Bệnh Alkapton niệu

Bệnh Alkapton niệu là bệnh lý về di truyền không phổ biến như các bệnh lý khác. Bệnh gây ra các triệu chứng bất thường trên da, thận, khớp,... Trường hợp bệnh kéo dài không được khắc phục có thể dẫn đến nhiều biến chứng, làm ảnh hưởng đến đời sống, đặc biệt là sức khỏe của người bệnh.

Alkapton niệu hay Alkaptonuria là một trong nhiều dạng bệnh lý di truyền được liệt kê. Tuy nhiên so với các trường hợp khác, Alkapton niệu hiếm khi xuất hiện. Người mắc bệnh nhận thấy màu sắc nước tiểu đậm hơn bình thường, đây là đặc trưng của người bị Alkapton niệu, do đó người ta còn gọi chứng bệnh này là bệnh nước tiểu sẫm màu.

Cơ thể người bệnh gặp vấn đề trong quá trình sản xuất enzyme dioxygenase homogentisic, một loại enzyme có khả năng phá vỡ độc của axit homogentisic. Việc enzyme này không được sản sinh đủ dẫn đến hiện tượng tích tụ độc tố trong cơ thể. Từ đó, xương, sụn khớp bị đổi màu, dễ gãy hơn, tăng nguy cơ viêm và nhiều vấn đề xương khớp khác.

Mặc dù tỷ lệ người bệnh Alkapton niệu không nhiều, tuy nhiên các vấn đề bệnh gây ra cho cơ thể người khá nặng nề. Nhiều cơ quan trên cơ thể chịu ảnh hưởng bởi bệnh lý này. Đặc biệt khi bệnh biến chứng, người bệnh có thể gặp các rủi ro nguy hiểm, thậm chí đe dọa sự an toàn tính mạng. Chính vì thế, bệnh nhân cần được thăm khám và điều trị sớm.

Nguyên nhân gây bệnh Alkapton liên quan đến hiện tượng đột biến gen, cụ thể là gen Homogentisate Dioxygenase (HGD). Gen này có nhiệm vụ tham gia vào quá trình sản xuất enzyme homogentisate oxyase. Khi gen bị đột biến, lượng enzyme cơ thể cần bị thiếu hụt dẫn đến hiện tượng tích tụ nhiều độc tố bên trong cơ thể.

Enzyme sản sinh có khả năng phá vỡ các axit amin gồm tyrosine, phenylalanine. Hai loại axit amin này có đóng góp quan trọng trong hình thành protein. Tuy nhiên khi gen bị đột biến, quá trình này trở nên không còn suôn sẻ, dẫn đến việc tích tụ axit homogentisic diễn ra. Khi cơ thể bị dư thường loại axit này khiến chúng tích tụ lại.

Đây là nguyên nhân vì sao nước tiểu của bạn bị sẫm màu, viêm khớp và nhiều vấn đề khác. Do bệnh liên quan đến yếu tố di truyền nên nếu bố hoặc mẹ mắc bệnh có khả năng trẻ sơ sinh mang gen bệnh cao. Một số người gặp ngay triệu chứng bất thường khi bị Alkapton niệu, tuy nhiên cũng có nhiều trường hợp không nhận thấy biểu hiện bất thường nào.

Không thường xuyên phát hiện một người mắc Alkapton niệu. Bởi, chứng bệnh di truyền này khá hiếm, trong 250000 người thì chỉ có 1 người bị Alkapton niệu. Các khu vực được đánh giá có tỷ lệ bệnh nhân cao bao gồm nước Đức, khu vực Cộng hòa Dominican, Slovakia. Theo thống kê số lượng bệnh nhân nữ giới và nam giới là tương đương nhau.

