Bệnh máu khó đông

Bệnh máu khó đông là một bệnh lý nguy hiểm, người bệnh có thể mất máu nhiều nếu gặp phải vết thương lớn. Máu không đông lại được, không dễ cầm máu như các trường hợp bình thường khác. Mặc dù tỷ lệ người mắc bệnh máu khó đông thấp, thế nhưng bạn cũng không nên chủ quan khi gặp phải các triệu chứng bất thường.

Bệnh máu khó đông (Hemophilia) là một bệnh lý về máu hiếm gặp, xảy ra chủ yếu do di truyền. Đây là một dạng rối loạn liên quan đến gen di truyền khiến bệnh nhân có lượng máu loãng hơn bình thường. Khi gặp vết thương hở khó cầm máu, thời gian cầm dài hơn không giống như những trường hợp khác.

Theo cơ chế thông thường, cơ thể sẽ có khả năng tự đông máu nhờ yếu tố VIII và IX. Tuy nhiên ở người bệnh Hemophilia hai yếu tố này gần như bị thiếu hụt. Tỷ lệ nam giới mắc bệnh cao hơn nữ giới do gen sản xuất VIII, IX thường nằm trên nhiễm sắc thể giới tính.

Phụ nữ mang gen bệnh nhưng không biểu thị ra các triệu chứng. Khi người này sinh con là bé trai, em bé có thể mang di truyền lặn của người mẹ và bố, biểu thị các triệu chứng khó đông máu rõ nét. Mặc dù vậy, với sự phát triển của y học hiện đại ngày nay, người ta cho rằng người mang gen lặn cũng vẫn có yếu tố đông máu thấp.

Bệnh máu khó đông được phân thành các loại bệnh chính bao gồm:

• Bệnh máu khó đông A: Sự thiếu hụt hoạt tính đông máu là VIII. Tỷ lệ bệnh nhân gặp phải hiện tượng khó đông máu A chiếm khoảng 1/5.000-10.000 bé trai khi chào đời.
• Bệnh máu khó đông B: Cơ thể bị thiếu hụt hoạt tính đông máu là IX. So với bệnh máu khó đông A, tỷ lệ bệnh nhi là giới tính nam mắc bệnh khi chào đời là 1/40.000.
• Bệnh máu khó đông C: So với hai loại kể trên, tình trạng này hiếm gặp hơn, đôi khi được đề cập đến. Dạng bệnh này có thể không liên quan đến yếu tố di truyền gen lặn, nguyên nhân có thể do đột biến gen gây ra.

Bệnh máu khó đông liên quan đến sự di truyền. Bệnh hình thành do đột biến hoặc gen bị thay đổi trên nhiễm sắc thể. Trong đó chủ yếu là trên các gen đảm nhận vai trò sản xuất protein đáp ứng cho quá trình đông máu. Chính điều này dẫn đến tình trạng rối loạn di truyền, trẻ em sinh ra mang gen bệnh và bắt đầu biểu thị các triệu chứng.

Theo sự phân tích của các chuyên gia trong lĩnh vực huyết học và di truyền, người ta chỉ ra rằng về cơ bản bên trong mỗi người luôn tồn tại hai cặp nhiễm sắc thể giới tính. Trong đó bé gái sẽ là XX, còn bé trai sẽ là XY. Gen bệnh thường được tìm thấy trên nhiễm sắc thể X.

Đây là lý do vì sao đa số các trường hợp bé trai sinh ra có khả năng mắc bệnh máu khó đông cao hơn so với bé gái, nhất là khi người mẹ mang gen X nhiễm bệnh. Trong khi đó, bé gái cũng nhiễm phải gen bệnh từ mẹ là X nhưng nhiễm sắc thể X từ bố không mang gen bệnh sẽ không biểu thị bệnh rõ như nam giới.

