Bệnh Addison (suy tuyến thượng thận nguyên phát)

Bệnh Addison hay còn được gọi là bệnh suy tuyến thượng thận nguyên phát là bệnh lý rối loạn nội tiết xảy ra ở thận. Bệnh đặc trưng với tình trạng sản sinh không đủ hormone steroid cortisol và aldosterone, gây tổn thương và khởi phát các triệu chứng như đau bụng, yếu sức, mệt mỏi và sụt cân. Nếu bệnh nhân đang trong cơn suy tuyến thượng thận cấp có thể gây tử vong nếu không được cấp cứu kịp thời và đúng cách.

Bệnh Addison (Addison's Disease) thể bệnh suy tuyến thượng thận nguyên phát là một dạng rối loạn chức năng tuyến thượng thận, sản xuất không đủ lượng hormone theo đúng nhu cầu của cơ thể.

Tuyến thượng thận là 2 tuyến hình tam giác, nhỏ nằm trê đỉnh đầu của 2 quả thận. Chúng có nhiệm vụ tổng hợp và sản xuất ra các loại hormone tham gia quá trình điều hòa huyết áp, điều chỉnh quá trình trao đổi chất, ổn định huyết áp, xoa dịu căng thẳng cùng nhiều chức năng khác.

Suy tuyến thượng thận nguyên phát là thể bệnh khá hiếm gặp, xảy ra khi khởi phát các tổn thương tại thượng thận. Bệnh có liên quan mật thiết đến yếu tố di truyền bẩm sinh, nhiễm nấm, nhiễm trùng lao,  ảnh hưởng từ các bệnh lý tự miễn di truyền gây rối loạn chức năng nội tiết hoặc các nguyên nhân hiếm gặp khác như giang mai, HIV, xuất huyết thượng thận, các bệnh lý thâm nhiễm,...

Khác với thể nguyên phát, suy tuyến thượng thận thứ phát xảy ra phổ biến hơn do lạm dụng corticoid, ung thư di căn hoặc tiếp xúc với tia xạ trong điều trị ung thư, chấn thương sọ... Bệnh xảy ra khi không có đủ hormone ở vỏ thượng thận (ACTH - adrenocorticotropin) do tuyến yên hoạt động kém.

Bản chất của suy tuyến thượng thận nguyên phát là tình trạng tuyến thượng thận suy giảm chức năng dẫn đến không sản sinh đủ lượng hormone cortisol gây ra hàng loạt các rối loạn và bất thường về quá trình chuyển hóa. Ngoài ra, còn nhiều nguyên nhân khác gây rối loạn quá trình sản sinh hormone steroid (cortisol và aldosterone) như:

1. Rối loạn tự miễn 

Nguyên nhân chính được xác định gây ra suy tuyến thượng thận nguyên phát là do sự phản ứng quá mức của hệ thống miễn dịch, chiếm tỷ lệ 80% trong tổng số các trường hợp bệnh. Hệ miễn dịch của cơ thể vốn có nhiệm vụ bảo vệ cơ thể khỏi các tác nhân độc hại, nhiễm trùng. Tuy nhiên, khi hệ miễn dịch tấn công ngược đến các tế bào, mô, cơ khỏe mạnh trong cơ thể thì được gọi là rối loạn tự miễn.

Đối với trường hợp khởi phát bệnh Addison do rối loạn miễn dịch, các tế bào trong tuyến thượng thận bị tấn công, tổn thương và suy giảm chức năng. Tình trạng này còn được gọi là bệnh Addison tự miễn. Trải qua nhiều nghiên cứu, các nhà khoa học cho rằng sự đột biến gen phức hợp kháng nguyên bạch cầu ở người (HLA) là cơ chế gây ra rối loạn miễn dịch.

Không chỉ gây ra bệnh Addison, bệnh nhân bị rối loạn miễn dịch còn kèm theo ít nhất một bệnh lý rối loạn tự miễn khác như đái tháo đường type 1, bệnh suy giáp, bệnh bạch biến, hội chún Celiac, bệnh Basedow, bệnh viêm tuyến giáp Hashimoto...

2. Lao tuyến thượng thận 

Vi khuẩn lao thường xâm nhập vào cơ thể và trú ngụ ở phổi, nhanh chóng lây lan sang các cơ quan khác, trong đó có 2 tuyến thượng thận. Chúng gây viêm nhiễm, phá hủy các mô tế bào khỏe mạnh và giảm chức năng sản sinh hormone. Thể bệnh suy tuyến thượng thận nguyên phát do lao thường xảy ra ở những quốc gia chưa hoặc đang phát triển.

