều này khiến các vật liệu di truyền cho trứng hoặc tinh trùng không được phân chia đúng cách.

Một nguyên nhân khác dẫn đến hội chứng Klinefelter ít phổ biến hơn đó là do sai sót trong quá trình phân chia (sao chép ) của hợp tử sau khi thụ tinh. Ngoài ra, sự phát triển của hội chứng này thường xảy ra ở những cặp vợ chồng sinh con lớn tuổi, thường là trên 35. Đặc biệt, khi sinh con ở độ tuổi 40 trở lên, nguy cơ mắc bệnh thường cao gấp 2 - 3 lần so với người trẻ tuổi.

Triệu chứng 

Nam giới mắc hội chứng Klinefelter với việc dư thừa 1 NST X có thể không gây ra bất kỳ triệu chứng rõ ràng nào. Nhưng một số người khác lại phát sinh rất nhiều triệu chứng khác nhau. Theo các chuyên gia, triệu chứng của hội chứng Klinefelter được chia làm 2 nhóm biểu hiện chính gồm thể chất và trí tuệ.

Cụ thể gồm:

Triệu chứng thể chất

Những triệu chứng thể chất là những biểu hiện rõ rệt tác động đến cơ thể và có thể phát hiện từ sớm. Bao gồm:

• Dương vật nhỏ;
• Tinh hoàn ẩn/ Phát triển suy tinh hoàn do cơ thể không có đủ testosterone;
• Lông trên cơ thể ít phát triển;
• Tỷ lệ cơ thể không đồng đều, chân dài, thân người ngắn;
• Bất thường về xương, phát triển bàn chân bẹt;
• Xương yếu, dễ gãy xương khi trưởng thành;
• Bị hạn chế trong việc thực hiện các chức năng phối hợp vận động thô;
• Tăng mô vú khiến ngực to quá mức, thường ở độ tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành;
• Tăng nguy cơ phát triển cục máu đông;

Triệu chứng về tâm lý và trí tuệ

Đây là tập hợp các triệu chứng ẩn mà bản thân người bệnh cũng không biết mình mắc phải cho đến một thời điểm nhất định nào đó. Thường được đề cập đến những triệu chứng vô hình, không thể nhìn thấy bằng mắt. Chẳng hạn như:

• Khiếm khuyết về trí tuệ, khả năng tư duy, phán đoán và phân tích. Ở trẻ em dễ thấy nhất là các vấn đề về khả năng học tập kém, phát triển ngôn ngữ chậm...;
• Luôn thường trực tâm lý lo lắng, tăng nguy cơ phát triển trầm cảm hoặc rối loạn phổ tự kỷ, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD);
• Dễ phát sinh các vấn đề sức khỏe sinh lý như rối loạn xuất tinh, khả năng cương dương, giảm ham muốn tình dục;
• Bộc phát các hành vi bốc đồng, yếu kém trong việc kiểm soát cảm xúc của bản thân;

Chẩn đoán

Đối với bất kỳ hội chứng bất thường nào ở trẻ sơ sinh cũng đều có thể phát hiện sớm thông qua biện pháp sàng lọc trước sinh hoặc các xét nghiệm sau sinh cần thiết. Phương pháp cụ thể là kết hợp giữa thăm khám sức khỏe và làm xét nghiệm di truyền.

Việc làm xét nghiệm nhằm mục đích kiểm tra và phân tích bộ nhiễm sắc thể, để phát hiện xem có sự xuất hiện của 1 NST nào hay không. Phương pháp này trong y học chuyên khoa được gọi là xét nghiệm máu karyotype. Xét nghiệm này giúp phát hiện rất nhiều bất thường về NST, trong đó có hội chứng Klinefelter, bao gồm 2 NST X và 1 NST Y.

