Bệnh Thiếu MCAD

Thiếu MCAD là vấn đề sức khỏe khá nghiêm trọng, xảy ra do rối loạn di truyền gen đột biến bẩm sinh. Xuất hiện phổ biến ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, đặc trưng với các triệu chứng như tụt đường huyết, mệt mỏi, kiệt sức, co giật... Nếu không điều trị kịp thời, thiếu MCAD có thể gây biến chứng hôn mê sâu, đột tử, tử vong. 

Thiếu MCAD (MCAD Deficiency) là tình trạng thiếu hụt loại enzyme MCAD trong cơ thể, tên viết tắt là acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình. Đây là một trong những dạng rối loạn oxy hóa ß axit béo phổ biến nhất. Đặc trưng bởi tình trạng cơ thể mất khả năng chuyển hóa  và phân hủy chất béo thành năng lượng. Hậu quả gây ra một số vấn đề bất thường về quá trình trao đổi chất.

Bệnh thiếu MCAD là bệnh bẩm sinh, xuất hiện ngay từ khi trẻ chào đời và thường không thể chữa khỏi hoàn toàn. Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bị thiếu MCAD sẽ có có những triệu chứng biểu hiện rõ ràng. Nhưng cũng có một số trường hợp, các triệu chứng có thể không được phát hiện và chẩn đoán sớm cho đến khi trưởng thành.

Theo các tài liệu y học, tình trạng này một dạng rối loạn gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Thường có tiên lượng tốt nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời. Nhưng vì khó nhận biết sớm, nên hầu hết những người mắc bệnh thiếu MCAD đều gây ra những hậu khó lường do thiếu hụt năng lượng trầm trọng. Chẳng hạn như suy nhược cơ thể, hôn mê, suy gan..., thậm chí tử vong.

Theo thống kê, bệnh thiếu MCAD khá hiếm gặp ở cả thế giới và Việt Nam. Tại Hoa Kỳ, tình trạng này xảy ra ở khoảng 1/17.000 trẻ sơ sinh. Nguy cơ mắc bệnh thường cao hơn ở những da trắng gốc Bắc Âu. Tỷ lệ mắc ở nam nữ ngang bằng nhau.

Có 2 dạng thiếu MCAD cơ bản là dạng cổ điển và dạng biến thể. Trong đó:

• Dạng cổ điển: Đây là dạng phổ biến nhất, thường được phát hiện và chẩn đoán ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.
• Dạng biến thể: Hiếm gặp hơn vì đa số trường hợp mắc bệnh thường không được phát hiện cho đến khi trưởng thành. Mức độ bệnh thường có xu hướng nhẹ hơn thể cổ điển.

Bản chất của bệnh thiếu MCAD chính là sự thiếu hụt enzyme acyl - CoA dehydrogenase chuỗi trung bình. Đây là loại enzyme quan trọng chịu trách nhiệm chính trong việc phá vỡ các axit béo. Khi không có loại enzyme này, cơ thể bị giảm hoặc mất khả năng chuyển hóa các axit béo này thành năng lượng. Việc cạn kiệt năng lượng lâu dài khiến cơ thể rơi vào mệt mỏi nghiêm trọng, tích tụ các chất độc hại trong cơ thể.

Tuy nhiên, cho đến nay nguyên nhân chính xác của vì sao gây ra tình trạng thiếu MCAD vẫn chưa được biết rõ. Nhưng nhiều nhà khoa học cho rằng tình trạng này xảy ra do liên quan đến đột biến gen ACAD. Loại gen này có nhiệm vụ hướng dẫn cơ thể sản sinh ra enzyme MCAD.

Đột biến gen này thường được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tức là nó sẽ ảnh hưởng đến những người thừa hưởng hai bản sao gen đột biến ACADM từ bố và mẹ để phát triển bệnh.

• Tỷ lệ di truyền gen bệnh là 25% nếu cả cha và mẹ đều mang gen bệnh đột biến;
• Tỷ lệ 50% khả năng thế hệ sau không mắc bệnh nhưng lại là người mang mầm bệnh giống như bố mẹ;
• Tỷ lệ 25% khả năng thế hệ sau không thừa hưởng gen đột biến và cũng không mang mầm bệnh;

Triệu chứng 

Đa số các trường hợp mắc bệnh thiếu MCAD đều xảy ra ngay khi chào đời (từ 1 - 24 tháng tuổi) và kéo dài đến suốt đời. Hoặc trong một số ít trường hợp các triệu chứng được kích hoạt khi trẻ chán ăn, nhịn ăn trong thời gian dài hoặc trải qua căng thẳng.

