Hội Chứng Dải Sợi Ối

Hội chứng dải sợi ối là một dạng rối loạn bẩm sinh hiếm gặp trong thai kỳ. Tuy nhiên, khi đã mắc phải sẽ cực kỳ nguy hiểm, tăng nguy cơ phát triển dị tật nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Vậy cơ chế phát sinh hội chứng dải sợi ối là gì? Cách điều trị ra sao? Cùng tìm hiểu trong bài viết dưới đây. 

Hội chứng dải sợi ối (Amniotic Band Syndrome - ABS) là biến chứng nguy hiểm trong thai kỳ, xảy ra khi các dải sợi của màng ối bị bóc tách và quấn vào ngón chân, ngón tay cùng nhiều bộ phận khác trên cơ thể thai nhi.

Sự phát triển của hội chứng dải sợi ối làm tăng nguy cơ dị tật thai nhi, khiến các bộ phận trên cơ thể trẻ không phát triển bình thường. Những dị tật này là bẩm sinh, trong những trường hợp nghiêm trọng, các bộ phận có thể bị đứt lìa và tách hẳn cơ thể thai nhi.

Hội chứng dải sợi ối thường có nguy cơ cao xảy ra trong 3 tháng đầu thai kỳ, do sự ảnh hưởng của rất nhiều nguyên nhân và yếu tố nguy cơ. Nhưng trên ghi nhận thực tế, hội chứng này khá hiếm, chỉ xảy ra ở khoảng 1/1.2000 - 15.000 ca mang thai.

Dựa vào vị trí bị ảnh hưởng, hội chứng này được chia làm 2 loại là loại xa và gân. Trong đó:

• Loại gần: Chỉ ảnh hưởng đến các chi như ngón tay và ngón chân của thai nhi.
• Loại xa: Không chỉ các chi, mà bất kỳ bộ phận nào trên cơ thể như đầu, mặt, thân, bụng, dây rốn... cũng đều có nguy cơ bị vướng các dải sợi ối.

Không có nguyên nhân nào được cho là tác nhân chính xác gây ra hội chứng dải sợi ối. Tuy nhiên, trong một số tài liệu nghiên cứu, hội chứng này được xem là kết quả của việc vỡ túi ối đột ngột. Tình trạng này khiến các dải xơ trở nên lỏng lẻo, bóc tách khỏi màng ối và tiếp cận đến thai nhi, có cơ hội vướng vào các bộ phận trên cơ thể.

Tình trạng vỡ màng ối ở thai nhi thường xảy ra trong 3 tháng đầu thai kỳ. Túi ối đóng vai trò cực kỳ quan trọng đối với sự phát triển của thai nhi, nó chứa đầy chất lỏng bên trong bao bọc thai nhi, có tác dụng bảo vệ và nuôi dưỡng bào thai. Nhưng vì một lý do nào đó, túi ối có thể bị vỡ hoặc rách, tăng nguy cơ phát triển hội chứng dải sợi ối.

Những yếu tố được liệt kê có nguy cơ gây vỡ túi ối như:

• Tác dụng phụ của thuốc: Cụ thể là loại thuốc misoprostol gây sảy thai sớm. Khi thai nhi tiếp xúc với thuốc này trong 3 tháng đầu thai kỳ rất dễ gây ra hội chứng dải sợi ối.
• Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS): Đây là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh phổ biến. Được thực hiện bằng cách chọc thủng trực tiếp vào túi ối bằng kim để lấy mẫu nước ối hoặc mô tế bào của thai nhi, nhằm mục đích kiểm tra, phân tích phát hiện các bệnh rối loạn di truyền bẩm sinh. Tuy nhiên, khi thực hiện CVS sớm trước tuần thứ 10 của thai kỳ, có thể làm tăng nguy cơ phát triển hội chứng dải sợi ối.

Tuy nhiên, cũng có một số trường hợp hội chứng dải sợi ối xảy ra nhưng túi ối vẫn còn nguyên vẹn, không có bất kỳ tổn thương nào. Các chuyên gia cho rằng, trường hợp này khá hiếm, nó có thể là kết quả của các vấn đề rối loạn chức năng tuần hoàn, lưu thông máu bên trong bào thai (chẳng hạn như hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu). Thông thường, những bào thai có sẵn bất thường về gen (đột biến gen) sẽ có nguy cơ gặp phải các vấn đề về tuần hoàn hơn.

