Hội chứng Barth

Hội chứng Barth xảy ra ở trẻ sơ sinh nam, do mang gen đột biến được di truyền từ bố mẹ. Dạng rối loạn di truyền này khá hiếm gặp gây ảnh hưởng đến tim, cơ bắp, hệ thống miễn dịch, khiến trẻ dễ mắc các bệnh lý nghiêm trọng như suy tim, bệnh nhiễm trùng, cử động khó khăn... Thật không may vì hội chứng này không có biện pháp điều trị đặc hiệu, chỉ có thể tích cực điều trị triệu chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống, kéo dài tuổi thọ cho con. 

Hội chứng Barth (Barth Syndrome) là một dạng rối loạn di truyền gây ảnh hưởng đến tim, cơ bắp và hệ thống miễn dịch. Bệnh lý này chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới, được gây ra bởi đột biến gen Tafazzin (TAZ) - một loại gen chịu trách nhiệm trong việc sản xuất một loại protein duy trì ổn định cấu trúc và chức năng của các ty thể (là các tế bào sản xuất năng lượng cho tế bào).

Tình trạng rối loạn chức năng này gây ra nhiều triệu chứng khác nhau. Các triệu chứng đặc trưng như mệt mỏi, yếu cơ, tủy xương và các vấn đề về sức khỏe tim mạch. Nữ giới rất hiếm khi mắc phải hội chứng này, họ thường chỉ là người mang gen mầm bệnh và truyền cho con cái.

Hội chứng Barth này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1983 và được đặt the tên của vị bác sĩ Nhi khoa người Hà Lan là Peter Barth. Tỷ lệ mắc rất hiếm, chỉ khoảng 1/300.000 ca sinh.

Di truyền gen đột biến là nguyên nhân chính gây ra hội chứng Barth. Đây là một rối loạn di truyền liên kết X hiếm gặp và chỉ xảy ra ở nam giới. Trong đó, dạng đột biến gen được xác định chính xác là gen TAZ (Tafazzin).

Loại gen này có nhiệm vụ hướng dẫn sự phát triển của protein tham gia quá trình sản xuất cardiolipin (chất béo cần thiết giúp ty thể hoạt động bình thường). Khi thiếu hụt TAZ, số lượng cardiolipin trong ty thể cũng giảm đi, gây ảnh hưởng đến sự hoạt động của các cơ quan và nhiều hệ thống trong cơ thể.

Hội chứng này chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới do di truyền từ người mẹ mang gen mầm bệnh. Ngoài ra, trong một số trường hợp, những người bị sảy thai hoặc thai chết lưu nhiều lần có nguy cơ cao mang gen mầm bệnh hội chứng Barth nhưng không có triệu chứng.

Triệu chứng 

Hội chứng Barth có thể được phát hiện ở giai đoạn sơ sinh nhờ quá trình sàng lọc trước sinh. Hoặc trong nhiều trường hợp, trẻ mắc hội chứng Barth này nhưng không biết, chỉ đến khi các triệu chứng bùng phát rõ ràng ở độ tuổi thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành mới phát hiện.

Các chuyên gia cho biết, hội chứng Barth gây ảnh hưởng đến rất nhiều cơ quan, hệ thống trong cơ thể, trong đó phổ biến nhất là tim mạch (suy yếu cơ tim), hệ thống miễn dịch (tế bào bạch cầu thấp) và cơ xương yếu kém. Cụ thể như sau:

• Suy yếu cơ tim: Trẻ mắc hội chứng Barth thường khiến cơ tim mỏng và yếu dần theo thời gian, khiến các khoang cơ tim bị to và giãn ra. Một số trường hợp còn phát triển các sợi đàn hồi (chứng xơ hóa nội tâm mạc) gây cản trở hoạt động co bóp và bơm máu. Theo thời gian, suy cơ tim có thể dẫn đến suy tim.
• Giảm bạch cầu trung tính: Là tình trạng giảm thấp số lượng tế bào bạch cầu trung tính. Đây là những tế bào quan trọng trong hệ thống miễn dịch, hậu quả làm suy giảm hệ thống miễn dịch, tăng nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng. Một số trường hợp nặng, trẻ sinh ra bị giảm bạch cầu trung tính nghiêm trọng có thể có nguy cơ khởi phát nhiễm trùng huyết.
• Suy yếu cơ bắp: Những đứa trẻ mắc hội chứng Barth thường chậm phát triển, nhỏ con và thấp còi, nhẹ cân hơn so với bạn bè đồng trang lứa. Một số trường hợp trẻ đến tuổi dậy thì cũng đạt các mốc phát triển bình thường. Trẻ bị yếu nhược cơ còn gặp khó khăn trong việc tập thể dục, dễ mệt mỏi khi thực hiện các hoạt động gắng sức.

