Bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh gây biến chứng ảnh hưởng đến sức khỏe người bệnh. Đây là một dạng bệnh lý bẩm sinh, khó phòng ngừa và điều trị dứt điểm. Bệnh nhân được thăm khám và điều trị theo phác đồ dựa trên tình hình sức khỏe. Sớm phát hiện bất thường ở trẻ em để kịp thời thăm khám, chẩn đoán tan máu bẩm sinh và can thiệp kiểm soát bảo vệ sức khỏe.

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh lý về máu xảy ra từ khi em bé chào đời, liên quan đến yếu tố di truyền. Cấu trúc Hemoglobin bị thay đổi cấu trúc dẫn đến sự phá hủy các tế bào hồng cầu khiến oxy trong cơ thể trẻ em trở nên thiếu hụt. Đây là nguyên do khiến bé mắc tan máu bẩm sinh rơi vào trạng thái thiếu máu trầm trọng.

Bệnh tan máu bẩm sinh là một bệnh lý nguy hiểm, có khả năng gây ra nhiều biến chứng, hệ lụy nguy hiểm tính mạng bệnh nhân. Ngoài ra, do liên quan mật thiết đến yếu tố di truyền nên nếu trong gia đình có người mắc bệnh nguy cơ cao thế hệ con cái cũng gặp phải bệnh lý này.

Cho đến hiện nay, chưa có giải pháp nào điều trị dứt điểm bệnh lý này, người bệnh phải chấp nhận điều trị tan máu bẩm sinh trong suốt cuộc đời. Bên cạnh đó, về chi phí điều trị cũng khá tốn kém, một số bệnh nhân không theo được liệu trình điều trị trong thời gian dài.

Người bệnh trở thành gánh nặng của gia đình về mặt chi phí chữa trị, không những thế các sinh hoạt đời sống cũng phải phụ thuộc vào người xung quanh. Người bệnh cần nhận được nhiều hơn sự quan tâm, chăm sóc của người xung quanh để giảm đi cảm giác tự ti, lo lắng, hòa nhập với đời sống tốt nhất, kéo dài tiên lượng sống.

Dựa trên vị trí globin bị khiếm khuyết người ta phân bệnh tan máu bẩm sinh thành 2 nhóm bệnh chính bao gồm:

• Alpha Thalassemia: Tình trạng mất đi 1 gen alpha hoặc nhiều hơn 1 gen alpha khiến cho quá trình sản xuất alpha polypeptide bị trì trệ. Theo đó các nhà khoa học lại tiếp tục phân bệnh lý này thành 2 loại nhỏ tương ứng với số lượng gen alpha bị mất đi. Bao gồm Thalassemia thể mất một gen đơn và Thalassemia thể mất hai gen alpha.
• Beta Thalassemia: Tình hình đột biến gen, mất gen beta khiến quá trình sản xuất chuỗi beta bị suy giảm. Đây là nguyên nhân khiến cho việc sản xuất Hb A không còn ổn định. Nói đơn giản hơn đây là hiện tượng thiếu hụt chuỗi beta globin.

Như đã đề cập, bệnh Thalassemia là bệnh lý bẩm sinh. Một chuỗi globin trong huyết sắc tố bị thiếu hụt khiến hồng cầu thay đổi cấu trúc. Trong đó, huyết sắc tố là một thành phần quan trọng cấu tạo nên hồng cầu, huyết sắc tố được hình thành từ 2 chuỗi globin.

Tuy nhiên, khi bị dị dạng huyết sắc tố, người bệnh sẽ gặp phải các vấn đề về hồng cầu. Những đối tượng mắc bệnh tan máu bẩm sinh thường có cấu trúc hồng cầu bị lỗi, không bền vững và dễ bị phá hủy. Đặc biệt là trường hợp cơ thể bệnh nhân bị thiếu máu, ứ sắt.

Hai yếu tố này có vai trò quan trọng, nếu bị thiếu hụt rất dễ gây thiếu hụt huyết sắc tố A, kéo theo sự biến đổi đặc tính của hồng cầu. Quá trình tan máu, phá vỡ hồng cầu diễn ra không ngừng, kéo dài đến suốt đời, bệnh nhân phải chấp nhận sống chung với sự rối loạn này từ khi chào đời cho đến cuối cuộc đời.

