Hội chứng siêu nữ (hội chứng 3x)

Hội chứng siêu nữ là tình trạng bé gái nhận được từ bố mẹ hơn một nhiễm sắc thể X. Đây là bệnh lý không phổ biến, trong 1000 phụ nữ thì chỉ có 1 người mắc phải. Người bệnh có thể có hoặc không các triệu chứng nhận diện. Phương pháp chẩn đoán được tiến hành sau khi trẻ chào đời hoặc ngay trong bụng mẹ. Cho đến nay chưa có biện pháp hữu hiệu nào điều trị dứt điểm vấn đề này.

Hội chứng siêu nữ hay còn gọi là hội chứng 3X (XXX), hội chứng tam nhiễm, hội chứng 47, đây là một tình trạng rối loạn di truyền xảy ra ở phụ nữ. Theo thống kê cứ 1000 phụ nữ sẽ có 1 người gặp phải hội chứng này. Bé gái khi chào đời mang theo nhiều hơn 1 nhiễm sắc thể của bố mẹ, tức bé sẽ có 3 nhiễm sắc thể X.

Bé gái mang theo 3 nhiễm sắc thể X có thể sẽ không chịu ảnh hưởng sức khỏe. Tuy nhiên cũng có nhiều trường hợp trẻ gặp vấn đề về thể chất, tâm lý. Trường hợp nặng bé gái có thể gặp nhiều hệ quả dẫn đến phát triển kém nhiều hơn so với những em bé khỏe mạnh khác.

Người ta phân hội chứng siêu nữ thành các dạng chính bao gồm:

• Hội chứng 3X không phân tách: Sự phân chia của tế bào trứng của người mẹ hoặc tế bào tinh trùng của người bố không chính xác dẫn đến hiện tượng 3X trong cơ thể bé gái khi chào đời. Đây là dạng lỗi phân chia không có sự phân cắt, do đó tất cả các tế bào của thai nhi khi chào đời đều có thêm 1 nhiễm sắc thể X.
• Hội chứng 3X thể khảm: Xảy ra khi xuất hiện hiện tượng phân chia tế bào không chính xác trong giao tử. Bé gái chào đời gặp phải các triệu chứng thể khảm, không phải tế bào nào cũng chứa dư 1 X, chỉ tồn tại một số tế bào chứa 3X. So với thể 3X không phân tách, người mắc bệnh thể khảm có triệu chứng rõ nét hơn.

Hội chứng siêu nữ không phải là một bệnh lý truyền nhiễm từ người mẹ sang con, không có tính di truyền. Trên thực tế chứng bệnh này hình thành do có sự rối loạn di truyền trong quá trinh hình thành giao tử. Có thể thấy các biến đổi gen, lỗi gen là yếu tố nguy cơ gây ra bệnh lý này.

Theo các nghiên cứu sinh học xác định trong tế bào sẽ có 46 nhiễm sắc thể, tuy nhiên ở người mắc hội chứng siêu nữ, con số này vượt lên 47. Những bệnh nhân nữ mắc bệnh có nhiều hơn 1 nhiễm sắc thể X từ bố mẹ trong quá trình phân chia tế bào, đây là một lỗi di truyền không nhiều người gặp phải.

Những đối tượng nguy cơ sinh con mắc phải hội chứng siêu nữ bao gồm:

• Phụ nữ mang thai sinh con khi tuổi cao: Những người phụ nữ từ 35 tuổi trở lên khi mang thai có khả năng bé gái chào đời mắc phải bệnh lý này. Việc mang thai ở tuổi 35 với điều kiện trứng không còn tốt như giai đoạn trước đó. Đa số nữ giới được khuyến khích nên sinh con trong độ tuổi lý tưởng, và hạn chế việc mang thai khi tuổi tác cao. Bởi, không riêng hội chứng siêu nữ, phụ nữ tuổi càng cao sinh con càng có nguy cơ dị tật thai nhi, hội chứng Down, hội chứng Turner.
• Phụ nữ tiếp xúc thường xuyên với hóa chất độc hại: Ngoài yếu tố tuổi tác, phụ nữ làm trong môi trường nhiều hóa chất, thường xuyên tiếp xúc với các chất độc hại khi mang thai, sinh con rất có khả năng bé mắc nhiều bệnh lý nguy hiểm. Trong đó, nếu bé gái chào đời khả năng bé bị nhiễm hội chứng siêu nữ cao.
• Phụ nữ tiếp xúc với bức xạ trong thời gian mang thai: Bên cạnh các yếu tố nguy cơ kể trên ảnh hưởng đến bé gái khi chào đời, trường hợp bà bầu tiếp xúc với bức xạ thường xuyên cũng có khả năng gây bệnh cho thai nhi. Đặc biệt, nữ giới trong thời gian chuẩn bị mang thai khi phải tiếp xúc với bức xạ có thể khiến bé gái gặp phải tình trạng chứa 3 nhiễm sắc thể X khi chào đời.
• Phụ nữ đang mắc bệnh: Trong thời gian sử dụng thuốc điều trị nếu phụ nữ vô tình mang thai có thể khiến em bé sinh ra chịu sự ảnh hưởng bởi một số tác dụng phụ của thuốc. Trong đó có trường hợp thai nhi chào đời mắc hội chứng siêu nữ do thuốc gây ảnh hưởng đến quá trình phân chia nhiễm sắc thể khi thụ thai.

