Bệnh phì đại âm vật

Bệnh phì đại âm vật xuất hiện ở trẻ em khiến nhiều phụ huynh lo lắng. Đây là một dạng dị tật bẩm sinh xảy ra ở bé gái. Mặc dù không đe dọa tính mạng người bệnh tuy nhiên khuyết tật trở thành rào cản tâm lý của người bệnh, ảnh hưởng đến trẻ em trong giai đoạn phát triển thể chất, tinh thần.

Tổng quan

Phì đại âm vật là hiện tượng âm vật của bé gái bị dị tật từ khi chào đời. Đây là bệnh lý liên quan đến yếu tố bẩm sinh. Bố mẹ có thể quan sát thấy sự bất thường ở cơ quan sinh dục ngoài của trẻ, âm vật có biểu hiện to, dài giống như dương vật của bé trai.

Phì đại âm vật
Phì đại âm vật là một dạng dị tật bộ phận sinh dục liên quan đến yếu tố bẩm sinh

Các chuyên gia còn đặt cho bệnh lý này tên gọi là nữ lưỡng tính giả. Điều này có nghĩa là bé gái chào đời mang nhiễm sắc thể XX, vẫn có buồn trứng, tử cung, âm đạo như những em bé bình thường tuy nhiên cơ quan sinh dục ngoài lại có hình dạng bất thường.

Tùy mức độ dị tật của mỗi bé mà hình dạng âm vật có sự thay đổi khác nhau. Đây là một trong những bệnh lý ở bé gái khiến nhiều phụ huynh lo lắng. Mặc dù không nguy hiểm trực tiếp tính mạng, bé vẫn phát triển thể chất bình thường, tuy nhiên sự khác biệt bộ phận sinh dục có thể gây ra nhiều vấn đề khác khi nữ giới bước vào độ tuổi sinh sản.

Phân loại

Dựa vào mức độ, tính chất khuyết tật bộ phận sinh dục ở bé gái, chuyên gia chia phì đại âm vật thành các loại chính như sau:

  • Nữ lưỡng giới giả nam: Nữ giới sinh ra vẫn có tử cung, buồng trứng tuy nhiên bộ phận sinh dục lại có hình dạng giống bộ phận sinh dục của nam giới. Bé gái vẫn mang bộ nhiễm sắc thể XX.
  • Nam lưỡng giới giả nữ: Ngược lại với trường hợp trên, trường hợp này em bé sinh ra có các đặc điểm của bé trai, siêu âm không có buồng trứng hay tử cung, bộ nhiễm sắc thể là XY. Ngoài ra, em bé vẫn mang gen biệt hóa tinh hoàn, tuy nhiên bộ phận sinh dục lại giống với bé gái, một số trường hợp không có tinh hoàn hoặc tinh hoàn, dương vật rất nhỏ.
  • Thể lưỡng giới thật: Không xác định được em bé là nam hay nữ, khi siêu âm nhận thấy bé có cả tinh hoàn lẫn buồng trứng. Các khuyết tật tại cơ quan sinh dục khó nhận diện.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Có rất nhiều nguyên nhân gây phì đại âm vật ở bé gái. Theo đó, dưới đây là những yếu tố nguy cơ chính có khả năng gây ra bệnh lý này, bạn đọc cần lưu ý:

  • Sự gia tăng tuyến thượng thận ở giai đoạn nhũ nhi, sau sinh khiến em bé có nhiều hormone sinh dục nam hơn bình thường. Đây là nguyên nhân khiến bé gái dị tật bộ phận sinh dục, cấu hình âm vật giống với bộ phận sinh dục bé trai.
  • Những yếu tố gây bệnh trong giai đoạn mang thai dẫn đến phì đại âm vật có thể là do ảnh hưởng thuốc điều trị. Bà bầu tự ý sử dụng thuốc nội tiết khiến các hormone nam giới trong cơ thể tăng sinh quá mức. Thai nhi bị ảnh hưởng bởi hiện tượng này ngay từ trong bụng mẹ khiến em bé gái mất cân bằng hormone, sinh ra có cơ quan sinh dục dị dạng.
  • Một số trường hợp hiếm gặp hơn bé gái bị phì đại âm vật do có khối u trong cơ thể. Khối u làm tăng quá trình sản xuất hormone nam trong cơ thể.

Bệnh phì đại âm vật mang tính chất di truyền, chính vì vậy bệnh sẽ không lây nhiễm từ người này sang người khác như một vài bệnh lý truyền nhiễm thông thường. Những đối tượng có nguy cơ mắc bệnh cao được các chuyên gia cảnh báo kể đến như:

Nguyên nhân
Có rất nhiều yếu tố dẫn đến dị dạng bộ phận sinh dục

  • Trong gia đình có trường hợp trẻ sơ sinh tử vong khi chào đời mà không rõ nguyên nhân.
  • Nữ giới vô sinh, không có kinh nguyệt, bị rậm lông.
  • Bộ phân sinh dục có những biểu hiện bất thường.
  • Thể chất phát triển bất thường từ giai đoạn dậy thì.
  • Đối tượng mắc chứng tăng sinh tuyến thượng thận từ khi chào đời.

