Bệnh Thận Bột

Bệnh thận bột là một bệnh hiếm gặp thuộc nhóm bệnh amyloidosis. Bệnh xảy ra do sự tích tụ protein amyloid bất thường trong thận, làm gián đoạn cấu trúc mô và gây giảm chức năng thận. Nếu không được điều trị, các chất cặn này lắng đọng đến mức mạn tính và gây ra hàng loạt các biến chứng sức khỏe khó lường. 

Thận bột hay bệnh thận nhiễm bột (Amyloidosis Kidney) là tình trạng các protein fibril amyloid lắng đọng và tích tụ trong các mô thận. Đây là những protein bất thường được tiết ra nhưng lại không được sử dụng, do không có khả năng phân hủy và tái chế như các protein bình thường.

Khi chúng kết tụ với nhau trong thận, tạo thành các chất cặn khó phân hủy, gây tổn thương đến các mô thận. Vị trí tổn thương thường là bộ phận lọc của thận. Các amyloid này gây rò rỉ protein qua nước tiểu, tăng protein niệu và giảm protein máu gây ra hội chứng thận hư. Tình trạng này kéo dài lâu ngày dẫn đến suy thận và hàng loạt các vấn đề về giảm hồng cầu gây thiếu máu, cao huyết áp do tích tụ chất lỏng.

Ngoài thận, các amyloid này cũng có thể tích tụ ở nhiều cơ quan nội tạng khác như thần kinh, gan, tim, phổi, đường tiêu hóa... Trong nhiều trường hợp, bệnh tiến triển nặng còn có thể gây ra suy đa tạng, tăng nguy cơ tử vong.

Theo Hiệp hội bệnh Amyloidosis quốc tế, bệnh thận bột gồm nhiều loại, dựa vào các yếu tố như căn nguyên hoặc tiền chất amyloid. Cụ thể gồm 4 dạng như sau:

• Amyloidosis chuỗi nhẹ: Hay còn gọi là thể AL amyloidosis nguyên phát. Đặc trưng bởi một đoạn globulin miễn dịch (Ig) bất thường được tạo ra bởi các dòng vô tính của tế bào plasma;
• Amyloidosis AA: Dạng này thuộc thể thứ phát, đặc trưng bởi sự hiện diện của các protein amyloid A trong huyết thanh, được gan sản xuất nhằm đáp ứng với các triệu chứng viêm mãn tính;
• Amyloidosis chemotaxin 2 (ALECT2): Đây là bệnh thận bột thuộc nhóm thứ phát, được mô tả là một loại protein do gan tổng hợp. Đồng thời cũng là yếu tố hóa học cho bạch cầu trung tính;
• Amyloid liên quan đến lọc máu: Chủ yếu xảy ra ở những bệnh nhân đang điều trị hoặc chạy thận nhân tạo do suy thận mãn tính.
• Bệnh Amyloidosis di truyền: Thường xảy ra do di truyền từ cha mẹ sang con cái. Thường là thông qua các dạng đột biện gen cụ thể khiến protein được mã hóa có đặc tính tạo ra amyloidogen. Điển hình như fibrinogen A chuỗi α (AFib), transthyretin (ATTR), apolipoprotein AI, AII, CII và CIII, gelsolin (AGel) và lysozyme...

Mỗi người có 2 quả thận, mỗi quả có kích thước bằng nắm tay, hình dạng như hạt đậu và nằm ngay dưới lồng xương sườn. Thận đảm nhiệm rất nhiều chức năng, trong đó nhiệm vụ chính là lọc bỏ các chất dư thừa, chuyển vào nước tiểu và đào thải ra ngoài thông qua hệ bài tiết.

Thận cũng chính là cơ quan dễ bị ảnh hưởng nhất bởi các protein amyloid. Đây là một hợp chất sợi không hòa tan được hình thành bởi các protein bất thường có khả năng tự tổng hợp.

Nguyên nhân chính xác gây bệnh thận bột vẫn chưa được xác định rõ ràng. Nhưng có nhiều yếu tố khác nhau kích thích sự hình thành bất thường của các protein này. Trong đó, phổ biến nhất là sự gấp cuộn bất thường của các protein trong cơ thể. Nguyên nhân do mang biến thể di truyền hoặc do quá trình phân giải tái cấu trúc protein thành một đoạn tạo có khả năng tạo ra amyloid.