Ngoài các nguyên nhân trên, còn một số yếu tố nguy cơ khác được cho là có liên quan đến sự phát triển của hội chứng dải sợi ối. Bao gồm:

• Phụ nữ mang thai thường xuyên tiếp xúc với hóa chất hoặc sử dụng thuốc tùy tiện;
• Nghiện hút thuốc lá hoặc sử dụng các chất kích thích, chẳng hạn như ma túy cũng làm tăng đáng kể mức nguy cơ;
• Mẹ có tiền sử bị tiểu đường;

Cuối cùng, các chuyên gia cũng cho rằng hội chứng dải sợi ối cũng có thể xảy ra khi thai nhi có các dị tật bẩm sinh liên quan khác như dị tật tim, sứt môi, hở hàm ếch, bất thường về nhiễm sắc thể.

Triệu chứng 

Các triệu chứng lâm sàng hội chứng dải sợi ối thường được biểu hiện ra ngoài khi màng ối bị vỡ khiến các dải ối bám vào các bộ phận của cơ thể. Những triệu chứng này rất khác nhau ở từng trường hợp cụ thể, tùy thuộc vào vị trí và mức độ nghiêm trọng của dải ối.

Có 4 nhóm triệu chứng lâm sàng chính bào thai mắc hội chứng dải sợi ối, bao gồm:

• Tạo vòng co thắt trên da: Đây là triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng này, chiếm khoảng 80% trường hợp. Nó được mô tả là các vết co thắt hoặc vết lõm trên bề mặt da, mô mềm hoặc kéo dài sâu vào các các mô.
• Khiếm khuyết chi: Nếu mức độ co thắt quá lớn, có nguy cơ đứt lìa, bắt buộc phải can thiệp cắt cụt chi của bào thai ngay trong tử cung để giảm thiểu tối đa nguy cơ phát sinh các biến chứng khác. Triệu chứng này biểu hiện rõ khi trẻ chào đời mà bị thiếu mất ngón tay, ngón chân hoặc cả tứ chi.
• Tổn thương thần kinh hoặc cột sống: Một số khuyết tật về thần kinh và cột sống ngay trong quá trình phát triển của bào thai cũng được ghi nhận xảy ra do hội chứng dải sợi ối.
• Dị tật sọ mặt: Một số trường hợp hiếm gặp, hội chứng dải sợi ối có thể gây ra các bất thường không điển hình về sọ mặt. Chẳng hạn như thoát vị não, sứt môi, hở hàm ếch, sứt mặt...
• Các dị tật khác: Thai nhi bị hội chứng dải sợi ối cũng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của các cơ quan nội tạng khác như tim, phổi, xương... Khiến trẻ chào đời với tay chân ngắn, kém phát triển, bàn chân khoèo, biến dạng xương, phát triển vẹo cột sống hoặc hội chứng Microsphthalmia (được mô tả là tình trạng nhãn cầu nhỏ hoặc kém phát triển).

Chẩn đoán

Hội chứng dải sợi ối hoàn toàn có thể được phát hiện sớm trong thai kỳ, thông qua các đợt siêu âm định kỳ trước sinh. Hình ảnh siêu âm thường cho thấy các dấu hiệu rối loạn bất thường nhưng chưa thể xác định rõ bất thường đó là gì. Chỉ khi thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu mới có thể xác nhận chẩn đoán thai nhi mắc hội chứng dải sợi ối.