Chỉ có trường hợp cả bố và mẹ đều mang gen bệnh thì bé gái sinh ra mới có khả năng biểu thị bệnh như ở bé trai. Mặc dù vậy theo thống kê cho thấy tỷ lệ xảy ra vấn đề này ở bé gái là vô cùng thấp. Số lượng bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông là nam giới chiếm tỷ lệ cao, trong khi hầu như hiếm gặp ở nữ giới.

Tuy nhiên bạn cũng cần lưu ý một vấn đề này, bé gái mang 1 nhiễm sắc thể giới tính bị biến đổi gen, mang gen bệnh không biểu thị bệnh. Tuy nhiên, khi người này tiếp tục lấy chồng và sinh con, khả năng con cái khi chào đời mang theo gen bệnh của người mẹ là rất cao. Lúc này nếu em bé sinh ra là nam giới, bệnh sẽ có nhiều điều kiện để biểu thị ra ngoài.

Yếu tố di truyền chính là nguyên nhân chủ yếu gây bệnh máu khó đông. Nếu bạn có người thân cùng huyết trong gia đình mắc phải chứng bệnh này rất có thể bạn cũng đang mang gen bệnh. Thận trọng khi có quyết định sinh con, bạn và đối tác cần kiểm tra sức khỏe, xét nghiệm di truyền để đảm bảo an toàn cho em bé khi chào đời.

Triệu chứng

Tùy vào mức độ bệnh máu khó đông người bệnh sẽ gặp phải các triệu chứng khác nhau. Bệnh nhân có thể phát hiện bệnh máu khó đông nhẹ sau khi phẫu thuật, bị tổn thương cơ thể. Trường hợp bệnh nghiêm trọng, cơ thể sẽ phát sinh các triệu chứng nặng hơn, chảy máu tự phát.

Nhận biết các biểu hiện bất thường nghi ngờ bệnh máu khó đông, bạn nên chủ động đến gặp bác sĩ càng sớm càng tốt:

• Chảy máu cam, chảy máu không rõ nguyên nhân, chảy máu tại vết thương không cầm lại được.
• Trên cơ thể xuất hiện các vết bầm sâu, kích thước lớn.
• Một số trường hợp chảy máu tại vết tiêm, kèm theo tình trạng đau nhức xương khớp dữ dội.
• Máu có thể được tìm thấy ở trong phân, trong nước tiểu.
• Đối với trẻ sơ sinh bị máu khó đông thường xuyên quấy khóc, chậm lớn.
• Trường hợp nặng người bệnh có thể bị chảy máu não. Tình trạng này có thể xảy ra tại vết thương sưng vùng đầu. Nếu không phát hiện kịp thời nguy cơ bệnh nhân tử vong cao. Người bệnh sẽ có các biểu hiện kèm theo khi bị chảy máu não bao gồm đau nhức đầu, nôn liên tục, buồn ngủ, nhìn đôi, co giật,...

Do đó, bệnh nhân đến đến gặp bác sĩ nếu phát hiện vết thương chảy máu không ngừng, mặc dù đã can thiệp nhiều biện pháp cầm máu. Khám và điều trị bệnh máu khó đông phòng tránh các biến chứng ảnh hưởng sức khỏe, đe dọa tính mạng của người bệnh.

Chẩn đoán

Khi đến bệnh viện, bác sĩ sẽ hướng dẫn người bệnh thực hiện xét nghiệm máu nhằm tìm ra sự vằng mặt hoặc thiếu hụt của yếu tố đông máu. Kết quả chẩn đoán sẽ cho biết mức độ nghiêm trọng của bệnh và giúp bác sĩ đưa ra phương án can thiệp điều trị phù hợp.

Trường hợp bệnh nặng, ngay từ những năm đầu đời bác sĩ khuyên bệnh nhân nên được chẩn đoán và điều trị sớm. Triệu chứng nhận biết ở những bệnh nhân này thường khá rõ ràng, tác động tiêu cực đến sức khỏe và đời sống hàng ngày.