Trên đây là những yếu tố nguy cơ làm tăng khả năng mắc bệnh cho thế hệ con cái. Nhằm đảm bảo an toàn trước khi mang thai, trong khi mang thai và sinh nở, phụ nữ cần thực hiện thăm khám sức khỏe toàn diện cho bản thân và người chồng để loại trừ các trường hợp di truyền, dị tật cho bé từ khi còn nhỏ. Ngoài ra, việc thăm khám cũng giúp phụ nữ đánh giá khả năng mang thai và sinh con.

Triệu chứng

Bé gái mang thừa 1 nhiễm sắc thể X đa số đều không có bất kỳ bất thường gì thể hiện ra bên ngoài. Tuy nhiên, ở những trường hợp nặng, bệnh nhân vẫn gặp phải nhiều triệu chứng bất thường làm ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, tâm sinh lý.

Mỗi trường hợp biểu hiện bất thường sẽ được thể hiện ở mức độ nặng, nhẹ khác nhau. Một số bệnh nhân không hề gặp vấn đề bất thường, tuy nhiên lại có trường hợp gặp triệu chứng nặng. Do đó, nếu phát hiện bé gái có những biểu hiện dưới đây, bố mẹ nên theo dõi và đưa trẻ đến gặp bác sĩ để được kiểm tra, thăm khám:

• Bé gái phát triển chiều cao nhanh hơn những đứa trẻ bình thường, chiều cao vượt ngưỡng chiều cao trung bình. Đây được đánh giá là một trong những biểu hiện điển hình mà những em bé mắc hội chứng siêu nữ gặp phải.
• Nói, kỹ năng giao tiếp, vận động ở trẻ bị mắc hội chứng siêu nữ chậm hơn bình thường. So với những em bé khỏe mạnh, trẻ mắc hội chứng 47 thường ngồi, đi bộ, vận động chậm chạp.
• Trẻ mắc bệnh sẽ có biểu hiện chậm phát triển tư duy, việc học tập trở thành một thứ gì đó rất khó khăn đối với bé. Nhất là khả năng đọc, hiểu, làm toán ở trẻ mắc bệnh khá kém.
• Vận động, độ khéo léo, phản xa và khả năng xử lý thông tin của em bé bị hội chứng siêu nữ chậm, gặp vấn đề so với các em bé khác.
• Ngoài ra, trẻ bệnh còn gặp phải vô số các dấu hiệu bất thường. Chẳng hạn như trương lực yếu, bị cong ngón tay bất thường, hành vi, cảm xúc không kiểm soát,...

Chẩn đoán

Khó nhận biết hội chứng siêu nữ thông qua các triệu chứng bên như các dạng bệnh lý khác. Bởi đa số các trường hợp bệnh nhân đều không gặp bất kỳ bất thường nào hoặc có nhưng bị lãng quên, nhầm lẫn với các bệnh lý, vấn đề sức khỏe khác.

Việc kiểm tra, xét nghiệm di truyền là phương án chẩn đoán bệnh duy nhất. Trẻ sơ sinh sẽ được lấy mẫu máu đi xét nghiệm. Ngoài ra mẹ bầu cũng có thể thực hiện xét nghiệm chọc ối, lấy mẫu bệnh phẩm đi kiểm tra, thực hiện trước khi sinh. Tuy nhiên phương án này cần chi phí cao, thực hiện phức tạp, cầu kỳ và cũng có rủi ro cho mẹ và bé.

Với sự phát triển của y học hiện nay, các chuyên gia khuyên bà bầu nếu cần xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể áp dụng biện pháp NIPT xét nghiệm không xâm lấn. Theo đó, các chuyên gia sẽ lấy mẫu máu của người mẹ, sau đó tiến hành phân tích ADN tự do của thai nhi trong chính mẫu máu của người mẹ.

Thông qua đó, các hội chứng di truyền, hội chứng rối loạn di truyền thai nhi đang gặp phải sẽ được chẩn đoán chính xác. Mẹ và bé đều vẫn đảm bảo an toàn, không có rủi ro như phương án chọc ối. Mẹ bầu cần tiến hành xét nghiệm sớm, đặt biệt trong khoảng thời gian từ tuần thứ 10 của thai kỳ để sàng lọc dị tật hoặc các vấn đề thai nhi có khả năng gặp phải.

Mặc dù không biểu hiện rõ các triệu chứng khi mắc phải hội chứng siêu nữ, tuy nhiên bé gái trong quá trình trưởng thành cũng sẽ có khả năng đối mặt với nhiều nguy cơ. Trong đó các biến chứng từ nhẹ đến nặng nề có thể xảy ra, chẳng hạn như:

• Tình trạng đau bụng, táo bón, các vấn đề về hệ tiêu hóa, đường ruột xuất hiện.
• Trẻ em bị dậy thì sớm hoặc dậy thì muộn, đồng thời có người bị kinh nguyệt không đều, thậm chí là vô kinh.
• Lòng bàn chân phẳng, quan sát vùng xương ức có biểu hiện bất thường.
• Các dị tật, tổn thương xảy ra ở tim khiến hoạt động của tim bất thường.
• Bé gái có nguy cơ gặp vấn đề về thận, nhiễm trùng đường tiết niệu.
• Trường hợp nặng phụ nữ khi trưởng thành bị suy buồng trứng, bất thường buồng trứng tăng rủi ro vô sinh, hiếm muộn.