Các triệu chứng phổ biến nhất của tình trạng thiếu MCAD gồm:

• Tụt đường huyết: Xảy ra khi lượng đường trong máu giảm xuống quá thấp. Tình trạng này được kích hoạt do cơ thể không thể phân hủy chất béo thành năng lượng và gây thiếu hụt glucose trong máu.
• Nôn ói: Trẻ nôn ói liên tục, nhất là trong thời gian nhịn ăn hoặc ăn uống kém do bệnh tật.
• Năng lượng thấp: Thiếu MCAD khiến trẻ rơi vào trạng thái mệt mỏi trầm trọng, lơ mơ và buồn ngủ quá mức do thiếu năng lượng. Đây là những biểu hiện lâm sàng điển hình cho thấy việc cơ thể không sản xuất đủ năng lượng để duy trì hoạt động bình thường của cơ thể.
• Các triệu chứng khác
  • Trương lực cơ thấp, yếu cơ, nhược cơ;
  • Khó thở, thở gấp, hụt hơi khi nói chuyện hoặc hoạt động thể chất;
  • Các vấn đề bất thường về hoạt động và chức năng gan;
  • Xuất hiện các cơn co giật;

Thông thường, các triệu chứng này thường không xuất hiện đột ngột. Chúng thường được kích hoạt bởi các yếu tố như nhịn ăn, bệnh tật, căng thẳng... Do đó, cần hết sức thận trọng và đặc biệt chú ý những thời điểm này để tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức.

Chẩn đoán

Chẩn đoán thiếu MCAD thường phức tạp hơn nhiều bệnh lý khác, do các triệu chứng mơ hồ và không đặc hiệu, dễ nhầm lẫn với các tình trạng khác. Quy trình chẩn đoán bệnh lý này bao gồm các bước sau đây:

• Khám lâm sàng: Đánh giá các triệu chứng lâm sàng mà trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ gặp phải. Bác sĩ sẽ đánh giá chi tiết từng triệu chứng thông qua kiểm tra thực thể, kết hợp khai thác tiền sử bệnh của trẻ thông qua bố mẹ. Đặt các câu hỏi về thói quen ăn uống, sức khỏe và các yếu tố liên quan khác để khoanh vùng yếu tố kích hoạt thiếu MCAD.
• Xét nghiệm máu: Đây là xét nghiệm tiêu chuẩn giúp đánh giá mức độ ảnh hưởng sức khỏe có liên quan đến thiếu MCAD. Kết quả xét nghiệm máu cho biết nồng độ một số chất trong máu như glucose, axit béo hoặc xeton, qua đó xác định những bất thường đặc trưng của tình trạng thiếu MCAD.
• Xét nghiệm nước tiểu: Không thể chẩn đoán thiếu MCA, nhưng kết quả này có thể dùng để loại trừ các tình trạng khác khiến lượng đường trong máu giảm thấp bất thường.
• Xét nghiệm di truyền: Đây cũng là một công cụ quan trọng góp phần chẩn đoán chính xác tình trạng thiếu MCAD. Được thực hiện bằng cách lấy mẫu bệnh phẩm (thường là máu) để làm xét nghiệm phân tích DNA trong gen nhằm tìm kiếm yếu tố đột biến. Nếu đột biến xảy ra có liên quan đến gen ACADM, bệnh nhân sẽ được chẩn đoán mắc căn bệnh này.

Ngoài ra, với sự tiến bộ của y học hiện đại, việc chẩn đoán thiếu MCAD có thể thông qua các biện pháp sàng lọc sơ sinh sớm. Hãy trao đổi với bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn kỹ hơn về vấn đề này.

Thiếu MCAD gây ảnh hưởng đến khả năng phân hủy và chuyển hóa chất béo thành năng lượng. Tình trạng này khiến cơ thể rơi vào trạng thái thiếu năng lượng nghiêm trọng, nhất là vào những thời điểm trẻ ăn uống kém, mệt mỏi do bệnh tật hoặc căng thẳng quá mức tiêu hao nhiều năng lượng.

Một số biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra đối với trẻ mắc thiếu MCAD gồm:

• Bất thường về hô hấp mức độ trung bình và nặng;
• Lên cơn co giật, động kinh;
• Tổn thương não gây hôn mê sâu, đột tử;
• Tử vong;

Khi bệnh tiến triển đến mức độ nguy hiểm nhất định nhưng không được điều trị, tỷ lệ tử vong thường rất cao. Ước tính có khoảng 20 - 25% trẻ sơ sinh chào đời không phát hiện và chẩn đoán sớm tình trạng thiếu MCAD có thể phải chịu các khuyết tật lâu dài, tử vong sớm.

Ngoài ra, nếu chủ quan không duy trì điều trị dài lâu sẽ gây ra nhiều vấn đề ảnh hưởng đến sức khỏe thể chất và đời sống sinh hoạt hàng ngày của trẻ. Ngược lại, nếu được điều trị sớm, tiên lượng về sức khỏe của trẻ thường tốt, cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống và khả năng học tập, sinh hoạt hàng ngày.

Vì là một bệnh di truyền bẩm sinh nên không có biện pháp chữa khỏi dứt điểm. Tuy nhiên, có một số phương pháp giúp cải thiện triệu chứng và kiểm soát tiến triển bệnh.

Mục tiêu điều trị chính nhằm đáp ứng nhu cầu năng lượng cho cơ thể thông qua chế độ dinh dưỡng, tuân thủ các nguyên tắc ăn uống khoa học. Qua đó, giúp kiểm soát tốt và khắc phục các vấn đề xảy ra liên quan đến quá trình trao đổi chất trong cơ thể, duy trì lượng đường trong máu.

