Bệnh Cơ Tim Phì Đại

Bệnh cơ tim phì đại thường xảy ra ở người lớn tuổi hoặc cả người trẻ tuổi do yếu tố di truyền gen bệnh. Bệnh làm giảm quá trình bơm máu do cơ tim phì đại quá mức gây tắc nghẽn đường ra của thất trái. Bệnh nhân cơ tim phì đại thường xuyên đau tức ngực, khó thở và ngất xỉu. Mặc dù nguy hiểm nhưng bệnh vẫn có tiên lượng khá tốt do có nhiều biện pháp điều trị hiệu quả. 

Cơ tim phì đại (Hypertrophic Cardiomyopathy - HCM) là tình trạng hệ thống cơ tim phát triển dày lên một cách bất thường, bao gồm toàn bộ cơ tim, tâm thất trái hoặc mỏm tim, thất phải. Bệnh lý này có thể là hậu quả của tình trạng cao huyết áp quá mức, liên quan đến tuổi tác hoặc yếu tố di truyền gen bệnh.

Bệnh đặc trưng bởi sự rối loạn phát triển của các sợi tơ cơ tim, dẫn đến phì đại ở những vị trí như thành tâm thất trái (đồng tâm) hoặc vách liên thất (lệch tâm). Bệnh nhân cơ tim phì đại thường có nguy cơ cao bị đột tử do rối loạn nhịp tim gây rung thất hoặc tim nhanh thất quá mức. Theo thống kê, đây cũng là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây đột tử đột ngột ở bệnh nhân < 35 tuổi hoặc vận động viên.

Bệnh cơ tim phì đại là một trong những dạng bệnh cơ tim nguyên phát thường gặp nhất, chỉ sau bệnh cơ tim giãn. Dựa theo đặc điểm, hình thái, chức năng và tiến triển bệnh, các chuyên gia đã chia bệnh làm 2 loại cơ bản gồm:

• Cơ tim phì đại tắc nghẽn:
  • Đây là dạng cơ tim phì đại xảy ra phổ biến nhất, chiếm tỷ lệ khoảng 2/3 trên tổng số các ca mắc. Trong dạng này, sự tắc nghẽn của dòng máu xảy ra ở thất trái;
  • Nguyên nhân là do hẹp buồng tống thất trái và phì đại vách liên thất. Hậu quả của tình trạng này là sự chuyển động bất thường về phía trước của van hai lá, dẫn đến hở van hai lá nguy hiểm;
  • Kết quả đo lường độ chênh áp tối đa qua siêu âm cơ tim phì đại tắc nghẽn kể cả lúc nghỉ và lúc gắng sức trung bình là > 30 mmHg, mức độ nặng có thể lên đến > 50 mmHg;
• Cơ tim phì đại không tắc nghẽn: Trái ngược với dạng tắc nghẽn, dạng cơ tim phì đại không tắc nghẽn chỉ chiếm số ít với tỷ lệ 1/3 còn lại. Kết quả đo độ chênh áp tối đa thông qua siêu âm < 30mmHg;

Nguyên nhân

Hầu hết các trường hợp mắc bệnh cơ tim phì đại đều do đột biến gen. Gen đột biến phát triển bất thường khiến cơ tim tăng sinh và dày lên bất thường, các sợi cơ tim sắp xếp lộn xộn gây cản trở khả năng tống máu từ tim ra khỏi tâm thất trái để đến khắp các cơ quan trong cơ thể. Hậu quả là gây rối loạn nhịp tim cùng nhiều biểu hiện suy giảm sức khỏe tim mạch.

Tùy theo từng trường hợp mà mức độ cơ tim phì đại được biểu hiện khác nhau. Khi vách liên thất ngăn giữa 2 buồng dưới tim (tâm thất) phát triển dày lên thường sẽ kèm theo tắc nghẽn tuần hoàn máu. Dạng này được gọi là cơ tim phì đại có tắc nghẽn. Còn trường hợp cơ tim bị phì đại nhưng tuần hoàn máu vẫn diễn ra bình thường sẽ gọi là cơ tim phì đại không tắc nghẽn.

