Hội chứng thiên thần

Hội chứng thiên thần là một trong các vấn đề di truyền tác động lớn đến hệ thần kinh của trẻ sơ sinh. Các khiếm khuyết theo trẻ suốt giai đoạn phát triển, ảnh hưởng lên thể chất và trí tuệ nghiêm trọng khiến trẻ phát triển chậm, không bình thường. Cho đến hiện nay hội chứng thần kinh bẩm sinh này vẫn chưa có phương pháp điều trị, bệnh nhân phải chấp nhận sống với bệnh lý suốt cuộc đời.

Hội chứng thiên thần (Angelman Syndrome) một trong những hội chứng liên quan đến di truyền khiến trẻ em có những gương mặt phấn khích, hay cười. Đây là hệ quả của sự rối loạn nhiễm sắc thể trong quá trình di truyền. Dẫn đến trẻ em sinh ra mang cặp nhiễm sắc thể số 15 gặp vấn đề gây rối loạn tâm lý và thể chất.

Bệnh lý được đặt tên dựa trên triệu chứng người bệnh. Những đứa trẻ sinh ra có cấu trúc nhiễm sắc thể số 15 bất ổn rất hay cười, cười không tự chủ, tuy tính cách vui vẻ nhưng khá dễ bị kích động. Về trí não, những em bé sinh ra mắc hội chứng thiên thần phát triển chậm hơn các em bé bình thường khác, nhất là giai đoạn từ 6-12 tháng tuổi.

Khi lớn từ 2-3 tuổi cơ thể có những biểu hiện động kinh. Mặc dù những em bé này vẫn có khả năng phát triển như các em bé khác nhưng các khiếm khuyết trên cơ thể trở thành rào cản của các em trong quá trình sống hòa nhập với mọi người.

Cho đến nay, hội chứng thiên thần vẫn chưa có hướng khắc phục triệt để. Các biện pháp được sử dụng chỉ có tác dụng hỗ trợ người bệnh trong quá trình phát triển, giảm nhẹ các triệu chứng và phòng tránh rủi ro. Người bệnh cần điều trị kéo dài, và chấp nhận sống chung với bệnh lý vĩnh viễn.

Hội chứng thiên thần được các chuyên gia nhận định xảy ra do ngẫu nhiên, xuất hiện trong thời gian thụ thai. Theo đó, hiện tượng bất thường ở nhiễm sắc thể số 15 là nguyên nhân gây ra hội chứng này, phản ánh sự rối loạn khi kết hợp nhiễm sắc thể của bố và mẹ. Do đó, bệnh hình thành có liên quan đến gen di truyền.

Sự bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân gây hội chứng thiên thần. Ngoài ra, các yếu tố nguy cơ khác cũng có khả năng là yếu tố liên quan gây ra bệnh lý này, kể đến như:

• Trong quá trình hình thành thai nhi, trẻ nhận được bản sao nhiễm sắc thể của cả bố và mẹ.
• Các tế bào lấy hai bản sao đã được di truyền để tiếp nhận thông tin và kích hoạt các hoạt động cơ thể trẻ.
• Gen của trong hai người bố và mẹ bị hỏng, gen còn lại bình thường khiến trẻ có biểu hiện cười không tự chủ.
• Trường hợp kế thừa hai bản sao gen của bố hoặc của mẹ cũng có khả năng gây hội chứng thiên thần, không chỉ có tình trạng kế thừ 1 bản sao nhiễm sắc thể bố và 1 nhiễm sắc thể mẹ.

Đa số các trường hợp mắc hội chứng thiên thần đều mang gen UBE3A không được tiếp nhận, khoảng 70% trường hợp ghi nhận hiện tượng này. Có 11% trường hợp em bé mang gen UBE3A di truyền từ mẹ, tuy nhiên gen xảy ra vấn đề đột biến dẫn đến hội chứng thiên thần.

