Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy - DMD) khiến cơ bắp trở nên kém linh hoạt, yếu cơ theo thời gian. Bệnh lý liên quan đến di truyền nên khó điều trị, kiểm soát và phòng tránh. Các biện pháp can thiệp nhằm giúp người bệnh duy trì chức năng cơ bắp, hỗ trợ sinh hoạt đời sống hàng ngày.

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy - DMD) là một bệnh lý thuộc nhóm bệnh di truyền. Người mắc bệnh có hệ xương khớp kém, cơ bắp giảm dần độ linh hoạt theo thời gian. Theo thống kê, đa số người bệnh đều là giới tính nam, trường hợp loạn dưỡng cơ Duchenne ở nữ rất hiếm gặp.

Bệnh gây yếu cơ, ngoài ra còn ảnh hưởng đến cơ tim, theo thời gian các triệu chứng bất thường ngày càng trở nên rõ nét hơn. Chứng loạn dưỡng cơ có nhiều loại, trong đó loạn dưỡng cơ Duchenne là phổ biến nhất. Trẻ sơ sinh mang gen lặn của người mẹ, chính vì thế thông thường các trường hợp bệnh đều xảy ra ở nam giới.

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là một trong những bệnh lý di truyền có tính chất nặng, một dạng rối loạn cơ xương gây nhiều tác động lên đời sống, sức khỏe của người bệnh. Nếu không có biện pháp can thiệp, khắc phục, người bệnh loạn dưỡng cơ có thể tử vong do gặp phải các biến chứng nặng nề tại phổi, tim mạch.

Như đã đề cập, tình trạng loạn dưỡng cơ Duchenne có liên quan đến yếu tố di truyền. Chính vì thế bệnh không thể phòng tránh dựa trên những biện pháp thông thường. Nguyên nhân gây bệnh do trẻ mang gen lặn của bố mẹ, biểu thị các khiếm khuyết cơ thể khi chào đời, dần rõ nét theo thời gian với các triệu chứng yếu cơ, vấn đề cơ tim,...

Theo đó, loạn dưỡng cơ Duchenne thường xuất hiện khi gen đột biến chứa protein Dystrophin xảy ra khiến chức năng bảo vệ tế cơ, màng sợi cơ yếu đi, chúng dễ bị tổn thương khi gặp phải tác nhân gây hại. Gen Dystrophin có thể bị chuyển đoạn, mất đi một đoạn nhỏ hoặc đoạn lớn,... Đây là dạng đột biến thường gặp nhất.

Có thể nói Dystrophin đóng vai trò cực kỳ quan trọng trong việc bảo vệ cấu trúc cơ. Tuy nhiên ở những bệnh nhân bị loạn dưỡng cơ Duchenne, Dystrophin bị thiếu hụt khiến cơ thể ngày càng yếu đi theo thời gian. Khi bệnh nhân lớn dần, tế bào mới không thể sinh ra, trong khi những tế bào cũ bị chết đi, các sợi cơ bị thay thế bằng các mô mỡ hoặc các mô liên kết.

Loạn dưỡng cơ Duchenne mang tính di truyền, tuy nhiên cũng có một số trường hợp không xác định được nguyên nhân, bệnh xảy ra một cách ngẫu nhiên. Do gen đột biến gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X nên tỷ lệ trẻ sơ sinh giới tính nam mắc bệnh cao hơn nữ giới, chỉ có một vài trường hợp hiếm gặp xảy ra trên bé gái.

Yếu tố nguy cơ:

Loạn dưỡng cơ Duchenne có thể xuất hiện ở nam giới và nữ giới. Tuy nhiên so với bé gái, tỷ lệ bé trai chào đời mắc bệnh cao hơn. Ngoài ra, những đối tượng có người thân mắc phải bệnh lý này có nguy cơ cao mang gen di truyền và phát bệnh theo thời gian.

Do đó, nếu bạn có người thân, bố mẹ mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, tỷ lệ di truyền cao. Các chuyên gia khuyến cáo những người có người thân mắc phải bệnh lý này nên chủ động xét nghiệm sàng lọc, điều trị sớm để bảo vệ an toàn sức khỏe. Nhất là trường hợp cặp đôi có ý định mang thai và sinh con cần sàng lọc di truyền để đảm bảo em bé chào đời được khỏe mạnh, giảm thiểu rủi ro di truyền gen bệnh của bố mẹ.