Theo các nghiên cứu chuyên sâu, chứng đột biến gen mã hóa của các protein trong bộ cấu trúc sarcomere cơ tim là nguyên nhân hàng đầu gây cơ tim phì đại (chiếm tỷ lệ 60%). Còn 40% còn lại cũng là do nguyên nhân đột biến nhưng ở các bộ gen khác hoặc đột biến gen không rõ nguyên nhân.

Yếu tố nguy cơ 

• Di truyền gen bệnh từ bố mẹ, anh chị;
• Người trẻ tuổi < 35;
• Vận động viên thể thao;
• ...

Triệu chứng

Bệnh nhân cơ tim phì đại thường có các triệu chứng đặc trưng sau:

Triệu chứng cơ năng

• Khó thở: Xảy ra khi thực hiện các hoạt động gắng sức hoặc vào ban đêm do áp lực ở cuối tân trương của thất trái tăng cao do tâm thất giảm khả năng giãn;
• Đau tức ngực: Do cơ tim phì đại gây tắc nghẽn, cản trở đường tống máu của thất trái và giảm áp lực tưới máu của động mạch vành;
• Mệt mỏi, chóng mặt, ngất xỉu: Có liên quan đến tình trạng gắng sức gây rối loạn nhịp tim và giảm tưới máu não;
• Đột tử: Đột tử vừa là triệu chứng vừa là biến chứng nghiêm trọng của bệnh cơ tim phì đại, thường gặp ở khoảng 1 - 6% trên tổng số ca bệnh;

Triệu chứng thực thể

Bệnh nhân nghi ngờ mắc chứng cơ tim phì đại khi được thăm khám lâm sàng sẽ có các triệu chứng đặc trưng như:

• Nghe được tiếng thổi tâm thu dọc theo bờ trái của xương ức. Tuy nhiên, khi thực hiện nghiệm pháp Valsalva (ngồi xổm, nắm chặt tay, đứng lên) triệu chứng này có cường độ giảm;
• Phát hiện dấu hiệu của mạch ngoại biên nảy mạnh dưới dạng 2 pha. Trong đó, pha 1 nhanh & mạnh, pha 2 từ từ nhưng kéo dài;
• Nghe trên lâm sàng sẽ thấy mỏm tim đập cùng lúc ở 2 vị trí;

Chẩn đoán

Bên cạnh đánh giá các triệu chứng cơ năng và triệu chứng thực thể thông qua thăm khám, bác sĩ sẽ yêu cầu bệnh nhân thực hiện thêm một số xét nghiệm cận lâm sàng khác nhằm đưa ra kết quả chẩn đoán xác định cơ tim phì đại chính xác nhất.

Bao gồm các kỹ thuật sau:

• Siêu âm tim: Đây là kỹ thuật chẩn đoán tiêu chuẩn được áp dụng phổ biến trong chẩn đoán các bệnh lý về tim mạch nói chung và bệnh cơ tim phì đại nói riêng. Không những vậy, còn giúp chẩn đoán phân biệt với các bệnh lý khác như hẹp van động mạch chủ... Có 2 kỹ thuật siêu âm cơ bản gồm:
  • Siêu âm 2D: Giúp quan sát cấu trúc thành và chức năng thành tim, đánh giá mức độ phì đại, mức độ giãn của thành tim và nhiều yếu tố khác. Đối với bệnh nhân cơ tim phì đại sẽ có các dấu hiệu như van hai lá di chuyển ra phía trước trong thì tâm thu (triệu chứng SAM);
  • Siêu âm Doppler: Hình ảnh siêu âm tim cho thấy tam thất trái bị giãn bất thường trong thì tâm trương. Đồng thời, cho phép đánh giá mức độ chênh áp tại đường ra của thất trái, mức độ hở của van 2 lá, van 3 lá, hỗ trợ đánh giá áp lực động mạch phổi trong tiến triển bệnh;
• Điện tâm đồ: Kết quả đo điện tâm đồ ở bệnh nhân cơ tim phì đại giúp thu thập nhiều cơ sở dữ liệu để chẩn đoán bệnh như rung nhĩ, block nhĩ thất ngoại tâm thu thất, bất thường về đoạn PR ngắn, xuất hiện các triệu chứng của hội chứng Wolff, Parkinson và White (WPW)...
• Chụp X quang tim/ phổi: Kết quả chụp ở bệnh nhân cơ tim phì đại cho thấy bóng tim có kích thước to, kèm theo chỉ số tim ngực cao và các biểu hiện phù phổi do tăng áp lực tại hệ thống tĩnh mạch phổi;
• Đo Holter: Đo Holter điện tâm đồ giúp đo sự xuất hiện và đánh giá mức độ của các cơn nhịp nhanh thất. Kỹ thuật này giúp dự phòng khá chính xác nguy cơ đột tử đối với bệnh nhân bị cơ tim phì đại;
• Thông tim: Những trường hợp mức độ bệnh phức tạp, khó khăn trong chẩn đoán, chuẩn bị phẫu thuật hoặc đặt máy tạo nhịp sẽ được chỉ định thực hiện thông tim bằng ống nội soi. Hình ảnh phim chụp tại buồng thất trái giúp đánh giá kích thước và mức độ co bóp của thất trái;
• Xét nghiệm gen: Trường hợp nghi ngờ bệnh nhân mắc bệnh do di truyền, bác sĩ sẽ yêu cầu thực hiện xét nghiệm gen.