Ngoài các triệu chứng này, bệnh nhân mắc hội chứng Barth còn khởi phát một số triệu chứng liên quan khác như:

• Các triệu chứng rối loạn nhịp tim, suy tim như khó thở, đau tức ngực, mệt mỏi;
• Loãng xương, dễ gãy xương;
• Lở loét da;
• Chỉ số đường huyết thấp;
• Giảm trương lực cơ;
• Chậm phát triển, chậm đạt được các mốc phát triển quan trọng, dậy thì muộn;
• Trẻ phản xạ kém, kém tiếp thu các kỹ năng vận động thô;
• Ăn uống kém gây thiếu hụt dinh dưỡng;
• Tiêu chảy mãn tính hoặc tái phát tiêu chảy;
• Dễ bị nhiễm trùng;
• Suy giảm thính giác;

Một đứa trẻ mắc hội chứng Barth thường có các đặc điểm lạ và khác biệt trên khuôn mặt bao gồm đôi mắt sâu, tai, xương gò má cao...

Chẩn đoán

Đối với trẻ sơ sinh, việc chẩn đoán hội chứng Barth thường gặp nhiều khó khăn do các triệu chứng chưa biểu hiện rõ ràng. Ngoài ra, không phải bệnh nhân nào mắc bệnh cũng có các triệu chứng này. Do đó, hãy cho trẻ thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng ngay sau khi chào đời để sớm phát hiện bệnh.

Các tiêu chuẩn chẩn đoán chính thức đối với hội chứng Barth bao gồm:

• Trẻ chậm phát triển;
• Phát triển bệnh cơ tim;
• Giảm nồng độ bạch cầu trung tính;
• Tăng nồng độ axit 3-methylglutaconic loại 3;

Để đánh giá các yếu tố này, bác sĩ sẽ yêu cầu thực hiện một số xét nghiệm chẩn đoán chính xác sau:

• Sinh thiết mô tim, mô cơ nhằm kiểm tra các khiếm khuyết bất thường về ty thể;
• Siêu âm tim nhằm kiểm tra hoạt động chức năng tim;
• Xét nghiệm di truyền xác định dạng gen bị đột biến gây ra hội chứng Barth, chính xác là gen TAZ;
• Xét nghiệm nước tiểu giúp phát hiện nồng độ axit 3-methylglutaconic cao bất thường;

Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Barth đều xảy ra ở trẻ em là nam. Sự phát triển của bệnh gây ra hàng loạt các ảnh hưởng bất thường và biến chứng khó lường cho sức khỏe của trẻ, chẳng hạn như:

• Các vấn đề về ăn uống, chỉ số phát triển thể trạng và tăng nguy cơ suy dinh dưỡng;
• Thường xuyên đối mặt với các vấn đề bất ổn như tiêu chảy, đau đầu, đau toàn thân, dễ mệt mỏi, lở loét...;
• Các vấn đề về trí tuệ, học tập kém, chậm phát triển thể chất, khó đi lại, khó giữ thăng bằng và dễ mệt mỏi sau khi thực hiện các hoạt động thể chất;

Nghiêm trọng nhất là các vấn đề về tim mạch và suy giảm miễn dịch ở trẻ mắc hội chứng Barth. Hậu quả không chỉ gây suy sức khỏe mà còn khiến trẻ giảm tuổi thọ, tăng tỷ lệ tử vong. Có những trường hợp tử vong sau chẩn đoán vài năm hoặc tiên lượng tốt sống đến năm 40 tuổi nếu được điều trị tích cực.