3. Một số nguyên nhân khác

Ngoài 2 nguyên nhân chính trên, suy tuyến thượng thận nguyên phát còn có liên quan đến nhiều nguyên nhân khác như:

• Nhiễm trùng nấm;
• Cắt bỏ tuyến thượng thận để điều trị hội chứng Cushing;
• Tác dụng phụ của thuốc Mitotan (op'DDD) để điều trị bệnh ung thư thượng thận;
• Tổn thương và hoại tử tuyến thượng thận do bệnh HIV, giang mai...;
• Xuất huyết tuyến thượng thận do tai biến nhiễm trùng huyết, nhồi máu 2 bên tuyến thượng thận, sốc nhiễm khuẩn, viêm tắc động mạch, rối loạn chức năng đông máu, tác dụng phụ của thuốc chống đông...;
• Rối loạn đột biến gen và tình trạng thoái triển thượng thận bẩm sinh hoặc rối loạn dưỡng chất trắng thượng thận (hiếm gặp);
• Ảnh hưởng từ các bệnh lý thâm nhiễm và xâm lấn gây tổn thương đến tuyến thượng thận như ung thư di căn, nhiễm sắt, sarcoidose, bệnh thoái hóa tinh bột (Amyloidosis)...;

Triệu chứng 

Bệnh nhân mắc chứng suy tuyến thượng thận nguyên phát thường có các biểu hiện rầm rộ vào giai đoạn cấp và mờ nhạt ở giai đoạn mạn tính nhưng kéo dài lâu ngày. Mỗi người sẽ có các triệu chứng khác nhau, tiến triển dần từ nhẹ đến nặng tùy vào mức độ tổn thương của vỏ thượng thận.

Các triệu chứng đặc trưng của bệnh Addison thường biểu hiện ồ ạt trong giai đoạn cấp, khởi phát khi có kèm theo các yếu tố thuận lợi như: nhiễm trùng, sau phẫu thuật, stress, chấn thương... Cụ thể như sau:

• Mệt mỏi cả về thể xác lẫn tinh thần, nhất là vào lúc sáng sớm khi vừa ngủ dậy;
• Yếu sức, kiệt quệ khi thực hiện các hoạt động gắng sức, thậm chí không thể đi lại được;
• Tâm lý bất ổn, lo lắng, hồi hộp vô cớ, trầm cảm và kèm theo các biểu hiện suy sinh dục ở cả 2 giới;
• Ăn uống kém kèm theo giảm chức năng tiêu hóa của đường ruột khiến bệnh nhân sụt cân từ từ khoảng 2 - 10kg;
• Hormone giảm làm giảm lượng dịch vị, mất cân bằng nước và các chất điện giải gây ra các triệu chứng rối loạn tiêu hóa như: đau bụng, buồn nôn, nôn mửa, tiêu chảy...;
• Da và niêm mạc sạm đi, nhất là ở những vị trí như đầu vú, cơ quan sinh dục, nướu lợi, má, nếp gấp bàn tay, bàn chân, đầu gối...;;
• Huyết áp giảm sâu, thường là tụt huyết áp tư thế kèm theo mạch đập yếu, tăng nguy kẹt huyết áp và sốc trụy mạch;
• Hạ đường huyết xảy ra phổ biến trong đợt suy tuyến thượng thận cấp;
• Các triệu chứng về tổn thương thần kinh như giảm trí nhớ, giảm khả năng tập trung, mệt mỏi, buồn ngủ, lú lẫn... kèm theo cảm giác đau nhức cơ khớp, dễ bị chuột rút;

Chẩn đoán 

Những triệu chứng thường gặp ở bệnh nhân Addison thường không đặc hiệu và dễ nhầm lẫn với các bệnh lý khác. Nên nếu chỉ đánh giá bệnh thông qua triệu chứng lâm sàng sẽ khó có thể đưa ra chẩn đoán chính xác. Bệnh nhân sẽ được phải thực hiện thêm các xét nghiệm cận lâm sàng sau:

• Xét nghiệm máu:
  • Hạ đường huyết;
  • Tăng creatinin, ure máu;
  • Tăng kali máu, giảm NaCl máu;
  • Nuôi cấy máu phát hiện có các mô cầu não;
• Xét nghiệm nước tiểu: Giảm lượng hormone corticoid trong nước tiểu và cả máu;
• Các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh hỗ trợ như chụp X quang, chụp CT scan tuyến thượng thận;
• Một số các nghiệm pháp khác như xét nghiệm hormone vỏ thượng thận, test ức chế tiết cortisol, nghiệm pháp Robinson...;

Ngoài ra, cần chẩn đoán phân biệt giữa bệnh suy tuyến thượng thận nguyên phát với các bệnh lý có biểu hiện tương tự như các bệnh về rối loạn tâm thần, tác dụng phụ của thuốc, rối loạn chức năng sinh hóa...