Ngoài ra, kết hợp chẩn đoán phân biệt giữa cơ tim phì đại với các bệnh lý khác như:

• Hẹp van động mạch chủ;
• Hở van hai lá;
• Hẹp van động mạch phổi;
• Hẹp van thông liên thất;
• ...

Bệnh cơ tim phì đại được các chuyên gia nhận định là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây ra đột tử ở bệnh nhân trẻ tuổi, từ 12- 35 tuổi. Đối với biến chứng suy tim thường có tỷ lệ tăng dần sau 35 - 40 tuổi.

Điều đáng lo ngại nhất là dù bệnh có biến chứng nghiêm trọng nhưng lại ít có triệu chứng lâm sàng, nhất là ở bệnh nhân lớn tuổi. Điều này khiến bệnh nhân bị đột tử đột ngột hoặc phải nhập viện điều trị do lên cơn nhanh nhịp thất thường xuyên.

Ngoài ra, rung nhĩ cũng là biến chứng thường gặp ở bệnh nhân cơ tim phì đại, khiến tâm nhĩ mất đi sự co bóp linh hoạt, tiến triển dần thành suy tim và tắc mạch, khởi phát viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn do hở van hai lá.

Tiên lượng điều trị bệnh cơ tim phì đại tương đối tốt trong điều trị triệu chứng, có thể dùng thuốc hoặc cấy máy khử rung nhằm dập tắt những đợt loạn nhịp tim bất thường, giảm nguy cơ tử vong. Tuy nhiên, bản thân người bệnh cũng cần chú ý tuân thủ các chỉ định điều trị và ý thức trong việc điều chỉnh lối sống khoa học, giảm các tác nhân tiêu cực khiến bệnh trở nặng hơn.

Điều trị cơ tim phì đại chủ yếu nhằm mục đích kiểm soát tiến triển bệnh, cải thiện triệu chứng và dự phòng biến chứng bằng thuốc, điều chỉnh lối sống sinh hoạt khoa học.

1. Dùng thuốc 

Điều trị cơ tim phì đại bằng thuốc là phương pháp được ưu tiên hàng đầu đối với những trường hợp mắc bệnh mức độ nhẹ và trung bình. Thuốc có khả năng cải thiện nhanh các triệu chứng bệnh và kiểm soát tiến triển bệnh khá tốt.

Một số loại thuốc thường dùng trong điều trị cơ tim phì đại như:

• Thuốc chẹn beta giao cảm: Có tác dụng kiểm soát nhịp tim ở mức ổn định, ngăn chặn biến chứng và bảo tồn cơ tim;
• Thuốc chẹn kênh canxi: Giúp hỗ trợ thúc đẩy sức co bóp, kéo dài chu kỳ tâm trương và chống rối loạn nhịp tim. Điển hình như Verapamil giúp tăng khả năng gắng sức do cơ thể không đáp ứng với thuốc chẹn beta giao cảm và hỗ trợ cải thiện triệu chứng
• Thuốc chống đông: Thường được chỉ định sử dụng cho những bệnh nhân có biểu hiện rối loạn nhịp tim, rung nhĩ thất;
• Các loại thuốc khác:
  • Thuốc lợi tiểu, điển hình là nhóm lợi tiểu Thiazide cũng được chỉ định sử dụng với liều phù hợp nhằm hỗ trợ kiểm soát mức độ hẹp đường ra thất trái, cải thiện triệu chứng khó thở khi hoạt động gắng sức;
  • Một số trường hợp được chỉ định sử dụng kết hợp với kháng sinh để dự phòng chứng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn;
  • Bệnh nhân được chẩn đoán có nguy cơ đột tử cao sẽ được chỉ định sử dụng dự phòng bằng thuốc Amiodarone;