Đối với người bệnh máu khó đông mức độ nhẹ hơn các triệu chứng sẽ không rõ ràng ngay cả khi trẻ đã phát triển lớn hơn. Một số trường hợp chỉ phát hiện bệnh thông qua phẫu thuật hoặc các chấn thương lâm sàng cần xâm lấn để điều trị.

Bệnh máu khó đông khiến người bệnh gặp nhiều khó khăn khi thực hiện các biện pháp điều trị ngoại khoa. Quá trình đông máu chậm, người bệnh thậm chí phải mất nhiều máu khi bị tổn thương mà không cầm máu được như người bình thường.

Các em bé mắc chứng máu khó đông được chăm sóc và bảo vệ ngay từ khi còn nhỏ để tránh tổn thương nguy hiểm. Ở người trưởng thành, việc mắc chứng máu khó đông gặp nhiều trở ngại trong cuộc sống hơn người bình thường.

Ngoài ra, bệnh lý này còn ảnh hưởng đến nhiều vấn đề khác, khả năng biến chứng cao. Các rủi ro nghiêm trọng có thể xảy ra như:

• Chảy máu khớp: Biến chứng gặp ở người bị máu khó đông. Chảy máu khớp có thể nói là tình trạng nguy hiểm, người bệnh có thể bị tái phát nhiều lần và khiến khớp dần biến dạng. Tình trạng này thường xuất hiện sau chấn thương, đau đớn dần tăng lên nếu bệnh nhân không được cứu chữa kịp thời.
• Chảy máu cơ: Người bệnh bị chảy máu khó đông thường gặp phải tình trạng chảy máu cơ. Những cơ chịu ảnh hưởng chính bao gồm cơ đùi, cẳng chân, cánh tay. Người bệnh bị chảy máu cơ dẫn đến sưng cơ diễn ra trong nhiều ngày kèm theo nóng, ngứa, tê bì, trường hợp nặng có thể gây bại liệt.
• Chảy máu não: Đây là một trong những biến chứng nguy hiểm nhất, xảy ra khi người bệnh bị chấn thương hoặc thậm chí là chảy máu não không nguyên nhân. Người bệnh thậm chí có thể tử vong nhanh nếu hiện tượng kéo dài không được can thiệp xử lý. Các biểu hiện nhận diện gồm nôn liên tục, đau đầu dữ dội, ngủ gà,....
• Chảy máu cổ, ngực: Biến chứng xuất hiết ở vung mặt xuống cổ, ngực trong bệnh máu khó đông làm tăng nguy cơ chèn ép đường thở. Bệnh nhân có thể bị nhiễm trùng và nặng hơn là bị đe dọa tính mạng.
• Nhiễm trùng máu: Biến chứng nguy hiểm có thể đe dọa tính mạng của người bệnh.

Bác sĩ dựa vào tình hình sức khỏe, kết quả chẩn đoán để chỉ định giải pháp điều trị máu khó đông. Các biện pháp được áp dụng nhằm mục đích bổ sung yếu tố đông máu cho cơ thể, giúp người bệnh phòng ngừa biến chứng nguy hiểm.

Đa số các trường hợp bổ sung yếu tố đông máu từ bên ngoài thông qua nguồn máu được hiến tặng hoặc các sản phẩm y tế được chỉ định theo phác đồ. Người ta gọi các sản phẩm nhân tạo này là yếu tố đông máu tái tổ hợp.

Các chế phẩm sẽ chứa hai yếu tố đông máu chính là VIII và IX. Bác sĩ sẽ truyền hoặc tiêm tĩnh mạch cho bệnh nhân, thay thế yếu tố đông máu cơ thể người bệnh đang bị thiếu hụt. Đối với trường hợp thay thế yếu tố đông máu từ các chế phẩm không từ huyết tương người, bệnh nhân có thể thực hiện điều trị tại nhà.

