Bệnh teo thực quản

Bài viết được tham vấn chuyên môn bởi Bác sĩ CKII BÁC SĨ TRẦN THỊ HƯƠNG LAN – Khoa Nội – Tiêu hóaGiám đốc Chuyên môn Thuốc Dân Tộc Chi Nhánh phía Nam – Cố vấn chuyên môn tại Trung tâm Thuốc dân tộc – Cơ sở TP Hồ Chí Minh

Bệnh teo thực quản là hiện tượng bệnh bẩm sinh với tỷ lệ xuất hiện thấp hơn các bệnh tiêu hóa khác. Mặc dù vậy, đây là một chứng bệnh khá nguy hiểm, bệnh nhân không may mắc phải nhưng không phát hiện và điều trị có thể gặp phải nhiều biến chứng. Cho đến hiện nay chưa có giải pháp phòng bệnh tuyệt đối đối với chứng bệnh này.

Tổng quan

Bệnh teo thực quản (Esophageal atresia) là bệnh tiêu hóa bẩm sinh trẻ có thể mắc phải từ khi vừa chào đời. Hiện tượng lưu thông thức ăn, nước uống từ thực quản xuống dạ dày, đường ruột bị gián đoạn do một đoạn thực quản có biểu hiện teo tóp bất thường.

Bệnh teo thực quản
Teo thực quản có thể xảy ra cùng lúc với một số dị tật khác ngay từ trong bụng mẹ

Teo thực quản thường xuất hiện đồng thời với rò khí phế - thực quản. Bệnh lý có thể được chẩn đoán trước sinh thông qua biện pháp siêu âm, bắt đầu từ tuần thứ 24 của thai kỳ. Trẻ bị teo thực quản bẩm sinh cần được phẫu thuật khai thông đường tiêu hóa giúp kéo dài tiên lượng sống, ngăn chặn các rủi ro gây hại sức khỏe, tính mạng.

Trường hợp không phát hiện kịp thời, teo thực quản có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm, ảnh hưởng đến chức năng phổi, diễn biến bệnh nghiêm trọng hơn sẽ khiến bệnh nhi bị hoại tử ruột, dẫn đến các hệ quả khó lường.

Phân loại

Teo thực quản được phân thành 5 loại chính dựa trình hình thái giải phẫu:

  • Loại A: Có khoảng 8% bệnh nhân bị teo thực quản loại A. Quan sát thấy tình trạng thực quản bị teo, tuy nhiên không phát hiện lỗ rò khí quản đi kèm.
  • Loại B: Loại này khá hiếm gặp, chỉ có khoảng 1% bệnh nhân gặp phải tình trạng teo thực quản cộng với hiện tượng xuất hiện lõ rò khí quản đoạn gần.
  • Loại C: Có khoảng 84% bệnh nhân gặp phải tình trạng teo thực quản kèm theo lỗ rò khí quản xa.
  • Loại D: Dạng này là hiện tượng teo khí quản đồng thời có cả lỗ rò khí - phế quản đoạn gần, xa.
  • Loại E: Loại này có hiện tượng lỗ rò khí quản tuy nhiên không có dấu hiệu teo tóp thực quản bất thường.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Bệnh teo thực quản xảy ra do liên quan đến các dị tật bẩm sinh. Các chuyên gia cho biết hiện tượng tạo phôi bất thường là nguyên nhân dẫn đến tình trạng teo thực quản, tính từ tuần thứ 4 -6 của thai kỳ. Do đó, thông thường teo thực quản không xuất hiện đơn lẻ mà sẽ đi kèm với các dị tật bẩm sinh khác.

Phần lớn là trường hợp teo thực quản cùng với lỗ rò khí - phế quản. Ngoài ra một số trường hợp khác bệnh nhân có thể bị dị tật song song giữa teo khí quản và cột sống, dị tật bẩm sinh ở thận, cơ quan sinh dục hoặc các bệnh lý đường tiêu hóa khác.