5% còn lại thai nhi được di truyền cả hai bản sao nhiễm sắc thể số 15 từ người bố. Chỉ có khoảng 1% thai nhi chào đời bị đột biến gen hoặc khiếm khuyết DNA. Theo thống kê cho thấy, có một số ít trẻ bị hội chứng thiên thần liên quan đến hiện tượng mất gen sinh sản hắc tố.

Triệu chứng

Những em bé mắc hội chứng thiên thần đều rất hay cười, cười nhiều hơn bình thường, cười không rõ nguyên nhân. Nhiều ông bố, bà mẹ chủ quan khi thấy con mình vui vẻ cả ngày, tuy nhiên nếu không sớm nhận biết bệnh lý trẻ đang gặp phải có thể khiến bé gặp nhiều trở ngại trong việc kiểm soát bệnh và phát triển với các bé đồng trang lứa khác.

Những dấu hiệu ở giai đoạn nhũ nhi thường không quá rõ ràng. Đây cũng là điều khiến phụ huynh không nhận biết được bất thường ở trẻ. Đến giai đoạn khoảng 6 tháng tuổi trở lên, trẻ mắc hội chứng thiên thần mới bọc phát các biểu hiện bất thường về ăn uống, phát triển. Những biểu hiện về hành vi cũng trở nên lạ lẫm. Cụ thể như:

• Biểu hiện khi ăn: Trẻ mắc hội chứng thiên thần thường gặp khó khăn trong việc bú sữa mẹ. Biểu hiện này xuất hiện ngày càng rõ rệt khi trẻ bước qua tháng thứ 6.
• Biểu hiện về hành vi: Trẻ mắc bệnh thường hay vỗ tay, dơ tay mỗi khi chạy nhảy, đi lại. Những em bé bị bất thường gen di truyền thường khá chậm nói, không kiểm soát được ngôn ngữ, dễ bị kích động, khó tập trung, khó tiếp thu hơn những đứa trẻ khác. Khi đi dáng đi của bé trông giống như robot, một số bé không có khả năng giữ thăng bằng.
• Bất thường ở giấc ngủ: Trẻ ngủ ít hơn rất nhiều so với những em bé bình thường khỏe mạnh khác. Một ngày có thể trẻ chỉ ngủ 1-2 tiếng. Điều này khiến bố mẹ vô cùng lo lắng, ảnh hưởng đến không chỉ sức khỏe của bé mà còn đối với bố mẹ, do đó cần đưa bé đến gặp bác sĩ sớm khi nhận thấy biểu hiện bất thường này.
• Các biểu hiện cơ thể: Ngoài các dấu hiệu kể trên, những em bé mắc hội chứng thiên thần còn có những biểu hiện bất thường trên cơ thể như kích thước đầu to, đầu bè ra, màu tóc, mắt nhạt so với những em bé khác, da dẻ xanh xao, thiếu sức sống, trẻ mũm mĩm hơn bình thường, lệch cột sống, dáng đi không thẳng.
• Các triệu chứng khác: Trẻ mắc bệnh khi lớn đến 2 tuổi sẽ bắt đầu bọc phát các dấu hiệu động kinh, người co giật. Đây được xem là biểu hiện nặng, nếu không kịp thời xử lý trẻ có thể cắn phải lưỡi, nguy hiểm tính mạng.

Do những dấu hiệu nhận biết bệnh ở giai đoạn đầu khá khó phát hiện nên nhiều người chủ quan, bỏ qua. Tuy nhiên, khi trẻ phát triển dần các triệu chứng rõ nét hơn ảnh hưởng đến trí não và thể chất, trẻ gặp khó khăn trong học tập và sinh hoạt hàng ngày.

Chẩn đoán

Bố mẹ có thể chủ động thực hiện chẩn đoán trước sinh nhằm sàng lọc nhiều bệnh lý cho thai nhi trong đó có hội chứng thiên thần. Thai phụ không cần thực hiện các xét nghiệm xâm lấn chuyên sâu. Qua các biện pháp sàng lọc, bác sĩ cũng phát hiện được nhiều bệnh lý khác có khả năng xảy ra cho cả mẹ và bé.

