Bệnh Thận Đa Nang

Thận đa nang là một trong những bệnh lý về nang thận phổ biến. Đặc trưng bởi tình trạng tăng sinh và phát triển quá mức các cụm u nang trong thận, chứa dịch như nước nhưng không phải ung thư. Đây là căn bệnh thận di truyền theo gen thân trội và đa phần chỉ có thể phát hiện khi đã trên 40 tuổi, hiếm khi xảy ra ở trẻ em. Tiên lượng bệnh khá xấu với các biến chứng nguy hiểm như suy thận, tim mạch, phình vỡ não... gây tử vong nếu không điều trị kịp thời. 

Thận đa nang (Polycystic kidney disease - PKD) là một dạng rối loạn di truyền bẩm sinh về quá trình thành và phát triển quá mức của các nang thận (túi chứa dịch), khiến 2 quả thận tăng kích thước hơn mức bình thường. Tình trạng này còn được gọi là bệnh thận đa nang di truyền theo gen thường (gen trội hoặc gen lặn), có thể khởi phát từ bất kỳ vị trí nào trên nephron, thậm chí ở cả ống góp.

Các u nang trong thận thuộc nhóm u lành tính, không phải tế bào ung thư ác tính, là những túi tròn chứa dịch. Một quả thận trung bình sẽ có lượng nang vừa đủ ở mức ổn định. Nhưng trong trường hợp thận đa nang, số lượng u nang tăng sinh quá mức làm thận tăng trọng lượng thêm khoảng 7 - 8kg, lên khoảng 30g/ quả thận.

Theo các nghiên cứu khảo sát, gen bệnh thận đa nang thường được phát hiện ở một nhánh ngắn ở NST số 16. Ngoài ra, một số ít trường hợp cũng có thể gặp rối loạn gen ở NST số 4 hoặc một gen thứ 3 chưa được xác định. Bất thường về bệnh có thể xuất hiện ở cả 2 thận hoặc ở cả nang gan, kèm theo các biến chứng về tim mạch dẫn đến suy thận giai đoạn cuối.

Bệnh thận đa nang là bệnh di truyền và được phân chia làm 2 loại chính gồm:

• Di truyền theo tính trạng trội (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease - ADPKD): Bệnh thường khởi phát ở độ tuổi trung niên, người trưởng thành. Đây là type bệnh thận đa nang thường gặp nhất, chiếm tỷ lệ khoảng 90% trong tổng số các ca mắc. Nếu người bệnh có thế hệ bố hoặc mẹ mắc bệnh, tỷ lệ đời con sinh ra sẽ có tỷ lệ mắc bệnh 50%. Bệnh nhân bắt đầu khởi phát bệnh từ năm 30 - 40 tuổi. Tuy xảy ra phổ biến ở người lớn nhưng vẫn có trường hợp bệnh xuất hiện ở trẻ em.
• Di truyền theo tính trạng lặn (Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease - ARPKD): Bệnh thường có những biểu hiện rõ rệt ngay sau khi trẻ chào đời hoặc khi trẻ lớn hơn trong độ tuổi thanh thiếu niên. Đây là type bất thườ

Nguyên nhân 

Dưới sự tác động mạnh mẽ của yếu tố di truyền khiến các gen lặn hoặc trội phát triển bất thường và khởi phát thận đa nang. Có 3 cơ chính hình thành nhiều nang thận trong thận gồm:

• Tăng sinh quá mức các tế bào biểu mô ống thận: Qua nghiên cứu, các nhà khoa học nhận thấy rằng các chất chống oxy hóa có khả năng tác động đến tế bào trong thành ống thận. Vì chúng là những tế bào biểu mô chưa được biệt hóa, chưa hoàn thiện chức năng điều hóa quá trình tăng sinh, khiến các nang phát triển vượt mức, khi > 2mm sẽ tự tách khỏi ống thận và bài tiết dịch khiến nang ngày càng lớn.
• Tắc nghẽn trong lòng ống thận: Sự bất thường về gen nang thận làm tăng sinh các tế bào trong thành ống góp, tạo điều kiện thuận lợi hình thành và tăng sinh các tế bào ống góp vùng tủy thận tăng sinh cùng các khối polyp nằm dọc theo ống góp. Tình trạng này kéo dài gây tắc nghẽn ống thận và gây thận đa nang.
• Rối loạn chức năng màng đáy ống thận: Màng đáy hay còn gọi là màng nền ống thận có dấu hiệu biến đổi ở bệnh nhân thận đa nang. Tình trạng này làm giãn ống thận và hình thành nhiều nang trong thận. Nhiều chuyên gia khẳng định có sự liên quan giữa bệnh thận đa nang di truyền theo gen trội với sự thiếu hụt và mất kiểm soát gen tổng hợp màng đáy cùng hệ thống vận chuyển.