Các yếu tố đông có thể bảo quản dễ dàng, khi dùng chỉ cần trộn và sử dụng. Bác sĩ sẽ hướng dẫn người bệnh cách thực hiện liệu pháp này. Áp dụng thường xuyên hoặc dùng khi có triệu chứng, mỗi trường hợp sẽ có chỉ định điều trị riêng, bệnh nhân nên tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ.

Thận trọng với các biến chứng khi điều trị bệnh máu khó đông với liệu pháp bổ sung yếu tố đông máu. Bởi, một số trường hợp ghi nhận tình trạng cơ thể sinh kháng thể chống lại các yếu tố đông máu được thêm vào, tình trạng nhiễm virus từ máu của người hiến tặng hoặc các tổn thương tại các bộ phận khác khi điều trị muộn.

Bên cạnh giải pháp chính kể trên, bệnh nhân có thể được bác sĩ chỉ định thực hiện các biện pháp can thiệp khác điều trị máu khó đông như:

Desmopressin:

• Sử dụng Desmopressin nhân tạo giúp điều trị bệnh máu khó động A, tức tình trạng nhẹ.
• Desmopressin giúp tăng cường sự phóng thích yếu tố VIII trong máu.
• Sử dụng theo đường xịt mũi hoặc dạng tiêm.
• Chỉ định dùng thuốc trong những trường hợp nhất định.

Dùng thuốc chống tiêu sợi huyết

• Thuốc được dùng gồm Axit tranexamic, Axit Epsilon Aminocaproic.
• Có thể dùng thuốc kết hợp với quá trình điều trị bằng liệu pháp thay thế.
• Thuốc có dạng viên uống, công dụng kiểm soát hiện tượng phá vỡ cục máu đông.
• Sử dụng thuốc khi cần can thiệp làm răng, điều trị các trường hợp chảy máu nhẹ.

Liệu pháp gen

Nghiên cứu và chỉnh sửa các gen gặp vấn đề gây nên bệnh máu khó đông. Phương pháp này hiện còn khá mới và chưa được phát triển rộng rãi. Với sự phát triển của y học hiện đại, trong tương lai gần liệu pháp này sẽ được nghiên cứu, củng cố và đưa và thực tiễn nhiều hơn.

Điều trị chảy máu

Sơ cứu các vết cắt nhỏ bằng áp lực, sử dụng băng gạc để bảo vệ khu vực vết cắt. Ngoài ra người bệnh có thể chườm đá lạnh để làm tê và kích thích đông máu, giúp cầm máu tại chỗ vết thương nhỏ.

Vệt lý trị liệu cũng được thực hiện trong điều trị bệnh máu khó đông. Người bệnh được chỉ định áp dụng vật lý trị liệu khi bị chảy máu khớp. Sau phẫu thuật các bài tập, phương pháp trị liệu sẽ được áp dụng.

Mỗi trường hợp sẽ có sự hướng dẫn điều trị cụ thể từ bác sĩ chuyên khoa. Theo đó:

• Trường hợp bệnh nhẹ: Người bệnh có thể không cần áp dụng liệu pháp thay thế. Tuy nhiên một số trường hợp bác sĩ cũng sẽ chỉ định nhằm bổ sung VIII giúp người bệnh phòng tránh biến chứng.
• Trường hợp trung bình: Áp dụng liệu pháp thay thế khi có hiện tượng chảy máu không kiểm soát xảy ra. Phương pháp Desmopressin được áp dụng cho những trường hợp phải can thiệp phẫu thuật hoặc các vấn đề có rủi ro chảy máu khác.
• Trường hợp bệnh nặng: Dùng biện pháp thay thế giúp ngăn chảy máu tại các bộ phận trên cơ thể. Cần thực hiện 2-3 lần để đảm bảo kiểm soát bệnh một cách tốt nhất. Đồng thời người bệnh sẽ được hướng dẫn thực hiện các biện pháp phòng ngừa, cũng như điều trị duy trì kéo dài.