Triệu chứng

Loạn dưỡng cơ Duchenne biểu hiện các bất thường theo thời gian, càng rõ nét hơn khi trẻ lớn dần. Em bé mang theo gen đột biến của gia đình, sau một thời gian các dấu hiệu dần xuất hiện. Nhận biết thông qua những triệu chứng điển hình như:

• Khối lượng cơ mất dần khiến cho cơ teo, yếu đi, nhất là khu vực hai chi dưới, vùng hông của trẻ.
• Tình trạng yếu cơ, teo cơ ở các vùng như cánh tay, cổ xảy ra với mức độ nhẹ.
• Hiện tượng phì đại cơ bắp ở vùng chân ngày càng nặng, người bệnh gặp khó khăn khi đi lại, nhất là leo cầu thang.
• Cơ thể gặp khó khăn khi giữ thăng bằng, thường xuyên bị ngã.
• Quan sát dáng đi khác thường, đi lạch bạch, không đứng vững.
• Nhiều trẻ khi lớn dần có hiện tượng đi bằng gót chân do lực của ngón chân yếu.
• Cơ thể mệt mỏi, các biểu hiện bất thường về cơ tim, cảm giác khó khăn khi thở.
• Một số vấn đề khác cũng xuất hiện song song với biểu hiện yếu cơ như chậm phát triển ngôn ngữ, thể chất, suy giảm nhận thức, khả năng tiếp thu kém, phát triển chiều cao kém, cột sống cong vẹo,...

Việc nhận biết các biểu hiện bất thường ở trẻ từ sớm, đưa bé thăm khám và điều trị kiểm soát là cách tốt nhất để bé có điều kiện phát triển thể chất, trí não. Tuy nhiên không phải trường hợp nào bố mẹ cũng nhận ra và kịp thời đưa trẻ đến bệnh viện.

Một số trường hợp chủ quan, khi bé lớn dần các triệu chứng yếu cơ ngày càng nặng khó khắc phục bằng các biện pháp thông thường. Đồng thời loạn dưỡng cơ Duchenne có khả năng biến chứng, người bệnh có thể tử vong khi những triệu chứng trở nên nặng nề.

Chẩn đoán

Phụ huynh nên chủ động đưa trẻ em đến gặp bác sĩ nếu phát hiện các biểu hiện kể trên. Tại bệnh viện, bác sĩ sẽ tiến hành khai thác các thông tin về tiền sử bệnh lý gia đình, các triệu chứng trẻ đang gặp phải. Đồng thời thực hiện các xét nghiệm, kiểm tra chẩn đoán bệnh như:

• Xét nghiệm máu: Kết quả chỉ số Creatine Kinase cao, chẩn đoán loạn dưỡng cơ Duchenne.
• Xét nghiệm gen: Tìm hiểu và nhận định có hay không tình trạng mang gen đột biến ở trẻ gây rối loạn dưỡng cơ Duchenne. Ngoài ra, phương pháp xét nghiệm này cũng giúp tìm ra nguyên nhân gây bệnh.
• Sinh thiết cơ: Thực hiện sinh thiết giúp kiểm tra mức độ gen Dystrophin.

Sau khi có kết quả chẩn đoán loạn dưỡng cơ Duchenne, phương án kiểm soát, khắc phục được chỉ định. Phát hiện và điều trị càng sớm càng giúp trẻ có khả năng cải thiện tốt hơn.

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne hình thành ngay từ khi bé chào đời, theo thời gian các triệu chứng ngày càng trở nên nghiêm trọng hơn. Không chỉ ảnh hưởng trực tiếp đến cơ bắp, bệnh còn gây ra nhiều biến chứng tim mạch, phổi hay các cơ quan khác. Những vấn đề nguy cơ như:

• Tăng rủi ro cong vẹo cột sống khi trẻ lớn dần.
• Cơ bắp yếu, phát triển chiều cao kém, trẻ bị thấp lùn hơn so với bạn bè đồng trang lứa.
• Đầu đau nhức thường xuyên, khả năng tập trung và tiếp thu kém dẫn đến việc học tập không hiệu quả.
• Trẻ thường xuyên cảm thấy khó thở, thở khó khiến người mệt mỏi.
• Buồn ngủ thường xuyên.

Người bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bị chuột rút, tuy nhiên tình trạng này xuất hiện không thường xuyên, không gây đau đớn cho bệnh nhân. Người bệnh vẫn có thể đi đại, tiểu tiện có kiểm soát, tiêu hóa không bị ảnh hưởng nghiêm trọng.

Tuy nhiên, các vấn đề về xương khớp, cơ tim, trí não có thể trở nên nặng hơn theo thời gian do ảnh hưởng bởi loạn dưỡng cơ Duchenne. Do đó, bệnh nhân nên đến gặp bác sĩ, áp dụng các biện pháp khắc phục nhằm hỗ trợ trẻ phát triển một cách ổn định, an toàn nhất.

Trường hợp chủ quan, bệnh tiến triển ngày càng nặng nề có thể khiến trẻ tử vong ngay khi còn rất trẻ. Các khuyết tật trên cơ thể nhất là về hệ xương khớp khiến những em bé bị loạn dưỡng cơ Duchenne ngồi xe lăn khi mới 12 tuổi, cơ thể thấp kém và khả năng vận động gần như không còn. Tiên lượng xấu khi bé lớn dần mà không có sự can thiệp y khoa.

