Bệnh xương thủy tinh

Bệnh xương thủy tinh liên quan đến hiện tượng rối loạn xương di truyền, có khả năng gây ra các biến chứng nguy hiểm cho người bệnh, điển hình là hệ thống xương yếu, dễ gãy. Bệnh nhân cần điều trị kéo dài, kết hợp với chăm sóc tốt ngay từ khi chào đời để bảo vệ cơ thể trước các chấn thương xương khớp không mong muốn.

Bệnh xương thủy tinh (Osteogenesis Imperfecta) đây là một bệnh lý liên quan đến hiện tượng rối loạn xương do di truyền. Người mắc bệnh có hệ thống xương yếu, thậm chí chỉ cần va chạm nhỏ cũng có thể làm xương gãy, tổn thương.

Hệ thống xương trong cơ thể người bệnh được cấu tạo không hoàn chỉnh, dẫn đến kết cấu xương giòn, dễ gãy. Khác với người bình thường, quá trình tái tạo xương của người bệnh bị gián đoạn. Sợi Collagen tuýp 1 chịu lực kém do chất lượng ngày càng suy giảm dẫn đến tình trạng xương thủy tinh.

Ngoài các triệu chứng ở xương, bệnh nhân còn gặp phải nhiều ảnh hưởng tại các cơ quan như mắt, thính giác, răng,... Do liên quan đến yếu tố di truyền nên thường trẻ em sinh ra nếu có bố hoặc mẹ mắc bệnh đều có khả năng bị xương thủy tinh.

Bệnh có thể xảy ra ở nam giới lẫn nữa giới. Em bé sinh ra gần như sẽ có các bộ phận hoàn chỉnh như bình thường, tuy nhiên theo thời gian hệ xương khớp càng lộ rõ sự bất thường. Nếu nhận được sự trị liệu phù hợp, đồng thời trẻ được chăm sóc đúng cách sẽ giúp bé phát triển tốt hơn.

Mặc dù vậy vẫn có nhiều trường hợp sự chủ quan của bố mẹ dẫn đến các hệ lụy nguy hại cho con cái. Trẻ không được chăm sóc và nuôi dưỡng điều trị tốt khiến tình hình xương thủy tinh trở nên nặng nề. Người bệnh lúc này không chỉ gặp triệu chứng xương khớp mà còn nhiều ảnh hưởng khác, thậm chí có nguy cơ đe dọa tính mạng.

Xương thủy tinh là một bệnh lý liên quan đến rối loạn xương trong di truyền. Người bệnh từ khi chào đời đã mang gen bệnh từ bố, mẹ. Các triệu chứng khởi phát từ nhẹ đến nặng nề dần. Theo đó, người ta phân chia bệnh lý này thành 4 giai đoạn, tương ứng 4 dạng bệnh như:

• Loại 1: Tình trạng nhẹ nhất của bệnh. Trẻ có thể bị gãy xương khi bị chấn thương nhẹ, trong khi đó tình trạng này ở người trưởng thành sẽ ít xảy ra hơn. Một số triệu chứng khác có thể xảy ra ở răng và thính giác.
• Loại 2: Bệnh chuyển biến nghiêm trọng hơn, nhiều rủi ro ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe, đe dọa tính mạng của người bệnh. Cơ thể không sản xuất collagen đáp ứng nhu cầu của cơ thể, dẫn đến việc xương ngày càng biến dạng, hộp sọ mềm, phát triển xương kém. Nhiều em bé khi chào đời bị hẹp lồng ngực, lệch xương sườn hoặc tử vong ngay khi chào đời hoặc thậm chí là khi còn trong bụng mẹ.
• Loại 3: Bệnh lý nặng có thể gây gãy xương bất cứ lúc nào. Trẻ chào đời với những khiếm khuyết về xương khớp, cột sống vẹo. Đối với những em bé như thế này, quá trình điều trị có thể bắt đầu từ khi sinh ra cho đến hết cuộc đời. Lượng collagen cơ thể sản sinh ra vẫn đủ, tuy nhiên chúng không chất lượng để nuôi dưỡng cơ thể. Xương bị gãy, dị tật, nặng nề hơn theo thời gian.
• Loại 4: Bệnh có thể thay đổi, triệu chứng bùng phát từ nhẹ đến ngày càng nặng nề hơn. Các em bé chào đời mắc phải bệnh xương thủy tinh loại này thường bị dị dạng chân, chân vòng kiềng, cột sống cong vẹo,... Theo thời gian tình trạng này có thể được cải thiện nếu có biện pháp kiểm soát đúng.