Yếu tố nguy cơ 

Ngoài gen, sự khởi phát và tăng sinh, phát triển quá mức của các nang thận còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác như:

• Người trưởng thành sau độ tuổi 30 - 40 là nhóm đối tượng có nguy cơ cao mắc bệnh, rất hiếm trường hợp khởi phát bệnh ngay từ lúc nhỏ;
• Người da trắng có tỷ lệ mắc cao hơn người da đen;
• Những người có tiền sử gia đình có người đã từng mắc bệnh thận đa nang hoặc các bệnh lý di truyền khác;
• Thường xuyên tiếp xúc với các loại hóa chất, thuốc gây tác động tiêu cực đến các nang thận như lithium cloride, cis-platinum, steptozotoxin, chất chống oxy hóa như nordihydro guaiaretic acid, diphenyl thiazole...;

Triệu chứng 

Bệnh nhân thận đa nang thường có rất ít triệu chứng hoặc không có quá nhiều biểu hiện lâm sàng. Đó là do tiến triển bệnh thường diễn ra âm thầm, gây khó khăn trong việc chẩn đoán phát hiện bệnh sớm. Chỉ đến khi vô tình thực hiện các xét nghiệm cần thiết để khám sức khỏe định kỳ mới vô tình phát hiện, chẳng hạn như siêu âm bụng.

Nhưng dựa trên lâm sàng thông qua thăm khám chẩn đoán chuyên sâu, các bác sĩ sẽ đánh giá bệnh thận đa nang với các triệu chứng sau:

• Đau vùng hố thắt lưng âm ỉ hoặc dữ dội, đau 1 hoặc cả 2 bên;
• Tăng huyết áp;
• Mệt mỏi, đau đầu;
• Tiểu nhiều hơn bình thường và tiểu ra máu, tiểu ra sỏi;
• Sốt, chán ăn, uể oải,... là những dấu hiệu của nhiễm khuẩn đường tiết niệu;
• Một số trường hợp sờ tay lên bụng tại vùng thận thấy gồ lên, to ra;

Ngoài các triệu chứng tại thận, bệnh thận đa nang còn gây ra các biểu hiện ngoài thận như:

• Các tổn thương ở gan, tỷ lệ khởi phát 50% trong tổng số các ca mắc thận đa nang;
• Tai biến phình động mạch sọ gây vỡ và chảy máu, tỷ lệ khoảng 10 - 30% đối với phình và 2% đối với vỡ xuất huyết;
• Bất thường về van tim như thoái hóa, xơ hóa tổ chức cơ, rối loạn hệ thống mạch máu, tăng sinh collagen quá mức với các biểu hiện như rối loạn nhịp tim, sa van 2 lá, chứng huyết khối nhĩ trái, viêm màng trong tim nhiễm khuẩn...;
• Các biểu hiện khác do xuất hiện nang trong lách, tụy, niệu quản, thực quản, não, buồng trứng...;

Chẩn đoán 

Sau khi thu thập đầy đủ các thông tin về triệu chứng do người bệnh cung cấp và thông qua thăm khám tại chỗ, bác sĩ sẽ chỉ định cho bệnh nhân thực hiện một số biện pháp chẩn đoán cận lâm sàng phù hợp. Chẳng hạn như:

• Xét nghiệm sinh hóa máu và xét nghiệm nước tiểu, tìm kiếm và phát hiện để nuôi cấy khuẩn để xác định chủng vi khuẩn, chẩn đoán biến chứng suy thận, lý do tiểu máu và nhiễm trùng;
• Chẩn đoán hình ảnh như chụp X quang hệ tiết niệu, chụp CT scan, chụp MRI, siêu âm để phát hiện tổn thương, xác định biến chứng do thận đa nang gây ra;
• Kỹ thuật xét nghiệm và phân tích liên kết gen để xác định sự bất thường của NST số 16;

Ngoài ra, chẩn đoán phân biệt bệnh thận đa nang di truyền với các bệnh thận có nang tủy thận và thoái hóa ống thận tuần tiến, bệnh nang thận kèm theo các hội chứng dị tật...