Những phương pháp xét nghiệm thường được thực hiện kể đến như:

• Xét nghiệm Nipt: Biện pháp xét nghiệm không xâm lấn giúp phát hiện dị tật thai nhi, dựa trên kết quả phân tích những bất thường tại thông số nhiễm sắc thể. Mẫu bệnh phẩm được lấy từ máu người mẹ, không ảnh hưởng hay gây ra bất kỳ nguy hiểm nào cho thai nhi. Thông qua đó bác sĩ có thể chẩn đoán trẻ có bị hội chứng thiên thần hay không.
• Xét nghiệm Double Test: Đây cũng là phương pháp sàng lọc trước sinh được thực hiện ở tam cá nguyệt đầu. Nhằm mục đích phát hiện sớm dị tật hoặc các vấn đề ở thai nhi để có biện pháp khắc phục hoặc đình chỉ thai để tránh rủi ro.
• Các xét nghiệm khác: Ngoài ra bác sĩ có thể chỉ định bà bầu thực hiện Triple Test, siêu âm định kỳ để nhận biết bất thường ở thai nhi.

Mỗi phương pháp sẽ được chỉ định cho bà bầu để sớm nhận biết hội chứng thiên thần trước sinh. Đối với những em bé đã chào đời mà không qua sàng lọc có những biểu hiện nghi ngờ sẽ được thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán khác. Bao gồm:

• Phân tích nhiễm sắc thể
• Lai tại chỗ huỳnh quang
• Methyl hóa ADN

Sau khi có chẩn đoán cuối cùng, tùy từng trường hợp bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên phù hợp cho thai phụ. Nếu cần thiết bác sĩ sẽ đề nghị người mẹ đình chỉ thai kỳ để tránh các rủi ro đáng tiếc về sau. Nhất là trường hợp dị tật thai nhi nặng không thể tiếp tục thai kỳ.

Hội chứng thiên thần xuất hiện do sự bất thường trong cấu trúc nhiễm sắc thể dẫn đến các biểu hiện thần kinh khác biệt. Trẻ nhỏ từ khi chào đời hay cười, cười nhiều và không chủ đích. Biểu hiện này khi càng lớn dần hơn gây ảnh hưởng cho bé trong sự giao tiếp, hòa nhập với bạn bè.

Mặc dù không gây hại cho thai nhi và những người mắc hội chứng thiên thần đều vẫn phát triển và có tuổi thọ như những em bé khỏe mạnh khác. Tuy nhiên các dấu hiệu của bệnh khiến các bé gặp khó khăn trong sinh hoạt đời sống. So với những hội chứng bẩm sinh khác, hội chứng thiên thần có triệu chứng nhẹ hơn.

Một số trường hợp trẻ có biểu hiện động kinh hoặc đồng thời mắc bệnh lý mãn tính nghiêm trọng khác sẽ có rủi ro gây hại cho tính mạng của trẻ. Nếu phát hiện bệnh lý của trẻ sớm, kiểm soát đúng cách kết hợp với sự hỗ trợ, chăm sóc của bố mẹ những em bé mắc phải hội chứng này có cơ hội phát triển bình thường.

Để bé cải thiện các vấn đề về tư duy, trí tuệ trên hành trình điều trị bệnh cho bé, bố mẹ phải kiên trì và cần sự trợ giúp của người có chuyên môn như bác sĩ, giáo viên cho trẻ đặc biệt. Bố mẹ đồng hành cùng con, khích lệ tinh thần, yêu thương và kiên nhẫn là yếu tố giúp bé phát triển hơn, giảm thiểu những rủi ro không mong muốn khác.

Trên thực tế hiện nay vẫn chưa có biện pháp điều trị hội chứng thiên thần. Các biện pháp được đưa ra nhằm mục đích hỗ trợ trẻ phát triển và kiểm soát triệu chứng. Bao gồm dùng thuốc, vật lý trị liệu, hỗ trợ chức năng cơ thể, tiến hành phẫu thuật chỉnh sửa,...

