Bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng liên quan đến một rối loạn di truyền gây suy giảm hoặc mất đi hoàn toàn sắc tố melanin trên cơ thể. Người mắc bệnh có da, tóc, mắt có màu sắc khác biệt so với người bình thường. Bệnh lý ảnh hưởng nghiêm trọng sức khỏe tinh thần của người bệnh, kéo theo nhiều hệ lụy khác.

Bệnh bạch tạng là bệnh lý rối loạn di truyền ít gặp, chỉ có tỷ lệ nhỏ dân số mắc phải. Những rối loạn đặc trưng với sự suy giảm hàm lượng sắc tố melanin trên cơ thể, ảnh hưởng đến làn da, mái tóc, lông, màu mắt,... Một số trường hợp cơ thể không còn sản xuất melanin.

Người bệnh bạch tạng có mắt, màu da, tóc,... nhạt, trắng, khác biệt hoàn toàn so với người bình thường. Chính vì điều này khiến người bệnh gặp nhiều trở ngại trong giao tiếp, công việc, đời sống và sức khỏe bất ổn. Những bệnh nhân mắc chứng bạch tạng khá nhạy cảm khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.

So với người khỏe mạnh bệnh nhân bạch tạng có khả năng mắc ung thư da cao. Cho đến hiện nay chưa có phương pháp nào có khả năng điều trị khỏi bệnh bạch tạng. Người bệnh chỉ có thể chung sống với bệnh và áp dụng các biện pháp bảo vệ da, tối ưu thị lực.

Bệnh bạch tạng được phân thành các dạnh gồm:

• Bạch tạng ngoài da: OCA là dạng bạch tạng có tỷ lệ phổ biến cao nhất hiện nay. Người mắc bệnh có các đặc điểm điển hình là màu da, tóc, mắt nhợt nhạt. OCA được tiếp tục phân thành các loại dựa trên sự đột biến gen. Tên gọi mỗi loại tương ứng với vị trí gen bị đột biến. Cụ thể OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6, OCA7.
• Bạch tạng ở mắt: OA hay còn gọi bạch tạng ở mắt không phổ biến như loại OCA. Người bệnh dạng này chỉ thấy những biểu hiện lạ ở mắt, mắt có màu xanh lam, nhợt nhạt tròng đen, đôi khi hơi đỏ, hồng do mạch máu hiện ra bên ngoài.
• Hội chứng HPS: Hermansky-Pudlak là dạng bạch tạng OCA xuất hiện đồng thời với hiện tượng rối loạn máu hoặc các vấn đề thận, phổi, ruột, trên da có các vết bầm bất thường.
• Hội chứng Chediak-Higashi: OCA xảy ra đồng thời với rối loạn miễn dịch, rối loạn thần kinh.

Bệnh bạch tạng xảy ra có liên quan đến rối loạn di truyền bẩm sinh. Theo đó, thai nhi sẽ mang theo gen lặn, gen đột biến dẫn đến những khiếm khuyến khi chào đời. Đặc biệt là tình trạng thiếu enzyme tyrosine 3 monooxygenase làm ảnh hưởng đến quá trình sản sinh melanin. Một số trường hợp quá trình này không thể thực hiện.

Cơ thể không có đủ lượng melanin cần thiết khiến các bộ phận có màu sắc nhợt nhợt nhạt, thậm chí là không màu. Những ông bố bà mẹ bên trong người mang gen bệnh nhưng không biểu thị, khi sinh con dạng đồng hợp tử gen lặn sẽ có nguy cơ biểu hiện rõ, đây là nguyên nhân chính dẫn đến bệnh bạch tạng.

Cụ thể hơn, sau đây sẽ là các phân tích về sự hình thành bạch tạng thông qua các gen lặn đột biến tương ứng với các dạng bệnh:

Bệnh bạch tạng da, mắt:  Sự đột biến OCA1, OCA2, OCA3, OCA4 dẫn đến các bất thường trên da. Cụ thể:

• OCA1: Bất thường trong enzyme tyrosinase.
• OCA2: Bất thường của gen OCA khiến cho quá trình sản sinh melanin bị ức chế, suy giảm.
• OCA3: Xuất hiện sự bất thường ở gen TYRP.
• OCA4: Sự bất thường diễn ra trong SLC45A2, dẫn đến các triệu chứng tương tự như OCA2.

