Bệnh Tinh Hoàn Ẩn

Bệnh tinh hoàn ẩn xảy ra khi tinh hoàn không nằm trong bìu mà xuất hiện ở ổ bụng, ống bẹn, lỗ bẹn và phía trên bìu. Trẻ sinh non, nhẹ cân là đối tượng dễ mắc phải bệnh lý này. Tinh hoàn ẩn cần được phẫu thuật sớm để tránh vô sinh, thoát vị bẹn, hoại tử do xoắn tinh hoàn và nghiêm trọng hơn là ung thư tinh hoàn.

Bệnh tinh hoàn ẩn (Undescended Testicle/ Cryptorchidism) là tình trạng tinh hoàn không nằm bên trong bìu, thay vào đó lại xuất hiện ở những vị trí như ổ bụng, ống bẹn, lỗ bẹn hoặc phía bên trên bìu. Ở thai nhi, tinh hoàn nằm ở phía sau 2 quả thận sau đó bắt đầu di chuyển xuống vào tuần 32 - 34 và thường sẽ hoàn thành trước khi chào đời.

Tuy nhiên, vì một số nguyên nhân mà khi trẻ sinh ra, tinh hoàn vẫn chưa xuống bìu hoàn toàn mà nằm ở một trong những vị trí của đường di chuyển. Tình trạng này được gọi là tinh hoàn ẩn, có thể xảy ra ở một hoặc cả hai bên.

Tinh hoàn ẩn dễ bị nhầm lẫn với tinh hoàn lạc chỗ. Lạc chỗ được định nghĩa là khi tinh hoàn không nằm ở bìu và cũng không nằm trên đường di chuyển mà nằm ở tầng sinh môn, nếp bẹn, cung đùi, mu. Thống kê cho thấy, 3% ở trẻ sinh đủ tháng và 30% trẻ sinh thiếu tháng gặp phải tình trạng này. May mắn là nhiều trường hợp tinh hoàn có thể tự di chuyển xuống trong giai đoạn từ 3 - 9 tháng tuổi, đến khi đủ 12 tháng tuổi chỉ có khoảng 1% bị ẩn tinh hoàn.

Tinh hoàn là cơ quan quan trọng đối với khả năng sinh sản của nam giới. Vì vậy, bất cứ vấn đề bất thường nào ở cơ quan này cũng cần phải điều trị sớm. Tinh hoàn ẩn không được can thiệp kịp thời không những gia tăng nguy cơ vô sinh - hiếm muộn mà còn thúc đẩy phát triển ung thư tinh hoàn.

Tinh hoàn ẩn hay vắng tinh hoàn được chia thành 2 loại như sau:

• Tinh hoàn ẩn sờ thấy: Tinh hoàn ẩn sờ thấy thường xảy ra khi tinh hoàn đã di chuyển xuống gần vùng bìu. Có thể sờ thấy tinh hoàn ở phía trên bìu hoặc ống bẹn.
• Tinh hoàn ẩn không sờ thấy: Thường do tinh hoàn ẩn sâu ở ổ bụng và lỗ bẹn. Loại này khó phát hiện hơn nên đa phần đều được phát hiện muộn.

Ngoài ra, còn có thể phân loại tinh hoàn ẩn dựa vào vị trí:

• Tinh hoàn ẩn phần trên bìu (chiếm 60%)
• Tinh hoàn ẩn ở ống bẹn (25%)
• Tinh hoàn ẩn ở ổ bụng (15%)

Các chuyên gia chưa thể xác định nguyên nhân gây ra tình trạng tinh hoàn ẩn. Tuy nhiên, di truyền, sức khỏe của mẹ trong thời gian mang thai, tác động từ môi trường… đã được xác định có vai trò trong cơ chế bệnh sinh.

Một số yếu tố có liên quan đến bệnh tinh hoàn ẩn:

• Giảm gonadotropin trong thai kỳ: Gonadotropin là hormon quan trọng trong thai kỳ. Thai phụ có gonadotropin giảm thấp do suy giảm chức năng tuyến yên, rối loạn trục hạ đồi, tuyến sinh dục… có khả năng sinh ra trẻ bị tinh hoàn ẩn, dương vật nhỏ.
• Rối loạn trong tổng hợp testosterone: Thiếu men 17α-hydroxylase, 5α-reductase có thể gây ra rối loạn trong quá trình tổng hợp hormone sinh dục nam. Do hormone không đủ nên dương vật có thể nhỏ hơn so với bình thường, tinh hoàn nằm ẩn ở lỗ bẹn, trên bìu… thay vì di chuyển thuận lợi xuống bìu.
• Do sử dụng một số loại thuốc trong thai kỳ: Các nghiên cứu cho thấy, thai phụ sử dụng các loại thuốc kháng androgen và diethylstilbestrol có thể gia tăng hormone estrogen. Từ đó gây cản trở quá trình di chuyển của bìu từ ổ bụng xuống tinh hoàn.
• Giảm thụ cảm với hormone androgen: Hormone androgen có vai trò quan trọng với sự phát triển sinh lý ở nam giới. Thai nhi giảm thụ cảm với loại hormone này sẽ gặp phải các vấn đề bất thường trong quá trình phát triển cơ quan sinh dục và tinh hoàn ẩn là một trong những khả năng có thể xảy ra.
• Giải phẫu bất thường: Nếu có bất thường ở các cơ quan trên đường di chuyển của tinh hoàn, tinh hoàn có thể bị mắc kẹt, không thể xuống đúng vị trí. Các bác sĩ nhận thấy trẻ bị tinh hoàn ẩn thường có cuống mạch tinh hoàn ngắn và xơ hóa vùng bẹn.
• Bất thường ở dây chằng bìu và tinh hoàn: Dây chằng bìu và tinh hoàn có vấn đề bất thường sẽ khiến cho tinh hoàn không thể di chuyển thuận lợi xuống bìu gây ra tinh hoàn ẩn.
• Sinh non: Sinh non là nguyên nhân phổ biến gây bệnh tinh hoàn ẩn. Như đã đề cập, tinh hoàn sẽ di chuyển xuống bìu vào tuần thứ 32 - 34. Nếu sinh non, tinh hoàn thường không có đủ thời gian di chuyển xuống vùng bìu.
• Các yếu tố nguy cơ: Nguy cơ bị tinh hoàn ẩn gia tăng đáng kể khi có những yếu tố như trẻ sinh ra nhẹ cân (0.9kg), có khiếm khuyết thành bụng, mắc hội chứng Down, tiền sử gia đình bị tinh hoàn ẩn. Ngoài ra, mẹ tiếp xúc với hóa chất độc hại, bị béo phì, tiểu đường thai kỳ cũng gia tăng nguy cơ mắc bệnh ở trẻ.

Tinh hoàn ẩn hiếm khi gây ra triệu chứng cơ năng. Đa phần cha mẹ phát hiện trẻ mắc bệnh do không sờ thấy tinh hoàn nằm trong bìu.

Các dấu hiệu nhận biết bệnh tinh hoàn ẩn:

• Không sờ thấy tinh hoàn trong bìu, có thể vắng tinh hoàn ở một hoặc cả hai bên.
• Một số trường hợp có thể sờ thấy tinh hoàn ở vùng bẹn hoặc phía trên bìu.
• Nếu không phát hiện sớm, tinh hoàn ẩn có thể khiến cho dương vật chậm phát triển, bìu teo rút, kích thước nhỏ.

Khi nhận thấy trẻ không có tinh hoàn ở bên trong bìu, gia đình nên cho trẻ thăm khám sớm để phát hiện tinh hoàn ẩn hoặc tinh hoàn lạc chỗ. Chẩn đoán bao gồm các bước sau:

• Hỏi bệnh: Trao đổi về các dấu hiệu bất thường ở vùng bìu. Hỏi về tiền sử gia đình, cân nặng, tình trạng sức khỏe của bé sau khi sinh.
• Khám lâm sàng: Bác sĩ sẽ tiến hành khám cơ quan sinh dục để phát hiện trong bìu không có tinh hoàn. Trường hợp tinh hoàn nằm ở ống bẹn cũng có thể phát hiện thông qua khám lâm sàng.
• Cận lâm sàng: Để củng cố chẩn đoán ban đầu, bác sĩ sẽ yêu cầu thực hiện thêm một số xét nghiệm cận lâm sàng như siêu âm, soi ổ bụng và xét nghiệm nhiễm sắc thể (karyotype). Kết quả từ các xét nghiệm này có thể phát hiện những bất thường như tinh hoàn ẩn kèm lỗ tiểu thấp, lưỡng giới…

Tinh hoàn ẩn là bệnh lý khá phổ biến ở bé trai. Tuy nhiên, tinh hoàn có thể di chuyển xuống đúng vị trí trong vòng 12 tháng. Sau 1 năm, tỷ lệ trẻ bị tinh hoàn ẩn chỉ còn 1%. Trường hợp không tự cải thiện sẽ phải can thiệp phẫu thuật để tránh xoắn gây hoại tử tinh hoàn và teo tinh hoàn.

Nhiều nghiên cứu cho thấy, tinh hoàn ẩn trong nhiều năm là yếu tố gia tăng nguy cơ ung thư tinh hoàn. Bên cạnh đó, tinh hoàn lạc chỗ còn ảnh hưởng đến khả năng sinh sản, gia tăng nguy cơ vô sinh - hiếm muộn.

Nếu không nằm đúng vị trí, tinh hoàn sẽ khó có thể phát triển thuận lợi. Đa phần các trường hợp tinh hoàn ẩn đều có cấu trúc mềm nhão và kích thước nhỏ hơn so với bình thường. Nguy cơ xơ hóa tinh hoàn, ống sinh tinh cũng cao hơn, ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng tinh trùng.

Tinh hoàn ẩn còn làm giảm hormone sinh dục khiến cho quá trình phát triển bị cản trở. Đa phần các bé trai gặp phải tình trạng này đều có tính cách yếu đuối, nhạy cảm… do hormone testosterone thấp.