Bệnh máu khó đông có thể phát sinh các biến chứng vô cùng nguy hiểm. Trường hợp nặng bệnh nhân có thể bị đe dọa an toàn tính mạng. Do đó, việc chủ động phòng bệnh và kiểm soát bệnh từ sớm được bác sĩ đánh giá cao.

Phát hiện và điều trị bệnh đúng cách, ngăn chặn chảy máu và chăm sóc cơ thể giúp bệnh nhân phòng tránh các rủi ro nguy hiểm. Đặc biệt là những biến chứng nặng nề khiến tiên lượng sống bị rút ngắn.

Bệnh có tỷ lệ xảy ra ở nam giới cao hơn nữ giới, liên quan đến yếu tố di truyền. Chính vì thế, chuyên gia khuyên bạn nên thực hiện các xét nghiệm di truyền cần thiết trước khi mang thai sinh con để đảm bảo an toàn sức khỏe và sự phát triển của trẻ.

Trường hợp trẻ sơ sinh bị mắc bệnh máu khó đông từ bố và mẹ, trong suốt quá trình trưởng thành bé cần được chăm sóc, phòng ngừa chảy máu đúng cách. Dưới đây là các lưu ý cần thiết:

• Tập luyện thể dục thường xuyên giúp người bệnh nâng cao sức khỏe, đề kháng để giảm thiếu các tấn công của tác nhân gây hại đến sức khỏe. Tuy nhiên hãy tránh thực hiện những môn thể dục, động tác khó có rủi ro chấn thương, tạo vết thương trên cơ thể như chạy, bóng đá, đấu vật,...
• Hãy thận trọng khi sử dụng các loại thuốc giảm đau, đặc biệt là Asprin, Ibuprofen. Chúng có thể khiến tình trạng máu khó đông của bệnh nhân trở nên nghiêm trọng hơn. Tham khảo ý kiến bác sĩ khi cần sử dụng thuốc giảm đau, hạ sốt.
• Đặc biệt người bệnh không nên tùy tiện sử dụng thuốc loãng máu vì chúng có thể khiến tình trạng bệnh trở nên nghiêm trọng hơn.
• Người bệnh nên chăm sóc cơ thể, vệ sinh răng miệng đúng cách hạn chế các va chạm khi chải răng làm chảy máu nướu.
• Bảo vệ trẻ em trước các rủi ro gây tổn thương trên cơ thể, nhất là sự xuất hiện của các vết cắt có thể khiến máu chảy nhiều, khó cầm.
• Định kỳ đến bệnh viện kiểm tra sức khỏe, bổ sung dinh dưỡng thiết yếu cho cơ thể từ nguồn thực phẩm sạch.

1. Nguyên nhân vì sao tôi mắc bệnh máu khó đông?

2. Các xét nghiệm cần thiết tôi cần làm để chẩn đoán bệnh là gì?

3. Điều trị máu khó đông bằng thuốc có hiệu quả không?

4. Các rủi ro khi thực hiện liệu pháp thay thế điều trị bệnh máu khó đông?

5. Nếu tôi không điều trị tôi phải làm sao để bảo vệ cơ thể trước biến chứng của bệnh?

6. Tôi cần tránh những vấn đề gì trong thời gian chữa bệnh máu khó đông?

7. Tôi có truyền bệnh cho thế hệ con cháu không? Làm thế nào để tôi biết được điều đó?

Bệnh máu khó đông là bệnh lý có rủi ro biến chứng cao. Chính vì thế, bệnh nhân cần được chẩn đoán và điều trị kiểm soát sớm. Bệnh liên quan đến yếu tố di truyền nên trước khi mang thai nam giới và nữ giới nên thực hiện xét nghiệm di truyền nhằm xác định yếu tố nguy cơ, loại bỏ các rủi ro cho con sau khi chào đời.