Ngoài ra, còn một số yếu tố rủi ro làm tăng nguy cơ phát triển bệnh thận bột như:

• Tuổi tác: Người lớn tuổi (thường là trên 60 tuổi) có nhiều khả năng mắc bệnh thận bột hơn so với người người trẻ tuổi;
• Giới tính: Tuy bệnh thận bột hiếm gặp, nhưng trong đó tỷ lệ mắc ở đàn ông cao hơn phụ nữ.
• Tiền sử bệnh di truyền từ gia đình: Những người có người thân trong gia đình đã từng mắc bệnh amyloidosis nói chung hoặc thận bột nói riêng, sẽ có khả năng cao mắc phải bệnh lý này theo dạng di truyền.
• Ảnh hưởng từ một số bệnh lý khác: Một số bệnh lý được xác nhận có liên quan đến sự phát triển của bệnh thận bột như:
  • Các bệnh nhiễm trùng mãn tính như bệnh lao, viêm gan C...;
  • Bệnh tự miễn như viêm khớp dạng thấp, lupus ban đỏ hệ thống;
  • Các bệnh ung thư, điển hình như đa u tủy làm tăng nguy cơ mắc thận bột hơn do dễ hình thành các nếp gấp protein;
• Di truyền: Trong một vài trường hợp, bệnh thận bột khởi phát do các amyloid tích tụ quá mức liên quan đến đột biến gen. Tình trạng này có thể do di truyền từ bố mẹ sang con cái hoặc tự phát ngẫu nhiên.

Triệu chứng 

Sự kết hợp của bệnh amyloidosis và bệnh thận gây ra bệnh thận bột. Bệnh nhân mắc phải bệnh lý này gây ra các triệu chứng đặc trưng như:

• Mệt mỏi, kiệt sức;
• Giảm hoặc mất cảm giác thèm ăn;
• Buồn nôn, nôn mửa;
• Sụt cân đột ngột và nhanh chóng;
• Phù nề chân, mắt cá chân;
• Yếu cơ, tê bì, ngứa ran, nóng tay tay chân, chuột rút cơ bắp;
• Thay đổi màu da, sẫm màu hơn do thiếu máu liên quan đến suy thận;
• Tiểu nhiều dù không uống nhiều nước;
• Thỉnh thoảng phát sốt do nhiễm trùng vì bệnh thận gây suy giảm miễn dịch;

Chẩn đoán

Đối với các bệnh về thận nói chung và bệnh thận bột nói riêng, việc chẩn đoán thường khó khăn do các triệu chứng thường khác nhau tùy theo từng trường hợp. Quá trình chẩn đoán thông qua kết hợp nhiều biện pháp khác nhau. Bao gồm:

Khám lâm sàng

Đây là bước quan trọng được thực hiện trước khi đưa ra chẩn đoán. Bác sĩ có thể nghi ngờ bạn mắc bệnh thận bột khi có các triệu chứng như: phù nề, tụt huyết áp, protein xuất hiện trong nước tiểu, tăng tần suất tiểu tiện, tăng lượng nước tiểu, thận to... Tất cả những yếu tố này cho thấy thận đang có dấu hiệu tổn thương và suy giảm chức năng.

Sinh thiết

Thường được áp dụng nhằm xác nhận chẩn đoán bệnh thận bột. Mẫu phẩm sinh thiết có thể được lấy từ các mô mềm ở thận bị tổn thương. Khi đưa đến phòng thí nghiệm, mẫu mô này được nhuộm bằng thuốc nhuộm đỏ Congo và kiểm tra dưới kính hiển vi soi bằng nguồn ánh sáng phân cực.

Trường hợp thận tích tụ amyloid, mẫu mô nhuộm sẽ chuyển sang màu đỏ hoặc màu xanh dưới dạng lưỡng chiết. Sau khi xác nhận kết quả bị thận bột amyloidosis, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện thêm các xét nghiệm khác.