Biến chứng

Bệnh nhân mắc chứng thận đa nang mức độ nặng, tiến triển đến giai đoạn có biến chứng nhưng không được điều trị kịp thời sẽ gây ra một số biến chứng nguy hiểm sau:

• Xuất huyết đại thể: Là tình trạng tiểu máu đại thể thường xảy ra sau các chấn thương. Có khoảng 15 - 20% trường hợp bệnh nhân bị thận đa nang gặp biến chứng chảy máu trong nang. Một số ít trường hợp gặp chấn thương khiến nang vỡ gây chảy máu quanh thận cực kỳ nguy hiểm.
• Huyết áp tăng cao: Có không ít trường hợp bị thận đa nang thường kèm theo tăng huyết áp, thậm chí ngay cả khi chưa có biến chứng suy thận. Chỉ số huyết áp quá cao nhưng không được kiểm soát đúng cách có thể gây ra nhiều hệ lụy khó lường cho sức khỏe.
• Suy thận: Hầu hết các bệnh lý về thận đều dẫn đến con đường chung là suy thận và thận đa nang cũng không ngoại lệ. Suy giảm chức năng thận cấp độ càng nặng càng làm giảm sức khỏe, ảnh hưởng đời sống sinh hoạt, bệnh nhân phải chạy thận nhân tạo lọc máu để duy trì sự sống.
• Ung thư thận: Theo thống kê, có khoảng 50% trường hợp mắc thận đa nang biến chứng thành ung thư thận. Các tế bào ung thư biến đổi từ các nang thận bình thường, thường gặp nhất ung thư tế bào thận hoặc ung thư nhú thận.
• Một số biến chứng khác: 
  • Thiếu máu: Ảnh hưởng từ biến chứng suy thận mức độ nặng và do nhiều nguyên nhân khác;
  • Nước tiểu giảm khả năng cô đặc, mức độ nặng nhẹ phụ thuộc vào số lượng và thể tích nang;
  • Tăng acid uric máu do quá trình bài tiết acid uric quá mức hoặc do rối loạn quá trình tái hấp thu;
  • Phụ nữ mang thai bị thận đa nang có nguy cơ cao mắc chứng tiền sản giật;

Tiên lượng 

Thận đa nang là một trong những bệnh lý về thận khá nguy hiểm và dễ phát sinh các biến chứng nguy hiểm nếu không điều trị kịp thời. Tuy nhiên, tiên lượng bệnh khá tốt nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng cách.

Cho đến nay, vẫn chưa có thuốc đặc trị thận đa nang, việc điều trị chủ yếu là dùng các thuốc kiểm soát triệu chứng và can thiệp ngoại khoa xử những nang thận có kích thước quá lớn gây biến chứng. Một số trường hợp phát sinh biến chứng suy thận giai đoạn nặng phải lọc máu thường xuyên theo từng chu kỳ và phẫu thuật ghép thận. Tuy nhiên, bệnh thận đa nang rất khó để điều trị dứt điểm hoàn toàn, tỷ lệ tử vong vẫn ở mức cao không kém so với các bệnh lý về thận khác.

Nguyên tắc điều trị thận đa nang chính là điều trị triệu chứng và xử lý/ dự phòng biến chứng.

1. Dùng thuốc 

Trong giai đoạn bùng phát triệu chứng bệnh thận đa nang, người bệnh sẽ được chỉ định sử dụng các loại thuốc tân dược với liều dùng chính xác nhằm kiểm soát triệu chứng. Tùy theo tiến triển và các biểu hiện nặng nhẹ của bệnh mà bác sĩ sẽ kê toa thuốc phù hợp.

Các thuốc thường dùng trong phác đồ điều trị thận đa nang như:

• Thuốc kháng sinh: Tùy từng trường hợp bệnh cụ thể sẽ áp dụng kháng sinh đồ phù hợp. Bệnh nhân có thể dùng đơn lẻ một loại kháng sinh hoặc phối hợp nhiều loại nhằm điều trị loại bỏ tác nhân gây nhiễm trùng do thận đa nang;
• Thuốc kiểm soát huyết áp: Nhóm thuốc ức chế men chuyển ACE là thuốc kiểm soát huyết áp hiệu quả phù hợp với những bệnh nhân mắc chứng thận đa nang;
• Thuốc giảm đau: Chủ yếu dùng các loại thuốc giảm đau thông thường có chứa thành phần acetaminophen để làm giảm cảm giác đau nhức khó chịu;

Dùng thuốc chỉ có tác dụng hỗ trợ làm giảm triệu chứng thận đa nang. Để tăng hiệu quả, bệnh nhân cần kết hợp song song với điều chỉnh chế độ ăn uống, sinh hoạt khoa học.