Bệnh bạch tạng mắt: Đột biến nhiễm sắc thể X, thường gặp ở nam giới.

Hội chứng Hermansky-Pudlak: Dạng này hiếm gặp hơn các dạng kể trên. Bệnh nhân bạch tạng bị khiếm khuyết 1/8 gen.

Hội chứng Chediak-Higashi: Hiếm gặp. Hội chứng xuất hiện khi có sự thay đổi bất thường của gen LYST.

Hội chứng Griscelli: Sự bất thường diễn ra tại 1 trong 3 gen. Hiếm gặp, tuy nhiên tỷ lệ tử vong cao.

Bệnh bạch tạng biểu hiện rõ ở các vị trí như da, mắt, màu tóc. Dựa vào những dấu hiệu đặc trưng nhận biết bệnh lý rối loạn di truyền này. Cụ thể:

Biểu hiện ngoài da:

• Da người bệnh bạch tạng thường hồng kết hợp với mái tóc màu trắng.
• Một số người mắc bệnh thuộc các nước da trắng, da nâu có màu da như người bình thường nhưng có phần nhợt nhạt hơn.
• Sắc tố melanin tăng lên theo độ tuổi, một số người có đốm tàn nhang trên da.
• Khi lượng melanin tăng lên da bắt đầu sạm dần, xuất hiện nhiều nốt rồi, màu đen, nâu hoặc nốt rồi màu đỏ.
• Da nhạy cảm với ánh nắng mặt trời, khả năng bắt nắng cao. Chính vì thế người bệnh bạch tạng có khả năng bị ung thư da cao hơn nhiều lần so với người bình thường.

Biểu hiện ở mắt:

• Mắt bệnh nhân thường có màu xanh, màu nâu hoặc thay đổi theo thời gian khi người bệnh trưởng thành.
• Mắt mờ dần, thị lực kém, nhạy cảm, dễ tổn thương khi gặp tác nhân gây hại.
• Người trẻ thường bị cận thị sớm, người già viễn thị sớm.
• Người bệnh bạch tạng bị rung giật nhãn cầu bất thường, loạn thị mờ mắt.
• Tầm nhìn kém, không thể nhìn về một hướng hoặc di chuyển mắt cùng lúc.

Biểu hiện ở lông, tóc: Có màu trắng hoặc màu nâu, người trưởng thành tóc màu trắng dần sẫm lại.

Chẩn đoán

Kiểm tra các biểu hiện bất thường trên da, tóc, mắt. Chỉ định các biện pháp xét nghiệm chẩn đoán phân biệt và tìm hướng xử lý, bảo vệ sức khỏe bệnh nhân. Các phương pháp chẩn đoán bao gồm:

• Kiểm tra sắc tố da, tóc và so sánh với các thành viên trong gia đình.
• Khám và kiểm tra mắt, thị lực, đánh giá các yếu tố về rung giật nhãn cầu, tình trạng lồi mắt, chứng sợ sáng,...
• Thu thập các thông tin về bệnh lý trong gia đình, các vấn đề liên quan đến di truyền.

Kết quả chẩn đoán giúp bác sĩ xác định tình hình sức khỏe của bệnh nhân. Như đã đề cập, cho đến nay chưa có biện pháp nào điều trị bệnh bạch tạng triệt để, do bệnh có liên quan yếu tố di truyền. Tuy nhiên bác sĩ sẽ hướng dẫn bệnh nhân cách bảo vệ cơ thể, chăm sóc mắt, làn da để tránh các biến chứng nguy hại sức khỏe.

Bệnh bạch tạng là một rối loạn di truyền, chính vì thế chứng bệnh này có khả năng di truyền từ các thành viên trong gia đình. Tuy nhiên bệnh không có khả năng lây nhiễm qua các tiếp xúc ngoài da, ngay cả khi bạn tiếp xúc thân mật với người bệnh.