Nguyên nhân
Teo thực quản xảy ra bẩm sinh, liên quan đến bất thường trong quá trình hình thành phôi thai

Mặc dù xác định nguyên nhân gây bệnh có thể liên quan đến quá trình tạo phôi bất thường, tuy nhiên đến nay bác sĩ vẫn chưa xác định được chính xác vì sao lại xảy ra vấn đề này. Những đối tượng có nguy cơ cao bị teo thực quản kể đến như:

  • Trong gia đình có người mắc phải bệnh lý này. Đặc biệt trẻ em có anh hoặc chị sinh đôi bị teo thực quản có khả năng cao cùng mắc phải bệnh lý này. Theo thống kê tỷ lệ này cao hơn bình thường đến 6 lần.
  • Trẻ em mắc bệnh Down, Patau, Edwards có nguy cơ mắc teo thực quản cao.
  • Những em bé có cha, mẹ lớn tuổi thường có nguy cơ mắc bệnh teo thực quản bẩm sinh.
  • Những trường hợp em bé được thụ tinh bằng biện pháp ống nghiệm, bơm tinh trùng,... chẳng may bị sinh non có nguy cơ mắc bệnh cao hơn những đứa trẻ bình thường khác.

Triệu chứng và chẩn đoán

Triệu chứng

Ngay từ khi chào đời trẻ đã thể hiện rõ những triệu chứng khi bị teo thực quản. Phụ huynh khi nhận thấy các dấu hiệu bất thường ở trẻ nên thông báo với bác sĩ để được hỗ trợ. Những biểu hiện thường gặp kể đến như:

  • Trẻ gặp khó khăn trong việc hô hấp, thở nông, tăng tiết nước bọt.
  • Dịch tiết đường thở nhiều, sùi bọt, màu hồng, tình trạng này kéo dài có thể dẫn đến tình trạng tắc đường thở.
  • Bé bú bị nôn, ho sặc, người bị tím tái bất thường.
  • Phần bụng bị trướng to, dạ dày chứa nhiều hơi.
  • Viêm phổi, sặc dịch từ đường thở, khí phế.

Ngay khi phát hiện bé có các biểu hiện kể trên, bố mẹ nên nhanh chóng liên hệ với bác sĩ. Khám và khắc phục teo phế quản sớm giúp tránh trường hợp hoại tử ruột, biến chứng đe dọa an toàn tính mạng của trẻ nhỏ.

Chẩn đoán

Bác sĩ tiến hành các chẩn đoán lâm sàng thông qua các vấn đề như:

  • Biểu hiện: Trẻ bị ho, sặc khi bú, suy hô hấp, sùi bọt cua, viêm phỏi, không thể đặt ống thông dạ dày, dị tật đi kèm.
  • Chụp X quang: Thực hiện chụp cản quang thu thập hình ảnh bất thường tại thực quản. Ngoài ra, bác sĩ còn tiến hành chụp X quang phổi nhằm xác định có tổn thương nhu mô phổi không, kèm theo một số khảo sát đi kèm khác.
  • Siêu âm bụng: Chẩn đoán củng cố kết quả, kiểm tra có tổn thương hay dị tật bên trong ổ bụng hay không.
  • Siêu âm tim: Nhằm mục đích kiểm tra tim, thăm khám bất thường để phát hiện có hay không các dị tật tại tim.
  • Siêu âm thóp: Mục đich của siêu âm là phát hiện dị tật não.
  • Xét nghiệm máu: Kiểm tra những bất thường khác, giúp kết quả chẩn đoán được chính xác hơn.

Sau khi thực hiện các biện pháp xét nghiệm cần thiết, bác sĩ dựa vào kết quả chẩn đoán, nhận diện dạng teo phế quản cho bệnh nhân. Tùy tình hình sức khỏe của người bệnh, phác đồ điều trị được chỉ định phù hợp, đảm bảo an toàn sức khỏe cho người bệnh.