Tránh nhịn ăn quá lâu

Trẻ em hoặc người lớn mắc bệnh thiếu MCAD tuyệt đối không được nhịn ăn dù bất kỳ lý do gì.

• Đối với trẻ sơ sinh: Không được nhịn ăn quá 2 - 3 tiếng trong vòng 4 tháng đầu đời. Đối với trẻ từ 6 - 12 tháng tuổi không nhịn ăn quá 8 tiếng, trẻ từ 1 - 2 tuổi không nhịn ăn quá 10 tiếng;
• Đối với trẻ em trên 2 tuổi và người lớn: Không nên nhịn ăn lâu hơn 12 tiếng.

Thay vào đó, cần có một chế độ ăn uống khoa học, đảm bảo bổ sung lượng carbohydrate cao hơn mức bình thường và giảm lượng chất béo. Ưu tiên bổ sung các loại thực phẩm giàu carbohydrate phức hợp như gạo, ngũ cốc, mì, bột…, thông qua các bữa ăn chính và phụ trong ngày.

Trường hợp do sự ảnh hưởng của bệnh tật không thể ăn uống bình thường, bác sĩ có thể chỉ định truyền dinh dưỡng và các chất lỏng cần thiết thông qua truyền tĩnh mạch hoặc đặt ống nuôi ăn.

Xử lý triệu chứng tụt đường huyết

Khi bị tụt đường huyết, người bệnh rất dễ rơi vào trạng thái suy nhược cơ thể, mệt mỏi nghiêm trọng do thiếu năng lượng. Đối với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ chưa thể tự chăm sóc bản thân, bố mẹ nên chủ động thực hiện ngay các biện pháp chăm sóc y tế khẩn cấp bao gồm:

• Cho trẻ dung nạp các dạng carbohydrate đơn giản như uống nước đường, nước trái cây hoặc ngậm kẹo;
• Nhanh chóng đưa trẻ đến bệnh viện để truyền dịch glucose tĩnh mạch nếu trẻ nôn mửa hoặc tiêu chảy kéo dài;

Các biện pháp hỗ trợ điều trị khác

Ngoài ra, các biện pháp tại nhà dưới đây cũng có thể giúp hỗ trợ kiểm soát triệu chứng thiếu MCAD:

• Uống nhiều nước giúp cải thiện đáng kể mức độ nôn mửa và nguy cơ hôn mê;
• Dành nhiều thời gian nghỉ ngơi và hạn chế thực hiện các hoạt động thể chất gây mệt mỏi, căng thẳng quá mức;
• Xác định và tránh xa các tác nhân gây mất năng lượng nhanh như bệnh tật, căng thẳng để ngăn chặn phát sinh các triệu chứng;
• Kết hợp sử dụng chất bổ sung Carnitine nhằm hỗ trợ quá trình chuyển đổi chất béo thành năng lượng;
• Đối với người lớn, cần kiêng hoàn toàn rượu bia để giảm nguy cơ gây khủng hoảng chuyển hóa;

Theo các chuyên gia, dạng đột biến gen gây thiếu MCAD này xảy ra hoàn toàn ngẫu nhiên và không có cách ngăn chặn lại. Nhất là về khía cạnh di truyền, dù gen bình thường hay gen đột biến đều có thể di truyền sang thế hệ sau. Đây là yếu tố mà con người không thể can thiệp được.

Hiện nay, để giảm nguy cơ sinh con mắc các dạng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nói chung, bao gồm thiếu MCAD, bác sĩ sản khoa thường khuyến nghị thực hiện xét nghiệm sàng lọc sớm. Phương pháp này giúp phát hiện sớm các bất thường và định hướng phương án điều trị, chăm sóc sức khỏe dự phòng trong tương lai.

1. Lý do tại sao con tôi thường xuyên nôn ói, mệt mỏi, buồn ngủ và co giật?

2. Đây có phải là những dấu hiệu của một bệnh lý nguy hiểm đến tính mạng không?

3. Nguyên nhân khiến con tôi mắc bệnh thiếu MCAD?

4. Bệnh thiếu MCAD có nguy hiểm không? Mức độ nghiêm trọng về tình trạng bệnh của con tôi?

5. Nếu không điều trị thiếu MCAD, con tôi có thể gặp những biến chứng gì?

6. Cần làm những xét nghiệm nào để xác nhận chẩn đoán thiếu MCAD?

7. Điều trị thiếu MCAD bằng phương pháp nào tốt nhất?

8. Tôi nên lên lịch ăn cho con tôi như thế nào phù hợp?

9. Điều trị thiếu MCAD mất thời gian bao lâu? Có tốn kém chi phí không?

10. Cần làm gì để giảm nguy cơ tái phát các triệu chứng thiếu MCAD?

Để bảo vệ sức khỏe cho con trước những ảnh hưởng của bệnh thiếu MCAD, các bậc phụ huynh cần chú ý cho trẻ thăm khám và điều trị sớm ngay khi phát hiện các dấu hiệu bất thường. Đây là yếu tố quan trọng giúp con có sức khỏe tốt, ngăn ngừa biến chứng và ổn định chất lượng cuộc sống.