Những trường hợp nguy cơ cao mắc bệnh có bố hoặc mẹ mắc phải chứng bệnh này. Có khoảng 25% trẻ em khi chào đời mang theo gen lặn của bố lẫn mẹ mắc phải tan máu bẩm sinh, thể đồng hợp lặn. 50% em bé mang 1 gen lặn, 1 gen trội không biểu hiện ở thai nhi, tuy nhiên có thể gây thiếu máu nhẹ và có nguy cơ di truyền sang thế hệ kế tiếp.

Những em bé may mắn chào đời mang gen trội hoàn toàn từ bố, mẹ sẽ tránh khỏi được trường hợp mắc bệnh Thalassemia. Bệnh lý xuất hiện không thể phòng ngừa bằng các biện pháp thông thường. Bên cạnh đó mức độ nguy hại của bệnh khá cao, phải theo dõi điều trị trong suốt cuộc đời với chi phí không hề rẻ.

Triệu chứng

Bệnh tan máu bẩm sinh có mức độ nguy hiểm cao, ảnh hưởng đến sức khỏe, đời sống của bệnh nhân từ khi chào đời cho đến suốt đời. Bệnh nhân có thể bị đe dọa tính mạng nếu không được phát hiện và điều trị sớm. Tình trạng thiếu hụt gây ra các triệu chứng từ nhẹ đến trung bình, mỗi loại bệnh sẽ có các dấu hiệu theo dõi riêng, cụ thể:

• Triệu chứng bệnh nhẹ: Bệnh nhân không có nhiều biểu hiện bất thường, tình trạng thiếu máu nhẹ không phát hiện ra. Đối với những trường hợp này, người bệnh chỉ phát hiện tan máu bẩm sinh thông qua phẫu thuật, mang thai. Đa số các trường hợp bị thiếu máu nhẹ không quá nguy hiểm, không ảnh hưởng đến tình trạng sức khỏe nghiêm trọng. Tuy nhiên bệnh nhân cần được theo dõi, điều chỉnh bổ sung để ngăn ngừa rủi ro thiếu máu trở nên trầm trọng hơn.
• Triệu chứng bệnh trung bình: Các biểu hiện bất thường dẫn trở nên nghiêm trọng hơn, đặc biệt là biểu hiện thiếu máu xuất hiện thường xuyên, ảnh hưởng đến sức khỏe và chức năng của các cơ quan trong cơ thể.
• Triệu chứng bệnh nặng đến rất nặng: Bệnh tiến triển nặng nề khiến bệnh nhân đối mặt với nhiều rủi ro. Người bệnh lúc này có nhiều hơn các biểu hiện thiếu máu bao gồm cơ thể xanh xao, vàng vọt, kích thước gan lá lách bất thường,....

Ngoài ra, ở một số trường hợp mắc bệnh tan máu bẩm sinh thể ẩn không có biểu hiện bất thường, không bị thiếu máu. Chính vì thế việc nhận biết bệnh khá khó khăn. Có thể phát hiện bệnh sau khi sinh hoặc nhiều năm sau đó mới nhận biết triệu chứng bất thường ở trẻ.

Bố mẹ nên chủ động đưa trẻ đến bệnh viện kiểm tra nếu phát hiện bé có các biểu hiện như khó thở, cơ thể xanh xao, vàng da, biến dạng mặt, bụng lồi, tăng trưởng kém, đi tiểu nước màu sẫm,... Kịp thời chẩn đoán và điều trị bệnh giúp phòng tránh rủi ro.