Ngoài những ảnh hưởng bên ngoài từ màu da, mái tóc, màu mắt,... khác biệt, người bệnh bạch tạng vẫn có những chỉ số phát triển như một người khỏe mạnh bình thường. Do những nổi bật khác lạ về vẻ ngoài nên người bệnh khó hòa nhập với cộng động và bị nhiều ánh mắt kỳ thị.

Những ảnh hưởng về mặt tâm lý có thể hình thành tính cách biệt lập, né tránh ở người bệnh với thế giới xung quanh. Làm bó hẹp không gian sống, học tập và làm việc. Tuy nhiên ngày nay, người ta đã dần cởi mở hơn khi gặp một người khiếm khuyết cơ thể. Cộng đồng bắt đầu quan tâm hơn đến những người bạn có vẻ ngoài bất thường, điều này giúp bệnh nhân cũng dần hòa nhập hơn với cuộc sống.

Tuy nhiên, cơ thể người mắc bệnh bạch tạng nhạy cảm hơn nhiều so với người bình thường. Nếu không chăm sóc, bảo vệ da, mắt,... bệnh nhân có thể gặp phải một số biến chứng như:

• Vấn đề trên da: Da bạch tạng nhạy cảm với ánh sáng mặt trời. Đặc biệt nếu phơi da ngoài trời nắng gay gắt thường xuyên có khả năng gây cháy da. Trường hợp nặng có thể dẫn đến ung thư da.
• Vấn đề về mắt: Người bệnh bạch tạng cũng có đôi mắt nhạy cảm hơn người bình thường. Nếu không được bảo vệ, mắt có thể bị giảm thị lực nghiêm trọng dẫn đến mù lòa, cong thấy kính mắt,...

Do liên quan đến yếu tố di truyền, các rối loạn hình thành bẩm sinh nên bạch tàng không thể điều trị khỏi. Người bệnh chỉ có thể áp dụng các biện pháp bảo vệ cơ thể và sống hòa nhập như người bình thường. Một số giải pháp như sau:

Đối với người trưởng thành

Người trưởng thành bị bạch tạng đã nhiều năm cơ bản đã có kinh nghiệm ứng phó với các khiếm khuyết trên cơ thể và quen với ánh mắt lạ lẫm, kỳ thị của một số người. Ngoài ra, trong quá trình sống và sinh hoạt như người bình thường, người bệnh bạch tạng đừng quên một số biện pháp bảo vệ cơ thể như:

• Chăm sóc mắt: Đôi mắt nhạy cảm có thể bị ánh sáng tác động, bị tác nhân bên ngoài như bụi bẩn, phấn hoa,.... xâm nhập. Để tránh ảnh hưởng đến thị lực, người bệnh nên kiểm tra mắt định kỳ, sử dụng mắt kính bảo vệ theo hướng dẫn của bác sĩ. Trường hợp bệnh nhân gặp vấn đề nhãn cầu có thể phải can thiệp phẫu thuật mắt.
• Chăm sóc da: Làn da nếu tiếp xúc nắng mặt trời quá lâu có thể bị cháy nắng, tăng nguy cơ ung thư ở bệnh nhân mắc bệnh bạch tạng. Do đó, khi đi ra ngoài trời nắng người bệnh nên che chắn cẩn thận, sử dụng sản phẩm chăm sóc bảo vệ làn da phù hợp. Tránh các tổn thương trên da, vệ sinh da hàng ngày đúng cách bằng các sản phẩm nhẹ dịu, phù hợp cho người bệnh.
• Trường hợp mắc Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi: Người bệnh đồng thời có các triệu chứng bạch tạng và bệnh lý kèm theo về thận, gan,... Đối với những bệnh nhân này việc chăm sóc điều trị phải thận trọng hơn. Tuân thủ các phác đồ điều trị bệnh lý đang gặp phải, đồng thời bảo vệ chăm sóc cơ thể trước các tác nhân bên ngoài, bên trong.