Lưu ý: Bệnh nhân mắc chứng cơ tim phì đại chống chỉ định sử dụng thuốc giãn mạch, thuốc Digitalis vì có khả năng làm tăng mức độ chênh áp ở đường ra của thất trái, kéo theo làm tăng tiến triển bệnh. Đồng thời, cần tuân thủ tuyệt đối các chỉ định dùng thuốc, tránh lạm dụng liều cao quá thời gian quy định để tránh gây tác dụng phụ có hại cho sức khỏe.

2. Can thiệp ngoại khoa

Những trường hợp điều trị bằng thuốc không hiệu quả, bệnh vẫn tiến triển với mức độ nghiêm trọng sẽ được chỉ định can thiệp phẫu thuật sớm. Hiện nay, để xử lý phần cơ tim bị phì đại sẽ được thực hiện 2 phương pháp sau:

Phẫu thuật cắt lọc cơ tim (phẫu thuật Morrow) 

Cắt lọc cơ tim được thực hiện bằng cách loại bỏ phần vách liên thất bị phì đại, giải phóng tắc nghẽn, khai thông đường di chuyển của máu ra thất trái. Kỹ thuật này thường được thực hiện kết hợp với phẫu thuật điều trị các vấn đề về tổn thương van tim.

Theo các số liệu thống kê, tỷ lệ tử vong sau phẫu thuật cắt lọc cơ tim khá thấp (chỉ khoảng 2 - 3%), khoảng 90% trường hợp phục hồi tốt sau điều trị, lấy lại sức khỏe và sinh hoạt khỏe mạnh bình thường, kéo dài tuổi thọ. Trường hợp sau phẫu thuật phát hiện hệ thống dẫn truyền tim suy giảm chức năng sẽ được cấy máy tạo nhịp, người bệnh sẽ phải sử dụng thiết bị này suốt đời.

Đốt cồn loại bỏ hoặc làm mỏng cơ tim 

Đây là phương pháp mới và chỉ áp dụng trong vài năm trở lại đây. Kỹ thuật này sử dụng cồn nguyên chất, đưa vào động mạch vành đảm nhiệm chức năng dẫn máu đến nuôi cơ tim phì đại với liều khoảng 3 - 4ml. Sau khi thẩm thấu thuốc, nhánh động mạch này sẽ bị tắc nghẽn do không có máu bơm đến nữa.

Thông thường, sau khoảng 8 -12 tuần thực hiện, khối cơ tim phì đại sẽ tự thu nhỏ lại và phục hồi trở về kích thước ổn định ban đầu. Theo khảo sát, tỷ lệ thành công của phương pháp này chỉ có tác dụng ở 70 - 80% bệnh nhân, tuy nhiên hiệu quả chỉ duy trì được khoảng 5 năm.

Cấy thiết bị hỗ trợ tim 

Bên cạnh 2 biện pháp điều trị trên, một số bệnh nhân cơ tim phì đại cũng sẽ được chỉ định thực hiện cấy thiết bị hỗ trợ tim nhằm dự phòng biến chứng đột tử. Đặc biệt ở người lớn tuổi hoặc những cá nhân có nguy cơ đột tử cao.