Bên cạnh đó, để xác nhận chẩn đoán, một số trường hợp cũng có thể kết hợp thực hiện các xét nghiệm khác, thường là thu thập vật liệu di truyền từ mô hoặc chất lỏng. Chẳng hạn như:

• Lấy mẫu nhung mao màng đệm từ nhau thai;
• Chọc ối;

Đây đều là 2 vị trí thuận lợi để lấy mẫu vật liệu di truyền từ thai nhi, cung cấp thông tin chính xác cho bác sĩ nhằm xác nhận chẩn đoán hội chứng Klinefelter. Ngoài ra, một số xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) cũng giúp hỗ trợ phát hiện chính xác sự xuất hiện bất thường của các NST bổ sung khác có liên quan đến hội chứng Klinefelter.

Hội chứng Klinefelter được gây ra bởi sự dư thừa của 1 NST X, chỉ xảy ra ở nam giới. Những người mắc phải hội chứng này được chia làm 2 trường hợp. Có những người mắc phải nhưng rất nhẹ, không có triệu chứng, nên việc chẩn đoán và điều trị thường không cần thiết. Tuy nhiên, vẫn có thể xảy ra biến chứng vô sinh khi mắc phải trường hợp này.

Ngược lại, với những người mắc bệnh thể trung bình và nặng, có thể gặp phải hàng loạt các vấn đề sức khỏe bất thường, chủ yếu là về sức khỏe thể chất và tâm lý, trí tuệ. Chẳng hạn như rối loạn lo âu, trầm cảm, sống tách biệt với xã hội. Ngoài ra, các vấn đề về thể chất như vô sinh, ngoại hình khác biệt và các vấn đề khiếm khuyết trong học tập, giao tiếp cũng rất đáng lo ngại.

Do đó, để có một cuộc sống trọn vẹn, bản thân người bệnh phải chủ động trong việc điều trị và điều chỉnh lối sống, duy trì sức khỏe tinh thần ổn định. Đồng thời, tìm kiếm sự trợ giúp chuyên nghiệp của các bác sĩ, chuyên gia trị liệu tâm lý để được hỗ trợ cải thiện các vấn đề sức khỏe tâm thần. Ngoài ra, gia đình và bạn bè cũng nên là chỗ dựa vững chắc cho bệnh nhân để họ sớm vượt qua bệnh tật.

Bản chất của hội chứng Klinefelter là một dạng rối loạn bẩm sinh xuất hiện từ khi còn là bào thai và tồn tại cho đến khi sinh ra. Điều này hoàn toàn không thể chữa trị hoặc loại bỏ hoàn toàn. Nhưng nếu được phát hiện sớm và điều trị y tế tích cực ngay từ đầu, các triệu chứng của hội chứng Klinefelter có thể được kiểm soát nhằm giảm thiểu tác động của chúng đến sức khỏe người bệnh.

Hiện nay, không có phác đồ điều trị đặc hiệu dành cho hội chứng Klinefelter. Tuy nhiên, các phương pháp dưới đây có thể giúp cải thiện đáng kể các triệu chứng. Bao gồm:

Liệu pháp hormone thay thế

Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có nồng độ hormone testosterone thấp hơn bình thường so với nam giới khỏe mạnh. Điều này gây ra những tình trạng bất thường như dương vật nhỏ, tinh hoàn ẩn hoặc chậm dậy thì. Khi trưởng thành gặp các vấn đề về sinh lý và sinh sản.

Để cải thiện các triệu chứng này và giảm thiểu nguy cơ biến chứng liên quan, việc sử dụng hormone thay thế sớm có thể giúp ích trong trường hợp này. Đối với trẻ em và trẻ thanh thiếu niên, liệu pháp thay thế testosterone thường được dùng dưới dạng tiêm, còn nam giới trưởng thành thường ưu tiên dùng gel bôi.