Như đã đề cập, bệnh xương thủy tinh là một bệnh lý di truyền. Bệnh xảy ra do em bé mang gen bệnh của bố hoặc mẹ. Có đến 50% tổng số em bé chào đời mắc bệnh xương thủy tinh khi có một trong 2 bố và mẹ có gen bệnh. Một số trường hợp còn lại do đột biến gen gây ra.

Theo thống kê, tỷ lệ nam giới và nữ giới mắc bệnh là ngang nhau, không phân biệt giới tính, chủng tộc, bất kỳ đối tượng nào cũng có nguy cơ mắc phải. Hiện nay để điều trị xương thủy tinh dứt điểm hoàn toàn là không thể, thay vào đó bệnh nhân có thể giảm thiểu các triệu chứng thông qua các biện pháp hỗ trợ phù hợp.

Những yếu tố nguy cơ có thể tăng rủi ro mắc xương thủy tinh có thể kể đến như:

• Người có cơ địa nhỏ, thân hình ốm, xương nhỏ.
• Gia đình có người mắc xương thủy tinh.
• Người mãn kinh sớm, chu kỳ kinh nguyệt không đều, vô kinh.
• Người dùng thuốc trong thời gian dài, người bị bệnh lupus, hen suyễn, co giật, bệnh tuyến giáp.
• Người ăn ít canxi, thiếu hụt vitamin D.
• Người ít vận động, lười tập thể dục, hút thuốc lá thường xuyên.
• Người uống quá nhiều bia rượu hoặc sử dụng chất kích thích.

Triệu chứng

Nhận biết dấu hiệu xương thủy tinh thông qua các triệu chứng điển hình như:

• Chảy máu cam thường xuyên, cơ thể dễ bị bầm tím, khi bị va đập, trầy xước bị chảy máu nhiều.
• Chân cong, vòng kiềng từ khi sinh ra, xương khớp yếu.
• Hơi thở khó, mệt mỏi, cơ thể thiếu sức sống, đôi khi thở gấp rút.
• Màu sắc mắt bất thường, lòng trắng đôi khi ngả thành màu xanh.
• Em bé chào đời có cột sống bị cong vẹo bất thường.
• Răng mọc dễ rụng,  màu răng không sáng, bị xỉn màu.
• Thính lực dần giảm dần theo thời gian, da dễ bị tổn thương, chiều cao phát triển hạn chế.
• Cơ thể nhạy cảm không chịu được nhiệt độ cao.

Theo từng loại xương tủy tinh, bệnh nhân sẽ có các triệu chứng từ nhẹ đến nặng nề. Dưới đây là chi tiết hơn về dấu hiệu nhận biết bệnh tương ứng với loại bệnh:

• Xương thủy tinh loại 1: Xương dễ gãy ngay cả khi chỉ bị tác động một lực nhẹ, cột sống bị cong nhẹ từ khi chào đời, khớp lỏng, lòng trắng mắt có màu xanh, răng sâu, mắt lồi, thính giác kém.
• Xương thủy tinh loại 2: Người bệnh có xương kém phát triển, biến dạng từ khi chào đời hoặc ngày càng biến dạng theo thời gian, xương sọ mềm, phổi phát triển chậm dẫn đến nhiều triệu chứng hệ hô hấp, tăng nguy cơ tử vong ở trẻ nhỏ.
• Xương thủy tinh loại 3: Xương dễ gãy, biến dạng, hô hấp kém, bé chậm phát triển chiều cao so với những em bé bình thường, tay chân yếu, nghe khó.
• Xương thủy tinh loại 4: Trước và trong tuổi dậy thì xương khớp của trẻ yếu, giòn dễ gãy, cột sống vẹo, khung xương cong, sinh ra có chân vòng kiềng.

Chẩn đoán

Bệnh xương thủy tinh có liên quan đến yếu tố di truyền, chính vì thế khi khám bác sĩ sẽ thăm hỏi về tiền sử bệnh lý của gia đình. Dựa trên các biểu hiện lâm sàng, bác sĩ chỉ định người bệnh thực hiện một số xét nghiệm cần thiết nhằm chẩn đoán bệnh chính xác hơn.