• Cấy máy tạo nhịp tim: Thiết bị tạo nhịp tim có kích thước nhỏ, được cấy dưới da ngay vị trí tim hoạt động nhằm giám sát, gửi các tín hiệu điện đến tim và điều hòa nhịp tim trong trường hợp cần thiết. Bệnh nhân được cấy máy tạo nhịp tim sẽ được gây tê tại chỗ vì đây là thủ thuật xâm lấn gây đau đớn, ca phẫu thuật thường kéo dài khoảng 3 tiếng.
• Cấy máy khử rung tim (ICD): Thiết bị khử rung tim có nhiệm vụ giám sát nhịp tim liên tục và hỗ trợ sốc điện nhằm phục hồi nhịp tim khi phát hiện tín hiệu điện tim bất thường, giảm nguy cơ tử vong. Kỹ thuật thường được chỉ định cho những bệnh nhân bị cơ tim phì đại có nguy cơ tử vong cao, tim đập nhanh và ngất xỉu thường xuyên, huyết áp cao khó hạ, đã từng có biến chứng ngưng tim và được cấp cứu kịp thời.

Ghép tim

Ghép tim là phương pháp cuối cùng được chỉ định trong điều trị cơ tim phì đại, dành cho những bệnh nhân có biến chứng suy tim nghiêm trọng, không còn khả năng phục hồi. Kỹ thuật này rất phức tạp, đòi hỏi nhiều yếu tố như tim thay khỏe mạnh, tương thích với bệnh nhân, bác sĩ thực hiện có chuyên môn cao, thể trạng bệnh nhân phù hợp...

3. Chăm sóc tích cực 

Tất cả bệnh nhân cơ tim phì đại đều được chỉ định thực hiện một lối sống khoa học và lành mạnh để hỗ trợ cải thiện triệu chứng, giảm mức độ tiến triển bệnh.

• Không dùng rượu bia và cà phê (caffein). Vì đây đều là những thứ có khả năng làm tăng huyết áp, tăng nhịp tim khiến các triệu chứng cơ tim phì đại càng nặng hơn;
• Giảm lượng muối và nước theo chỉ định, bổ sung lượng cần thiết theo sự tự vấn của bác sĩ;
• Tránh thực hiện các hoạt động đòi hỏi thể lực lớn, không chơi những môn thể thao có tính chất đối kháng...;
• Tái khám định kỳ theo đúng lịch hẹn với bác sĩ để theo dõi tiến triển bệnh, kịp thời xử lý các bất thường kịp thời;

Cơ tim phì đại là bệnh một trong những bệnh lý tim mạch đáng lo ngại, đa phần các trường hợp mắc đều có liên quan đến di truyền đột biến gen nên gần như không thể phòng ngừa được. Do đó, cách tốt nhất để bảo vệ sức khỏe và tính mạng đó là chăm sóc tích cực ngăn chặn biến chứng.

Đối với những gia đình có tiền sử mắc bệnh tim nói chung và bệnh cơ tim phì đại nói riêng, các thành viên còn lại nên thực hiện tầm soát sức khỏe tim mạch định kỳ để sớm phát hiện các bất thường và điều trị tích cực trong giai đoạn này, giảm thiểu nguy cơ biến chứng khó lường.

1. Tôi thường xuyên khó thở, đau tức ngực và ngất xỉu có phải dấu hiệu của bệnh tim không?

2. Nguyên nhân khiến tôi mắc bệnh cơ tim phì đại là gì?

3. Tôi cần thực hiện xét nghiệm nào để chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại?

4. Tiên lượng điều trị bệnh cơ tim phì đại của tôi như thế nào?

5. Điều gì sẽ xảy ra nếu tôi không điều trị cơ tim phì đại?

6. Phương pháp điều trị cơ tim phì đại hiệu quả nhất dành cho trường hợp của tôi?

7. Lịch tái khám bệnh vào những ngày nào?

8. Tôi cần làm gì trong quá trình điều trị để hỗ trợ cải thiện triệu chứng?

9. Phẫu thuật cơ tim phì đại khi nào cần thực hiện?

10. Chi phí phẫu thuật cơ tim phì đại tốn bao nhiêu? BHYT có hỗ trợ chi trả không?

Cơ tim phì đại là bệnh lý tim mạch nguy hiểm nhưng có thể điều trị hiệu quả và dự phòng biến chứng tốt. Do đó, khuyến cáo bệnh nhân có các triệu chứng khó thở, đau tức ngực, mệt mỏi, ngất xỉu khi gắng sức hãy chủ động thăm khám sớm để được chẩn đoán và có hướng điều trị phù hợp, phòng tránh biến chứng, bảo tồn cơ tim.