Nhờ sự tác động của hormone testosterone thay thế, nam giới mắc hội chứng Klinefelter có thể đạt được các lợi ích sau:

• Phát triển các đặc điểm của nam giới một cách rõ rệt lông mọc nhiều hơn, khuôn mặt nam tính, giọng nói trầm sâu, cơ bắp khỏe mạnh...;
• Tăng ham muốn tình dục;
• Cải thiện tâm lý và sức khỏe tinh thần;

Các biện pháp trị liệu

Trong một số trường hợp, nhờ đến sự hỗ trợ của chuyên gia có thể giúp ích trong việc cải thiện hoặc duy trì ổn định một số khả năng quan trọng. Chẳng hạn như:

• Vật lý trị liệu: Vật lý trị liệu thật sự cần thiết cho nam giới mắc hội chứng Klinefelter. Tích cực tập luyện giúp cải thiện tình trạng rối loạn trương lực cơ, tăng cường sức mạnh cơ bắp và một số yếu tố về sức khỏe thể chất khác.
• Trị liệu ngôn ngữ: Giúp hỗ trợ cải thiện một số vấn đề về giọng nói, khả năng sử dụng ngôn ngữ, cách phát âm... Phương pháp trị liệu này nên được áp dụng sớm dành cho trẻ em ngay từ độ tuổi phát triển ngôn ngữ để được điều chỉnh và định hướng một cách đúng đắn.
• Liệu pháp hành vi & gia đình: Liệu pháp này được chứng minh là đem lại lợi ích rõ rệt trong việc cải thiện các triệu chứng tâm lý và tinh than cho bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter. Góp phần ngăn chặn các triệu chứng trầm cảm, lo âu hoặc một số tình trạng sức khỏe khác ít phổ biến hơn.

Ngoài ra, đối với trẻ em mắc hội chứng Klinefelter cần được tạo điều kiện thuận lợi hết sức có thể để giúp chúng học tập và phát triển thể chất, tinh thần. Tốt nhất nên cho trẻ học ở những trường chuyên dành cho trẻ có khiếm khuyết về trí tuệ và thể chất. Đồng thời, kết hợp thăm khám định kỳ vài lần trong năm để kiểm tra và theo dõi tiến triển bệnh.

Can thiệp phẫu thuật

Phẫu thuật là phương pháp không được áp dụng phổ biến trong điều trị hội chứng Klinefelter. Tuy nhiên, việc phẫu thuật loại bỏ mô vú thừa trong một số trường hợp các mô không tự biến mất là điều cần thiết. Hoặc nếu không nhất thiết phải cắt bỏ, có thể tiến hành làm thu nhỏ bằng các biện pháp kỹ thuật y tế hiện đại, an toàn và không xâm lấn.

Hội chứng Klinefelter là một dạng rối loạn về vật liệu di truyền gây dư thừa 1 NST giới tính X. Đây là một lỗi ngẫu nhiên phát sinh trong quá trình thụ thai, thường không thông qua di truyền từ bố mẹ sang con cái. Do đó, việc chủ động phòng ngừa hội chứng Klinefelter là không thể.

Tuy nhiên, bệnh nhân và gia đình cũng không nên quá lo lắng. Vì nếu phát hiện sớm và điều trị kịp thời có thể giúp cải thiện đáng kể các triệu chứng của bệnh. Đồng thời, giúp bệnh nhân có một sức khỏe tốt và cải thiện chất lượng cuộc sống.

1. Hội chứng KlineFelter là gì? Tại sao con tôi lại mắc phải hội chứng này?

2. Hội chứng này có phải do bố mẹ truyền sang cho con không?

3. Hội chứng KlineFelter có nguy hiểm không? Có gây ảnh hưởng đến tính mạng không?

4. Cần làm những xét nghiệm gì để chẩn đoán hội chứng KlineFelter?

5. Con tôi mắc hội chứng KlineFelter gây ra những triệu chứng và biến chứng gì?

6. Có cần thiết điều trị hội chứng KlineFelter không?

7. Các phương pháp điều trị hội chứng KlineFelter tốt nhất hiện nay?

8. Đối với biến chứng vô sinh do hội chứng KlineFelter cần làm gì để cải thiện?

Hội chứng KlineFelter không có cách chữa trị và phòng ngừa đặc hiệu. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, bệnh nhân hoàn toàn có thể kiểm soát tốt các triệu chứng và đảm bảo chất lượng cuộc sống ổn định. Căn bệnh này sẽ theo người bệnh suốt cuộc đời, do đó cần tái khám định kỳ và tuân thủ các chỉ định của bác sĩ để đảm bảo sức khỏe tốt và cuộc sống bình thường.