Biến chứng và tiên lượng

Người bệnh có thể gặp phải biến chứng nặng nề nếu tình trạng teo phế quản không được kiểm soát. Không chỉ có vậy, đối tượng sau khi phẫu thuật sửa chữa phế quản vẫn có thể bị di chứng hậu phẫu. Những trường hợp biến chứng có thể xuất hiện kể đến như:

Biến chứng
Teo thực quản nặng kèm theo dị tật khác gây biến chứng nguy hiểm, thậm chí đe dọa tính mạng người bệnh

  • Rò rỉ nối thực quản khiến bệnh nhân gặp phải nhiều biến chứng nguy hiểm. Vết rò có thể được khắc phục nếu kích thước nhỏ, trường hợp lỗ rò lớn, đứt nối thông phải tiến hành phẫu thuật lại để khắc phục phòng ngừa rủi ro.
  • Hẹp chỗ nối thực quản sau phẫu thuật sửa chữa tổn thương thực quản cũng là biến chứng người bệnh gặp phải. Người bệnh sẽ được điều trị bằng giải pháp nong thực quản thông qua nội soi.
  • Tái rò thực quản, khí quản là biến chứng bệnh nhân teo thực quản gặp phải, tuy nhiên trường hợp này khá hiếm khi xuất hiện.
  • Những trường hợp không điều trị teo thực quản có thể gặp phải nhiều rủi ro khác. Bệnh nhi sơ sinh tắt thực quản ảnh hưởng đến hô hấp có thể gây tử vong, thiếu hụt dinh dưỡng,...

Trẻ sơ sinh bị teo thực quản nếu được phát hiện và chăm sóc tốt có tỷ lệ sống sót gần 90%. Tuy nhiên những em bé đồng thời bị teo thực quản và dị tật về tim, phổi,...nặng thường có tỷ lệ tử vong cao. Chính vì thế, trẻ cần được khám và sửa chữa tổn thương, dị tật ống thực quản sớm để phòng tránh các rủi ro không mong muốn.

Điều trị

Bác sĩ tiến hành kiểm tra, chỉ định điều trị teo thực quản theo tình hình sức khỏe của bệnh nhân. Thông thường trẻ em sẽ được điều trị bằng biện pháp phẫu thuật nhằm thông thực quản, tránh biến chứng. Dưới đây là chi tiết hơn về giải pháp ngoại khoa can thiệp khắc phục teo thực quản:

Trước khi phẫu thuật:

  • Bệnh nhi cần phải nhịn ăn trước khi thực hiện phẫu thuật teo thực quản. Bác sĩ sẽ hướng dẫn người nhà bệnh nhi các việc cần làm để ca phẫu thuật diễn ra thành công, đảm bảo an toàn cho bệnh nhi.
  • Hút ống sonde liên tục tại phía bên trên vị trí thực quản bị teo, mục đích tránh tình trạng teo thực quản khiến bệnh nhi hít trực tiếp vào phổi, mang theo không khí và dị vật.
  • Trẻ em lúc này cần nằm ngửa, đầu được kê cao nhằm tránh hít axid dạ dày vào lỗ rò. Tuy nhiên không nên kê đầu quá cao, chỉ kê gối mềm cao từ 30-40 độ.
  • Hút qua mở thông dạ dày. Điều này cần được thực hiện giúp ngăn nguy cơ dịch tiêu hóa bị trào ngược lên vào lỗ rò đi đến cây khí phế quản.

Các phương pháp thực hiện:

Các biện pháp phẫu thuật teo thực quản được bác sĩ chỉ định phù hợp với tình hình sức khỏe của bệnh nhân. Dưới đây là một vài phương pháp được thực hiện:

  • Phương pháp phẫu thuật một thì: Chỉ định trường hợp teo thực quản loại C, D. Hai đầu thực quản bị teo gần nhau. Trạng thái toàn thân bệnh nhân ổn định không có thêm dị tật nặng kèm theo.
  • Phương pháp phẫu thuật nội soi, mổ mở: Kỹ thuật mổ được bác sĩ xem xét, chỉ định sao cho phù hợp nhất với tình hình sức khỏe của người bệnh.
  • Phương pháp phẫu thuật nhiều thì: Áp dụng cho bệnh nhân nặng, tiến hành mở dạ dày nuôi ăn, mở cột đường rò. Tiếp tục hút liên tục túi cùng trên và nối thực quản 2 thì lại.