Dựa trên kết quả chẩn đoán, tình hình sức khỏe, thể chất và tinh thần của trẻ bác sĩ sẽ đưa ra giải pháp sao cho phù hợp nhất. Bố mẹ cần chuẩn bị tinh thần cùng đồng hành với trẻ trong chặn đường dài khắc phục khiếm khuyết ở trẻ. Các biện pháp chỉ có tính chất hỗ trợ, không phải là giải pháp chữa trị dứt điểm hội chứng này.

Các giải pháp khả quan được áp dụng bao gồm:

Điều trị bằng thuốc

Bác sĩ sẽ xem xét triệu chứng, sức khỏe của trẻ để chỉ định thuốc tương ứng. Những nhóm thuốc được dùng đa số đều có mục đích giúp trẻ kiểm soát triệu chứng, ngăn chặn rủi ro biến chứng và nhiều vấn đề liên quan. Bố mẹ nên theo dõi bé suốt quá trình dùng thuốc để nhanh chóng phát hiện tác dụng phụ xử lý sớm.

Các loại thuốc được kê đơn bao gồm:

• Thuốc chống co giật: Thuốc có tác dụng nhanh chóng giúp trẻ kịp thời kiểm soát cơn động kinh. Đây là nhóm thuốc được dùng cho những em bé mắc hội chứng thiên thần nặng. Một số thuốc như Lamotrigine, Acid Valproic, Toporamat,... Dùng theo chỉ định nhằm giảm nguy cơ tác dụng phụ ảnh hưởng sức khỏe của trẻ.
• Thuốc ức chế tuyến nước bọt: Thuốc có tác dụng ngăn sự tiết nước bọt quá nhiều ở những em bé mắc phải hội chứng thiên thần.
• Thuốc an thần: Bệnh nhi ngủ ngắn, ngủ ít được chỉ định sử dụng thuốc an thần liều phù hợp. Thuốc giúp bé có giấc ngủ ngon hơn, giảm thiểu các rủi ro ảnh hưởng lên hệ thần kinh, sức khỏe. Mặc dù vậy, phụ huynh chỉ nên cho bé dùng thuốc theo phác đồ, không lạm dụng để ngăn ngừa các rủi ro nguy hiểm.
• Các sản phẩm bổ sung: Ngoài thuốc kể trên, người bệnh có biểu hiện thiếu hụt dưỡng chất sẽ được kê thêm các sản phẩm chứa vitamin B, C, D,... bổ sung. Bố mẹ nên cho trẻ dùng theo hướng dẫn, không nên lạm dụng.

Theo dõi quá trình sử dụng thuốc của trẻ, trường hợp sau một thời gian các triệu chứng không thay đổi, bố mẹ nên thông báo với bác sĩ. Dựa trên kết quả đáp ứng điều trị của trẻ bác sĩ sẽ có các hướng điều chỉnh sao cho phù hợp và an toàn nhất.

Các biện pháp hỗ trợ

Bên cạnh sử dụng thuốc, trẻ mắc hội chứng thiên thần sẽ được hỗ trợ để phát triển thể chất, cải thiện tinh thần, tư duy một cách hiệu quả nhất. Theo đó, các bài tập trị liệu, sử dụng dụng cụ hỗ trợ chức năng, giúp bé linh hoạt, tư duy tốt hơn sẽ được xây dựng lộ trình tương ứng với từng đối tượng bệnh nhân.