• Giảm lượng muối (natri), các loại thực phẩm giàu chất béo, calories và chất đạm trong khẩu phần ăn hàng ngày;
• Uống nhiều nước hơn để làm loãng nước tiểu, tăng bài tiết các chất độc hại và giảm nguy cơ hình thành các cục máu đông gây tắc nghẽn đường tiểu;
• Nói không với các chất kích thích như thuốc lá, rượu bia...;
• Tập thể dục thể thao mỗi ngày, tập vừa sức bằng những bộ môn nhẹ nhàng để tăng cường chức năng thận và hỗ trợ kiểm soát huyết áp;
• Trường hợp có biến chứng thận đa nang, bệnh nhân nên dành thời gian để nghỉ ngơi tại giường nhiều hơn, nhất là khi có biến chứng chảy máu trong nước tiểu;

2. Can thiệp ngoại khoa 

Đối với những trường hợp bị thận đa nang nghiêm trọng, các khối u nang ngày càng tăng kích thước gây ra các biến chứng nguy hiểm như suy thận, phình mạch... bắt buộc phải can thiệp ngoại khoa để xử lý kịp thời, bảo tồn chức năng thận hoặc bảo vệ tính mạng cho bệnh nhân.

Một số biện pháp điều trị thường gặp nhất là:

• Phẫu thuật cắt bỏ khối u nang nếu kích thước của chúng quá lớn và gây đau đớn, tạo áp lực cho thận;
• Phẫu thuật dẫn lưu dịch trong các u nang ra ngoài để giảm thiểu áp lực lên mạch máu hoặc các cơ quan lân cận khác;
• Phẫu thuật cắt phình động mạch sớm trong trường hợp có nguy cơ phình vỡ để tránh biến chứng chảy máu. Tùy vào mức độ nghiêm trọng mà bác sĩ sẽ chỉ định chọn phương pháp cắt phù hợp, giảm tối thiểu nguy cơ rủi ro;

Thận đa nang là bệnh lý di truyền theo gen trội hoặc lặn nên gần như không có một biện pháp đặc hiệu nào có thể dự phòng được bệnh hoặc ngăn chặn quá trình phát triển ngày càng to lên của các nang thận. Do đó, theo các chuyên gia, chỉ có thể thực hiện các biện pháp phát hiện sớm các bất thường để giảm thiểu rủi ro về bệnh.

• Đối với những gia đình có bố hoặc mẹ đã mắc bệnh lý này, tất cả thành viên còn lại nên thường xuyên thăm khám tổng quát và thực hiện tầm soát sàng lọc nguy cơ mắc bệnh để có lợi thế trong việc điều trị sớm, hạn chế nguy cơ biến chứng.
• Thay đổi lối sống sinh hoạt khoa học, ăn uống phù hợp, vận động tích cực, cân đối giữa thời gian nghỉ ngơi và làm việc, lao động, ngủ đủ giấc... nhằm duy trì ổn định sức khỏe toàn diện, bảo tồn chức năng các cơ quan nội tạng khỏe mạnh, bao gồm cả thận, tim, gan, phổi...
• Tránh tiếp xúc hoặc che chắn kỹ lưỡng bằng đồ bảo hộ chuyên dụng khi đến những nơi có môi trường ô nhiễm, chứa hóa chất độc hại có khả năng gây biến đổi gen, làm thúc đẩy tác nhân khởi phát các bệnh lý về gen di truyền, trong đó có thận đa nang di truyền theo gen trội hoặc lặn.

1. Tôi bị thận đa nang thì đời con của tôi có nguy cơ mắc bệnh không?

2. Tại sao bệnh thận đa nang lại có khả năng di truyền?

3. Tôi cần thực hiện các xét nghiệm nào để chẩn đoán thận đa nang?

4. Nếu không điều trị thận đa nang tôi có thể gây ra những biến chứng nào?

5. Bị thận đa nang có chữa khỏi hoàn toàn được không?

6. Phương pháp điều trị tốt nhất dành cho trường hợp bệnh thận đa nang của tôi?

7. Tôi bị thận đa nang phải điều trị nội trú hay ngoại trú?

8. Chi phí điều trị thận đa nang gồm thuốc thang hoặc phẫu thuật tốn bao nhiêu? Có được sử dụng BHYT không?

9. Tôi cần làm gì và tránh làm gì để hỗ trợ quá trình điều trị thận đa nang?

10. Sau điều trị, bệnh thận đa nang có tái phát trở lại không?

Đối với bệnh nhân thận đa nang, càng chăm sóc tích cực và điều trị sớm càng giúp giảm thiểu nguy cơ biến chứng gây hại cho sức khỏe. Do đó, hãy chủ động thăm khám sớm để được chẩn đoán và tư vấn phác đồ điều trị phù hợp. Đồng thời, những gia đình có tiền sử mắc bệnh, các thành viên khác nên thường xuyên tầm soát định kỳ để sớm phát hiện bệnh và điều trị kịp thời.