Hội chứng siêu nam

Hội chứng siêu nam hay còn gọi là hội chứng XYY là một trong những bệnh lý liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể trong quá trình hình thành giao tử. Bệnh gây ra nhiều ảnh hưởng đến nam giới từ sức khỏe đến các vấn đề khác như phát âm, học tập kém, chiều cao bất thường,... 

Hội chứng siêu nam (hội chứng XYY, hội chứng Jacob) là hiện tượng nam giới mang nhiều hơn 1 nhiễm sắc thể Y. Tương tự như hội chứng siêu nữ, người mang dư 1 nhiễm sắc thể giới tính sẽ gặp phải nhiều bất thường trong quá trình phát triển thể chất và tư duy.

Nam giới mang 2 nhiễm sắc thể Y giai đoạn đầu chưa xuất hiện bất kỳ dấu hiệu nào. Tuy nhiên theo giai đoạn phát triển, trẻ sẽ có những biểu hiện bất thường. Trong đó nổi bật nhất là hiện tượng học tập kém, phát âm chậm hơn các em bé cùng tuổi. Đồng thời về trương lực cơ thấp, bé trai mang 2 nhiễm sắc thể Y thường có chiều cao bất thường.

Bất kỳ bé trai nào cũng có nguy cơ mắc hội chứng siêu nam. Mặc dù tỷ lệ hiếm gặp, nhưng phụ huynh không nên chủ quan. Hội chứng có liên quan đến quá trình phân chia tế bào, không phải là bệnh di truyền. Một số xét nghiệm có thể tầm soát trước sinh hội chứng siêu nam, tuy nhiên về cơ bản chứng bệnh này chỉ có thể chẩn đoán được 10%, không thể giúp phát hiện bệnh một cách tuyệt đối.

Mỗi người sẽ có 46 nhiễm sắc thể trong tế bào, trong đó có 2 nhiễm sắc thể giới tính là X và Y. Dựa vào nhiễm sắc thể giới tính để phân định giới tính của trẻ em về sau. Theo đó, bé gái sẽ gồm 2 nhiễm sắc thể XX và bé trai là XY.

Ở những đứa trẻ bị thừa 1 nhiễm sắc thể Y rơi vào trường hợp mắc hội chứng siêu nam. Kết quả phân chia tế bào gồm 47 nhiễm sắc thể, nhiều hơn 1 so với những bé trai bình thường khác. Các trường hợp mắc hội chứng siêu nam bắt nguồn từ quá trình phân chia tế bào ở tinh trùng, xảy ra trước khi thụ tinh với trứng.

Ngoài ra, cũng có một vài trường hợp phân chia tế bào gặp biến động bất thường sau khi tinh trùng được thụ tinh thành công vào trứng, các tế bào mang nhiều hơn 1 nhiễm sắc thể Y dẫn đến bé trai mắc hội chứng siêu nam. Người ta còn gọi trường hợp này là hội chứng siêu nam thể khảm.

Theo đó, trong cơ thể bé trai sẽ có các tế bào bình thường và trộn lẫn các tế bào siêu nam. Cho đến nay, các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra được nguyên nhân chính xác gây nên sự bất thường trong quá trình phân chia tế bào.

Hội chứng siêu nam không phải là bệnh lý di truyền, do đó người bệnh không phải lo lắng sẽ lây truyền sang đời con cái. Bởi, các bất thường xảy ra do sự phân chia tế bào gặp sự cố, không cố định và xuất hiện một cách ngẫu nhiên.

Triệu chứng

Khi trẻ chào đời dường như không có biểu hiện bất thường nào. Tuy nhiên theo từng giai đoạn phát triển, hội chứng siêu nam ở bé trai sẽ biểu hiện ngày càng rõ nét hơn. Các triệu chứng điển hình của bệnh bao gồm hiện tượng nhược cơ, yếu cơ, chậm phát triển, vận động và kỹ năng kém, chậm nói, khó nói,...