Sau khi có kết quả chẩn đoán loạn dưỡng cơ Duchenne, người bệnh được bác sĩ chỉ định các biện pháp khắc phục, điều trị nhằm kéo dài tiên lượng sống, giảm thiểu các rủi ro không mong muốn trong quá trình trưởng thành của bé. Theo đó, mục đích điều trị hướng tới việc:

• Giúp trẻ em duy trì chức năng vận động, đồng thời dự phòng cũng như điều trị khắc phục các vấn đề về khớp, cơ như biến dạng, teo hoặc rút cơ.
• Dự phòng các biến chứng về hô hấp, viêm phổi, vẹo cột sống.
• Hỗ trợ sinh hoạt, duy trì chức năng vận động cho người bệnh bằng các dụng cụ chỉnh hình, phương pháp can thiệp chuyên sâu.
• Hỗ trợ gia đình, trẻ em chăm sóc và tạo điều kiện cho bé được phát triển thể chất, tinh thần như các em bé khác.

Thực tế, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh di truyền, do đó khó điều trị dựa trên các biện pháp thông thường. Cho đến nay chưa có giải pháp nào điều trị dứt điểm chứng bệnh này. Thay vào đó, bệnh nhân sẽ được hướng dẫn chăm sóc, phòng tránh biến chứng và can thiệp một số thủ thuật y tế nhằm duy trì chức năng vận động cho bệnh nhân.

Các phương pháp hỗ trợ bao gồm:

Duy trì vận động cho người bệnh

Giai đoạn đầu khi các triệu chứng bất thường ở cơ bắp chưa tiến triển nặng, trẻ có thể sinh hoạt bình thường. Phụ huynh được bác sĩ hướng dẫn hỗ trợ trẻ, tạo điều kiện cho bé được vui chơi, vận động tại nhà và ngoài trời. Mục đích của việc này là giúp bé duy trì sức khỏe, tránh các trường hợp vận động ít dẫn đến teo cơ nhanh hơn.

Tuy nhiên hãy thận trọng khi giúp trẻ vận động, tránh để bé tham gia những môn vận động mạnh, bài tập chuyển động liên tục có thể gây ảnh hưởng đến các nhóm cơ, tăng nguy cơ thoái hóa. Đồng thời hạn chế để bé đi bộ, leo cầu thang trong thời gian dài, các hoạt động thể chất co cơ ly tâm có thể khiến xương khớp của bé gặp nhiều vấn đề.

Duy trì vận động nhẹ nhàng, phù hợp theo sự hướng dẫn của bác sĩ và giám sát của bố mẹ. Ưu tiên những bài vận động dưới nước, giảm áp lực xương khớp cho bé, giúp bé duy trì vận động một cách an toàn. Bạn có thể tham khảo ý kiến bác sĩ để giúp bé có điều kiện phục hồi, duy trì chức năng cơ, xương hiệu quả.

Phục hồi chức năng hô hấp

Hướng dẫn trẻ thực hiện các bài tập hít thở sâu, tập thổi bóng, thực hiện kỹ thuật ho. Đặc biệt nên duy trì tập luyện ở giai đoạn đầu khi hệ hô hấp của bé còn khỏe mạnh. Tuy nhiên khi bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne tiến triển nặng với các biểu hiện rõ hơn, bệnh nhân sẽ được bác sĩ hướng dẫn kỹ thuật lưu tư thế, ho bằng tay.

Đến giai đoạn nặng, bệnh nhân cần sử dụng các máy móc duy trì hô hấp. Một số dụng cụ chỉnh hình được sử dụng, ngoài ra bé cũng được hỗ trợ di chuyển bằng xe lăn, xe đẩy,.... ở giai đoạn bệnh nặng và bắt đầu xuất hiện biến chứng. Dựa vào tình hình sức khỏe của trẻ để chỉ dẫn những biện pháp điều trị, hỗ trợ phù hợp.

Điều trị bằng thuốc

Không có loại thuốc nào có thể điều trị khỏi loạn dưỡng cơ Duchenne hoàn toàn. Các thuốc được chỉ định cho bệnh nhân với mục đích giảm triệu chứng, bảo vệ cơ bắp và hệ tim mạch, chức năng phổi. Một số loại như:

• Thuốc Eteplirsen (Exondys 51):

Thuốc được phê duyệt trong điều trị loạn dưỡng cơ Duchenne. Thuốc sử dụng đường tiêm, dược tính mạnh giúp bệnh nhân cân bằng cơ thể, hỗ trợ làm chậm tiến trình tiến triển của bệnh. Tuy nhiên thuốc sẽ gây ra một vài tác dụng phụ trong thời gian sử dụng.