Suy tuyến thượng thận nguyên phát là một trong những bệnh lý rối loạn nội tiết nguy hiểm. Nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, bệnh sẽ nhanh chóng phát sinh các biến chứng nguy hiểm như:

• Sốc nhiễm trùng;
• Lên cơn co giật, hôn mê;
• Tử vong;

Bệnh suy tuyến thượng thận nguyên phát đến nay vẫn chưa có biện pháp điều trị đặc hiệu và dứt điểm. Việc điều trị cấp cứu đợt bùng phát cấp nhằm bảo toàn tính mạng cho bệnh nhân, sau đó phải điều trị duy trì, thậm chí dùng thuốc điều chỉnh hormone suốt đời để tránh các hệ lụy khó lường của bệnh đến sức khỏe. Khuyến cáo bệnh nhân nên chủ động thăm khám sớm để chẩn đoán và có hướng điều trị phù hợp, giảm thiểu tối đa nguy cơ biến chứng.

1. Điều trị cấp cứu 

Bệnh nhân đang trong cơn bùng phát cấp các triệu chứng suy tuyến thượng thận nguyên phát cần được đưa đến bệnh viện cấp cứu ngay lập tức. Vì 24 giờ đầu tiên khi khởi phát bệnh cũng chính là giai đoạn nguy hiểm nhất, bệnh nhân sốt cao không hạ, mất nước, rối loạn tri giác, rơi vào hôn mê, tim đập nhanh, loạn mạch... có thể xảy ra đột ngột và đe dọa sức khỏe, tính mạng bệnh nhân.

Tại bệnh viện, bệnh nhân sẽ được theo dõi kỹ huyết áp, đường huyết, natri máu, tình trạng mất nước... thông qua các xét nghiệm sau mỗi 4 - 6 giờ. Đây là bước quan trọng giúp đánh giá tiến triển bệnh và kịp thời xử lý khi có bất thường.

• Truyền dung dịch nước muối sinh lý ngay lập tức với liều lượng phù hợp;
• Tiêm truyền Hydrocortison hemisuccinat hoặc sodium succinat liều chỉ định ban đầu là 100mg dạng tiêm tĩnh mạch mỗi 6 tiếng/ lần, thực hiện liên tục trong vòng 24 giờ cho đến khi các triệu chứng ổn định;
• Sau khi đã qua cơn nguy kịch, giảm dần liều thuốc xuống còn khoảng 50mg/lần cách mỗi 6h và cũng thực hiện trong 24 giờ tới. Có thể thay thế bằng Mineralocortison (nếu cần thiết);
• Trường hợp tiến triển bệnh tiếp tục tăng lên và phát sinh biến chứng hãy tăng liều Hydrocortison lên 200 - 400mg/24 giờ;

Tại bệnh viện, khi các triệu chứng nguy cấp của bệnh suy tuyến thượng thận nguyên phát đã qua đi, bệnh nhân vẫn phải tiếp tục sử dụng thuốc với liều duy trì và kết hợp theo dõi kỹ các chỉ số huyết áp, đường huyết, cân nặng, các chất điện giải... để đưa ra y lệnh tiếp theo.

2. Điều trị duy trì 

Bệnh nhân suy tuyến thượng thận nguyên phát trong trạng thái sức khỏe ổn định sẽ được thăm khám và chỉ định áp dụng điều trị bằng phương pháp phù hợp. Liệu pháp hormone thay thế là phương pháp điều trị chính đối với hầu hết các trường hợp bệnh.

Nhóm Glucocorticoide 

• Loại điển hình thường dùng là Hydrocortison 10mg/ viên, liều khuyến cáo 0.5 - 1mg/kg/ngày tùy theo lượng hormone thiếu hụt, cân nặng và giới tính. Cần tuân thủ nguyên tắc dùng thuốc buổi sáng là 2/3 liều và buổi chiều là 1/3 liều còn lại;
• Trường hợp có chấn thương, nhiễm trùng hoặc trước khi phẫu thuật có thể tăng liều Hydrocortison lên cao gấp 2 - 3 lần. Có thể chuyển sang dạng tiêm tĩnh mạch nếu dạng uống không đáp ứng;

Nhóm Mineralocorticoid 

Chỉ những trường hợp không đáp ứng với thuốc Hydrocortison mới được chỉ định thay thế bằng nhóm Mineralocorticoid. Loại thuốc thường dùng là 9 alpha flurohydrocortison (biệt dược (Florinef) viên 50µg. Liều dùng khuyến cáo 1 - 2 viên/ ngày và uống vào buổi sáng.