Một vài giải pháp được áp dụng kể đến như:

• Vật lý trị liệu: Đây là phương án áp dụng giúp trẻ duy trì và phát triển khả năng vận động, giữ thăng bằng, đi lại tốt hơn. Các bài tập sẽ giúp bé giảm hiện tượng tê bì, giúp cơ, khớp xương cứng cáp hơn.
• Sử dụng dụng cụ hỗ trợ: Đối với những trường hợp xương khớp yếu bé có thể sẽ phải dùng thêm dụng cụ hỗ trợ để giúp bé di chuyển, đi lại tốt hơn.
• Trị liệu ngôn ngữ: Những đứa trẻ mắc hội chứng thiên thần có thể có các cử chỉ, hành động và tư duy khác biệt, kém và chậm hơn các bé khỏe mạnh khác. Do đó, thông thường những đứa trẻ "đặc biệt" sẽ được hỗ trợ trị liệu ngôn ngữ, học tập trong môi trường đặc biệt.

Trẻ được chăm sóc cả về thể chất và tinh thần đúng cách để tạo điều kiện cho bé phát triển. Bố mẹ lúc này cần hết sức kiên nhẫn, không nên quá nóng vội để tránh ảnh hưởng đến tâm lý của bé. Bác sĩ sẽ tư vấn hướng điều trị hỗ trợ giúp bé có điều kiện tốt nhất để phát triển.

Phẫu thuật điều trị

Phương pháp phẫu thuật áp dụng cho những đối tượng mắc hội chứng thiên thần có những biến chứng nghiêm trọng. Nhất là đối với trường hợp gặp vấn đề về xương khớp, chậm lớn, mắc đồng thời bệnh lý khác cũng không kém phần nguy hiểm.

Phương pháp can thiệp ngoại khoa ít khi được thực hiện cho bệnh nhi mắc hội chứng thiên thần. Chỉ trong các trường hợp nặng bác sĩ mới cân nhắc đưa ra giải pháp này. Bệnh nhân nên đến bệnh viện uy tín, có bác sĩ giỏi để được thăm khám và chữa trị đúng cách, đảm bảo an toàn cho sức khỏe.

Như đã đề cập, hội chứng thiên thần hình thành do liên quan đến yếu tố di truyền, sự biến đổi trong nhiễm sắc thể số 15 ở trẻ em. Chính vì vậy, việc phòng ngừa tuyệt đối bệnh lý này gần như là không thể, và cho đến hiện nay vẫn chưa có giải pháp phòng tránh hiệu quả nào đối với hội chứng thiên thần.

Bà bầu có thể được hướng dẫn thực hiện các biện pháp tầm soát ngay từ giai đoạn mang thai để phát hiện dị tật và bệnh lý của thai nhi. Các phương pháp tầm soát không xâm lấn không ảnh hưởng đến sự phát triển và sức khỏe bào thai. Bác sĩ sản khoa sẽ đưa ra các tư vấn cụ thể cho thai phụ khi đến khám trực tiếp, cũng như đưa ra giải pháp nếu phát hiện bất thường.

1. Hội chứng thiên thần do nguyên nhân nào gây ra?

2. Hội chứng thiên thần có nguy hiểm không?

3. Trẻ mắc hội chứng thiên thần có ảnh hưởng sự phát triển không?

4. Có biện pháp tầm soát hội chứng thiên thần khi mang thai không?

5. Trường hợp trẻ mắc hội chứng thiên thần có biểu hiện gì?

6. Trẻ mắc hội chứng thiên thần sống được bao lâu?

7. Có biện pháp nào điều trị hội chứng thiên thần không?

8. Trẻ mắc bệnh dùng thuốc có gặp phản ứng phụ nào không?

9. Trường hợp nào trẻ phải phẫu thuật?

10. Thời gian tái khám là khi nào?

Hội chứng thiên thần là một trong các vấn đề liên quan đến di truyền, biến đổi nhiễm sắc thể trong cơ thể thai nhi. Trẻ mắc bệnh có những biểu hiện bất thường về hành vi, biểu hiện bên ngoài cơ thể,... Mặc dù không nguy hiểm đến tính mạng tuy nhiên các triệu chứng khi trẻ lớn dần sẽ gây ra không ít trở ngại, ảnh hưởng đời sống, sức khỏe của trẻ.