Đối với trẻ em

Bạch tạng xuất hiện ngay khi em bé chào đời, chính vì thế nếu bố mẹ có bé mắc phải chứng bệnh này cần đưa bé đến bệnh viện kiểm tra. Đồng thời thực hiện các biện pháp nhằm hỗ trợ bé phát triển sức khỏe và thể chất ổn định. Một vài vấn đề như:

• Lựa chọn cho bé thiết bị hỗ trợ tầm nhìn, khi đến lớp nên thảo luận với giáo viên cho bé ngồi vị trí gần bảng. Chọn sách giáo khoa in với kích cỡ lớn, các đồ dùng học tập phù hợp với tình hình sức khỏe của bé.
• Bảo vệ làn da của trẻ em khi tiếp xúc với nắng mặt trời, hạn chế cho bé chạy nhảy ngoài trời trong điều kiện môi trường đầy nắng, gió.
• Trang bị cho bé những dụng cụ bảo hộ, quần áo thoải mái, phù hợp, bảo vệ mắt với cập kính râm khi ở ngoài trời.
• Tránh ánh sáng mạnh, lựa chọn đèn bàn, đèn học phù hợp cho bé, bảo vệ thị lực.
• Trò chuyện, giải thích cho bé các vấn đề liên quan đến ngoại hình của bản thân, bên cạnh động viên bé học tập và vui chơi cùng bạn bè, giúp bé tự tin hơn trong học tập.

Bệnh bạch tạng có liên quan đến nhiễm sắc thể, gen di truyền nên khó có thể phòng bệnh bằng các biện pháp thông thường. Do đó, các chuyên gia khuyến khích nam giới và nữ giới trước khi kết hôn và có ý định sinh con nên thực hiện xét nghiệm sắc thể.

Phương pháp này có mục đích kiểm tra gen, tình trạng đột biến và rủi ro mang gen bệnh khi em bé chào đời. Trường hợp kết quả cho thấy cả hai đều không mang gen lặn thì có thể yên tâm vì thai nhi sẽ không mắc bạch tạng. Tuy nhiên, nếu cả hai đều gen lặn thì có 25% tỷ lệ bé sinh ra mắc bạch tạng, 50% thai mang gen lặ không biểu hiện và 25% bé sinh ra hoàn toàn bình thường.

Một số trường hợp bố hoặc mẹ có mang gen lặn và em bé không có dấu hiệu bệnh khi chào đời. Đối với trường hợp này, 50% em bé đang mang gen lặn nhưng không biểu thị, chúng có thể được truyền và biểu thị trên người của em bé do người này sinh ra.

Do đó, để đảm bảo an toàn, nam giới và nữ giới nên thực hiện các biện pháp kiểm tra tiền hôn nhân để có các biện pháp phòng tránh, xử lý cho phù hợp. Hiện nay có nhiều bệnh viện lớn thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể, bạn đọc quan tâm có thể đăng ký, thực hiện thăm khám tại những địa chỉ uy tín, có bác sĩ tay nghề giỏi.

1. Bệnh bạch tạng có nguy hiểm không?

2. Tôi cần làm gì nếu sinh con ra mắc bệnh bạch tạng?

3. Người mắc bệnh bạch tạng có phải dùng thuốc điều trị không?

4. Cần làm gì để phòng ngừa bạch tạng cho thế hệ con cháu?

5. Bệnh nhân mắc bạch tạng sống được bao lâu?

6. Tôi cần làm gì để bảo vệ cơ thể trước tác nhân môi trường khi bị bạch tạng?

7. Người bị bạch tạng có phải kiêng khem gì không?

Bệnh bạch tạng là một trong những bệnh lý di truyền hiếm gặp. Người bệnh có những biểu hiện bên ngoài không giống người bình thường. Các khiếm khuyết, khác biệt là điều làm người bệnh xa rời với xã hội. Bạn đọc nếu có người thân và bạn bè mắc phải bạch tạng nên động viên, chia sẻ để người bệnh lạc quan, giảm thiểu các rủi ro do suy nghĩ tiêu cực. Đồng thời giúp người bệnh bảo vệ sức khỏe, bảo vệ cơ thể trước các tác nhân gây hại từ bên ngoài.