Các phương pháp như:

• Chụp X quang thu thập hình ảnh chính xác của xương người bệnh, vị trí gãy, xác định các yếu tố liên quan.
• Xét nghiệm gen di truyền để xác định nguyên nhân gây bệnh.
• Xét nghiệm collagen thông qua việc lấy mẫu bệnh phẩm trên da bệnh nhân.
• Xét nghiệm  máu và nước tiểu phân biệt bệnh lý về xương khớp khác.

Thông qua kết quả chẩn đoán bệnh xương thủy tinh, bệnh nhân sẽ được bác sĩ xây dựng hướng kiểm soát bệnh, ngăn ngừa rủi ro hại sức khỏe một cách phù hợp, an toàn nhất. Bệnh nhân cần được chăm sóc cẩn thận, bảo vệ cơ thể trước các chấn thương, va chạm.

Bệnh xương thủy tinh là bệnh di truyền có độ nghiêm trọng cao. Người bệnh có cơ thể mềm yếu, xương dễ gãy ngay cả khi gặp phải một va chạm nhẹ. Ngay từ khi chào đời, em bé bị xương thủy tinh đã phải được chăm sóc thận trọng kết hợp điều trị dài hạn để giảm thiểu biến chứng cho trẻ.

Tùy vào loại bệnh mà bé có thể phát triển ổn định hay phải trải qua nhiều triệu chứng từ trung bình đến nặng nề. Thông thường những trẻ em bị xương thủy tinh loại 1 vẫn có thể tiếp tục đời sống bình thường, phát triển khỏe như các bé khác, mặc dù xương khớp có phần yếu hơn.

Đa số các trường hợp tử vong khi bị xương thủy tinh là do các mảnh vỡ của xương ảnh hưởng đến đường hô hấp hoặc biến chứng tại phổi. Đặc biệt, trường hợp thai nhi mang gen bệnh của bố mẹ chúng có thể tử vong ngay khi chưa chào đời do xương gãy quá nhiều ngay từ trong bụng mẹ.

Hàng loạt biến chứng từ trung bình đến nặng nề có thể xảy ra ở người bệnh xương thủy tinh. Dưới đây là những trường hợp thường gặp:

• Người bệnh bị nhiễm trùng đường hô hấp khi mắc chứng xương thủy tinh. Tình trạng tái phát viêm nhiễm nhiều lần khiến người bệnh có nguy cơ tử vong.
• Bệnh nhân trải qua nhiều triệu chứng nặng nề, thân nhiệt tăng cao kèm theo cơn hôn mê,...
• Trường hợp phụ nữ mang thai có thể bị xuất huyết khi sinh, thai nhi phát triển kém, tăng rủi ro dị tật bẩm sinh.

Hiện nay chưa có giải pháp điều trị triệt để chứng bệnh này. Thay vào đó người bệnh chỉ có thể áp dụng các phương pháp kiểm soát triệu chứng, bảo vệ sức khỏe bằng cách chăm sóc và điều chỉnh thói quen sinh hoạt.

Các biện pháp can thiệp điều trị xương thủy tinh thực tế chỉ giúp bệnh nhân kiểm soát triệu chứng, hỗ trợ cải thiện chất lượng xương khớp, tránh rủi ro gãy xương và các vấn đề liên quan. Người bệnh sẽ phải sống chung với bệnh lý này cho đến cuối đời.

Chưa có giải pháp chữa trị dứt điểm bệnh xương thủy tinh. Phương pháp can thiệp bao gồm thuốc, vật lý trị liệu hoặc phẫu thuật. Dựa trên tình hình sức khỏe của bệnh nhân, kết quả chẩn đoán bệnh, các bác sĩ sẽ chỉ định giải pháp phù hợp.

Dưới đây là những can thiệp thường được thực hiện:

• Xử lý và phòng tránh gãy xương

Trường hợp bệnh nhân bị gãy xương, nhanh chóng bó bột cho người bệnh. Bác sĩ sẽ cố định vị trí bị gãy bằng nẹp, giúp xương khớp được giữ nguyên vị trí, tránh các tổn thương trở nên nghiêm trọng hơn. Khi nẹp hoặc bó bột, người bệnh có thể cử động ở giới hạn cho phép.