Chẩn đoán

Đa số các trường hợp khi đến bệnh viện đã xuất hiện các biểu hiện lâm sàng. Bác sĩ sẽ tiến hành thăm khám triệu chứng, hỏi tiền sử bệnh lý của gia đình, sau đó chỉ định thực hiện một số xét nghiệm cần thiết. Bao gồm:

• Phân tích tế bào máu: Xét nghiệm máu giúp phát hiện có sự thiếu máu xảy ra, các bất thường về hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu.
• Billurunbin gián tiếp, kiểm tra các thông số: Thực hiện theo hướng dẫn của bác sĩ, phát hiện các chỉ số bất thường.
• Chụp X quang: X quang sọ cho thấy hình ảnh bên trong khác biệt, tủy rộng, hình bàn chải.
• Xét nghiệm DNA: Xác định gen đột biến liên quan đến yếu tố di truyền gây bệnh tan máu bẩm sinh.

Ngoài ra, nếu cần thiết bác sĩ sẽ hướng dẫn người bệnh thực hiện thêm các xét nghiệm khác. Sau khi có kết luận chẩn đoán, bác sĩ sẽ chỉ định bệnh nhân cách điều trị, giảm thiểu rủi ro nguy hại tính mạng, sức khỏe.

Bệnh tan máu bẩm sinh là một bệnh lý nguy hiểm, có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm. Không chỉ khiến bệnh nhân suy giảm sức khỏe, bệnh lý này còn có khả năng đe dọa tính mạng của người bệnh. Ngoài ra, việc chăm sóc bệnh nhân tan máu bẩm sinh cũng trở thành gánh nặng cho người thân, không chỉ về thời gian, công sức mà còn về mặt tài chính.

Bởi, người bệnh cần theo liệu trình điều trị trong thời gian dài, chi phí cũng khá đắt đỏ. Tuy nhiên người nhà cần bên cạnh người thân, động viên, chăm sóc để tạo điều kiện cho bệnh nhân có tinh thần chống chọi lại bệnh lý này, hòa nhập cuộc sống với mọi người xung quanh.

Trường hợp phát hiện muộn, bệnh diễn biến nặng có thể gây ra nhiều biến chứng. Những trường hợp có thể xuất hiện kể đến như:

• Tăng nguy cơ tích tụ sắt gẫn đến tử vong ở bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh. Lúc này các tế bào hồng cầu bất thường bị phá hủy làm cho chất sắt không được đào thải, tích tụ ngày càng nhiều trong cơ thể dẫn đến nguy cơ suy tạng nặng, xơ hóa dẫn đến tử vong.
• Người bệnh về máu huyết bẩm sinh có tỷ lệ bị dị tật xương cao hơn những người khỏe mạnh bình thường khác. Điều này khiến trẻ em khi phát triển có những thiệt thòi so với trẻ đồng trang lứa. Ngoài ra xương dị dạng có thể bị gãy, xơ cứng, xóp, biến dạng,... ảnh hưởng đến sự phát triển, sinh hoạt đời sống.
• Tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch, dẫn đến rủi ro suy tim, xung huyết,... trường hợp bệnh nhân không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến tử vong.

Dựa vào tình hình sức khỏe của bệnh nhân, bác sĩ sẽ chỉ định giải pháp điều trị bệnh phù hợp. Bệnh nhân cần theo liệu trình điều trị, kết hợp chăm sóc, điều chỉnh một số thói quen sinh hoạt, ăn uống để cơ thể có điều kiện phục hồi tốt nhất. Dưới đây là các biện pháp điều trị thường được áp dụng:

• Khắc phục thiếu máu: Đối tượng bệnh nhân bị thiếu máu được chỉ định bổ sung hồng cầu bằng phương pháp truyền máu. Người bệnh sẽ được theo dõi chặt chẽ, kiểm tra phản ứng trong và sau khi truyền máu tại cơ sở y tế. Bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh được chỉ định đến bệnh viện tái khám và truyền máu định kỳ, nhất là trường hợp thiếu máu nặng. Ngoài ra một vài trường hợp rất nặng phải truyền máu liên tục sẽ nhận được sự hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa.
• Điều trị tích tụ sắt: Đào thải lượng sắt tích tụ trong cơ thể bệnh nhân tan máu bẩm sinh bằng cách cho bệnh nhân sử dụng thuốc uống hoặc thuốc tiêm. Biện pháp được áp dụng với mục đích phòng nguy cơ tích tục sắt làm suy giảm chức năng nội tạng, ngăn rủi ro biến chứng khiến người bệnh tử vong. Bệnh nhân phải theo liệu trình thải sắt suốt đời.
• Phương pháp cắt lách: Áp dụng cho những đối tượng không đáp ứng hiệu quả giải pháp truyền máu, đồng thời lách có biểu hiện lớn hơn về kích thước gây đau đớn khó chịu.
• Điều trị bằng tế bào gốc: Phương pháp tân tiến mang lại hiệu quả cao, tuy nhiên chi phí cũng khá đắt đỏ. Điều trị tế bào gốc cho đối tượng mắc bệnh tan máu bẩm sinh chuyển biến nặng. Mặc dù mang lại hiệu quả cao, tuy nhiên không dễ dàng để tìm kiếm một loại tế bào gốc từ người hiến tặng tương ứng với tế bào cơ thể người bệnh cần.