Thường dựa trên kết quả sinh thiết nhằm loại trừ chắc chắn các tình trạng khác, đo mức độ tổn thương thận và đánh giá xem các cơ quan khác có liên quan hay không. Chẳng hạn như:

• Nghiệm pháp phết mẫu;
• Vi phẫu laser;
• Đo phổ khối (LMD - MS);

Một số xét nghiệm khác được chỉ định thực hiện thường xuyên sau đó nhằm mục đích theo dõi và điều trị bệnh, bao gồm:

Xét nghiệm máu: Máu thường được lấy từ tĩnh mạch để làm kiểm tra. Mục đích nhằm kiểm tra các chỉ số như:

• Hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu;
• Chuỗi nhẹ tự do trong huyết thanh và chỉ số điện di protein huyết thanh;
• Đo khả năng đông máu;
• Phát hiện các dấu hiệu liên quan đến suy thận, gan, tim...;

Xét nghiệm chức năng thận

Thông qua đo các chỉ số cụ thể sau:

• Creatinine huyết thanh tăng;
• Tốc độ lọc cầu thận ước tính eGFR (chỉ số quan trọng đánh giá chức năng thận). Chỉ số bình thường là 100/120, riêng với bệnh nhân mắc thận bột thường có chỉ số giảm thấp dưới 60;
• Chỉ số nitơ urê máu (BUN), chỉ số này thường tăng lên cao hơn 20, trong khi mức bình thường chỉ dao động từ 7 - 20;

Xét nghiệm nước tiểu

Kiểm tra và phân tích mẫu nước tiểu cho biết rất nhiều thông tin có giá trị liên quan đến bệnh thận bột. Chẳng hạn như kiểm tra nồng độ protein, máu và vi khuẩn dư thừa trong nước tiểu. Tuy nhiên, xét nước tiểu thường không cho biết loại protein này có thể là protein amyloid hay không.

Ngoài ra, các chỉ số khác cũng giúp kiểm tra các triệu chứng bệnh thận bột thông qua nước tiểu như:

• Xét nghiệm Microalbumin niệu: Albumin là protein quan trọng trong máu, nhưng khi thận tổn thương, có thể làm thất thoát một lượng albumin vào nước tiểu. Điều này gợi ý tình trạng và mức độ nghiêm trọng của bệnh thận bột.
• Đo độ thanh thải creatinin: Giúp đo nồng độ creatinin trong mẫu nước tiểu trong vòng 24 giờ với creatinin trong máu.

Siêu âm

Trong một số trường hợp, siêu âm thận cũng được chỉ định thực hiện để kiểm tra chi tiết tình trạng tổn thương thận. Đây là phương pháp chẩn đoán không xâm lấn, tạo ra hình ảnh về thận, giúp bác sĩ dễ dàng quan sát hình dạng, kích thước và vị trí thận. Ngoài ra, siêu âm cũng hỗ trợ đánh giá lưu lượng máu đến thận.

Bệnh thận bột tuy hiếm gặp nhưng có thể gây ra rất nhiều ảnh hưởng đến sức khỏe thể chất, thậm chí nguy hiểm đến tính mạng nếu không điều trị kịp thời. Các biến chứng có thể gặp phải như:

• Phát triển suy thận nặng bắt buộc phải chạy thận nhân tạo để duy trì sự sống;
• Tăng nguy cơ phát triển nhiễm trùng thứ cấp do chức năng lọc của thận giảm;
• Rối loạn nhịp tim, tim đập quá nhanh hoặc quá chậm, dẫn đến nguy cơ khởi phát đột quỵ hoặc đau tim nếu không được cấp cứu kịp thời;
• Suy đa tạng do nồng độ chất độc hại trong máu cao gây tổn thương nhiều cơ quan trong cơ thể như não, tim, gan, phổi,...;
• Những bệnh nhân mắc bệnh thận bột thứ phát sau lọc máu rất dễ gặp các biến chứng về xương khớp như u nang xương, sưng đau, cứng khớp, hội chứng ống cổ tay...;

Do tỷ lệ mắc bệnh thận bột khá hiếm nên không có nhiều tài liệu ghi nhận về tỷ lệ biến chứng và tiên lượng của căn bệnh này. Tuy nhiên, một biến chứng rất rõ ràng chắc chắn sẽ xảy ra khi bệnh nhân không điều trị kịp thời và đúng cách chính là tử vong.

Do đó, khuyến cáo bệnh nhân cần phải đến bệnh viện để thăm khám ngay khi có các dấu hiệu bất thường. Việc phát hiện, chẩn đoán và điều trị bệnh sớm là yếu tố quan trọng quyết định sự thành công của quá trình điều trị bệnh thận bột, cải thiện triệu chứng, ngăn ngừa biến chứng khó lường, bảo toàn tính mạng.