Đối với những em bé lớn hơn, đặc biệt là khi bé trai bước qua giai đoạn dậy thì các triệu chứng bắt đầu nặng hơn. Bé có các biểu hiện bất ổn về tâm lý, hành vi,... nhận biết thông qua các dấu hiệu cụ thể như sau:

• Bé trai được chẩn đoán mắc bệnh tự kỷ.
• Kỹ năng tập trung, xử lý vấn đề kém, rối loạn tăng động giảm chú ý.
• Phát triển khả năng nói, viết, đọc chậm.
• Bé không kiểm soát tốt hành vi, cảm xúc như các bé trai bình thường khác.
• Tính cách bất thường, nóng nảy, bốc đồng.
• Tay, chân yếu, cơ không tự chủ, sức cơ yếu.
• Sinh hoạt thể chất chậm chạp, tư duy kém, khó khăn trong việc học các môn đòi hỏi tính tư duy cao.
• Chiều cao phát triển vượt quá mức trung bình, bé trai mắc hội chứng siêu nam thường cao hơn bạn bè cùng tuổi tuy nhiên lại có cơ thể yếu ớt.
• Một số trường hợp mắc hội chứng siêu nam phát hiện khi trưởng thành thông qua hiện tượng chậm con, hiếm muộn do chất lượng tinh trùng bị ảnh hưởng bởi các bất thường trong bộ nhiễm sắc thể.

Chẩn đoán

Có nhiều trường hợp bé trai mắc hội chứng siêu nam không được phát hiện sớm, chỉ khi các dấu hiệu rõ ràng hơn mới thăm khám và điều trị. Tuy nhiên những triệu chứng của bệnh cũng dễ bị nhầm lẫn với các vấn đề sức khỏe khác.

Thông thường, các bác sĩ sẽ tiến hành chẩn đoán bệnh thông qua phương pháp tầm soát trước sinh. Xét nghiệm tiền sản dựa trên phân tích mẫu nước ối, sinh thiết gai nhau. Kết quả cho thấy có hoặc không có sự xuất hiện của 1 nhiễm sắc thể Y dư thừa. Cụ thể:

• Chọc ối: Phương pháp chẩn đoán hội chứng siêu nam thông qua dịch ối của người mẹ. Bác sĩ sử dụng dụng cụ y tế chuyên dụng, được khử trùng chọc dò màng ối hoặc cũng có thể lấy mẫu bệnh phẩm từ nhau thai, lông nhung màng đệm đi xét nghiệm.
• Double Test - Triple Test: Phân tích đánh giá hàm lượng protein AFP trong máu thai phụ. Phương pháp ít được áp dụng do xâm lấn trực tiếp, nguy cơ sảy thai cao.
• Sàng lọc trước sinh: Phương pháp chẩn đoán không xâm lấn, bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của người mẹ để phân tích phân tử DNA của thai nhi. Kết quả có độ chính xác cao, đồng thời an toàn hơn so với các phương pháp khác.

Hội chứng siêu nam khiến người bệnh gặp khó khăn trong sinh hoạt đời sống, sức khỏe. Tùy từng giai đoạn người bệnh sẽ có các triệu chứng khác nhau. Tình trạng trở nên nặng nề hơn khi các vấn đề không được kiểm soát, nhất là hiện tượng yếu cơ, suy nhược cơ thể nặng nề.

Nam giới mắc hội chứng siêu nam gặp nhiều khó khăn trong quá trình trưởng thành, thể chất cao lớn hơn các đứa trẻ bình thường, kèm theo các yếu kém trong trí tuệ khiến bé tự ti. Biểu hiện tâm lý, ảnh hưởng thần kinh, tư duy nặng nề bắt buộc trẻ phải phụ thuộc vào người chăm sóc trong thời gian dài hoặc thậm chí suốt đời.

Đây là những hệ lụy khó lường do hội chứng siêu nam gây ra. Không những thế, việc rối loạn hành vi, không kiểm soát cơ,... có thể gây hại cho chính bệnh nhân và người thân. Do đó, phụ huynh nên đưa bé đến gặp bác sĩ nếu nhận thấy bé chậm nói, phát triển tư duy kém, cao bất thường,... Khám và kiểm soát sớm tránh các rủi ro không đáng có.

Hội chứng siêu nam là một hiện tượng rối loạn bẩm sinh, do đó đến nay chưa có biện pháp điều trị khỏi hoàn toàn. Người bệnh có thể được can thiệp các giải pháp nhằm giảm nhẹ triệu chứng, ngăn các hệ lụy lâu dài cho người bệnh. Tuy nhiên không phải ai cũng được chẩn đoàn và can thiệp sớm.