Tinh hoàn ẩn cũng gia tăng nguy cơ mắc các vấn đề như xoắn tinh hoàn, thoát vị bẹn và chấn thương tinh hoàn. Vì vậy, phát hiện và điều trị sớm tinh hoàn ẩn là điều vô cùng cần thiết.

Tinh hoàn ẩn cần được điều trị sớm để tránh biến chứng và đảm bảo quá trình phát triển diễn ra thuận lợi. Tuy nhiên, vì tinh hoàn có thể tự di chuyển xuống đúng vị trí trong giai đoạn 3 - 9 tháng nên can thiệp chỉ được cân nhắc cho trẻ trên 1 tuổi.

Phẫu thuật

Thời điểm phẫu thuật lý tưởng nhất là từ trong giai đoạn khoảng 2 tuổi. Phẫu thuật giúp đưa tinh hoàn về đúng vị trí, đảm bảo sự phát triển của cơ quan sinh dục và hạn chế được những biến chứng lâu dài.

Thực tế, thời điểm phẫu thuật có thể muộn hơn tùy vào tình trạng sức khỏe của bé nhưng đa phần đều được thực hiện trước năm 10 tuổi. Tùy theo mức độ khó, bác sĩ sẽ chỉ định mổ mở hoặc nội soi.

Sau khi về đúng vị trí, tinh hoàn sẽ tiếp tục phát triển, hoàn thiện chức năng sản xuất hormone testosterone. Tuy nhiên trong một vài trường hợp, tinh hoàn có thể kém phát triển hơn so với bình thường. Sau khi phẫu thuật, phải tiếp tục theo dõi (kiểm tra thể chất, đo nồng độ hormone, siêu âm bìu) để đánh giá sự phát triển và chức năng của cơ quan này.

Trường hợp chỉ có 1 tinh hoàn ẩn sau khi phẫu thuật, khả năng sinh sản gần như không bị ảnh hưởng. Trong khi đó, nếu cả hai tinh hoàn cùng lạc chỗ, khả năng sinh sản chỉ còn khoảng 65%.

Liệu pháp nội tiết

Một số trường hợp sẽ được chỉ định tiêm hormone gonadotropin (hCG) để thúc đẩy tinh hoàn di chuyển xuống bìu. Tuy nhiên, phương pháp này cho hiệu quả hạn chế nên ít khi được chỉ định. Trong khi đó, phẫu thuật đưa tinh hoàn xuống bìu có tỷ lệ thành công gần như 100%.

Đặt tinh hoàn giả

Trường hợp phát hiện muộn, tinh hoàn teo, hoại tử, chấn thương sẽ được đặt tinh hoàn giả. Về cơ bản, phương pháp chỉ này có hiệu quả thẩm mỹ vì tinh hoàn giả hoàn toàn không có chức năng.

Nếu tinh hoàn bị teo, bìu sẽ không cân đối, điều này ảnh hưởng đến tâm lý. Vì vậy, đặt tinh hoàn giả sẽ được cân nhắc để nam giới có thể thoải mái hơn, xóa bỏ mặc cảm và sự tự ti. Trường hợp còn 1 bên tinh hoàn, nam giới và bạn đời vẫn có thể mang thai tự nhiên.

Hiện tại, không có cách nào có thể phòng ngừa bệnh tinh hoàn ẩn. Tuy nhiên, có thể hạn chế nguy cơ phát triển bệnh lý này bằng cách kiểm soát các yếu tố thuận lợi.

Các biện pháp phòng ngừa bệnh tinh hoàn ẩn bao gồm:

• Mẹ bầu nên chú ý thăm khám thường xuyên, ăn uống điều độ, không uống rượu, hút thuốc lá để đảm bảo sức khỏe thai nhi. Thực hiện các biện pháp phòng ngừa béo phì, tiền sản giật và tiểu đường thai kỳ.
• Để giảm nguy cơ dị tật thai nhi và tinh hoàn ẩn, cả bố và mẹ nên tránh tiếp xúc với thuốc trừ sâu, hóa chất độc hại.
• Chú ý bất thường ở cơ quan sinh dục của trẻ để phát hiện sớm bệnh tinh hoàn ẩn.

1. Con trai tôi không có tinh hoàn ở bìu là bị bệnh gì?

2. Bé cần thực hiện các xét nghiệm nào để chẩn đoán bệnh tinh hoàn ẩn?

3. Tinh hoàn ẩn có tự cải thiện không hay phải phẫu thuật?

4. Nên cho bé phẫu thuật lúc nào là tốt nhất?

5. Phẫu thuật tinh hoàn ẩn có nguy hiểm không?

6. Cần chuẩn bị gì trước khi phẫu thuật?

7. Sau khi phẫu thuật cần chăm sóc như thế nào? Tái khám sau bao lâu?

Bệnh tinh hoàn ẩn là tình trạng khá phổ biến ở các bé trai. Đa phần các trường hợp đều có thể tự cải thiện mà không cần can thiệp. Nếu tinh hoàn không về đúng vị trí, việc phẫu thuật là cần thiết để đảm bảo sự phát triển của cơ quan sinh dục và phòng ngừa các biến chứng như teo tinh hoàn, thoát vị bẹn, ung thư tinh hoàn, vô sinh…