Thận bị tổn thương do tích tụ các amyloid quá mức thường rất khó phục hồi trở lại 100%. Mục tiêu điều trị lúc này chủ yếu nhằm ức chế quá trình sản xuất amyloid, chăm sóc tích cực để phục hồi thận cùng các cơ quan liên quan khác bị tổn thương. Đồng thời, tích cực thực hiện các biện pháp giúp duy trì và nâng cao chất lượng cuộc sống.

Tùy từng trường tổn thương thận cụ thể, phác đồ điều trị cụ thể như sau:

Điều trị bằng thuốc

Cụ thể là thuốc hóa trị thường được chỉ định sử dụng phổ biến nhất trong điều trị bệnh thận bột do amyloid. Đặc biệt là dạng amyloidosis AL được gây ra bởi sự phát triển bất thường của các tế bào plasma trong tủy xương. Hóa trị cũng chính là biện pháp điều trị bệnh u tủy.

Một số loại thuốc hóa trị được sử dụng phổ biến như melphalan hoặc dexamethasone. Mục tiêu của thuốc là ngăn chặn việc sản xuất các chuỗi nhẹ amyloid, giúp cải thiện chức năng thận. Tuy nhiên, người bệnh cần chuẩn bị trước tâm lý sẵn sàng đối phó với các tác dụng phụ nghiêm trọng như mệt mỏi, buồn nôn, rụng tóc...

Liệu pháp miễn dịch

Ngoài thuốc hóa trị, liệu pháp miễn dịch cũng được sử dụng phổ biến nhằm hỗ trợ cải thiện các triệu chứng thận bột. Thuốc có tác dụng tăng cường hệ miễn dịch cho cơ thể để chống lại căn bệnh này.

Một số loại thuốc trị liệu miễn dịch được chỉ định dùng nhiều như daratumumab hoặc bortezomib. Những loại này được đánh giá cao khi có khả năng xác định đúng các mục tiêu cần tiêu diệt, đó là các tế bào plasma bất thường tạo ra protein amyloid.

Chạy thận nhân tạo

Thủ tục này thường được chỉ định áp dụng dựa vào kết quả đo tốc độ lọc cầu thận ước tính eGFR. Trong đó, GFR là một thực thể được giải thích dựa trên mức creatinine huyết thanh, kết hợp với các yếu tố như giới tính, độ tuổi và chủng tộc của bệnh nhân.

Khi chỉ số eGFR giảm thấp xuống mức < 15, đồng nghĩa với việc chức năng thận suy giảm đến mức không còn khả năng loại bỏ chất thải và các lượng nước dư thừa. Lúc này, bắt buộc phải tiến hành chạy thận nhân tạo, nghĩa là sử dụng thiết bị lọc chuyên dụng để giúp thận loại bỏ các chất thải, nước dư thừa khỏi cơ thể.

Phẫu thuật

Một số biện pháp can thiệp ngoại khoa có thể được chỉ định trong điều trị bệnh thận bột bao gồm:

• Cấy ghép tế bào gốc: Đây là thủ tục liên quan đến việc can thiệp xâm lấn nhằm thay thế tủy xương bị tổn thương của bệnh nhân bằng các tế bào gốc khỏe mạnh được hiến tặng. Phương pháp này chủ yếu áp dụng cho những bệnh nhân amyloid AL. Nhờ đó giúp loại bỏ hoàn toàn các tế bào plasma bất thường và giảm sản xuất protein amyloid.
• Phẫu thuật loại bỏ: Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể cần thiết nhằm loại bỏ các cặn amyloid khỏi những cơ quan bị ảnh hưởng, thường là gan hoặc lá lách. Tùy vào vị trí, mức độ lắng đọng và tình trạng sức khỏe của bệnh nhân mà bác sĩ sẽ chỉ định thời điểm phẫu thuật phù hợp.
• Ghép thận: Ghép thận đôi khi có thể được xem xét thực hiện. Thường là ở bệnh nhân mắc thận bột thể AL, dù các triệu chứng đã thuyên giảm nhưng chức năng thận vẫn tiến triển suy yếu. Việc ghép thận có thể diễn ra khi tình trạng nhiễm trùng mãn tính tiềm ẩn đã được kiểm soát hoàn toàn.