Để đạt được kết quả chẩn đoán chính xác, thường phải thực hiện kết hợp giữa các cuộc kiểm tra gồm siêu âm, xét nghiệm di truyền và khám thực thể sau sinh. Cụ thể từng phương pháp như sau:

• Siêu âm: Giúp phát hiện sự hiện diện của các cơn co thắt hoặc hình ảnh các chi, các bộ phận trên cơ thể có sự bất thường.
• Xét nghiệm di truyền: Kỹ thuật xét nghiệm di truyền được chỉ định thực hiện nhằm loại trừ các rối loạn di truyền khác, nhất là khi chúng cũng gây ra các triệu chứng liên quan.
• Khám thực thể sau sinh: Sau khi trẻ chào đời, một cuộc kiểm tra thể chất toàn diện sẽ được thực hiện nhằm xác định vị trí tổn thương và đánh giá mức độ nghiêm trọng của dị tật liên quan. Trong quá trình khám, có thể kết hợp thực hiện chụp X quang để có kết quả chẩn đoán chính xác hơn, giúp lên kế hoạch điều trị phù hợp.

Ngoài ra, để xác nhận chẩn đoán hội chứng dải sợi ối, bác sĩ cũng sẽ tiến hành chẩn đoán phân biệt với các tình trạng khác. Việc chẩn đoán phân biệt được chia làm 2 nhóm chính gồm các dị tật ở tử cung, nhau thai và biến chứng cắt cụt chi.

• Dị tật tử cung và nhau thai: Phân biệt giữa tổn thương nhau thai do hội chứng dải sợi ối với:
  • Hội chứng Synecchiae tử cung;
  • Sót túi thai (trong trường hợp mang song thai nhưng có một thai đã ngừng phát triển);
  • Nhau tuần hoàn;
• Cắt cụt chi: Phân biệt hội chứng dải sợi ối với các tình trạng bẩm sinh khác khiến bào thai thiếu chi bẩm sinh:
  • Hội chứng vắng mặt ngón cái;
  • Dị tật chi do sử dụng các chất độc hại gây quái thai;

Hội chứng dải sợi ối là một trong những biến chứng cực kỳ nguy hiểm xảy ra trong thai kỳ, thường là ở giai đoạn 3 tháng đầu. Đây cũng là giai đoạn rất nhạy cảm trong thai kỳ, bào thai chưa phát triển ổn định, dễ bị ảnh hưởng và gây ra hàng loạt các biến chứng khó lường như:

• Dị tật đầu, mặt như sứt môi, hở hàm ếch hoặc encephalocele (lỗ mở trong hộp sọ);
• Dị tật thân dưới, có lỗ hở ở bụng, ngực;
• Chức năng phổi kém phát triển;
• Tăng nguy cơ sảy thai, sinh non hoặc thai chết lưu;

Tiên lượng ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng dải sợi ối chủ yếu phụ thuộc vào mức độ khiếm khuyết và dị tật trên cơ thể của trẻ. Mức độ nhẹ thường dùng để chỉ những trẻ chỉ gặp các khiếm khuyết nhỏ về thẩm mỹ, mức độ nặng đề cập đến những trẻ chịu tổn thương nặng nề ở những cơ quan quan trọng như đầu, mặt, tứ chi, thân mình...

Tùy theo vị trí trên cơ thể bị ảnh hưởng, bác sĩ sẽ đưa ra các chỉ định điều trị phù hợp. Đối với những trường hợp nhẹ, việc điều trị có thể không cần thiết, thay vào đó chỉ cần theo dõi cẩn thận tổn thương. Riêng những trường hợp mắc ABS nghiêm trọng, cần can thiệp điều trị y tế càng sớm càng tốt, ngay cả khi vẫn còn là bào thai để giảm thiểu tối đa nguy cơ biến chứng.

Phẫu thuật

Điều trị hội chứng dải sợi ối có thể thực hiện trước hoặc sau khi sinh. Cụ thể như sau:

Phẫu thuật trước sinh

Ngay khi phát hiện dải ối bị bóc tách và quấn thắt vào dây rốn hoặc tứ chi thai nhi, cần phải tiến hành phẫu thuật cắt bỏ ngay lập tức. Phương pháp phẫu thuật cắt bỏ thường được thực hiện là kỹ thuật nội soi, cắt bỏ một cách chính xác dưới sự hướng dẫn của hình ảnh siêu âm. Ngoài ra, các kỹ thuật khác như dùng tia laser cũng có thể được áp dụng để cắt bỏ các mô co thắt.