Mỗi phương pháp can thiệp điều trị đều tiềm ẩn ưu và nhược điểm riêng. Bệnh nhân cần đến bệnh viện lớn, có bác sĩ giỏi, trang thiết bị tân tiến để tiến hành thực hiện các biện pháp điều trị tan máu bẩm sinh. Bệnh lý cần điều trị kéo dài, bệnh nhân cần chuẩn bị tinh thần và tài chính, thực hiện điều trị theo hướng dẫn để có kết quả điều trị tốt nhất.

Bệnh tan máu bẩm sinh có thể xảy ra với bất kỳ đối tượng nào. Do liên quan đến yếu tố di truyền nên khá khó để phát hiện, phòng ngừa một cách tuyệt đối. Các cặp vợ chồng có ý định mang thai và sinh con được khuyến khích nên cùng nhau kiểm tra sức khỏe, thực hiện các xét nghiệm di truyền để đảm bảo thai nhi hình thành và phát triển khỏe mạnh.

Các biện pháp tầm soát sớm có thể thực hiện như:

• Tầm soát trước khi kết hôn, trước khi mangt hai giúp phát hiện sớm nguy cơ của vợ và chồng để đảm bảo khả năng em bé sinh ra có hoặc không có rủi ro nào. Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của hai vợ chồng thực hiện kiểm tra, phân tích trong phòng thí nghiệm.
• Tầm soát tiền hôn nhân được đánh giá là việc mà bất kỳ cặp đôi nào trước khi có ý định kết hôn nên thực hiện. Không chỉ giúp hai vợ chồng phát hiện sớm các rủi ro về sinh sản, việc tầm soát còn giúp đánh giá mức độ di truyền của thai nhi đối với các bệnh lý bố, mẹ đang gặp phải, trong đó có bệnh tan máu bẩm sinh.
• Sàng lọc sơ sinh cũng là biện pháp phát hiện sớm các bất thường ở trẻ nhỏ. Thông qua phương pháp này bố mẹ có thể phát hiện vấn đề trẻ em gặp phải để có hướng điều trị, hỗ trợ trẻ trong giai đoạn phát triển sau này.

1. Làm thế nào để tôi nhận biết con mắc chứng tan máu bẩm sinh?

2. Nguyên nhân nào trẻ sinh ra bị tan máu bẩm sinh?

3. Trẻ bị tan máu bẩm sinh có những triệu chứng gì?

4. Tôi cần thực hiện các xét nghiệm gì để chẩn đoán tan máu bẩm sinh?

5. Trường hợp tan máu bẩm sinh kéo dài gây biến chứng gì?

6. Tôi có thể dùng thuốc điều trị tan máu bẩm sinh không?

7. Tôi cần làm gì để phòng ngừa tan máu bẩm sinh di truyền sang con cái?

Tan máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền liên quan đến các vấn đề máu huyết nguy hiểm. Bệnh nhân mắc bệnh nặng gây thiếu máu trầm trọng, tích tụ sắt trong cơ thể có nguy cơ tử vong. Do đó, nếu phát hiện cơ thể có triệu chứng lạ, trẻ có biểu hiện bất thường nên chủ động đến bệnh viện thăm khám để nhận được sự hướng dẫn, điều trị phù hợp.