Các phương án hỗ trợ phát triển ở trẻ mắc hội chứng siêu nam thường được thực hiện như:

• Phương pháp ngôn ngữ trị liệu: Bé trai chậm nói, nói khó và các vấn đề về ngôn ngữ được chỉ định áp dụng biện pháp này. Công dụng hỗ trợ cải thiện khuyết tật ngôn ngữ cho bệnh nhân, hỗ trợ học tập cho trẻ nhỏ. Kế hoạch trị liệu cho từng bệnh nhân sẽ được thiết kế phù hợp, đảm bảo từng độ tuổi, trường hợp suy giảm trí tuệ được khắc phục một cách hiệu quả nhất.
• Phương pháp tăng cường thể chất: Bệnh nhân mắc hội chứng siêu nam yếu cơ, hoạt động cơ thể kém linh hoạt được hỗ trợ khắc phục tình trạng trương lực cơ yếu. Các bài tập được thiết kế sao cho phù hợp với tình hình thực tế của bệnh nhân. Kiên trì luyện tập theo sự hướng dẫn của nhân viên y tế, người thân để sớm vượt qua các trở ngại sinh hoạt đời sống, học tập.
• Phương pháp hỗ trợ giáo dục: Các bé mắc hội chứng siêu nam, siêu nữ sẽ được thiết kế phương pháp học tập phù hợp nhằm giúp các bé khắc phục các khiếm khuyết cơ thể hiệu quả hơn. Ngoài ra, việc xây dựng giáo án dành riêng cho các bé tư duy kém, chậm phát triển trí tuệ so với các bé khác sẽ giúp bé có điều kiện theo kịp chương trình học, cải thiện dần tư duy.

Trẻ mắc hội chứng siêu nam có thể phải sử dụng thuốc để ổn định một số rối loạn về hệ thần kinh. Tùy mỗi trường hợp bác sĩ sẽ chỉ định cách kiểm soát triệu chứng, ngăn biến chứng cho bệnh nhân. Bố mẹ nên hỗ trợ bé trong quá trình tham gia trị liệu để bé sớm đạt được các kết quả như mong đợi.

Hội chứng siêu nam như đã đề cập không phải là bệnh lý lây nhiễm, do đó không có biện pháp điều trị cũng như phòng ngừa tuyệt đối. Các rối loạn trong quá trình phân chia tế bào xảy ra một cách đột ngột, không rõ nguyên nhân. Do đó, bằng các biện pháp phòng tránh thông thường không mang lại hiệu quả như mong đợi.

Trong thời gian phát hiện mang thai, thai phụ có thể tiến hành các biện pháp tầm soát dị tật, phát hiện bệnh lý cho thai nhi từ sớm, bao gồm cả hội chứng siêu nam. Tuy nhiên không phải ai cũng có kiến thức về bệnh và đủ điều kiện tài chính thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu về hội chứng này.

Các bé trai sinh ra có các tế bào bất thường ở bộ nhiễm sắc thể theo thời gian gặp phải nhiều khiếm khuyết, thiệt thòi hơn các em bé khỏe mạnh khác. Bố mẹ khi nhận thấy bé có dấu hiệu lạ nên chủ động đưa bé đến gặp bác sĩ thăm khám, tùy từng trường hợp giúp bé khắc phục, hỗ trợ cải thiện quá trình phát triển của trẻ.

Ngoài ra, để giảm thiểu các vấn đề cho thai nhi, chuyên gia khuyến khích nữ giới nên sinh con trong độ tuổi sinh nở lý tưởng từ 20-35 tuổi. Bởi việc sinh con ở tuổi quá trẻ hoặc bước vào giai đoạn trung niên sẽ tiềm ẩn nhiều nguy cơ cho trẻ em, đặc biệt là về vấn đề một số bệnh lý rối loạn di truyền, dị tật thai nhi ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của các bé sau này.

1. Làm thế nào để tôi nhận biết con trai đang bị hội chứng siêu nam?

2. Nguyên nhân khiến con tôi mắc hội chứng siêu nam là gì?

3. Trẻ mắc hội chứng siêu nam gặp phải các vấn đề gì?

4. Trường hợp không phát hiện và điều trị xảy ra các biến chứng gì?

5. Có biện pháp điều trị triệt để hội chứng siêu nam không?

6. Nếu người mắc hội chứng siêu nam sinh con có di truyền cho con không?

7. Tôi cần làm gì để giúp bé cải thiện các triệu chứng do hội chứng siêu nam gây ra?

Hội chứng siêu nam là một trong những hội chứng xuất hiện do rối loạn phân chia tế bào ở tinh trùng hoặc trong giai đoạn sau thụ tinh. Các rối loạn khiến bé trai mang thêm 1 nhiễm sắc thể Y trong tế bào. Theo từng giai đoạn phát triển của cơ thể trẻ sẽ có các biểu hiện rối loạn chức năng tư duy, não bộ, khả năng học tập, vận động kém,... Do đó, bố mẹ nên chủ động can thiệp điều trị, giúp bé khắc phục các vấn đề ảnh hưởng đến đời sống và sức khỏe.