Phẫu thuật này được đánh giá đem lại kết quả cao trong việc loại bỏ dải ối. Theo thống kê, có đến khoảng 75% trường hợp trẻ sơ sinh chào đời với tứ chi lành lặn và khỏe mạnh, hoạt động bình thường sau khi được phẫu thuật bằng phương pháp này. Tuy nhiên, tương tự như nhiều cuộc phẫu thuật khác, phương pháp này cũng có thể tiềm ẩn nhiều rủi ro nên cần hết sức cân nhắc trước khi thực hiện.

Phẫu thuật sau sinh

Sau khi trẻ chào đời, bác sĩ sẽ tiến hành phẫu thuật loại bỏ dải ối quấn trên cơ thể của trẻ. Phương pháp này nhằm loại bỏ các mô co thắt, điều trị tổn thương da tại chỗ để đạt được tính thẩm mỹ cao. Thời điểm được chỉ định phẫu có thể kéo dài đến sau khi trẻ được 1 tuổi, nếu tổn hại do dải ối quấn không quá nghiêm trọng.

Vật lý trị liệu 

Vật lý trị liệu và các biện pháp điều trị hỗ trợ khác như sử dụng tay chân giả, trị liệu tâm lý... cũng sẽ được khuyến nghị thực hiện vào từng thời điểm cụ thể. Các cách này tuy không thể giúp trẻ chữa khỏi bệnh, nhưng nó sẽ giúp trẻ làm quen với việc sử dụng sức mạnh và khả năng phối hợp của các bộ phận trên cơ thể đã từng bị ảnh hưởng bởi dải ối.

Không có biện pháp phòng ngừa hiệu quả hội chứng dải sợi ối. Tuy nhiên, về cơ bản để có một thai kỳ khỏe mạnh, phụ nữ mang thai nên thực hiện các biện pháp tích cực nhằm giảm thiểu nguy cơ phát triển hội chứng này. Các cách đơn giản chị em có thể thực hiện như:

• Ăn uống khoa học, đảm bảo bổ sung đầy đủ các dưỡng chất cần thiết.
• Duy trì lối sống lành mạnh, sinh hoạt điều độ, tập thể dục hàng ngày.
• Hạn chế tiếp xúc với các loại hóa chất độc hại hoặc các tác nhân gây nhiễm trùng.
• Khám thai định kỳ và chú ý theo dõi các dấu hiệu bất thường trong thai kỳ, dù là nhỏ nhất, thông báo cho bác sĩ để kịp thời xử lý.
• Đồng thời tìm kiếm các biện pháp chăm sóc trong thai kỳ dưới sự hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa phụ sản.

1. Hội chứng dải sợi ối là gì? Tại sao con tôi mắc phải hội chứng này?

2. Hội chứng dải sợi ối có gây nguy hiểm đến bào thai không?

3. Nếu không điều trị, bào thai có thể gặp các biến chứng gì?

4. Tôi nên thực hiện phương pháp điều trị nào để khắc phục hội chứng dải sợi ối?

5. Tình trạng của tôi có nghiêm trọng đến mức phải phẫu thuật không?

6. Tỷ lệ phẫu thuật thành công là bao nhiêu phần trăm?

7. Sau phẫu thuật, con tôi có thể phát triển khỏe mạnh bình thường không?

8. Khi nào nên phẫu thuật? Chi phí phẫu thuật tốn bao nhiêu?

9. Trẻ sơ sinh bị hội chứng dải sợi ối cần thực hiện những biện pháp điều trị và chăm sóc nào?

10. Tôi cần làm gì để phòng ngừa hội chứng dải sợi ối trong lần mang thai tiếp theo?

Hội chứng dải sợi ối gây ra những ảnh hưởng rất khó lường đến sự phát triển của thai nhi và của trẻ sau khi chào đời. Các dị tật khiếm khuyết về mặt thể chất thường rất khó khắc phục triệt để. Tuy nhiên, việc phát hiện sớm dấu hiệu của hội chứng dải sợi ối có thể giúp việc điều trị trở nên dễ dàng hơn do tổn thương chưa nghiêm trọng. Đồng thời, với sự chăm sóc và hỗ trợ tích cực, trẻ em mắc hội chứng dải sợi ối có thể sống khỏe mạnh và hạnh phúc như người bình thường.