Sau khi phẫu thuật:

  • Kê cao đầu cho bệnh nhân, kết hợp hỗ trợ hô hấp, hút đờm nhớt.
  • Dẫn lưu dịch dạ dày 5-7 ngày bằng biện pháp thông dạ dày trung lưu.
  • Người bệnh sau khi phẫu thuật được yêu cầu nhịn ăn, bổ sung dinh dưỡng qua biện pháp tiêm tĩnh mạch.
  • Kiểm tra sau phẫu thuật, chụp X quang xác định.

Sau khi các kết quả thăm khám đã ổn định sau phẫu thuật bệnh nhân có thể được ăn uống bằng đường miệng. Bác sĩ sẽ dặn dò các biện pháp chăm sóc nhằm giúp người bệnh sớm phục hồi, đảm bảo không xảy ra di chứng sau phẫu thuật.

Phòng ngừa

Teo thực quản là bệnh lý bẩm sinh, dị tật xảy ra trong quá trình phát triển của phôi thai. Thai phụ có thể phát hiện bất thường của trẻ thông qua biện pháp thăm khám thai định kỳ. Về phòng tránh hiện nay chưa có giải pháp nào giúp bà bầu bảo vệ thai nhi khỏi chứng teo thực quản một cách tuyệt đối.

Phòng ngừa
Duy trì thai kỳ khỏe mạnh, theo dõi sức khỏe, tầm soát dị tật trẻ sơ sinh từ khi còn trong bụng mẹ

Theo đó, bà bầu có thể chủ động bảo vệ sức khỏe của bản thân và thai nhi theo các chỉ dẫn của bác sĩ chuyên khoa. Đồng thời xây dựng lối sống tích cực, sinh hoạt phù hợp để cơ thể khỏe mạnh, thai nhi phát triển ổn định.

Đối tượng được chẩn đoán mắc bệnh được chỉ định điều trị bằng giải pháp phù hợp. Những việc thai phụ cần lưu ý để có thai kỳ khỏe mạnh, phòng ngừa các dị tật bẩm sinh cho bé:

  • Chủ động điều chỉnh chế độ ăn uống, bổ sung dinh dưỡng đầy đủ, cân đối cho cơ thể. Hạn chế ăn nhiều đồ ăn quá ngọt, béo, đồ ăn, thức uống chứa cồn, chất kích thích. Ưu tiên nạp vào cơ thể các thực phẩm sạch, chế biến đơn giản, ít dầu mỡ, uống nước ép hoa quả tươi.
  • Tập thể dục, vận động cơ thể để giúp cơ thể dẻo dai, tăng cường trao đổi chất. Ngoài ra phụ nữ mang thai vận động thể dục phù hợp còn giúp thai nhi khỏe mạnh, sinh nở dễ dàng hơn.
  • Nghỉ ngơi, ngủ đủ giấc, hạn chế căng thẳng, áp lực trong thai kỳ để bé phát triển tốt cả về mặt thể chất lẫn trí não.
  • Khám thai định kỳ theo lịch, thực hiện các biện pháp tầm soát, xét nghiệm, siêu âm để phát hiện sớm các dị tật thai nhi.

Những câu hỏi quan trọng khi khám

1. Nguyên nhân nào gây ra teo thực quản?

2. Tôi có thể nhận biết teo thực quản ở trẻ em thông qua triệu chứng nào?

3. Biến chứng teo thực quản ở trẻ em như thế nào?

4. Nếu không điều trị teo thực quản có tự khắc phục không?

5. Khi nào cần can thiệp ngoại khoa điều trị teo thực quản?

6. Những rủi ro sau phẫu thuật bệnh nhi có thể gặp phải là gì?

7. Khi nào cần trở lại thăm khám?

Bệnh teo thực quản là bệnh lý bẩm sinh gây ra nhiều bấn đề đối với sức khỏe bệnh nhân. Người bệnh nếu không điều trị đúng cách, kịp thời có thể phát sinh nhiều biến chứng ảnh hưởng đời sống, sức khỏe. Do đó, nếu phát hiện con có những dấu hiệu bất thường khuyến khích phụ huynh nên chủ động thăm khám sớm bảo vệ sức khỏe cho trẻ.