Trường hợp người bệnh chưa bị gãy xương cần thực hiện các biện pháp phòng tránh tích cực. Bảo vệ xương khớp ở bệnh nhân xương thủy tinh là điều hết sức cần thiết. Do đó bệnh nhân được khuyên nên tránh các hoạt động thể chất mạnh, giảm thiểu va chạm, té ngã,...

• Phương pháp vật lý trị liệu

Phương pháp vật lý trị liệu được thực hiện nhằm giúp trẻ bệnh xương thủy tinh duy trì vận động, ổn định chức năng xương khớp, cải thiên hệ hô hấp. Tùy tình hình sức khỏe của bệnh nhi, bác sĩ sẽ chỉ định phác đồ can thiệp vật lý trị liệu phù hợp.

• Thuốc điều trị bệnh 

Bệnh nhân được bác sĩ chỉ định sử dụng thuốc bổ sung nhằm giúp tăng hiệu quả bảo vệ, kiểm soát xương khớp. Mỗi bệnh nhân sẽ được chỉ định loại thuốc tương ứng. Người bệnh cần dùng thuốc đúng phác đồ để đảm bảo an toàn sức khỏe và đạt hiệu quả tốt nhất.

• Phương pháp phẫu thuật

Đối với trường hợp cần can thiệp ngoại khoa, bác sĩ sẽ xem xét, đưa ra giải pháp phẫu thuật phục hồi, sửa chữa xương khớp cho người bệnh. Can thiệp ngoại khoa sẽ tiềm ẩn các rủi ro nhất định. Bác sĩ sẽ trao đổi với người nhà và bệnh nhân trước khi tiến hành các thủ thuật cần thiết để kiểm soát xương thủy tinh cho bệnh nhân.

Bệnh xương thủy tinh liên quan đến rối loạn xương di truyền. Chính vì thế, việc phòng bệnh cũng gặp nhiều khó khăn. Nếu trong gia đình bạn có bố hoặc mẹ mắc phải bệnh lý này, nguy cơ đời con cũng mang gen bệnh cao.

Ngoài ra, đối với các cặp vợ chồng muốn sinh con tốt hơn hết nên kiểm tra tổng quát, xét nghiệm nhiễm sắc thể, gen trước khi quyết định mang thai. Nhằm sàng lọc, loại trừ rủi ro dị tật thai nhi, giúp bé sinh ra được khỏe mạnh như bao đứa trẻ khác.

Bên cạnh đó, bạn đọc nên chú ý điều chỉnh chế độ ăn uống, dinh dưỡng đảm bảo. Lựa chọn thực phẩm có lợi cho sức khỏe, không uống nhiều rượu bia, chất kích thích. Đồng thời, dành thời gian nghỉ ngơi, tập luyện thể dục hợp lý.

Định kỳ hàng năm nên thăm khám sức khỏe, kiểm tra chỉ số cơ thể, đặc biệt đến gặp bác sĩ khi nhận thấy cơ thể có biểu hiện bất thường. Khám và phát hiện bệnh sớm, can thiệp điều trị kịp thời giúp bệnh nhân bảo vệ sức khỏe, phòng ngừa rủi ro nguy hại tính mạng.

1. Bệnh xương thủy tinh của tôi có nguy hiểm không?

2. Tôi cần thực hiện các xét nghiệm gì?

3. Dùng thuốc có chữa được xương thủy tinh không?

4. Tôi phải dùng thuốc điều trị đến khi nào?

5. Trường hợp nào tôi phải phẫu thuật?

6. Các rủi ro nếu tôi bị gãy xương?

7. Tỷ lệ di truyền xương thủy tinh cho con cái là bao nhiêu? Tôi có thể mang thai và sinh con không?

8. Tôi cần làm gì để bảo vệ người thân tránh khỏi bệnh xương thủy tinh?

Xương thủy tinh là bệnh xương khớp liên quan đến yếu tố di truyền. Bệnh có thể xảy ra ngay từ khi em bé vừa chào đời, trên người mang theo các dị tật bẩm sinh. Bệnh nhân cần được khám và theo dõi điều trị trong suốt thời gian trưởng thành và cho đến tận cuối đời. Chủ động điều trị, chăm sóc cơ thể và phòng bệnh cho các thế hệ con cháu.