Kết hợp chăm sóc tích cực

Bên cạnh điều trị chuyên sâu, bệnh nhân cũng cần tích cực thực hiện các biện pháp chăm sóc sau đây để hỗ trợ cải thiện triệu chứng bệnh thận bột:

• Kiểm soát huyết áp làm chậm tiến triển của bệnh;
• Uống đủ lượng nước cần thiết, tránh uống quá nhiều;
• Kiểm soát lượng muối nạp vào cơ thể;
• Sử dụng thuốc lợi tiểu với liều lượng phù hợp để cải thiện tình trạng ứ nước;
• Tham khảo ý kiến bác sĩ dinh dưỡng để điều chỉnh khẩu phần ăn phù hợp;
• Kiểm soát cân nặng, tránh tăng cân hay sụt cân quá mức;
• Tập thể dục nhẹ nhàng, thường xuyên để ổn định sức khỏe, cải thiện triệu chứng và tăng cường miễn dịch;
• Kiểm soát căng thẳng, thực hành các biện pháp thư giãn sâu;

Bệnh thận bột xảy ra do rất nhiều nguyên nhân. Trong đó có những tác nhân gây bệnh dù rất hiếm nhưng cũng có nguy cơ xảy ra như đột biến gen hoặc các vấn đề sức khỏe tiềm ẩn khác. Do đó, việc ngăn ngừa hoàn toàn căn bệnh này là rất khó.

Tuy nhiên, chỉ cần tích cực điều chỉnh lối sống sinh hoạt hàng ngày là đã có thể giảm thiểu nguy cơ mắc phải căn bệnh này.

Về chế độ ăn uống

• Giảm thiểu tối đa lượng natri nạp vào cơ thể, thường là qua khẩu phần ăn hàng ngày;
• Kiểm soát lượng nước bao gồm cả nước lọc, nước ép trái cây, sữa hoặc nước từ thức ăn;
• Thiết kế khẩu phần ăn giàu vitamin khoáng chất, chất xơ và ít chất béo bão hòa, cholesterol;
• Tăng cường bổ sung các loại thực phẩm lành tính như trái cây, rau xanh, ngũ cốc nguyên hạt, protein nạc giúp cung cấp nguồn dinh dưỡng và năng lượng cần thiết, tốt cho sức khỏe nói chung và chức năng thận nói riêng.

Về chế độ sinh hoạt

• Kiểm soát cân nặng ổn định, phù hợp với chỉ số cơ thể và thể trạng sức khỏe.
• Cân đối giữa thời gian làm việc và nghỉ ngơi, tránh thức khuya, không làm việc quá sức để hạn chế ảnh hưởng đến chức năng thận.
• Loại bỏ căng thẳng, tránh stress thông qua các kỹ thuật thư giãn như thiền định, yoga, các bài tập thở sâu...
• Tham gia các nhóm tư vấn hỗ trợ chăm sóc sức khỏe thể chất và tinh thần cho những người có tiền sử mắc bệnh amyloidosis nói chung để phòng ngừa phát triển bệnh thận bột.

1. Bệnh thận bột là gì? Có nguy hiểm không?

2. Nguyên nhân tại sao tôi mắc bệnh thận bột?

3. Tình trạng bệnh của tôi có nghiêm trọng không?

4. Bệnh thận bột có thể chữa khỏi hoàn toàn được không?

5. Những biến chứng tôi có thể gặp phải nếu không điều trị bệnh thận bột?

6. Những phương pháp điều trị bệnh thận bột hiệu quả dành cho trường hợp của tôi?

7. Tình trạng của tôi có cần phẫu thuật không? Những rủi ro và lợi ích của phương pháp này?

8. Quá trình điều trị bệnh thận bột mất bao thì khỏi?

9. Chi phí điều trị thận bột tốn bao nhiêu? BHYT có hỗ trợ chi trả không?

10. Tôi có thể thực hiện những biện pháp nào để cải thiện triệu chứng thận bột tại nhà?

Các chuyên gia đánh giá bệnh thận bột tiến triển khá nguy hiểm, nếu không điều trị sớm có thể gây ra những biến chứng khó lường, thậm chí tử vong. Với sự phát triển của y học hiện đại, bệnh thận bột hoàn toàn có thể kiểm soát được bằng các biện pháp y tế phù hợp. Do đó, hãy thăm khám sớm khi phát hiện các dấu hiệu bất thường để chẩn đoán và điều trị kịp thời.