Không có biện pháp điều trị đặc hiệu đối với hội chứng Barth. Mục tiêu điều trị y tế chủ yếu nhằm kiểm soát tiến triển bệnh, cải thiện triệu chứng và nâng cao sức khỏe, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Bao gồm các biện pháp hiệu quả phù hợp dành cho con bạn bao gồm:

• Dùng thuốc: Tùy theo các loại và mức độ triệu chứng, bác sĩ sẽ kê toa thuốc phù hợp:
  • Thuốc kháng sinh điều trị nhiễm trùng;
  • Thuốc kích thích sản sinh bạch cầu khỏe mạnh;
  • Thuốc chống rối loạn nhịp tim như thuốc chẹn beta, thuốc ức chế men chuyển angiotensin, thuốc lợi tiểu...;
  • Liệu pháp globulin miễn dịch giúp tăng cường hệ thống miễn dịch và giảm nguy cơ nhiễm trùng;
• Trị liệu phục hồi chức năng: Giúp trẻ phục hồi các khả năng cơ bản như đi lại, cải thiện sức mạnh, giảm nguy cơ co cứng khớp, teo cơ, cong vẹo cột sống, tăng khả năng suy nghĩ, nhận thức... của một đứa trẻ. Chẳng hạn như:
  • Vật lý trị liệu;
  • Trị liệu ngôn ngữ;
  • Trị liệu nghề nghiệp (khi trưởng thành);
  • Trị liệu hành vi - nhận thức;
• Phẫu thuật:
  • Thường được chỉ định cho những trường hợp biến chứng bệnh tim nghiêm trọng. Tùy mức độ tổn thương có thể được thực hiện phẫu thuật sửa chữa hoặc ghép tim.
  • Thủ thuật ghép tế bào gốc nhằm thay thế tủy xương của trẻ mắc hội chứng Barth bằng các tế bào được hiến tặng. Cách này giúp cơ thể trẻ tạo ra những tế bào máu khỏe mạnh, nâng cao hệ miễn dịch, chống lại nhiễm trùng.

Ngoài các biện pháp điều trị y tế, bố mẹ cũng cần hướng dẫn và khuyến khích trẻ thực hiện các biện pháp sau để hỗ trợ cải thiện sức khỏe:

• Chế độ ăn uống lành mạnh, đủ chất, tăng cường rau củ quả, trái cây và ngũ cốc;
• Thực hiện các bài tập thể dục nhẹ nhàng, tham gia các hoạt động thể chất tập thể giúp nâng cao sức mạnh và khả năng chịu đựng của cơ bắp;
• Kiểm soát căng thẳng bằng cách tạo sự vui vẻ, thoải mái trong mối quan hệ, tránh tạo áp lực cho trẻ trong học tập hay các việc làm khác, hướng dẫn trẻ tập yoga, thiền hoặc làm những việc bản thân yêu thích.
• Chườm lành để giảm sưng tấy, giảm đau do bị đau nhức cơ xương khớp;
• Xoa bóp thường xuyên giúp cải thiện tuần hoàn và giảm đau cứng cơ;

Bản chất của hội chứng Barth là một dạng rối loạn di truyền, trẻ mang gen bệnh ngay từ khi phôi thai được hình thành. Do đó, không có biện pháp đặc hiệu nào hiệu quả có thể ngăn chặn bệnh xảy ra.

Tuy nhiên, các chuyên gia khuyến nghị để giảm nguy cơ di truyền bệnh cho thế hệ con cái, các cặp vợ chồng có kế hoạch sinh con nên làm xét nghiệm di truyền từ sớm để xác đình người mang gen đột biến. Từ đó chuyên gia sẽ đưa ra những tư vấn sinh sản phù hợp.

1. Nguyên nhân gì khiến tôi mắc hội chứng Barth?

2. Hội chứng Barth là gì? Có nguy hiểm đến mạng của con tôi không?

3. Con tôi cần thực hiện các xét nghiệm nào để chẩn đoán hội chứng Barth?

4. Nếu không điều trị, con tôi có thể sống được bao lâu?

5. Những biến chứng nào con tôi có thể gặp phải khi mắc hội chứng Barth?

6. Phương pháp điều trị hội chứng Barth hiệu quả nhất dành cho con tôi?

7. Tôi cần làm gì để chăm sóc và hỗ trợ trẻ phục hồi các chức năng cơ bản?

8. Con tôi bị hội chứng Barth có cần phẫu thuật tim không?

9. Vợ chồng tôi cần làm gì để phòng ngừa con mắc hội chứng Barth trong lần mang thai sau?

Hội chứng Barth xảy ra do trẻ mang gen đột biến được di truyền từ bố mẹ nên hoàn toàn không thể phòng ngừa. Thật không mau khi bệnh cũng không có biện pháp điều trị đặc hiệu. Do đó, nếu con bạn mắc phải hội chứng Barth hiếm gặp này, hãy tích cực điều trị cho trẻ càng sớm càng tốt để giảm thiểu tối đa các biến chứng và phục hồi các chức năng cơ bản, nâng cao chất lượng cuộc sống.