Thuốc được dùng với liều lượng tương ứng với tình hình sức khỏe, độ tuổi, cân nặng. Thực hiện tiêm thuốc bởi nhân viên y tế, bệnh nhân được theo dõi sau tiêm để kịp thời xử lý các phản ứng phụ không mong muốn.

Thuốc corticosteroid Deflazacort (Emflaza):

Dùng trong điều trị rối loạn dưỡng cơ Duchenne. Thuốc có tác dụng duy trì sức mạnh cơ bắp, giúp người bệnh duy trì khả năng vận động. Dùng thuốc theo hướng dẫn, một số tác dụng phụ có thể xảy ra như tăng cân, thèm ăn, xuất hiện bọng mắt.

Liệu pháp corticoid:

Duy trì chức năng vận động, hô hấp, chức năng tim mạch, phòng ngừa cong vẹo cột sống. Ngoài ra, thuốc corticoid còn giúp làm chậm quá trình tiến triển của bệnh, giúp bệnh nhân kéo dài tiên lượng sống. Dùng thuốc từ năm trẻ 4-6 tuổi và duy trì suốt đời.

Ngoài các nhóm thuốc điển hình đã đề cập, bệnh nhân rối loạn dưỡng cơ có thể được chỉ định sử dụng thuốc huyết áp, bảo vệ hệ tim mạch trước các tổn thương. Các loại như ATP, viên đạm, Moriamin, Vitamin E, Vitamin A,...

Can thiệp ngoại khoa

Bên cạnh các giải pháp hỗ trợ kể trên, bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne có thể được bác sĩ chỉ định phẫu thuật để duy trì chức năng, phòng biến chứng. Các phương pháp thường được tiến hành như:

• Phẫu thuật chỉnh sửa co rút gân cơ.
• Phẫu thuật chỉnh vẹo cột sống.

Chỉ định phẫu thuật cho đối tượng trẻ em loạn dưỡng cơ Duchenne có biểu hiện cong vẹo cột sống. Các phương pháp xâm lấn hỗ trợ duy trì cấu trúc cơ, phòng biến chứng cho trẻ. Tuy nhiên phương pháp ngoại khoa cũng tiềm ẩn các rủi ro nhất định, bác sĩ sẽ trao đổi với người thân về những trường hợp có thể xảy ra trong và sau phẫu thuật.

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne liên quan đến gen di truyền, các biện pháp phòng ngừa bên ngoài không có hiệu quả. Trường hợp gia đình có người mắc phải chứng bệnh này nên xem xét thận trọng trước khi có ý định sinh con. Bởi, trẻ sơ sinh có khả năng cao mang gen lặn của bố, mẹ và khởi phát loạn dưỡng cơ Duchenne trong giai đoạn phát triển,

Các bác sĩ khuyến cáo các đối tượng có tiền sử gia đình mắc bệnh nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc di truyền trước khi kết hôn và sinh con. Đây là phương án tốt nhất để phòng tránh và chẩn đoán sớm nguy cơ để có những giải pháp an toàn hơn trong giai đoạn sau.

Xét nghiệm di truyền có thể tiến hành ở người lớn, trẻ em và thai nhi. Nếu kết quả cho thấy trẻ mắc phải chứng rối loạn dưỡng cơ Duchenne, bác sĩ sẽ đề xuất các phương án kiểm soát, làm chậm tiến triển của bệnh, kéo dài tiên lượng sống và giúp bé duy trì vận động, phát triển tốt nhất có thể.

1. Vì sao con tôi bị loạn dưỡng cơ Duchenne?

2. Tình trạng loạn dưỡng cơ Duchenne có nguy hiểm tính mạng không?

3. Trẻ có thể sống được bao lâu khi mắc loạn dưỡng cơ Duchenne?

4. Tôi có thể phát hiện con mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne qua những biểu hiện nào?

5. Con tôi bị loạn dưỡng cơ Duchenne có dùng thuốc chữa bệnh được không?

6. Nếu tiếp tục sinh con thì đứa con tiếp theo có nguy cơ mắc phải chứng bệnh này không?

7. Trong thời gian điều trị loạn dưỡng cơ Duchenne cho con tôi nên chăm sóc bé như thế nào?

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne thuộc nhóm bệnh di truyền, không có biện pháp phòng tránh và điều trị triệt để. Cần đưa trẻ đến bệnh viện khám và điều trị khắc phục sớm để duy trì chức năng vận động và phòng ngừa các biến chứng nghiêm trọng. Ngoài ra, nam giới và nữ giới khi có ý định sinh con được khuyến khích nên thực hiện các xét nghiệm di truyền để đảm bảo trẻ em sinh ra khỏe mạnh, ít rủi ro.