Chú ý tuân thủ liều dùng thuốc, tránh lạm dụng quá mức để giảm nguy cơ gây tác dụng phụ như tăng huyết áp, phù người, nặng hơn là suy tim sung huyết.

3. Các biện pháp điều trị hỗ trợ khác

Tùy theo từng trường hợp bệnh cụ thể mà bác sĩ sẽ chỉ định bệnh nhân suy tuyến thượng thận nguyên phát kết hợp thực hiện với một số biện pháp điều trị hỗ trợ phù hợp khác như:

• Tuân thủ mọi chỉ định điều trị của bác sĩ và xử lý linh hoạt trong các trường hợp rơi vào trạng thái gây bùng phát suy tuyến thượng thận nguyên phát để giảm nguy cơ mắc bệnh;
• Có chế độ ăn uống khoa học, lành mạnh, ít đường, ít muối và tăng cường thực phẩm giàu vitamin, khoáng chất tốt cho sức khỏe;
• Luôn dự trữ thuốc bên mình để kịp thời xử lý bệnh khi khởi phát đột ngột;
• Duy trì cân nặng ở mức phù hợp và thực hiện các hoạt động thể lực phù hợp giúp hỗ trợ nâng cao sức khỏe trong quá trình điều trị;
• Theo dõi kỹ những thay đổi của cơ thể, nhất là các bất thường và thông báo ngay cho bác sĩ để kịp thời xử lý, giảm nguy cơ biến chứng.;

Addison suy tuyến thượng thận nguyên phát là bệnh lý có thể phòng ngừa được nếu thực hiện tích cực các biện pháp sau:

• Ăn uống khoa học, đủ chất dinh dưỡng;
• Chỉ dùng thực phẩm lành mạnh, tránh các loại thực phẩm "rác" không dinh dưỡng có hại cho sức khỏe;
• Nói không với rượu bia, thuốc lá;
• Điều trị dứt điểm các bệnh lý nhiễm trùng, nhiễm nấm để giảm nguy cơ phát sinh các biến chứng khó lường sau đó;
• Vận động điều độ, vừa sức và nghỉ ngơi thư giãn, thoải mái tinh thần giúp nâng cao sức đề kháng, ổn định hệ thống miễn dịch, giảm nguy cơ gây bệnh Addison;
• Thăm khám sức khỏe định kỳ 6 tháng/lần để sớm phát hiện các dấu hiệu bệnh bất thường và chẩn đoán, điều trị kịp thời;

1. Nguyên nhân gây bệnh suy tuyến thượng thận nguyên phát?

2. Tiên lượng tình trạng bệnh suy tuyến thượng thận nguyên phát của tôi có nguy hiểm không?

3. Bệnh Addison có chữa khỏi dứt điểm được không?

4. Tôi cần thực hiện xét nghiệm nào để chẩn đoán suy tuyến thượng thận nguyên phát?

5. Điều trị suy tuyến thượng thận nguyên phát bằng phương pháp nào hiệu quả nhất?

6. Liệu pháp hormone thay thế có áp dụng được suốt đời hay không?

7. Tác dụng phụ khi dùng thuốc hormone thay thế? Tôi cần làm gì để xử lý?

8. Điều trị suy tuyến thượng thận nguyên phát cấp nội trú hay ngoại trú?

9. Sau điều trị suy tuyến thượng thận nguyên phát, bệnh có tái phát trở lại không?

10. Tôi có được dùng thẻ BHYT khi điều trị bệnh Addison không?

Suy tuyến thượng thận nguyên phát là bệnh lý rối loạn nội tiết nguy hiểm và đe dọa đến tính mạng người bệnh bất kỳ lúc nào nếu không điều trị kịp thời. Do đó, các chuyên gia khuyến cáo mỗi người đều nên tự nâng cao ý thức trong việc chăm sóc sức khỏe toàn diện và thăm khám thường xuyên để sớm phát hiện các dấu hiệu bệnh bất thường, điều trị kịp thời ngăn ngừa biến chứng.