Triệu chứng và chẩn đoán

Triệu chứng

Chuyên gia chia mức độ phì đại âm vật theo các độ tương ứng như sau:

  • Độ I: Âm vật phì đại đơn thuần.
  • Độ II: Âm vật phì đại, ngoài ra niệu đạo, âm đạo có khoảng cách rất gần, âm hộ hẹp.
  • Độ III: Âm vật có hình dạng như dương vật, môi lớn liền nhau tạo ra cấu trúc giống như bìu của nam giới, bên trong có xoang niệu-dục.
  • Độ IV: Âm vật biến dạng bất thường, hình dáng như dương vật ở phái mạnh, lỗ tiểu thấp, âm đạo đổ trực tiếp vào niệu đạo.
  • Độ V: Nam hóa hoàn toàn, bộ phân sinh dục gần như chuyển thành nam giới hoàn toàn. Tuy nhiên em bé lại không có tinh hoàn ở vùng bìu.

Dựa vào những dấu hiệu bất thường ở bộ phận sinh dục của trẻ em, bố mẹ nên thông báo với bác sĩ để khám và điều trị bệnh cho bé càng sớm càng tốt.

Chẩn đoán

Các dị tật ở bộ phận sinh dục trẻ sơ sinh có thể được phát hiện bằng mắt thường bởi nữ hộ sinh khi em bé vừa chào đời. Một số trường hợp phát hiện bất thường sau một thời gian sau sinh. Bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra hình dạng âm vật của bé, đưa ra một vài phương án xét nghiệm để chẩn đoán chính xác hơn vấn đề của trẻ.

Các xét nghiệm thường được tiến hành như:

  • Xét nghiệm máu kiểm tra hàm lượng hormone sinh dục trong cơ thể trẻ.
  • Xét nghiệm máu phân tích các thông số liên quan đến việc xác định giới tính thực của bé.
  • Một số trường hợp cần xét nghiệm rối loạn gen di truyền.
  • Thực hiện siêu âm phát hiện tử cung, buồng trứng, kiểm tra âm đạo, tinh hoàn.
  • Chụp X quang cũng được tiến hành nhằm củng cố kết quả chẩn đoán.
  • Tiến hành lấy mẫu mô tại cơ quan sinh dục xét nghiệm chuyên sâu hơn.

Sau khi có kết quả, bác sĩ sẽ xác định giới tính thật của trẻ dựa trên bộ nhiễm sắc thể, cấu trúc cơ quan bên trong bộ phận sinh dục. Bác sĩ sẽ trao đổi với gia đình để tìm ra phương pháp điều trị tối ưu dành cho em bé bị phì đại âm vật.

Việc phân định giới tính cho trẻ từ khi chào đời sẽ được bác sĩ và gia đình trao đổi để đưa ra kết luận cuối cùng. Tuy nhiên khi em bé lớn lên, phát triển tới độ tuổi chính chắn, nhận thức giới tính sẽ được chính trẻ quyết định.

Biến chứng và tiên lượng

Trẻ bị phì đại âm vật tự ti về ngoại hình, bộ phận sinh dục. Những rào cản vệ mặt tâm lý có thể theo trẻ đến giai đoạn trưởng thành, lập gia đình. Ngoài vấn đề về tâm lý, người mắc phì đại âm vật còn có nguy cơ gặp phải các biến chứng như sau:

  • Khả năng thụ thai kém: Người mắc bệnh tùy vào thể bệnh mà có hoặc không có khả năng thụ thai, sinh con. Tuy nhiên một số trường hợp dị tật bộ phân sinh dục nhẹ, nữ giới có tử cung, buồng trứng vẫn có cơ hội mang thai.
  • Tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư: Những bệnh nhân bị rối loạn giới tính liên quan đến bệnh lý này có rủi ro bị bệnh ung thư cao hơn người khỏe mạnh bình thường khác.

Điều trị

Bác sĩ đưa ra các chẩn đoán, trao đổi với người thân để xác định giới tính của người bệnh và chỉ định điều trị bằng giải pháp phù hợp. Phì đại âm vật là bệnh lý đòi hỏi kỹ thuật điều trị tay nghề giỏi, bởi các thủ thuật thực hiện khá phức tạp.