Triệu chứng

Bệnh nhân bị Alkapton niệu có nhiều biểu hiện bất thường. Tuy nhiên khi chúng xuất hiện bệnh nhân rất dễ nhầm lẫn, đưa ra các phán đoán sai lệch. Điều này làm bệnh có khả năng tiến triển nặng nề hơn, ảnh hưởng đến sức khỏe, đời sống của người bệnh. Do đó, bạn đọc nên chủ động thăm khám khi phát hiện các triệu chứng bất thường, chẳng hạn:

• Tình trạng viêm khớp có điều kiện tiến triển nhanh chóng hơn ở người mắc chứng Alkapton niệu. Các triệu chứng viêm nhiễm biểu hiện rõ nhất khi tình trạng viêm, tổn thương xảy ra ở khu vực cột sống.
• Quan sát da có hiện tượng sẫm màu hơn bình thường, đặc biệt là các khu vực thường xuyên tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.
• Mồ hôi đổ ra có màu nâu bất thường cùng với mùi khó chịu.
• Sụn tai dài hơn, gỉ tai màu đen.
• Quan sát vùng mắt, củng mạc, giác mạc của người bệnh có các đốm đen bất thường.
• Bệnh nhân có khả năng bị viêm tuyến tuyền liệt hoặc có sỏi tiền liệt do ảnh hưởng của Alkapton niệu.
• Ngoài các biểu hiện kể trên, bệnh nhân mắc Alkapton niệu còn có khả năng bị khởi phát bệnh sỏi thận.

Bệnh còn có khả năng ảnh hưởng gây ra nhiều vấn đề sức khỏe khác. Để bảo vệ an toàn cho bản thân, người bệnh cần đến bệnh viện để thăm khám khi nhận thấy các biểu hiện bất thường. Dựa vào kết quả chẩn đoán, bác sĩ sẽ đưa ra phương án can thiệp sao cho phù hợp nhất.

Chẩn đoán

Sự bất thường màu sắc nước tiểu có thể cảnh báo Alkapton niệu, tuy nhiên điều này dễ bị bỏ qua do nhầm lẫn với các tình trạng sức khỏe khác. Tuy nhiên dần về sau các biến chứng ngày càng rõ rệt, nhất là khi người bệnh bước qua tuổi 40.

Bệnh nhân khi đến gặp bác sĩ sẽ được chỉ định thực hiện các kiểm tra thể chất để đánh giá mức độ sức khỏe. Kết hợp các phương pháp xét nghiệm bao gồm:

• Sắc ký lớp mỏng, sắc ký giấy.
• Xét nghiệm nước tiểu.
• Xét nghiệm máu.
• Chụp X quang.
• Sàng lọc sơ sinh.

Thông qua phương pháp xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu, bác sĩ có thể tìm thấy sự có mặt của axit homogentisic. Đây là biểu hiện cho thấy bệnh nhân đang mắc chứng Alkapton niệu, bởi những người bình thường sẽ không có loại axit này trong nước tiểu và máu.

Bệnh Alkapton niệu gây ra các triệu chứng ở nhiều vùng trên cơ thể. Đặc biệt là các tổn thương tại khớp do tích tụ axit homogentisic dư thừa. Trường hợp người bệnh không khám chữa sớm, Alkapton niệu tiến triển ngày càng nặng hơn phát sinh biến chứng ảnh hưởng nghiêm trọng sức khỏe.

Chính vì thế, bác sĩ khuyến khích người bệnh nên chủ động thăm khám sớm. Khi nhận thấy cơ thể có những biểu hiện bất thường đừng nên chủ quan, tránh trường hợp Alkapton niệu ngày càng nặng, tác động lên đời sống, sức khỏe người bệnh một cách tiêu cực.

Bệnh nhân can thiệp khắc phục triệu chứng sớm, bệnh càng có hy vọng được kiểm soát. Quá trình Alkapton niệu càng kéo dài, các tổn thương trong cơ thể càng nặng khiến bệnh nhân yếu dần, sức khỏe kém, thậm chí trường hợp nghiêm trọng người bệnh có thể bị đe dọa sự an toàn tính mạng.

Hiện nay chưa có biện pháp điều trị bệnh Alkapton niệu một cách tuyệt đối. Các giải pháp được áp dụng với mục đích giúp bệnh nhân giảm nhẹ triệu chứng, ngăn chặn những biến chứng nặng nề. Tùy vào tình hình sức khỏe của người bệnh, các bác sĩ sẽ chỉ định giải pháp điều trị phù hợp. Dưới đây là những phương án chính thường được áp dụng:

• Kê đơn Vitamin C liều cao: Vitamin C với liều lượng cao có khả năng ngăn chặn nguy cơ tích tụ thêm axit homogentisic tại sụn khớp. Bên cạnh đó, người bệnh bổ sung đủ lượng vitamin cần thiết còn giúp giảm thiểu rủi ro viêm khớp tiến triển nặng nề ở người mắc chứng Alkapton niệu.
• Vật lý trị liệu: Người bệnh thường gặp các khó khăn trong việc đi lại, vận động khi khớp bị tổn thương, viêm nhiễm. Trong thời gian kiểm soát bệnh, bác sĩ sẽ hướng dẫn bệnh nhân thực hiện các bài tập vật lý trị liệu. Mục đích của việc can thiệp vật lý trị liệu là giúp bệnh nhân duy trì sức khỏe xương khớp, tăng cường lực cho cơ bắp. Ngoài ra, áp dụng vật lý trị liệu đúng cách còn giúp tình trạng đau khớp do Alkapton niệu được kiểm soát đáng kể.
• Điều chỉnh chế độ ăn uống: Bệnh nhân Alkapton niệu cần áp dụng chế độ ăn kiêng tyrosine, phenylalanine. Phương pháp mang lại hiệu quả tốt trong việc kiểm soát bệnh ở trẻ em. Người bệnh sẽ được thiết lập chế độ dinh dưỡng phù hợp nhằm thúc đẩy hiệu quả kiểm soát bệnh.
• Sử dụng Nitisinone: Đây là thuốc có tác dụng ức chế enzyme sản xuất axit homogentisic. Thuốc sẽ có tác dụng giảm thiểu nguy cơ bệnh tiến triển, phát sinh biến chứng. Tuy nhiên, người bệnh sẽ có nhiều rủi ro gặp tác dụng phụ khi sử dụng thuốc, do đó cần theo dõi trong quá trình điều trị.
• Phương pháp điều trị các bệnh lý do Alkapton niệu gây ra: Bệnh nhân gặp phải các vấn đề về thận, tuyến tiền liệt khi bị Alkapton niệu sẽ được bác sĩ hướng dẫn cách can thiệp, điều trị phù hợp.

Ngoài các vấn đề kể trên, nhằm kiểm soát bệnh được hiệu quả hơn, người bệnh cần hạn chế các va chạm mạnh, tập luyện thể dục phù hợp để cơ thể được dẻo dai, phòng tránh biến chứng. Người già hoặc trẻ em đều cần xây dựng một chế độ dinh dưỡng phù hợp, hạn chế stress, áp lực để thúc đẩy quá trình điều trị bệnh đạt hiệu quả như mong đợi.

Bệnh Alkapton niệu hình thành liên quan đến yếu tố di truyền, chính vì thế cho đến nay vẫn chưa có biện pháp phòng bệnh tối ưu nào. Người bệnh chỉ có thể thực hiện các biện pháp ngăn chặn sự tiến triển phức tạp hơn của bệnh, đảm bảo đời sống và sức khỏe được tốt nhất.

Nếu trong gia đình bạn có ai mắc phải chứng bệnh này, tốt hơn hết bạn nên đến bệnh viện thực hiện các xét nghiệm di truyền. Ngoài ra, người có nhu cầu sinh con cũng nên thực hiện xét nghiệm di truyền cả hai vợ chồng để đảm bảo em bé khi chào đời được khỏe mạnh, giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh Alkapton niệu di truyền hoặc các vấn đề khác.

1. Tôi có thể nhận biết Alkapton niệu từ các triệu chứng gì?

2. Nguyên nhân vì sao tôi mắc Alkapton niệu?

3. Tôi cần thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán Alkapton niệu như thế nào?

4. Trường hợp không điều trị Alkapton niệu sẽ xảy ra vấn đề gì?

5. Tôi có thể điều trị Alkapton niệu bằng thuốc không?

6. Các giải pháp điều trị Alkapton niệu của tôi là gì?

7. Khi nào tôi cần đến bệnh viện tái khám?

8. Tôi có thể chữa khỏi hoàn toàn Alkapton niệu không?

Bệnh Alkapton niệu là vấn đề di truyền tuy nhiên tỷ lệ xảy ra khá thấp. Mặc dù vậy, bạn không nên chủ quan, bởi Alkapton niệu nếu bùng phát biến chứng sẽ gây ra không ít nguy cơ cho sức khỏe, đời sống của bệnh nhân. Do đó, khi phát hiện cơ thể có biểu hiện bất thường, bạn nên chủ động đến gặp bác sĩ để khám và khắc phục sớm.