Ngoài các yếu tố nguy cơ kể trên, bệnh nhân bị dư một nhiễm sắc thể X còn có khả năng gặp vấn đề về kiểm soát não bộ, vận hành trung tâm thần kinh yếu, khó tập trung, ít hòa đồng với người khác. Do những rủi ro này bạn không nên chủ quan đối với hội chứng siêu nữ.

Cho đến nay không có phương pháp tuyệt đối nào can thiệp chữa dứt điểm hội chứng siêu nữ. Bởi, sự rối loạn liên quan đến tế bào bên trong cơ thể người bệnh. Theo đó, sau khi chẩn đoán bệnh lý này, các bác sĩ sẽ hướng dẫn người bệnh những phương án khắc phục tạm thời, giúp người bệnh thư giãn, thoải mái hơn trước các triệu chứng nặng.

Trường hợp cơ thể không có bất kỳ thay đổi, rối loạn nào, bệnh nhân sẽ được hướng dẫn tiếp tục theo dõi định kỳ để sớm can thiệp khi cần thiết. Các giải pháp được áp dụng bao gồm liệu pháp ngôn ngữ, vật lý trị liệu,... Cụ thể như sau:

• Chủ động theo dõi sức khỏe: Định kỳ bệnh nhân được khuyên nên đến thăm khám, kiểm tra tình trạng sức khỏe, nhất là giai đoạn trẻ đã trưởng thành hơn trước. Đặc biệt là trường hợp nhận thấy bé có biểu hiện bất thường hãy chủ động đến gặp bác sĩ. Việc này sẽ kịp thời giúp bé có sự hỗ trợ kịp thời, ổn định tinh thần, sinh hoạt và phát triển tư duy, thể lực.
• Áp dụng các phương án can thiệp: Sử dụng liệu pháp lời nói, nghề nghiệp hoặc điều chỉnh thể chất, tư duy của bệnh nhân. Thực hiện càng sớm càng tốt, tốt nhất là tiến hành vào những tháng đầu đời hoặc khi người bệnh khởi phát một bất thường nào đó trên cơ thể.
• Sự hỗ trợ trong đời sống, học tập: Những bé gái mắc hội chứng siêu nữ phát hiện từ sớm có khả năng gặp phải những khiếm khuyết nhất định trong học tập. Đối tượng này cần được chăm sóc, dạy dỗ riêng để bé có điều kiện phát triển, cải thiện khả năng tư duy. Đồng thời bố mẹ nên tạo cho bé một môi trường sống lành mạnh, để bé có điều kiện phát triển toàn diện thể chất, tinh thần.

Hội chứng siêu nữ xảy ra do một rối loạn ngẫu nhiên trong quá trình phân chia hình thành giao tử. Trên thực tế sẽ không dễ dàng để phòng ngừa bệnh lý này. Ngoài ra, đây không phải là dạng bệnh di truyền, truyền nhiễm nên không thể áp dụng các giải pháp phòng tránh các bệnh lý khác cho trường hợp này.

Chỉ có một phương án là xét nghiệm di truyền từ khi thai nhi hình thành khoảng 10 tuần tuổi. Thông qua các chẩn đoán, kết luận từ bác sĩ, bố mẹ sẽ áp dụng phương án chăm sóc trẻ đúng cách, phòng rủi ro hội chứng siêu nữ có điều kiện biến chứng làm hại sức khỏe của trẻ.

1. Nguyên nhân vì sao con tôi mắc hội chứng siêu nữ?

2. Tôi có thể nhận biết hội chứng này qua những triệu chứng gì?

3. Trẻ mắc phải hội chứng siêu nữ có phát triển như những em bé khác không?

4. Khi trưởng thành người mắc hội chứng siêu nữ gặp phải những rủi ro gì?

5. Tôi cần thực hiện các xét nghiệm gì cho bé để chẩn đoán hội chứng siêu nữ?

6. Có cần can thiệp điều trị hội chứng siêu nữ không?

7. Trường hợp mắc hội chứng siêu nữ có ảnh hưởng đến khả năng mang thai không?

Hội chứng siêu nữ là một trong số các vấn đề bất thường xảy ra trong hệ thống di truyền. Người bệnh có thể có hoặc không nhận thấy cơ thể có những biểu hiện mắc bệnh nào. Tuy nhiên, những biến chứng của bệnh ở trường hợp nặng vẫn tiềm ẩn nhiều rủi ro. Do đó, phụ nữ trước khi mang thai nên tìm hiểu kỹ các vấn đề di truyền, thực hiện khám sàng lọc để đảm bảo an toàn cho trẻ khi chào đời.