Điều trị
Dựa vào tình trạng phì đại âm vật của mỗi người, bác sĩ chỉ định giải pháp điều trị phù hợp

Bệnh nhân nên đến bệnh viện lớn, có bác sĩ tay nghề cao, uy tín để khám và tiến hành khắc phục phì đại âm vật bằng giải pháp phù hợp. Dưới đây là các hướng điều trị bệnh thường được áp dụng:

Chỉ định sử dụng thuốc

Bệnh nhân được chỉ định sử dụng thuốc điều trị. Thuốc thông thường là các loại giúp cân bằng nội tiết tố, điều chỉnh hoặc bù đắp hormone bị thiếu hụt cho cơ thể bệnh nhân. Mỗi loại thuốc sẽ có cách dùng tương ứng, bệnh nhân cần sử dụng thuốc theo hướng dẫn của bác sĩ.

Người bệnh tuyệt đối không tự ý thay đổi liều dùng, dùng thuốc bừa bãi để bảo đảm an toàn sức khỏe. Tham khảo ý kiến chuyên gia, bác sĩ để điều chỉnh liều dùng khi cần thiết. Kết hợp thuốc và chăm sóc tốt để cơ thể phát triển, giảm thiểu rủi ro cho người bệnh.

Biện pháp phẫu thuật

Phương pháp phẫu thuật chỉnh hình bộ phận sinh dục giúp cải thiện các vấn đề bệnh nhân đang gặp phải, đây là giải pháp được áp dụng cho trường hợp dị dạng âm vật nặng. Thông qua phẫu thuật bộ phận sinh dục được tái tạo, giúp người bệnh có giới tính đúng.

Tuy nhiên mỗi trường hợp chỉ định phẫu thuật sẽ được thăm khám, kiểm tra tình hình sức khỏe trước khi thực hiện. Bệnh nhân cần đến bệnh viện lớn, bác sĩ uy tín để khám và nhận tư vấn điều trị phù hợp. Các thủ thuật can thiệp ngoại khoa tiềm ẩn rủi ro, do đó bệnh nhân cần cân nhắc để đảm bảo an toàn sức khỏe.

Theo dõi chăm sóc 

Trẻ bị phì đại âm vật được theo dõi tình hình sức khỏe, chăm sóc liên tục để giảm thiểu nguy cơ ảnh hưởng sự phát triển. Nhất là đối tượng có cơ địa yếu, dễ mắc bệnh, nguy cơ ung thư cao. Trẻ sẽ phải thực hiện các tầm soát un thư trong giai đoạn trưởng thành để ngăn chặn kịp thời các nguy cơ cho sức khỏe.

Phòng ngừa

Phòng ngừa phì đại âm vật ngay từ khi phụ nữ mang thai cho trẻ sơ sinh. Những lưu ý bác sĩ sản khoa đề cập đến như:

  • Chủ động thăm khám thai định kỳ, thực hiện các biện pháp tầm soát dị tật thai nhi sớm để kịp thời xử lý khi cần thiết.
  • Không sử dụng thuốc bừa bãi, nhất là các thuốc có ảnh hưởng đến nội tiết tố. Chị em phụ nữ cần lưu ý vấn đề này không chỉ trong thời gian có ý định mang thai, đang mang thai.
  • Kiểm tra sức khỏe trước khi có kế hoạch mang thai, chủ động tiêm ngừa các bệnh lý ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi, tuân thủ các hướng dẫn của bác sĩ sản khoa.
  • Chủ động điều chỉnh thói quen sống, duy trì các thói quen lành mạnh, ăn uống đều độ, khoa học để sức khỏe cải thiện, luôn trong trạng thái tốt nhất để em bé chào đời khỏe mạnh, lành lặn.

Những câu hỏi quan trọng khi khám

1. Nguyên nhân gây phì đại âm vật là gì?

2. Triệu chứng nhận biết phì đại âm vật?

3. Người bị phì đại âm vật có cần điều trị không?

4. Điều gì sẽ xảy ra nếu bệnh nhân phì đại âm vật không điều trị?

5. Sử dụng thuốc có chữa được phì đại âm vật không?

6. Khi nào cần can thiệp phẫu thuật chỉnh sữa điều trị phì đại âm vật?

7. Người bị phì đại âm vật có mang thai được không?

8. Trong thời gian điều trị bệnh tôi cần kiêng gì để bệnh nhanh khỏi?

Phì đại âm vật là tình trạng dị dạng bộ phận sinh dục ở bé gái ngay từ khi chào đời. Mặc dù không nguy hiểm trực tiếp đến tính mạng, tuy nhiên bệnh lý này có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm. Bố mẹ nên chủ động đưa bé đến bệnh viện uy tín, có bác sĩ giỏi để tiến hành điều trị, ngăn chặn rủi ro khi bé mắc chứng phì đại âm vật.